fbpx Yourgene Health plc - היים

1. ווי קען די IONA® פּרובירן אָפּשאַצן די ריזיקירן פון אַ שוואַנגערשאַפט אַפעקטאַד מיט אַ טריסאָמי?

די יאָנאַ® פּראָבע קאַמביינז די פריערדיק (הינטערגרונט) ריזיקירן פון אַ טריסאָמי מיט אַ ליקעליהאָאָד פאַרהעלטעניש צו דזשענערייט אַ לעצט ריזיקירן כעזשבן. די ליקעליהאָאָד פאַרהעלטעניש איז דערייווד פון די קאָרעוו אַמאַונץ פון כראָמאָסאָם 21, 18 און 13 אין צעל פריי דנאַ פון אַ בלוט מוסטער פון אַ שוואַנגער פרוי1.


2. טוט די IONA® פּרובירן צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וועגן פיטאַל געשלעכט און ווי פּינטלעך איז עס?

יאָ, אָבער בלויז אויב געבעטן. אין עטלעכע מקומות, פעטאַל געשלעכט באַשטימונג איז נישט דערלויבט. אויב ספּאַסיפיקלי געבעטן, די פּראָבע איז ביכולת צו ידענטיפיצירן צי די פיטאַס איז גענאָטיפּיקאַללי זכר אָדער ווייַבלעך. די יאָנאַ® די פּייפּליינז פון די פיטאַל געשלעכט און טריזאָמי אַנאַליסיס זענען פרייַ; ווי אַזאַ, כאָטש טעכניש און קליניש סיבות קענען ביישטייערן צו אַ דורכפאַל פון געשלעכט-באַשטימונג, אָבער אַ דורכפאַל פעטאַל געשלעכט פּרובירן האט קיין ימפּליקיישאַן פֿאַר די אַקיעראַסי פון אַ טריזאָמי פּרובירן רעזולטאַט.

די יאָנאַ® פעטאַל געשלעכט פּרובירן איז 99% פּינטלעך. דיסקאָרדאַנסיז צווישן פענאָטיפּיק און גענאָטיפּיק פעטאַל געשלעכט אַססעססעד דורך די IONA® קפדנאַ אַנאַליסיס קען פּאַסירן מיט טעכניש דורכפאַל אָדער זייער זעלטן בייאַלאַדזשיקאַל טנאָים2.


3. פארוואס איז IONA® דיסקרייבד ווי אַ זיפּונג פּרובירן ווי אַ דיאַגנאָסטיק פּרובירן?

ווי מיט אַלע ניפּט טעסץ, די IONA® פּראָבע אַנאַלייז די כראָמאָסאָם פאַרהעלטעניש פון צעל-פריי דנאַ אין די מוטער 'ס בלוט טייַך דערייווד פון די פּלאַסענטאַ. פאַרשידן זעלטן טנאָים פארבונדן מיט די פּלאַסענטאַ אָדער מיט די גענאָמע פון ​​די מוטער קענען טוישן די כראָמאָסאָם ריישיאָוז אין דער אַוועק פון אַ פיטאַל טריזאָמי; דעריבער, אַ הויך-ריזיקירן רעזולטאַט קען נישט אַקיעראַטלי פאָרשטעלן טריזאָמי אין די פיטאַס. צוליב דעם, רעזולטאַטן פון הויך ריזיקירן מוזן ווערן אָפּגעשטעלט מיט אַ ינווייסיוו דיאַגנאָסטיק פּראָבע אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס און אין דעם פאַל פון אַ נידעריק ריזיקירן רעזולטאַט, עס איז וויכטיק צו זיין אַווער אַז עס איז נאָך אַ זייער קליין (אָבער נישט נול) ריזיקירן פון טריזאָמי. א נידעריק-ריזיקירן רעזולטאַט טוט נישט ויסשליסן די בייַזייַן פון אנדערע גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פיטאַס אַזאַ ווי טריפּלאָדידי, טריסאָמיעס ינוואַלווינג אנדערע טשראָמאָסאָמעס, איין דזשין דיסאָרדערס, מיקראָדעלעטטיאָנס טשראָמאָסאָמאַל ריעריינדזשמאַנץ.


4. וואָס איז די IONA® פּרובירן ריזיקירן כעזשבן?

די יאָנאַ® פּרובירן ריזיקירן כעזשבן איז אַ מאָס פון די געלעגנהייַט פון אַ שוואַנגערשאַפט אַפעקטאַד מיט אַ טריזאָמי, געגעבן די הינטערגרונט ריזיקירן און די באמערקט קאָרעוו אַמאַונץ פון טשראָמאָסאָם 21, 18 און 13. עס איז קאַלקיאַלייטיד דורך קאַמביינינג די הינטערגרונט (פריערדיק) ריזיקירן און אַ ריזיקירן פאַרהעלטעניש דערייווד פון כראָמאָסאָם מעזשערמאַנץ, מיט Bayesian סטאַטיסטיש מעטהאָדס. אויב די געמאסטן שטאַפּל פון אַ כראָמאָסאָם איז נאָענט צו די דערוואַרט אין אַ אַנאַפעקטיד שוואַנגערשאַפט, דאָס דזשענערייץ אַ נידעריק ריזיקירן כעזשבן פֿאַר די קאָראַספּאַנדינג טריסאָמי; אויב די כראָמאָסאָם מדרגה איז עלעוואַטעד, דאָס רעזולטאַטן אין אַ הויך ריזיקירן כעזשבן. 

די מאַקסימום ריזיקירן כעזשבן פֿאַר יעדער געשאפן טריזאָמי איז קאַפּיד צו חשבון פֿאַר די פּראַל פון בייאַלאַדזשיקאַל סיבות וואָס קען צעלאָזן די פּרובירן רעזולטאַט. די קאַפּס זענען ט 21: 95%, ט 18: 75% און ט 13: 60%. דאָס זענען די מאַקסימום ריזיקירן עסטאַמאַץ וואָס קענען זיין געוויזן אין דעם באַריכט. די מינימום ריזיקירן כעזשבן דזשענערייטאַד איז אויך קאַפּט בייַ 1: 1,000,000, צו פֿאַרבעסערן די רידאַביליטי פון דעם באַריכט.

די ריזיקירן כעזשבן רעפּראַזענץ די ריזיקירן פון טריזאָמי ווי די קאָרעוו הייך פון די כראָמאָסאָומז 21, 18 און 13 קאַמביינד מיט די הינטערגרונט ריזיקירן, אָבער ווי געזאָגט אויבן עס איז שטענדיק אַ זייער קליין מעגלעכקייט פון אַ פאַלש נעגאַטיוו רעכט צו בייאַלאַדזשיקאַל סיבות (למשל: קאַנפיינד פּלאַסענטאַל מאָוזייסיס אָדער אַ פאַרשווינדן צווילינג).


5. וואָס איז פיטאַל בראָכצאָל און ווי איז עס געניצט אין די IONA?® פּרובירן?

די פיטאַל בראָכצאָל איז דער פּראָפּאָרציע פון ​​צעל-פריי דנאַ וואָס איז דערייווד פון די פּלאַסענטאַ® די פּרובירן עסטאַמאַץ פיטאַל בראָכצאָל מיט אַ קאָמבינאַציע פון ​​געשלעכט כראָמאָסאָם אַנאַליסיס און דיפערענטשאַל סיקוואַנס פאַרטרעטונג די יאָנאַ® די פּראָבע ריקווייערז אַ מינימאַל פיטאַל בראָכצאָל פון ≥ 2% צו דזשענערייט אַ גילטיק רעזולטאַט. ווען די פיטאַל בראָכצאָל איז צווישן 2 און 4%, אַ דינאַמיש פיטאַל בראָכצאָל מעטאָד איז געניצט צו אַססעסס די גילטיקייט פון סאַמפּאַלז, אויב זיכער נאָך קק קרייטיריאַ זענען באגעגנט. דעם שטריך אַלאַוז IONA® צו מאַקסאַמייז די נומער פון סאַמפּאַלז פאַראַנען פֿאַר אַנאַליסיס.


6. איז די מוטערלעך עלטער קאַנסידערד?

דורך פעליקייַט, די IONA® טעסט ניצט די פריערדיק ריזיקירן דערייווד פון די ארויס ריסקס פֿאַר טריזאָמיעס 21, 13 און 18 אין דער עלטער פון דער פּאַציענט ווען ער צושטעלן אַ בלוט מוסטער3.


7. איז עס מעגלעך צו קאַסטאַמייז די פריערדיק ריזיקירן באזירט אויף אנדערע דאַטן?

די יאָנאַ® די פּרובירן האט די אָפּציע צו פאַרבייַטן די סטאַנדאַרט מוטערלעך עלטער דערייווד מיט די רעזולטאַט פון די ערשטער טרימעסטער קאַמביינד טעסט (FTCT) ווי אַ פריערדיק צו צושטעלן אַ מער טיילערד ריזיקירן כעזשבן. אנדערע קאַמאַנלי געוויינט טעסץ אַזאַ ווי די דרייַיק פּרובירן, די קוואַד פּרובירן און די ינאַגרייטיד פּרובירן אויך דזשענערייט אַ ריזיקירן כעזשבן, אָבער קיין שטודיום זענען ביז אַהער דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן אַז זיי זענען פּאַסיק פֿאַר נוצן מיט די IONA® פּרובירן. אין די באריכטן זענען סאַמערייזד קלאַניקאַללי וואַלאַדייטאַד זיפּונג טעסץ פֿאַר ערשטער און רגע טרימעסטער:

• קאָאַטשראַנע דאַטאַבאַסע פון ​​סיסטעמאַטיש באריכטן 2015, אַרויסגעבן 11 ערשטער טרימעסטער סערום טעסץ פֿאַר די סינדראָום פון דאַון ס סינדראָום Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z.

• קאָאַטשראַנע דאַטאַבאַסע פון ​​סיסטעמאַטיש באריכטן 2012, אַרויסגעבן 6 צווייטע טרימעסטער סערום טעסץ פֿאַר דאַונדינג ס סינדראָום זיפּונג. Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z


8. קענען די IONA® פּרובירן צו זיין ינקאָרפּערייטיד אין אַ קאָנטינגענט זיפּונג מאָדעל?

יאָ. די יאָנאַ® די פּראָבע איז פּאַסיק פֿאַר אַן ערשט אָדער רגע שורה זיפּונג פּרובירן. העאַלטהקאַרע פּראַוויידערז קען פאָרשלאָגן דער ערשטער טריימעסטער קאַמביינד טעסט און דאַן פאָרשלאָגן די IONA® פּראָבע צו די וואָמען וואָס זענען יידענאַפייד ווי הויך-ריזיקירן.4


9. וואָס איז די שנייַדן פֿאַר הויך-ריזיקירן?

אין די וק, די אָפּטיילונג געניצט דורך די NHS פֿאַר אַ הויך אָדער נידעריק-ריזיקירן רעזולטאַט איז באַשטימט צו 1/150. העכער אָדער נידעריקער שנייַדן-אָפס קענען זיין ספּעסיפיעד דורך די באַניצער צו טרעפן היגע באדערפענישן.


10. עטלעכע קליניסיאַנס בעסער צו נוצן די פראַזע הויך שאַנס און נישט אַ ריזיקירן, וואָס איז די חילוק?

עס איז קיין קליניש דיסטינגקשאַן צווישן די טערמינען 'ריזיקירן' און 'געלעגנהייַט'. א ריזיקירן איז די מעגלעכקייט פון אַ געשעעניש, למשל, אַ ריזיקירן פון דאַון ס סינדראָום פון 1 אין 100 מיטל אַז אויב 100 וואָמען האָבן דעם פּראָבע רעזולטאַט, מיר וואָלט דערוואַרטן אַז 1 פון די וואָמען וואָלט האָבן אַ בעיבי מיט דאַון ס סינדראָום און אַז 99 וואָלט נישט. דאָס איז די זעלבע ווי אַ 1% שאַנס אַז די בעיבי האט דאַון ס סינדראָום און אַ 99% שאַנס אַז די בעיבי טוט נישט.


11. וואָס ווייַטער אַקציע איז רעקאַמענדיד פֿאַר אַ פּאַציענט נאָך אַ הויך ריזיקירן רעזולטאַט אויף די IONA® פּרובירן?

כל רעזולטאַטן מיט הויך ריזיקירן זאָל זיין ריוויוד דורך די כעלטקער שפּייַזער און באשטעטיקט דורך ווייַטער טעסטינג.


12. וואָס ינווייסיוו דיאַגנאָסטיק טעסט איז פּאַסיק פֿאַר נאָכפאָלגן טעסטינג?

ביידע טשאָריאָניק וויללוס מוסטערונג (CVS) און אַמניאָסענטעסיס האָבן שוין רעקאַמענדיד ווי פּאַסיק מוסטערונג טעקניקס פֿאַר באקומען סאַמפּאַלז פֿאַר ווייַטער טעסטינג, אָבער עס איז קיין קליניש העסקעמ - קולעם וואָס איז בילכער. קווס האט די נוץ אַז עס קען זיין געפירט פריער אין די שוואַנגערשאַפט, אָבער עס האט אַ כיסאָרן קאַמפּערד מיט אַמניאָסענטעסיס אין אַז עס טעסץ אַ מוסטער פון די פּלאַסענטאַ אלא ווי פיטאַל סעלז.


13. קענען די פּראָבע זיין דירעקטעד צו שוואַנגער וואָמען?

ניין. די IONA® טעסט סקרינינג באריכט זאָל ווערן צוגעשטעלט צו די ריקוויירינג העאַלטהקאַרע פּראַוויידער וואָס וועט דערקלערן די רעזולטאַטן צו די שוואַנגער פרוי, אַזוי איר קענען מאַכן ינפאָרמד ברירות וועגן איר שוואַנגערשאַפט. דער דערקלערונג קען אַרייַננעמען צושטעלן די מעלדונג צו דער פּאַציענט.


14. וואָס בלוט רער זאָל זיין געניצט פֿאַר שיקט סאַמפּאַלז?

מיר רעקאָמענדירן אַ סטרעקק בלוט רער (סע אנגעצייכנט צעל-פריי דנאַ BCT סטרעקק) ווייַל דאָס האלט די בלוט סטאַביל פֿאַר אַרויף צו 14 טעג. סטאַנדאַרד עדטאַ טובז זענען אויך פּאַסיק אויב די מוסטער קענען זיין סענטריפוגעד צו באַזונדער פּלאַזמע ין 8 שעה פון בלוט ציען.

מיר קענען רעקאָמענדירן וועגן פּאַקקאַגינג און שיפּינג די סאַמפּאַלז אָדער צו אונדזער אין-הויז לאַבאָראַטאָריע באַדינונגס פֿאַר אַנאַליסיס אָדער צו קיין אנדערע לאַבאָראַטאָריע דורכפירן די IONA® test.


15. וואָס איז די טערנעראַונד צייַט פֿאַר די IONA® פּרובירן?

די מינימום, אַנינעראַפּטיד צייט צו פּראָצעס 24 סאַמפּאַלז, פֿון דנאַ יקסטראַקשאַן צו די מעלדונג דור, איז בעערעך 36 שעה, אַרייַנגערעכנט האַנט-אויף צייט.

די טערנעראַונד צייט וועט אָפענגען אויף יעדער יחיד לאַבאָראַטאָריע סעטאַפּ. רעזולטאַטן זאָל זיין בארעכטיגט אין 3-5 ארבעטן טעג נאָך מוסטער קאַבאָלע אין דער לאַבאָראַטאָריע. רעזולטאַטן זענען שערד דורך די MyNIPT® טויער גלייַך מיט די העאַלטהקאַרע פּראַוויידער וואָס געבעטן די פּרובירן.


16. קענען די IONA® פּרובירן צו נוצן פּאַטיענץ וואָס דערוואַרטן צווילינג?

יאָ, די IONA® פּרובירן איז פּאַסיק פֿאַר צווילינג פּרעגנאַנסיז. די יאָנאַ® ווייכווארג אַלגערידאַם אַסומז אַז אַלע מאָנאָטשאָריאָניק צווילינג זענען יידעניקאַל און דעריבער די פּראָבע פאָרשטעלונג איז די זעלבע ווי פֿאַר סינגלעטאָן פּרעגנאַנסיז. אין פאַל פון דישאָריאָניק צווילינג, אָדער אויב די טשאָריאָניסיטי איז נישט באַוווסט, די IONA® ווייכווארג ניצט אַ ספּעציפיש פּראַפּרייאַטערי אַלגערידאַם וואָס אַסומז אַז זיי זענען ניט-יידעניקאַל און ינקריסאַז די פיטאַל בראָכצאָל וואָס איז פארלאנגט פֿאַר אַ גילטיק רעזולטאַט.

אין מאָנאָטהאָריאָניק צווילינג (מאָנאָאַמניאָטיק און דיאַמניאָטיק), די דיטעקשאַן קורס איז> 99%. אין דיטשאָריאָניק צווילינג, וויסנשאפטלעכע אויסגאבעס פֿאָרשלאָגן אַז די דיטעקשאַן קורס איז רידוסט פון> 99% צו אַרום 95% 5. די פּראָבע קען נישט זאָגן וואָס צווילינג איז הויך ריזיקירן. אויב אַ הויך-ריזיקירן רעזולטאַט איז דזשענערייטאַד, עס איז פארלאנגט סעלעקטיוו ינווייסיוו באַשטעטיקונג טעסטינג.


17. וואָס קען פאַרשאַפן ומפּינקטלעך פּרובירן רעזולטאַטן?

די יאָנאַ® פּראָבע איז זייער פּינטלעך, אָבער ווי מיט אַלע ניפּט, עס זענען עטלעכע קאַנפאַונדינג טנאָים און צושטאנדן וואָס קענען פירן צו אַ אָנווער פון ספּעציפישקייט אָדער סענסיטיוויטי. די קענען זיין בראָדלי סאַמערייזד ווי:

1. טנאָים ערייזינג בעשאַס שוואַנגערשאַפט

2. פאַר-יגזיסטינג טנאָים אין די מוטער

3. מעדיציניש ינטערווענטשאַנז אין די מוטער

4. מוסטערונג אָדער מוסטערונג האַנדלינג ערראָרס און לאַבאָראַטאָריע-פֿאַרבונדענע דורכפאַל


17.1.1. מייַן פּאַציענט האט געוויזן צווילינג אונטער (וואַנישינג צווילינג) אויף אַלטראַסאַונד. קען איך נוצן די IONA?® פּרובירן?

די יאָנאַ® טעסט איז נישט וואַלאַדייטאַד פֿאַר נוצן ווען אַ דימיסעד צווילינג איז יידענאַפייד. די וואַלאַדיישאַן דאַטן פֿאַר צווילינג פּרעגנאַנסיז איז באזירט אויף דעם בייַזייַן פון צוויי לעבן פיטאַסיז אין די יוטעראַס.

• נאָך דעם טויט פון אַ פיטאַס, עס איז אַ פּעריאָד אין וואָס דנאַ פון די פאַרשווונדן צווילינג קענען נאָך זיין דיטעקטאַד אין די מוטערלעך סערקיאַליישאַן. מיר האָבן ניט דורכגעקאָכט אַ דעמיסעד צווילינג לערנען און עס איז ביסל ארויס דאַטן וועגן דעם דערשיינונג, אָבער לעצטע אויסגאבעס פֿאָרשלאָגן אַז צעל-פריי דנאַ פון די דעמיסעד צווילינג קענען זיין דיטעקטאַד פֿאַר אַרויף צו 8 וואָכן6, 15 וואָכן7און 17 וואָכן8 נאָך דעם טויט, אָדער אפילו איבער די רוען שוואַנגערשאַפט9.

• סערקיאַלייטינג צעל-פריי דנאַ פון אַ דעמיסעד צווילינג וואָס געפירט אַ טריזאָמי קען פּאַטענטשאַלי פאַרשאַפן אַ פאַלש positive (הויך ריזיקירן) רעזולטאַט אויב די סערווייווינג פיטאַס זענען יופּלאָיד און די דנאַ מדרגה פון די פאַרשווונדן צווילינג איז גענוג. אָפט אַ פּאַציענט וועט ניט זיין וויסנדיק אַז זייער שוואַנגערשאַפט ינוואַלווד אַ פאַרשווונדן צווילינג און די מוסטער וועט זיין געשיקט פֿאַר אַנאַליסיס אָן די אינפֿאָרמאַציע אויף די פּראָבע בעטן פאָרעם. אין די קאַסעס, עס איז אַ ביסל געוואקסן ריזיקירן פון אַ פאַלש positive רעזולטאַט פֿאַר די סיבות וואָס זענען געוויזן אויבן.

• אין פאַל פון סעלעקטיוו פעטאַל רעדוקציע אָדער טערמאַניישאַן, די זעלבע ישוז קען אויפשטיין.

17.1.2 וואָס ישוז קענען שטייען אין דעם פאַל פון קאַנפיינד פּלאַסענטאַל מאָוזייסיס (קפּם)?

די הויפּט מקור פון פיטאַל פֿאַרבונדן דנאַ אין די צעל-פריי דנאַ פון אַ שוואַנגער פרוי איז דערייווד פון די פּלאַסענטאַ10. נאָרמאַללי, די פּלאַסענטאַ און די פיטאַס טיילן די זעלבע גענאָטיפּע, אָבער אין זעלטן פאלן די פּלאַסענטאַ און די פיטאַס אַנדערש ווייַל פון אַ צושטאַנד גערופֿן "קאַנפיינד פּלאַסענטאַל מאָוזייסיס"11 . אין די קאַסעס, די פּלאַסענטאַ קען אַנטהאַלטן טריסאָמיק סעלז בשעת די פיטאַס איז געווען גאָר יופּלאָיד - דאָס קען פירן צו אַ פאַלש positive רעזולטאַט. סימילאַרלי, אַ יופּלאָיד פּלאַסענטאַ און אַ טריסאָמיק פיטאַס קען פירן צו אַ פאַלש נעגאַטיוו רעזולטאַט.

17.2 פאַר-יגזיסטינג מעדיציניש טנאָים אין די מוטער

די יאָנאַ® פּראָבע מעסטן די פאַרהעלטעניש פון כראָמאָסאָם 21 און אנדערע טשראָמאָסאָמעס צו די גאַנץ סומע פון ​​צעל פריי דנאַ אין די סערקיאַליישאַן. דער פּראָבע איז דיזיינד צו דערוואַרטן מוטערלעך צעל פריי דנאַ מיט די קאַריאַטייפּ 46, קסקס און קיין יגזיסטינג טנאָים וואָס קען פאַרשטעריקן דעם פאַרהעלטעניש וואָלט ויסשליסן די פרוי פון גענומען די IONA® פּרובירן. יגזיסטינג טנאָים אַרייַננעמען ביידע ינכעראַטיד און קונה טשראָמאָסאָמאַל ימבאַלאַנסיז

17.2.1 קענען די IONA® פּראָבע איז דורכגעקאָכט אויב איינער אָדער אנדערע פון ​​די עלטערן האָבן אַ טראַנסלאָקאַטיאָן?

די פּראָבע איז פּאַסיק פֿאַר קאַפּאַלז מיט ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָנס פון כראָמאָסאָומז 21 אָדער 13 וואָס זענען אין אַ הויך ריזיקירן פון אַ אַפעקטאַד שוואַנגער ריספּעקטיוולי פון די Down Syndrome אָדער Patau Syndrome.

• די כראָמאָסאָמאַל קאַמפּלאַמענט פון סעלז מיט טריסאָמי 21 אָדער טריסאָמי 13 וואָס ינקאָרפּערייץ אַ ראָבערטאָניש טראַנסלאַקיישאַן איז פעלנדיק איין קאָפּיע פון ​​די פּ אָרעם פון כראָמאָסאָם 21 אָדער 13. די גענאָמיק מקומות טאָן ניט ביישטייערן אַ באַטייַטיק טייל פון די דאַטן געניצט דורך די IONA® אַלגערידאַם, אַזוי אַז זייער אַוועק איז מינימאַל פּראַל אויף די IONA® פּרובירן זיך. כאָטש די IONA® די טעסט איז ביכולת צו דיטעקט דאַון ס סינדראָום אין פּרעגנאַנסיז פון עלטערן וואָס פירן אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן. די פּראָבע איז נישט ביכולת צו באַשליסן דעם בייַזייַן אָדער אַוועק פון אַזאַ אַ טראַנסלאָקאַטיאָן אין די פיטאַס.

• אויב עס איז באַוווסט אַז די מוטער אָדער פאטער האָבן אַ באַטייַטיק ראָבערטאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן, דאָס זאָל זיין אנגעוויזן אין די פּראָבע פֿאַר די פּראָבע און צושטימען די צושטימונג פאָרעם מיט ווי פיל דעטאַל ווי מעגלעך.

• אנדערע באַלאַנסט אָדער ניט-באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָנס קען פירן צו גאַמיטעס מיט טשראָמאָסאָמאַל ריעריינדזשמאַנץ וואָס קען אָנמאַכן פּראָבלעמס מיט די שוואַנגערשאַפט. די יאָנאַ® די פּרובירן איז נישט דיזיינד צו דיטעקט די באדינגונגען.

17.2.2 קענען די IONA® פּראָבע איז געוויינט אויף שוואַנגער פרויען וואָס האָבן ראַק?

ניין, מאַליגנאַנט טומאָרס אָפּדאַך צעל-פריי דנאַ פראַגמאַנץ וואָס קען אַרייַנמישנ זיך מיט די IONA® פּרובירן פּאַטענטשאַלי געבן אַן עראָוניאַס רעזולטאַט, אַזוי אויב אַ שוואַנגער פרוי איז באַוווסט צו האָבן ראַק, די IONA® פּרובירן איז נישט פּאַסיק12.

17.2.3 זענען זעלטן ינכעראַטיד גענעטיק טנאָים וואָס קענען ויסמיידן די נוצן פון די IONA® פּרובירן?

די יאָנאַ® פּראָבע איז נישט פּאַסיק אין קאַסעס ווען די מוטער קאַריז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס ענדערונגען די כראָמאָסאָומז 21, 18 אָדער 13 אין איר צעל-פריי דנאַ בראָכצאָל. אַזאַ זעלטן טנאָים וואָלט אַרייַננעמען מאָסאַיסיסם אָדער טשימאַעריסם ינוואַלווינג אַ טריסאָמיק צעל שורה, ווי אויך פּאַרטיייש דופּליקיישאַנז אָדער טשראָמאָסאָמעס 21, 18 און 13 אין די גערמליין.

17.2.4 איז די פּראָבע פּאַסיק פֿאַר וואָמען מיט טורנער סינדראָום (מאָנאָסאָמי רענטגענ)?

נומ. די מעטהאָדס געניצט דורך די IONA® די פעטאַל בראָכצאָל איז נישט קאַמפּאַטאַבאַל מיט מוטערס וואָס האָבן מאָסאַיק אָדער גאַנץ טורנער סינדראָום.

אויב אַ מוסטער איז באקומען און דזשענערייץ אַ רעזולטאַט ינדיקאַטיוו פון מאָנאָסאָמי רענטגענ אין די מוטער, אַ ריפּיטיד מוסטער איז נישט רעקאַמענדיד און די העאַלטהקאַרע פּראַוויידער וועט זיין ינפאָרמד.

17.3 מעדיציניש ינטערווענטשאַנז אין די מוטער

מעדיציניש טריטמאַנץ וואָס קען שטערן די טשראָמאָסאָמאַל פאַרהעלטעניש פון צעל פריי דנאַ אין סערקיאַליישאַן וואָלט ויסשליסן די פרוי פון אַ יאָנאַ® test. 

צעל פריי דנאַ איז קורץ געלעבט אין די סערקיאַליישאַן13 אַזוי עס זענען בלויז טריטמאַנץ וואָס ינטראַדוסיז צעל שורות וואָס קענען פאָרזעצן צו פּראָדוצירן צעל-פריי דנאַ איבער צייַט וואָס זענען קאַנסידערד. די הקדמה פון צעל פריי דנאַ פּער סיי איז נישט אַ יקסקלוזשאַן קריטעריאָן.

17.3.1 קענען די IONA® פּרובירן קענען זיין געוויינט אויף שוואַנגער וואָמען וואָס האָבן דורכגעקאָכט אַ בלוט טראַנספוסיאָן?

א בלוט טראַנספוסיאָן קען פּאַטענטשאַלי אַרייַנמישנ זיך מיט די IONA® רעזולטאַט אויב די דנאַ דערייווד פון די טראַנספוסיאָן איז געווען פאָרשטעלן אין די מוטער 'ס בלוט טייַך. דנאַ אין בלוט איז פֿאַרבונדן מיט די לעוקאָסיט בראָכצאָל. צוליב דעם, פֿארזיכערונג איז נויטיק פֿאַר וואָמען וואָס האָבן דורכגעקאָכט אַ בלוט-טראַנספוסיאָן פון אַ ניט-לעוקאָסיטע דיפּליטיד אין די לעצטע 12 חדשים. טראַנספוסיאָן פון רויט בלוט סעלז אָדער פּלאַזמע וועט נישט אַרייַנמישנ זיך מיט די IONA® test.

17.3.2 איז די IONA® פּראָבע איז פּאַסיק פֿאַר וואָמען וואָס האָבן דורכגעקאָכט אַן אָרגאַן טראַנספּלאַנט?

ניין. אַן אָרגאַן געניצט אין אַ טראַנספּלאַנט וואָלט נישט האָבן די זעלבע גענאָטיפּע ווי די באַקומער און אויב דנאַ פון די טראַנספּלאַנט איז געווען פאָרשטעלן אין דער צעל-פריי דנאַ בראָכצאָל, עס קען פאַרשאַפן אַ פאַלש רעזולטאַט. אויב די טראַנספּלאַנט איז געווען פֿון אַ יחיד מיט דאַון ס סינדראָום, די דאַטן פון צעל-פריי כראָמאָסאָם 21 דנאַ קען זיין עלעוואַטעד. אויב דער אָרגאַן איז געווען פֿון אַ מענלעך מענאַדעוו, י דנאַ קען זיין ינטראָודוסט אין די סערקיאַליישאַן, וואָס קען פירן צו אַן אָפּשאַצונג פון די פיטאַל בראָכצאָל.

17.3.3 קענען די IONA® פּראָבע איז געוויינט פֿאַר וואָמען וואָס האָבן געהאט ימיונאָטהעראַפּי?

יממונאָטהעראַפּי קענען אָפּשיקן צו אַ קייט פון טריטמאַנץ דיזיינד צו בוסט ימיון ענטפער בעשאַס ראַק טעראַפּיע, די נוצן פון מאָנאָקלאָנאַל אַנטיבאָדי טעראַפּיע אָדער די נוצן פון פּאָליקלאָנאַל אַנטיבאָדיעס אַזאַ ווי IVIG באַהאַנדלונג בעשאַס IVF טעראַפּיע. אין אַלע קאַסעס די קשיא פון צי נוצן פון טעראַפּיע זאָל ויסשליסן באַהאַנדלונג מיט יאָנאַ® דעפּענדס אויף צי די באַהאַנדלונג ינטראַדוסיז סעלז אין דעם גוף וואָס פּאַטענטשאַלי קענען דזשענערייט צעל-פריי דנאַ און דערמיט ווירקן די כראָמאָסאָם פאַרהעלטעניש אין די סערקיאַליישאַן. IVIG טריטמאַנץ, פֿאַר בייַשפּיל, אַנטהאַלטן אַנטיבאָדיעס, אָבער נישט סעלז. דאָס איז נישט אַ יקסקלוזשאַן קריטעריאָן.

17.3.4 קענען די IONA® פּראָבע איז געוויינט פֿאַר וואָמען וואָס האָבן געהאט סטעם צעל טעראַפּיע?

ניין, סטעם-צעל טעראַפּיע איז די נוצן פון קאַלטשערד סטעם סעלז צו מייַכל אָדער פאַרמייַדן אַ קרענק אָדער צושטאַנד - די סעלז זענען אָפט דערייווד פון די ביין מאַרך פון די פּאַציענט, אָבער קען אויך קומען פון אנדערע קוואלן אַזאַ ווי די אַמביליקאַל שנור. די יאָנאַ פּאָטענציעל פֿאַר די סטעם סעלז צו האָבן אַ אַנדערש קאַריאָטייפּ® פּרובירן איז נישט רעקאַמענדיד פֿאַר וואָמען וואָס האָבן אַנדערגאָן כעטעראַלאַדזשאַס סטעם צעל טעראַפּיע.

17.4 סאַמפּלינג און מוסטער האַנדלינג ערראָרס און לאַבאָראַטאָריע-פֿאַרבונדענע דורכפאַל.

ומפּינקטלעך פּראָבע רעזולטאַטן קען פּאַסירן אין זעלטן צושטאנדן וואָס זייַנען אַרויס אונדזער קאָנטראָל, וואָס זענען, אָבער, זענען נישט לימיטעד צו: טעות און מוסטער האַנדלינג ערראָרס (אַרייַנגערעכנט קעריער / שיפּינג פאַרהאַלטן, קאַנטאַמאַניישאַן אָדער דערנידעריקונג פון אַ מוסטער) און לאַבאָראַטאָריע-פֿאַרבונדענע פייליערז.


18. איז דער פּראָבע פּאַסיק פֿאַר אַ שוואַנגער מוטער מיט אַ הויך גוף מאַס ינדעקס (BMI)?

יאָ. וואָמען מיט אַן עלעוואַטעד במי טענד צו האָבן אַ נידעריקער פאַרהעלטעניש פון פּלאַסענטאַל דנאַ צו מוטערלעך דנאַ אין זייער בלוט.14 דעם נידעריק פיטאַל בראָכצאָל איז דער רעזולטאַט פון מער מוטערלעך דנאַ ארויס פון אַפּאָפּטאָסיס / נאַקראָוסאַס פון סטראָמאַל וואַסקיאַלער סעלז און אַדאַפּאָוס געוועב15,16 און אויך רעכט צו אַ געוואקסן בלוט באַנד. דאָס רעזולטאַטן אין אַ דיילושאַן פון די צעל-פריי פּלאַסענטאַ דנאַ אין די פּלאַזמע פון ​​די מוטער. פונדעסטוועגן, אויב די פיטאַל בראָכצאָל אין דער מוסטער איז העכער די שוועל פארלאנגט דורך די IONA® פּרובירן, דער מוסטער וועט זיין דימד ווי גילטיק און די אַקיעראַסי פון דער רעזולטאַט איז נישט אַפעקטאַד. די נידעריקער לעוועלס פון פיטאַל בראָכצאָל געפֿונען אין וואָמען מיט אַן עלעוואַטעד במי מיינען אַז עס איז אַ ביסל געוואקסן קורס פון פּרובירן דורכפאַל אין דעם באַפעלקערונג.


19. איז די IONA® פּרוּווט פּאַסיק פֿאַר פּרעגנאַנסיז געפֿירט דורך IVF?

יאָ. אין אַן IVF שוואַנגערשאַפט, עס איז מסתּמא אַז די עלטער פון אַ מענאַדעוו יי צעל איז אַנדערש פון די עלטער פון די מוטער. די צושטימען פאָרעם און די IONA® ווייכווארג זענען דיזיינד צו ענשור אַז די ריכטיק פריערדיק ריזיקירן (ד"ה די עלטער פון די מענאַדעוו יי) איז געניצט צו רעכענען די רעזולטאַט.


20. וועט העפּאַרין באַהאַנדלונג אַרייַנמישנ זיך מיט די רעזולטאַט פון די יאָנאַ® פּרובירן?

עס זענען עטלעכע ריפּאָרץ אין דער ליטעראַטור אַז העפּאַרין מיט נידעריק מאָלעקולאַר וואָג קענען אַרייַנמישנ זיך מיט די NIPT פאָרשטעלונג 17. העפּאַרין איז דירעקט טעסטעד און געוויזן צו נישט ווירקן די פאָרשטעלונג פון די IONA® פּרובירן. עס איז ניט קלאָר צי העפּאַרין האט אַ ומדירעקט ווירקונג דורך טשאַנגינג די הייך פון צעל-פריי דנאַ אין סערקיאַליישאַן, אָבער אין קיין פאַל, ווי די דאַטן בנימצא ינדיקייץ אַז די אַקיעראַסי פון די פּראָבע איז נישט קאַמפּראַמייזד, העפּאַרין באַהאַנדלונג איז נישט אַ יקסקלוזשאַן קריטעריאָן פֿאַר די IONA® test.


21. וואָס זענען די קליניש ימפּלאַקיישאַנז פון אַ ניט אַנדערש פּרובירן?

• די בלוט מוסטער סאַפּלייד פֿאַר די IONA® פּרובירן נאָרמאַלי פּראָווידעס גענוג פּלאַזמע צו לאָזן אַ איבערחזרן פּרובירן אָן אַ ריפּיטיד מוסטער. אויב אַ ריפּיטיד מוסטער איז געבעטן, דאָס קען זיין רעכט צו:

1. זעלטן לאַבאָראַטאָריע טעכניש ישוז וואָס פּריווענטיד די פּראָבע פון ​​אַפּערייטינג רעכט,

2. מוסטער ניט אַנדערש ינקאַמינג קוואַליטעט טשעקס (למשל העמאָליסיס אָדער לייבלינג ערראָרס).

3. זייער נידעריק פיטאַל בראָכצאָל וואָס איז געווען אונטער די מינימום פאָדערונג פון די IONA® test.

4. א רעזולטאַט זייער נאָענט צו די אָפּטיילונג וואָס איז געווען פלאַגד דורך די IONA® פּרובירן פֿאַר איבערחזרן אַנאַליסיס.

• אין פאַל פון טעכניש ישוז און ניט אַנדערש קוואַליטעט טשעקס עס זענען קיין קליניש ימפּלאַקיישאַנז און דער פּאַציענט זאָל זיין ינקעראַדזשד צו צושטעלן אַ איבערחזרן מוסטער.

• א נידעריק פעטאַל בראָכצאָל איז פארבונדן מיט פרי דזשעסטאַטיאָנאַל עלטער און מיט הויך BMI14 און אָפט אַ באַפרידיקנדיק טראָגן וועט זיין באקומען אויף אַ ריפּיטיד מוסטער מיט אַ קלאָר-שנייַדן רעזולטאַט 18. נידעריק פיטאַל בראָכצאָל איז אויך פארבונדן מיט טריסאָמי 18 און טריסאָמי 1319

• צווישן די קליניש סאַסייאַטיז עס איז ניט קלאָר העסקעמ - קולעם צי אַ פּראָבע וואָס איז ניט אַנדערש פֿאַר נידעריק פיטאַל בראָכצאָל ינדיקייץ אַ ריפּיטיד ניפּט אָדער אַ ינווייסיוו פּראָבע. דער באַשלוס צי צו פאָרזעצן גלייַך צו ינווייסיוו טעסטינג נאָך אַ נידעריק פעטאַל בראָכצאָל רעזולטאַטן אָדער צי צו איבערחזרן די פּראָבע וועט אָפענגען אויף די יחיד צושטאנדן פון די שוואַנגער פרוי און די משפט פון איר קלינישאַן.

• אויב די פּראָבע רעזולטאַט איז זייער נאָענט צו די שנייַדן אַוועק, עס איז פלאַגד דורך די IONA® ווייכווארג קאָנטראָלירן אַ קוואַליטעט קאָנטראָל (קק). אויב די רגע פּרובירן (פֿון דער ערשטער מוסטער) איז פלאַגד פֿאַר דער זעלביקער סיבה, דאָס ינדיקייץ אַז עס איז עפּעס פּאַטענטשאַלי ומגעוויינטלעך וועגן דעם מוסטער אַזאַ ווי קאַנפיינד פּלאַסענטאַל מאָסאַיסיזאַם. אַזאַ אַ ינטערמידייט רעזולטאַט וועט זיין קאַמיונאַקייטיד גלייַך צו די כעלטקער פאַכמאַן מיט אַ רעקאָמענדאַציע פֿאַר ווייַטער ויספאָרשונג. ריפּיטינג טעסטינג איז נישט רעקאַמענדיד.

• סאַמפּאַלז פון וואָמען מיט גאַנץ אָדער פּאַרטיייש טורנער סינדראָום קענען נישט דזשענערייט אַ רעזולטאַט אין די IONA® פּרובירן. א ריפּיטיד מוסטער איז נישט רעקאַמענדיד און די העאַלטהקאַרע פּראַוויידער וועט זיין ינפאָרמד.


רעפֿערענצן

1. פעטאַל בראָכצאָל אין מוטערלעך פּלאַזמע צעל-פריי דנאַ ביי 11-13 וואָכן דזשעסטיישאַן: באַציונג צו מוטערלעך און פיטאַל קעראַקטעריסטיקס. Ashoor G1, Poon L, Syngelaki A, Mosimann B, Nicolaides KH. אַלטראַסאַונד אַבסטעט גינעקאָל; 41: 26–32.

2. דיסקאָרדאַנט געשלעכט צווישן פיטאַל זיפּונג און פּאָסטנאַטאַל פענאָטיפּע ריקווייערז אפשאצונג. Byers HM, Neufeld-Kaiser W, Chang EY, Tsuchiya K, Oehler ES, Adam MP. דזש פּערינאַטאָל. 2019; 39 (1): 28-33. דוי: 10.1038 / s41372-018-0278-5

3. שלאָס אָפּשאַצונג פון די סינדראָום ריזיקירן און אַסערטאַינמענט רייץ: אַ מעטאַ-אַנאַליסיס פון נייַן ארויס דאַטע סעץ. Bray I, Wright DE, Davies C, Hook EB. Prenat Diagn. 1998 יאנואר; 18 (1): 9-20.

4. קאָנטריבאַנט זיפּונג פון טרימעסטער פֿאַר טריסאָמי 21 דורך ביאָמאַרקערס און מוטערלעך בלוט צעל-פריי דנאַ טעסטינג. Nicolaides KH1, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. אַלטראַסאַונד אַבסטעט גינעקאָל. 2013 יולי; 42 (1): 41-50

5. אַנאַליסיס פון צעל-פריי דנאַ אין מוטערלעך בלוט אין זיפּונג פֿאַר פיטאַל אַנאָופּלאָידעס: דערהייַנטיקט מעטאַ-אַנאַליסיס אַלטראַסאַונד אַבסטעט

Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH אַלטראַסאַונד אַבסטעט גינעקאָל. 2017 סעפטעמבער; 50 (3): 302-314.

6. דעטעקטיאָן פון טריילאָיד, מאָלאַר און פאַרשווינדן שוואַנגערשאַפט דורך איין-נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיזם-באזירט נאָנינוואַסיוו פּרענאַטאַל טעסט Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, et al. . Am J Obstet Gynecol. 2014 15 אקטאבער.

7. פּראַלאָנגד געדויער פון פּערסיסטענט צעל פֿרייַ פיטאַל דנאַ פון אַ פאַרשווונדן צווילינג. Niles KM, Murji A, Chitayat D. פּראַלאָנגד געדויער פון פּערסיסטענט צעל-פריי פיטאַל דנאַ פון פאַרשווונדן צווילינג. Niles K, Murji A, Chitayat D. אַלטראַסאַונד אין אַבסטאַטריקס און גיינאַקאַלאַדזשי: דער באַאַמטער זשורנאַל פון דער אינטערנאַציאָנאַלער געזעלשאפט פון אַלטראַסאַונד אין אַבסטעטריקס און גיינאַקאַלאַדזשי, וואָל. 52, נומער 4 (2018) פּפּ. 547-548

8. Xanthopoulou, L., A. Shaw, M. Wyatt, A. Kotzadamis, A. Golubeva, S. פעטאַל רעדוקציע נאָך קייפל פּרעגנאַנסיז: ימפּלאַקיישאַנז און קאַנסידעריישאַנז פֿאַר ניט ינווייסיוו פּרענאַטאַל טעסטינג. Pissaridou, et al. 2016. פּרענאַט. דיאַגנאָסיס. 36 (סופּפּל. 1): 23–84, פּאָסטער פּ -171.

9. Gromminger S, Yagmur E, Erkan S, et alc. פעטאַל אַנעופּלאָדיטי דיטעקשאַן דורך צעל-פריי דנאַ סיקוואַנסינג פֿאַר קייפל שוואַנגערשאַפט און קוואַליטעט ישוז מיט פאַרשווינדן צווילינג. J Clin Med. 2014; 3: 679-692

10. סערקיאַלייטינג פעטאַל דנאַ: זייַן אָנהייב און דיאַגנאָסטיק פּאָטענציעל - אַ רעצענזיע. Bianchi DW. פּלאַסענטאַ. (סופּפּל. א) 2004; 25: S93 – S101. טראָפאָבלאַסט פאָרשונג, חלק. 18

11. ימפּליקאַטיאָנס פון פעטאָפּלאַסענטאַל מאָוזייסיס אין צעל-פריי דנאַ טעסטינג: אַ רעצענזיע פון ​​אַ פּראָסט בייאַלאַדזשיקאַל דערשיינונג. Grati FR. אַלטראַסאַונד אַבסטעט גינעקאָל. 2016 אקטאבער; 48 (4): 415-423

12. טשערטשעז לאַ פעמע: מוטערלעך ינסידענטאַל פיינדינגז קענען דערקלערן דיסקאָרדאַנט פּרענאַטאַל צעל-פריי דנאַ סיקוואַנסינג רעזולטאַטן. Bianchi D. גענעטיקס אין מעדיסינעוואָלומיום 20, page910–917 (2018)

13. קינעטיקס פון סערקיאַלייטינג צעל-פריי דנאַ פֿאַר ביאָמעדיקאַל אַפּלאַקיישאַנז: קריטיש אָפּשאַצונג פון דער ליטעראַטור. Kiier S, Lohan L, Future Sci OA. 2018 פעברואר 23; 4 (4): FSO295

14. השפּעה פון גוף מאַסע ינדעקס אויף פעטאַל בראָכצאָל פאַרגרעסערן מיט דזשעסטיישאַן און סעלל-פריי דנאַ טעסט דורכפאַל. Rolnik DL, Yong Y, Lee TJ, Tse C, McLennan AC, da Silva Costa F. Obstet Gynecol. 2018; 132 (2): 436-443

15. רעצענזיע: צעל-פריי פעטאַל דנאַ אין די מוטערלעך סערקיאַליישאַן ווי אַן אָנווייַז פון פּלאַסענטאַל געזונט און קרענק

ES Taglauer, a L. Wilkins-Haug, b און DW Bianchic, פּלאַסענטאַ. 2014 Feb; 35 (סופּפּל): S64 – S68.

16. ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל טעסטינג פֿאַר אַנעופּלאָידי מיט צעל-פריי דנאַ - נייַ ימפּלאַקיישאַנז פֿאַר מוטערלעך געזונט. Hui L. Obstet Med. 2016 דעצעמבער; 9 (4): 148–152.

דער פאַרבאַנד צווישן אַנטיקאָאַגולאַטיאָן טעראַפּיע און מוטערלעך קעראַקטעריסטיקס און אַ ניט אַנדערש ק.ד.נ.אַ טעסט רעכט צו אַ נידעריק פיטאַל בראָכצאָל. בערנס וו, Koelper N, Barberio A, Deagostino-Kelly M, Mennuti M, Sammel MD, Dugoff L. Prenat Diagn, 17; 2017, 37-1125

18. פּאַלאָמאַקי און קלאָזאַ, פּרענאַטאַל צעל-פריי דנאַ זיפּונג פּרובירן פייליערז: אַ סיסטעמאַטיש אָפּשאַצונג פון דורכפאַל רייץ, ריסקס פון דאַון סינדראָום און פּראַל פון ריפּיטינג טעסטינג. Palomaki GE, Kloza EM. גענעט מעד. 2018 נאוועמבער; 20 (11): 1312-1323

19. זיפּונג פֿאַר טריסאָמיעס דורך צעל-פריי דנאַ טעסטינג פון מוטערלעך בלוט: קאַנסאַקווענסאַז פון אַ ניט אַנדערש רעזולטאַט. רעוועללאָ ר, סאַרנאָ ל, יספּאַס א, אַקאָלעקאַר ר, ניקאָלאַידעס ק. 2016 אַלטראַסאַונד אַבסטעט גינעקאָל 47 698-705.


אראפקאפיע PDF ווערסיע פון ​​IONA® פּראָבע פֿאַר אָפטהעס וועגן כעלטקער פאַכמאַן

אויב איר טאָן ניט האָבן די Adobe Reader אינסטאַלירן, איר קענען באַקומען עס דורך קליקינג די קנעפּל אונטן:

באַקומען אַדאָובי לייענער