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IONA ®测试临床实验室技术员
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健壮、可扩展、受支持
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爱奥尼亚® 测试临床实验室
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临床相关性
谁的病人比例 正确诊断 分别为正数或负数

   阳性预测值(PPV) 
(精确)*
 负预测值(NPV)*
   筛查阳性妊娠的可能性确实受到三体性的影响。  筛查阴性妊娠的可能性确实没有三体性。
三体21 
(唐氏综合症)
98.88% 100%
三体18
(爱德华兹综合症
 97.22%  99.99%
三体13
(帕陶综合症)
 > 99.99%  > 99.99%
这对怀孕意味着什么?  高IONA® PPV意味着将假阳性结果最小化 (未受影响的胎儿测试呈阳性); 含义 减少不必要的诊断程序 是必要的。  高IONA® NPV意味着将假阴性结果最小化 (受影响的胎儿测试阴性),意思是 更少的综合征被遗漏.
*对于筛查唐氏,爱德华兹和帕陶氏综合症的患者进行临床决策和咨询,预测值比敏感性和特异性更重要。
·IONA的上市后绩效评估® 在超过28,400个单胎和单绒毛膜早孕中进行测试。 自2019年XNUMX月起更正。
·基于经确认的与诊断测试不一致的结果。
·PPV和NPV特定于人群,并随患病率而变化。 PPV基于NIPT分析而有所不同。
·敏感性和特异性概率不等于阳性预测值(PPV)。
 
IONA的技术特征® 测试 
爱奥尼亚® 测试灵敏度 (检测率或真正率)假阴性率 (FNR)特异性 (真负利率)误报率 (FPR)准确性
  筛查阳性的真正受影响的孕妇的比例 患有综合症但筛查阴性的孕妇比例 筛查阴性的真正未受影响的怀孕比例 没有该综合征但筛查呈阳性的怀孕比例。 胎儿具有真实筛查结果(真实阴性或真实阳性)的可能性。
三体21 (唐氏综合症) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
三体18 (爱德华兹综合症) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
三体13 (帕陶氏综合症) 100% 100% > 99.99%

胎儿性别决定

如果有特殊要求,IONA® 该测试能够根据从母体血浆中提取的无细胞DNA来鉴定胎儿是男性还是女性。

对于单胎和单绒毛膜双胎妊娠,性别确定测试的准确性评估为> 99%。 爱奥尼亚® 该测试不适用于绒毛虫双胎妊娠,因为无法确定每个双胞胎的胎儿性别。

IONA评估的胎儿表型和基因型之间的不一致性® cfDNA分析可能会因技术故障或非常罕见的生物学状况(例如双胞胎消失,性染色体异常等)而发生。

如果没有足够的数据支持性别确定分析,则可能会报告“性别确定失败”结果。 这与三体分析分开进行,并不反映IONA产生的任何其他结果的质量® 测试。

爱奥尼亚® 测试的重绘率<0.5%。

爱奥尼亚® 测试是带有CE标志的体外诊断产品,因此是IONA® 临床验证研究(6) 已形成技术文件的一部分,该文件已由公告机构进行审查。 最近的一项独立研究(5) 在伦敦国王学院表演的IONA® 测试检测到100个盲孕妇血样本中存在0%的三体性,假阳性为242%。

IONA® 测试出版物-开放获取

1. 面前。 基因 2021年4月10.3389日。Doi.2021.630787/ fgene.XNUMX。 基于下一代测序的非侵入性产前检测(NIPT):沙特阿拉伯的第一份报告。 Alyafee Y,Al Tuwaijri A,Alam Q,Umair M,Haddad S,Alharbi M,Ballow M,Al Drees M,AlAbdulrahman A,Al Khaldi A,AlfadhelM。

2. AJOG。 2021年15月10.1016日。Doi:2021.01.005 / j.ajog.XNUMX。 使用IONA对无细胞双胎孕妇进行无创产前筛查® 测试:一项前瞻性多中心研究。 Khalil A,Archer R,Hutchinson V,Mousa H.A,Johnstone E.D,Cameron M.J,Cohen KE,DPhil CI,Kelly B,Reed K,Hulme R. &Papageorghiou AT

3. BJOG。 2020年14月10.1111日。Doi:1471 / 0528.16464-XNUMX。 胎儿三体性二次无创产前筛查:在公共卫生场所的有效性研究。 GP Guy,J Hargrave,R Dunn,K Price,J Short和B Thilaganathan代表SAFE测试合作组织。

4. 胎儿的诊断和治疗。 2017年8月10.1159日。土井:000455025 / XNUMX。 爱奥尼亚® 测试:采用离子质子半导体测序平台的针对胎儿三体性13、18和21的基于自动无细胞DNA的自动筛选测试的开发。 Crea F,Forman M,Hulme R,Old RW,Ryan D,Mazey R和Risley MD

5. 超声Obstet Gynecol。 2015年28月10.1002日。DOI:15749 / uog.XNUMX。 爱奥尼亚® 测试用于检测21、18和13三体的早孕期。

6. 超声Obstet Gynecol。 2015年23月10.1002日。DOI:15791 / uog.XNUMX。 IONA的临床评估® 测试:21、18和13号三体症的非侵入性产前筛查测试。凯莉·B。

行业会议的最新海报演示。

日期选项“以爱服事”特会
六月2016 NIFTY测试与IONA的并排比较® 非侵入性产前检查测试(NIPT) FMF世界代表大会
七月2016 爱奥尼亚® 测试-动态胎儿分数更新 ISPD 2016
月2017 年 XNUMX 月 弥合无创的产前检查差距:在NHS教学医院进行私人检查 BMFMS 2017
六月2017 使用孕妇年龄或早孕筛查风险可评估NIPT中的三体风险 FMF 2017
2018 年 XNUMX 月 安全测试:西南泰晤士河地区高危妊娠的非侵入性产前筛查(NIPS)表现 BMFMS 2018

* IONA的临床表现® 在20,000多个患者样本中进行测试