fbpx Yourgene Health plc - היים
ינפעקטיאָוס דיסעאַסע
RUO Clarigene
קלאַריגענע CE-IVD
קלאַריגענע סאַרס-קאָוו -2 סע-יווד
קלאַריגענע ™ שטריך נאָטעס
ניפּט
IONA® Nx
פֿאַר קליניש לאַבאָראַטאָריעס
איבערבליק
וואָרקפלאָוו
קליניש פאָרשטעלונג
בענעפיץ פון די יאָנאַ® Nx NIPT וואָרקפלאָוו
ינסטרומענץ
IONA® ווייכווארג
אַטלאַס וואָרקפלאָוו מאַנאַגער
MyNIPT®
טעכנישע הילף
קוואַליטעט און רעגולאַטאָרי
קלייַבן IONA® Nx NIPT וואָרקפלאָוו
די IONA® פּראָבע
פֿאַר קליניש לאַבאָראַטאָריעס
איבערבליק
טעכנאָלאָגיע
סע-יווד
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
MyNIPT®
אַפּפּליקאַטיאָן סופּפּאָרט
FAQs
קלייַבן IONA®
לאַבאָראַטאָריע קונה לאָגין
פֿאַר שוואַנגער וואָמען
פֿאַר העאַלטהקאַרע פּראָפעססיאָנאַלס
איבערבליק
הינטערגרונט
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
MyNIPT®
ווער קען האָבן די IONA® פּרובירן
FAQs
פאַראַנטוואָרטלעך זיפּונג
קלייַבן IONA®
רעסאָורסעס
רוף אונז
סאַגע ™ פּרענאַטאַל פאַרשטעלן
פֿאַר קליניש לאַבאָראַטאָריעס
איבערבליק
טעכנאָלאָגיע
קליניש פאָרשטעלונג
רעזולטאַטן
קלייַבן סאַגע ™
סאַגע QS 32plex
פֿאַר שוואַנגער וואָמען
אַדוואַנטאַגעס פון די פּרענאַטאַל פאַרשטעלן פון סאַגע ™
איבערבליק
ווער קען האָבן די סאַגע ™ פּרובירן
רעזולטאַטן
פֿאַר העאַלטהקאַרע פּראָפעססיאָנאַלס
איבערבליק
הינטערגרונט
ווער קען האָבן די סאַגע ™ פּרובירן
רעזולטאַטן
קליניש פאָרשטעלונג
רוף אונז
רעפּראָדוקטיווע געזונט
Cystic Fibrosis
סיסטיק פיבראָסיס אַנאַליסיס
קלייַבן CF-EU2
ינפערטיליטי פון די זכר
שוואַנגערשאַפט אָנווער
גיך אַנעופּלאָדיטי אַנאַליסיס
קסט * ר ראַנגע
QST * R שטריך נאָטעס
טראַמבאָוסאַס ריזיקירן טאַפליע
פּרעסיסיאָן מעדיסינע
Elucigene DPYD
DPYD איבערבליק
דפּיד טעסטינג וואָרקפלאָוו
קליניש פאָרשטעלונג
קלייַבן Elucigene DPYD
Yourgene Flex ™
דנאַ גרייס סעלעקציע / ענריטשמענט
וועלדערער טעכנאָלאָגיע
ליגהטבענטש
איבערבליק
באַקומען צו די דנאַ וואָס איר זאָרגן פֿאַר NIPT
באַקומען צו די דנאַ וואָס איר זאָרגן פֿאַר אין ליקוויד ביאָפּסי
NGS QC
Yourgene® QS250
יאָורגענע® ספּ 150

50 פּראָסט אייראפעישער מיוטיישאַנז (80-90% סענסיטיוויטי דיפּענדינג אויף געגנט)
רידוסט האַנט-אויף צייט
קאַסטאַמייזד גענערמאַרקער און גענעמאַפּפּער ריפּאָרץ

סע-יווד

עלוסיגענע קף-עו 2 וו 1
זינט די CFTR דזשין אין 1989, מער ווי 1900 מיוטיישאַנז און וועריאַנץ זענען דיסקרייבד. פילע פון ​​די מיוטיישאַנז זענען 'פּריוואַט', ווייל דיסקרייבד בלויז אין איין פּאַציענט און / אָדער משפּחה. רוטין טעסטינג פֿאַר אַלע מעגלעך מיוטיישאַנז איז ניט פיזאַבאַל און קיין קאָס עפעקטיוו, און איז דעריבער קאַנפיינד צו טעסטינג פֿאַר די מערסט פּראָסט מיוטיישאַנז.

די CFEU2 ינווענטאַר איז איצט וואַלאַדייטאַד פֿאַר נוצן מיט די SeqStudio גענעטיק אַנאַליזער

CF-EU2v1 איז דער בלויז קאַמערשאַלי פאַראַנען פּאַן-אייראפעישער סיסטיק פיבראָסיס טעסטינג קיט דיזיינד ספּאַסיפיקלי צו אַדרעס די מערסט פּראָסט מיוטיישאַנז געפֿונען אַריבער פּאַפּיאַליישאַנז פון אייראפעישער אָפּשטאַם. די אַססיי ידענטיפיצירט 50 מיוטיישאַנז אין גאַנץ און אויך אַנאַלייז די ינטראָן 8 פּאַליט שעטעך מיט פּינטלעך מעזשערמאַנט פון די שכייניש טג איבערחזרן.

Intron 8 polyT וועריאַנץ
די פּאָלימאָרפיק פּאָליטימידינע שעטעך אין די קנופּ פון ינטראָן 8 און עקסאָן 9 ינפלואַנסיז טראַנסקריפּציע. די נומער פון טהימידינע רעזאַדוז (5 ט, 7 ט אָדער 9 ט) אַפעקץ די ספּלייסינג עפעקטיווקייַט פון עקסאָן 9. אויב די 5 ט אַללעל איז פאָרשטעלן, אַ פּראָפּאָרציע פון ​​עקסאָן 9 טראַנסקריפּץ וועט זיין פעליק, וואָס וועט פירן צו ניט-פאַנגקשאַנאַל פּראָטעין און בייַטעוודיק קף סימפּטאָמס. עס איז געמאלדן אַז די נומער פון טג ריפּיץ אַפּסטרים פון די פּאַליטימידינע שעטעך קען אויך השפּעה ספּליסינג פון עקסאָן 9. אויב עס איז פאָרשטעלן אויף דער זעלביקער אַלעל ווי די 5 ט וואַריאַנט (סיס), ווי גרעסער די נומער פון טג ריפּיץ, די העכער די פּראָפּאָרציע פון ​​CFTR טראַנסקריפּץ. Elucigene CF-EU9v2 איז יינציק צווישן קאמערשעל בנימצא אַסייז אין זיין פיייקייט צו אַקיעראַטלי ידענטיפיצירן די נומער פון טג ריפּיץ אין אַדישאַן צו די פּאָלט סטאַטוס.

1. Joshua D. Groman et al. ווערייישאַן אין אַ ריפּיטיד סיקוואַנס דיטערמאַנז צי אַ פּראָסט וואַריאַנט פון די סיסטיק פיבראָסיס טראַנסמעמבראַנע קאָנדוקטאַנס רעגולאַטאָר דזשין איז פּאַטאַדזשעניק אָדער גוט. Am J Hum Genet. 2004; 74 (1): 176-179

איין פּקר יללוסטראַטיאָן

איין פּקר

  • צוויי רער אַנאַליסיס
  • רער א: מיוטיישאַן דיטעקשאַן און פּאָליט סטאַטוס
  • רער ב: דיטעקשאַן פון ווילד טיפּ
  • פּשוט פּקר שטעלן-אַרויף
  • רידוסט הענט אויף צייט
איין אַנאַליסיס יללוסטראַטיאָן

איין אַנאַליסיס

  • קיין פּאָסט-פּקר מאַניפּיאַליישאַן
  • קאָמפּאַטיבלע מיט אַבי 3 *** און סעקסטודיאָ גענעטיק אַנאַליזערס
  • העכסט מולטיפּלעקסעד 5 פאַרב כעמיע
  • גיך אַנאַליסיס
איין באריכט יללוסטראַטיאָן

איין באריכט

  • גענעמאַרקער און גענעמאַפּפּער ווייכווארג אַפּלאַקיישאַנז
  • גרינג דאַטן אָפּשאַצונג און אַנאַליסיס
  • ינפאָרמאַטיוו רעפּאָרטינג פון איין בלאַט
  • ניט דאַטן אַריבערפירן פארלאנגט
 

View מיוטיישאַנז דיטעקטאַד דורך CF-EU2v1

מיוטיישאַנז דיטעקטאַד דורך CF-EU2v1

CFTRdele2,3

רקסנומקסוו

רקסנומקסקס

רקסנומקסק

E60X

רקסנומקספּ

R560T

י 1092 קס (C> א)

פּקסנומקסל

רקסנומקסה

1811 + 1.6 קבאַ> ג

מקסנומקסק

G85E

אַקסנומקסע

1898 + 1 ג> א

דקסנומקסה

394delTT

l507del

2143delT

רקסנומקסקס

444 דעלאַ

F508del

2184 דעלאַ

רקסנומקסקס

רקסנומקסק

1677delTA

2347delG

3659delC

רקסנומקסה

V520F

W846X

3849 + 10 קבק> ה

יקסנומקסקס

1717-1 ג> א

2789 + 5 ג> א

S1251N

621 + 1 ג> ה גקסנומקסקס Q890X 3905 ינס
711 + 1 ג> ה S549N 3120 + 1 ג> א W1282X
ל 206 וו ס 549 ר (ה> ג) 3272-26 אַ> ג נקסנומקסק
1078delT G551D ינטראָן 8 פּאָליט (5 ט / 7 ט / 9 ט) און טגן

 

לעצטע אויסגאבעס כיילייטינג די אַפּלאַקיישאַן און ווערט פון די סיסטיק פיבראָסיס פּראָדוקט ליניע

  1. גענעס. 2020 יוני 4. דאָי: 10.3390 / גענעס 11060619. מאָלעקולאַר דיאַגנאָסיס און גענעטיק קאַונסלינג פון סיסטיק פיבראָסיס און פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס: ניו טשאַלאַנדזשיז. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E.
  2. ינט דזש נעאָנאַטאַל סקרין. 2019. סעפּטעמבער 3. DOI: 10.3390 / ijns5030032. ערשט עוואַלואַטיאָן פון פּראָספּעקטיוו און פּאַראַלעל אַסעסמאַנץ פון סיסטיק פיבראָסיס נייַ-געבוירן זיפּונג פּראָטאָקאָלס אין מזרח אַנדאַלוסיאַ: ירט / ירט קעגן ירט / פּאַפּ / ירט. Sadik I, Pérez de Algaba I, Jiménez R, Benito C, Blasco-Alonso J, Caro P, ... & Yahyaoui R.
  3. באַלקאַן דזשאָורנאַל פון מעדיקאַל גענעטיקס. 2019 28. אויגוסט. DOI: 10.2478 / bjmg-2019-0009. סיסטיק פיבראָסיס מיוטיישאַן ספּעקטרום אין צפון מאַסעדאָניאַ: א שריט צו פערזענליכען טעראַפּיע. Terzic M, Jakimovska M, Fustik S, Jakovska T, Sukarova-Stefanovska E, & Plaseska-Karanfilska D.
  4. מאָל גענעט גענאָמיק מעד. 2019 יוני 27. דאָי: 10.1002 / מגג 3.696. לעגיטימאַציע פון ​​99% פון CFTR דזשין מיוטיישאַנז אין סיסטיק פיבראָסיס פּאַטיענץ אין בולגאַריש, בולגאַריש טערק, און ראָמאַ. Petrova G, Yaneva N, Hrbková J, Libik M, Savov A, & Macek Jr M.
  5. Pediatr. פּולמאַנאָל. 2019 4. יאנואר. DOI: 10.1002 / ppul.24227. פאַרגלייַך פון צוויי שווייס פּרובירן סיסטעמען פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון סיסטיק פיבראָסיס אין נייַ - געבוירן. Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S, Jurca M, Jung A, Casaulta C,… & Swiss Cystic Fibrosis Screening Group.
  6. ינט דזש נעאָנאַטאַל סקרין. 2018 יוני 29. דאָי: 10.3390 / ijns4030022. סיסטיק פיבראָסיס נייַ-געבוירן זיפּונג אין פּאָרטוגאַל: PAP ווערט אין באַפעלקערונג מיט שטרענג כּללים פֿאַר גענעטיק שטודיום. Marcão A, Barreto C, Pereira L, Vaz L. G, Cavaco J, Casimiro A, ... & Vilarinho L.

אָרדערינג אינפֿאָרמאַציע

קיט נאָמעןבאַשרייַבונגפּלאַטפאָרמעקאַטאַלאָג קאָד

CFEU2v1

דיטעקץ די 50 מערסט פּראָסט מיוטיישאַנז אין דער אייראפעישער באַפעלקערונג.

גענעטיק אַנאַליזער

CF2EUB2

CF4v2

דיטעקץ די 4 מערסט פּראָסט מיוטיישאַנז אין דער אייראפעישער באַפעלקערונג.

גענעטיק אַנאַליזער

CF4HTB1

CF30v2

דיטעקץ די 29 מערסט פּראָסט מיוטיישאַנז אין דער פראנצויזיש באַפעלקערונג.

געל באַזירט

CF030B1

קף-דע

דיטעקץ די 31 מיוטיישאַנז געוויזן דורך די G-BA פֿאַר נייַ-געבוירן זיפּונג אין דייַטשלאַנד.

גענעטיק אַנאַליזער

CF1DEB2

CF Italia

באָלץ אויף צו CFEU2v1 צו פאַרגרעסערן די מיוטיישאַן קאַווערידזש פֿאַר די איטאַליעניש באַפעלקערונג.

גענעטיק אַנאַליזער

CFITAB1

קף יבעריאַן

באָלץ אויף צו CFEU2v1 צו פאַרגרעסערן די מיוטיישאַן קאַווערידזש פֿאַר די יבעריאַן באַפעלקערונג.

גענעטיק אַנאַליזער

CFIBNB1

קף-וק

באָלץ אויף צו CFEU2v1 צו פאַרגרעסערן די מיוטיישאַן קאַווערידזש פֿאַר די בריטיש באַפעלקערונג.

גענעטיק אַנאַליזער

CF1UKB1

 

עלוקיגענע קיץ זענען דעוועלאָפּעד און מאַניאַפאַקטשערד אין קוואַליטעט סיסטעמען אַקרעדיטיד ISO9001: 2008 און ISO13485: 2003 און זענען וואַלאַדייטאַד ווי וויטראָ דיאַגנאָסטיק דעוויסעס אין העסקעם מיט די אייראפעישער קאַמיוניטי דירעקטיוו 98/79 / עק און די קאַנאַדיאַן רעגיאַליישאַנז פֿאַר מעדיציניש מיטל (קמדר). עלוסיגענע איז אַ טריידמאַרק פון דעלטאַ דיאַגנאָסטיקס (וק) לטד. אַרמס איז אַ טריידמאַרק פון אַסטראַזענעקאַ וק. VIC®, PET® און NED ™ זענען טריידמאַרקס פון Life Technologies Corporation.

דערלויבעניש קיץ: דעם פּראָדוקט איז פארקויפט אין לויט מיט אַ העסקעם מיט Life Technologies Corporation. די קויפן פון דעם פּראָדוקט סענדז צו די קוינע די ניט-טראַנספעראַבלע רעכט צו נוצן בלויז די פּערטשאַסט סומע פון ​​די פּראָדוקט און זיין קאַמפּאָונאַנץ בלויז פֿאַר מענטשלעך וויטראָ דיאַגנאָסטיקס, בלויז פֿאַר די קליניש אָנווייַז דיסקרייבד אין די אַקאַמפּאַניינג ינסטראַקשאַנז פֿאַר נוצן. פֿאַר אינפֿאָרמאַציע וועגן באקומען רעכט צו נוצן דעם פּראָדוקט אָדער זייַן קאַמפּאָונאַנץ, ביטע קאָנטאַקט דעם בליצפּאָסט אַדרעס איז ווייל פּראָטעקטעד פון ספּאַמבאָץ. איר דאַרפֿן דזשאַוואַסקריפּט ענייבאַלד צו קוק עס..