fbpx Yourgene Health plc - היים
ינפעקטיאָוס דיסעאַסע
קלאַריגענע® RUO
קלאַריגענע® סע-יווד
קלאַריגענע® סאַרס-קאָוו-2 סע-יווד
קלאַריגענע® שטריך נאָטעס
ניפּט
IONA® Nx
איבערבליק
וואָרקפלאָוו
קליניש פאָרשטעלונג
בענעפיץ פון די יאָנאַ® Nx NIPT וואָרקפלאָוו
ינסטרומענץ
IONA® ווייכווארג
אַטלאַס וואָרקפלאָוו מאַנאַגער
MyNIPT®
טעכנישע הילף
קוואַליטעט און רעגולאַטאָרי
קלייַבן IONA® Nx NIPT וואָרקפלאָוו
פּאָסטן-מאַרקעט סערוויילאַנס
די IONA® פּראָבע
איבערבליק
טעכנאָלאָגיע
סע-יווד
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
MyNIPT®
אַפּפּליקאַטיאָן סופּפּאָרט
FAQs
קלייַבן IONA®
רוף אונז
לאַבאָראַטאָריע קונה לאָגין
סאַגע ™ פּרענאַטאַל פאַרשטעלן
פֿאַר קליניש לאַבאָראַטאָריעס
איבערבליק
טעכנאָלאָגיע
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
קלייַבן סאַגע ™
סאַגע QS 32plex
פֿאַר שוואַנגער וואָמען
אַדוואַנטאַגעס פון די פּרענאַטאַל פאַרשטעלן פון סאַגע ™
איבערבליק
ווער קען האָבן די סאַגע ™ פּרובירן
רעזולטאַטן
פֿאַר העאַלטהקאַרע פּראָפעססיאָנאַלס
איבערבליק
הינטערגרונט
ווער קען האָבן די סאַגע ™ פּרובירן
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
רוף אונז
רעפּראָדוקטיווע געזונט
Cystic Fibrosis
סיסטיק פיבראָסיס אַנאַליסיס
קלייַבן CF-EU2
ינפערטיליטי פון די זכר
שוואַנגערשאַפט אָנווער
גיך אַנעופּלאָדיטי אַנאַליסיס
קסט * ר ראַנגע
QST * R שטריך נאָטעס
טראַמבאָוסאַס ריזיקירן טאַפליע
פּרעסיסיאָן מעדיסינע
Elucigene DPYD
DPYD איבערבליק
דפּיד טעסטינג וואָרקפלאָוו
קליניש פאָרשטעלונג
קלייַבן Elucigene DPYD
Yourgene Flex ™
דנאַ גרייס סעלעקציע / ענריטשמענט
וועלדערער טעכנאָלאָגיע
איבערבליק
פארוואס קלייַבן ראַנגער®
אַפּפּליקאַטיאָן
NIMBUS סעלעקט
קונה לאָגין
ליגהטבענטש®
איבערבליק
באַקומען צו די דנאַ וואָס איר זאָרגן פֿאַר NIPT
באַקומען צו די דנאַ וואָס איר זאָרגן פֿאַר אין ליקוויד ביאָפּסי
NGS QC
ליגהטבענטש® שטריך נאָטעס
דיין גענע® קסקסנומקס
דיין גענע® ספּקסנומקס

Simple and robust extended chromosomal aneuploidy analysis with QF-PCR technology
Expertly balances clinical utility and ease of use
Compatible with a range of capabilities and instrumentation

Focus on clinical utility

Miscarriage is defined as the spontaneous loss of pregnancy before the foetus reaches viability, and includes all pregnancy losses from the time of conception until 24 weeks of gestation. Recurrent miscarriage is the loss of three or more consecutive pregnancies, and affects nearly 1% of couples trying to conceive.

50% of first trimester recurrent miscarriage cases have been shown to be caused by a chromosome abnormality. The most commonly noted abnormality group is the trisomies, which account for 60% of all chromosomal disorders observed in products of conception (POC). Within this group, the most frequently observed trisomy is chromosome 16. Trisomy of chromosomes 13, 15, 18, 21 and 22 are also commonly seen. Other aneuploidies commonly seen include monosomy X, and triploidy. These account for approximately 20% and 15% of all abnormalities respectively.

Rapid aneuploidy analysis in recurrent miscarriage

Traditionally, POC samples were analysed using standard cytogenetic techniques. These techniques, involving tissue culture and microscopic analysis, can take up to 14 days to provide a diagnosis. In particular, fluorescent in situ Hybridisation (FISH) using interphase cells is expensive, time consuming and unsuitable for high throughput use. QST*R-PL takes advantage of the QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction) technique. Using PCR amplification, fluorescent dye labelled primers target highly polymorphic regions of DNA sequence, short tandem repeats (STRs), located on the chromosomes of interest.

Each targeted STR marker is specific to the chromosome on which it is located, thus the copy number of the STR marker can be diagnostic of the copy number of the chromosome. In an individual unaffected by a trisomy, two alleles of a chromosome specific STR are determined by the QF-PCR technique as two peaks in a 1:1 ratio. The observation of an extra STR allele as either a three peak pattern in a 1:1:1 ratio or two peak pattern in a 2:1 or 1:2 peak ratio is diagnostic of the presence of an additional sequence, which in turn may represent an additional chromosome as in the case of a trisomy.

Individual results can be obtained within a few hours of receipt of samples. In routine use, turnaround reporting times of less than 24 hours from sample receipt are easily achievable. QF-PCR does not require cell culture, resulting in reduced failure rates and cost savings.

The QST*R-PL Kit is for the routine in vitro quantitative diagnosis of the six most common autosomal trisomies associated with pregnancy loss: trisomy 13 (Patau's syndrome), trisomy 15, trisomy 16, trisomy 18 (Edwards' syndrome), trisomy 21 (Down's syndrome) and trisomy 22. The kit also includes X and Y chromosome markers, as well as the TAF9L marker for the assessment of sex chromosome complement. The results obtained from QST*R-PL Kit will determine the aneuploidy status of the foetus, and may be useful in ongoing reproductive planning counselling and decision making.

Flexibility and simplicity from sample to report

The QST*R-PL kit is compatible with most commonly employed DNA extraction protocols, thermal cyclers and capillary electrophoresis instruments. This flexibility in approach is complemented by simple and easy to use analysis software for reporting. Results can be analysed through either Life Technologies GeneMapper or SoftGenetics GeneMarker software. GeneMarker’s operation now includes a customised Trisomy Analysis function. By selecting BPG (Best Practice Guidelines) settings within the Trisomy Analysis function users can quickly and accurately measure allele ratios to obtain a full patient sample report within minutes. 

אָרדערינג אינפֿאָרמאַציע

קיט נאָמעןבאַשרייַבונגפּלאַטפאָרמעקאַטאַלאָג קאָד

Elucigene QST * R-PL שוואַנגערשאַפט אָנווער קיט

דיטעקץ טריזאָמיז פון כראָמאָסאָם 13, 15, 16, 18, 21, 22, X און Y.

גענעטיק אַנאַליזער

AN6XYB1

עלוקיגענע קיץ זענען דעוועלאָפּעד און מאַניאַפאַקטשערד אין קוואַליטעט סיסטעמען אַקרעדיטיד ISO9001: 2008 און ISO13485: 2003 און זענען וואַלאַדייטאַד ווי וויטראָ דיאַגנאָסטיק דעוויסעס אין לויט מיט די אייראפעישע קאַמיוניטי דירעקטיוו 98/79/EC און די קאַנאַדיאַן מעדיקאַל דיווייס רעגולאַטיאָנס (CMDR). Elucigene איז אַ טריידמאַרק פון Delta Diagnostics (UK) Ltd. אַרמס איז אַ טריידמאַרק פון AstraZeneca UK Ltd. GeneMarker® איז אַ טריידמאַרק פון סאָפטגענעטיקס קאָרפּאָראַטיאָן. GeneMapper ™ איז אַ טריידמאַרק טערמאָ פישער וויסנשאפטלעכע. VIC, PET און NED זענען טריידמאַרקס פון Life Technologies Corporation.

דערלויבעניש קיץ: דעם פּראָדוקט איז פארקויפט אין לויט מיט אַ העסקעם מיט Life Technologies Corporation. די קויפן פון דעם פּראָדוקט סענדז צו די קוינע די ניט-טראַנספעראַבלע רעכט צו נוצן בלויז די פּערטשאַסט סומע פון ​​די פּראָדוקט און זיין קאַמפּאָונאַנץ בלויז פֿאַר מענטשלעך וויטראָ דיאַגנאָסטיקס, בלויז פֿאַר די קליניש אָנווייַז דיסקרייבד אין די אַקאַמפּאַניינג ינסטראַקשאַנז פֿאַר נוצן. פֿאַר אינפֿאָרמאַציע וועגן באקומען רעכט צו נוצן דעם פּראָדוקט אָדער זייַן קאַמפּאָונאַנץ, ביטע קאָנטאַקט דעם בליצפּאָסט אַדרעס איז ווייל פּראָטעקטעד פון ספּאַמבאָץ. איר דאַרפֿן דזשאַוואַסקריפּט ענייבאַלד צו קוק עס..

FAQs

  • וואָס איז די פּראָבע פֿאַר? +

    פֿאַר די רוטין אין וויטראָ קוואַנטיטאַטיווע דיאַגנאָסיס פון די זעקס מערסט פּראָסט אַוטאָסאָמאַל טריזאַמיז פארבונדן מיט שוואַנגערשאַפט אָנווער: טריסאָמי 13 (פּאַטאַו ס סינדראָום), טריסאָמי 15, טריסאָמי 16, טריסאָמי 18 (עדוואַרדס 'סינדראָום), טריסאָמי 21 (דאָוונ ס סינדראָום) און טריסאָמי 22. דער ינווענטאַר אויך כולל X- און Y- כראָמאָסאָם מאַרקערס און די TAF9L מאַרקער פֿאַר די באַשטימונג פון אַנאָופּלאָידיעס פון געשלעכט טשראָמאָסאָם.
  • וואָס ספּעציפיש טשראָמאָסאָמעס זענען אַנאַלייזד? +

    QST * R-PL דיטעקץ אַנאָופּלאָדיטי פון אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָמעס 13, 15, 16, 18, 21, 22 ניצן 4 העטעראָזיגאָוס קורץ טאַנדאַם איבערחזרן (STR) מאַרקערס פּער כראָמאָסאָם. די אַססעסס אויך כּולל X און Y ספּעציפֿיש ניט-STR מאַרקערס פֿאַר געשלעכט באַשטימונג פון געשלעכט כראָמאָסאָם אַנעופּלאָדיטי.
  • פארוואס די טשראָמאָסאָומז? +

    די אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָמעס זענען פארבונדן מיט די זעקס מערסט פּראָסט אַוטאָסאָמאַל טריזאַמיז פארבונדן מיט אָנווער פון שוואַנגערשאַפט פון ערשטער טרימעסטער: טריסאָמי 13 (פּאַטאַו ס סינדראָום), טריסאָמי 15, טריסאָמי 16, טריסאָמי 18 (עדוואַרדס 'סינדראָום), טריסאָמי 21 (דאַון ס סינדראָום) און טריסאָמי 22.
  • ווען קען עס זיין געוויינט? +

    קסט * ר-פּל איז דיזיינד צו ווערן גענוצט אויף דנאַ יקסטראַקטיד פון די פּראָדוקטן פון פאָרשטעלונג און פיטאַלי דערייווד געוועב. די רעזולטאַטן באקומען פון QST * R-PL ינווענטאַר וועט העלפֿן באַשטימען די אַנעופּלאָדיטי סטאַטוס פון די פיטאַס און קען זיין נוציק אין דער פאַרוואַלטונג פון די קאַנסאַקווענסאַז ריזאַלטינג פון די ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזש און פֿאַר מאַדאַפאַקיישאַן פון ריזיקירן חשבונות פֿאַר צוקונפֿט פּרעגנאַנסיז.
  • וואָס ויסריכט איז פארלאנגט? +

    די QST * R-PL אַססיי איז אַ QF-PCR באזירט אַססיי. אַקקאָרדינגלי, עס וועט דאַרפן אַ אַמפּליקאָן-פריי סוויווע פֿאַר אַסעט סעטאַפּ. די פּקר איז דורכגעקאָכט אויף אַ טערמאַל סייקלער (עקוויוואַלענסי טעסטינג איז דורכגעקאָכט אויף אַ לימיטעד קייט פון טערמאַל סייקלערז צו אַססעסס און אָפּשאַצן די ראָובאַסטנאַס פון די Elucigene QST * R-PL אַססיי). פראַגמענט אַנאַליסיס וועט דאַרפן די נוצן פון אַן ABI גענעטיק אַנאַליזער 3130/3500 קיילע.
  • ווי לאַנג נעמט די פּראָבע? +

    די דורכפירונג איז דעוועלאָפּעד ווי אַ איין רער אָפּרוף. אַקקאָרדינגלי, הענט אויף צייט בעשאַס די באַשטעטיקונג פון אַססעסס זענען געהאלטן צו אַ מינימום. אַסאַסי באַשטעטיק צייט פֿאַר 16 סאַמפּאַלז (1 ינדזשעקשאַן אויף אַ 3130 קסל / 3500 קסל גענעטיק אַנאַליזער) נעמט בעערעך 20 מינס. די פּסר בינע פון ​​די אַססיי איז בעערעך 2 שעה 45 מינוט צו פאַרענדיקן, דיפּענדינג אויף די פּלאַטפאָרמע אין נוצן. פֿאַר אַ איין ינדזשעקשאַן (16 סאַמפּאַלז) מוסטער צוגרייטונג און ינדזשעקשאַן אויף די 3130 קסל גענעטיק אַנאַליזער נעמט בעערעך 60 מינס פֿון אָנהייב צו ענדיקן.
  • ווי אַזוי איז די אַנאַליסיס דורכגעקאָכט? +

    דאַטאַ אַנאַליסיס פֿאַר QST * R-PL איז דורכגעקאָכט אָדער ניצן גענענאַפּפּער (לעבן טעטשנאָלאָגיעס) אָדער גענענמאַרקער (סאָפטגענעטיקס) ווייכווארג פּאַקידזשיז. ווי אַלע QST * R פּראָדוקטן, QST * RPL איז דעוועלאָפּעד מיט ביידע פּלאַטפאָרמס אין זינען. מיר צושטעלן די נייטיק אַנאַליסיס טעקעס פֿאַר ביידע ווייכווארג פּאַקידזשיז, דעריבער אַלאַוינג QST * R-PL אַנאַליסיס צו ויסשטימען סימלאַס מיט יגזיסטינג QST * R אַנאַליסיס.
  • ווי געזונט טוט עס אַרבעט? +

    פון פּראָדוקט באַגריף ביז IVD מעלדונג, QST * R-PL האט אַנדערגאָן ברייט אַנטוויקלונג און שטרענג טעסטינג ריזאַלטינג אין אַ גאָר געזונט דורכקוק. דעריבער איר קענען האָבן אַ גאַנץ צוטרוי מיט די פיינדינגז פון די אַנאַליסיס.
  • 1