fbpx Yourgene Health plc - היים

בעשאַס שוואַנגערשאַפט, די פּלאַסענטאַ ליקס פיטאַל צעל-פֿרייַ דנאַ (CFDNA) וואָס סערקיאַלייץ אין די מוטערלעך בלאַדסטרים. ווי אַ רעזולטאַט, אַ בלוט בלוט מוסטער פון מוטערלעך כּולל אַ געמיש פון פיטאַל און מוטערלעך סערקיאַלייטינג דנאַ. די סאַגע ™ פּרענאַטאַל פאַרשטעלן מעסטן די סומע פון ​​דעם CFDNA און קענען דעטעקט אַ קליין ענדערונג אין די דנאַ פאַרהעלטעניש צווישן די מוטער און CFDNA צו אָפּשאַצן די ריזיקירן פון אַ פיטאַל טשראָמאָסאָמאַל אַנעופּלאָאָדי אָדער אַ מיקראָדעלעטיאָן.

די Sage ™ פּרענאַטאַל פאַרשטעלן בילד

וואָס טוט סאַגע פאַרשטעלן פֿאַר?

סאַגע ™ האט אַ מעניו-באזירט צוגאַנג צו CFDNA זיפּונג. נאָך קאַנסאַלטינג מיט די שוואַנגער מוטער, פשוט אויסקלייַבן די פארלאנגט טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס. דאָס גיט קליניסיאַנס די פיייקייט צו טרעפן ספּעציעלע פּאַציענט קאַנסידעריישאַנז באזירט אויף זייער הינטערגרונט, מוטערלעך געשיכטע און וויל.

אַוטאָסאָמאַל אַנאָופּלאָידעס

די סאַגע ™ פּרענאַטאַל פאַרשטעלן עסטימאַטעס די ריזיקירן פון אַ פיטאַס מיט דאָוונס סינדראָום (טריסאָמי 21), עדוואַרדס סינדראָום (טריסאָמי 18) און פּאַטאַו סינדראָום (טריסאָמי 13). די אַקיעראַסי איז> 99% פֿאַר דיטעקשאַן פון פיטאַל כראָמאָסאָם אַנעופּלאָאָדי. אין אַדישאַן, עס קען זיין דורכגעקאָכט און געמאלדן אַ פולשטענדיק אַנאַליסיס פון אַוטאָסאָמאַל אַנעופּלאָאָדי דיטעקשאַן פון די רוען טשראָמאָסאָמעס.

אַנעופּלאָידיעס פון געשלעכט כראָמאָסאָם

אויף בעטן, די פאלגענדע געשלעכט - כראָמאָסאָם אַנעופּלאָידיעס קענען זיין סקרינד פֿאַר:

  • מאָנאָסאָמי רענטגענ - טורנער סינדראָום
  • XXX - דרייַיק רענטגענ סינדראָום
  • XXY - Kleinfelter סינדראָום
  • XYY - יעקב ס סינדראָום

מיקראָדעליטיאָנס

מיקראָדעלעטטיאָן סינדראָום איז געפֿירט דורך דער אַוועק פון אַ קליין חלק פון גענעטיק מאַטעריאַל אין די כראָמאָסאָם. זיי קענען בייַטן שטארק אין שטרענגקייַט, מיט די סימפּטאָמס פון מיקראָדעלעטטיאָנס ריינדזשינג פון מינימאַל אַנטוויקלונג דילייז צו שטרענג אַנאַמאַליז, אַזאַ ווי קאַרדיאַק חסרונות, נוראַלאַדזשיקאַל מאַלפאָרמיישאַנז עטק.

אויף בעטן, די ווייַטערדיק מיקראָ דעלאַטישאַנז קענען זיין סקרינד פֿאַר:

  • דיגעאָרגע סינדראָום
  • 1p36 דילישאַן סינדראָום
  • פּראַדער-ווילי סינדראָום
  • Angelman סינדראָום
  • קרי-דו-שמועס סינדראָום
  • וואָלף-הירשהאָרן סינדראָום

באַשטימונג פון פעטאַל געשלעכט

אין געגנטן וווּ באַשטימונג פון פיטאַל געשלעכט איז דערלויבט און אויף בעטן, די פיטאַל געשלעכט קענען זיין באשלאסן מיט> 99.9% פּינטלעכקייַט.