fbpx Yourgene Health plc - Trang chủ

Liên quan lâm sàng
Tỷ lệ bệnh nhân là chẩn đoán chính xác tương ứng hoặc tích cực

   Giá trị tiên đoán dương (PPV) 
(Độ chính xác)*
 Giá trị tiên đoán âm (NPV) *
   Khả năng mang thai dương tính được sàng lọc, thực sự bị ảnh hưởng với một trisomy.  Khả năng mang thai âm tính được sàng lọc, thực sự không có trisomy.
Trisomy 21 
(Hội chứng Down)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Hội chứng Edwards '
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Hội chứng Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Nó có ý nghĩa gì đối với thai kỳ?  IONA cao® PPV ngụ ý rằng các kết quả dương tính giả được giảm thiểu (thai nhi không bị ảnh hưởng xét nghiệm dương tính); Ý nghĩa ít thủ tục chẩn đoán không cần thiết là bắt buộc.  IONA cao® NPV ngụ ý rằng các kết quả âm tính giả được giảm thiểu (thai nhi bị ảnh hưởng xét nghiệm âm tính), nghĩa là ít hội chứng đang bị bỏ lỡ.
* Các giá trị dự đoán có liên quan nhiều hơn độ nhạy và độ đặc hiệu đối với quyết định lâm sàng và tư vấn cho bệnh nhân được sàng lọc các hội chứng Down, Edwards 'và Patau.
· Đánh giá hiệu quả sau thị trường của IONA® thử nghiệm trong hơn 28,400 trường hợp mang thai đơn và thai đơn. Đúng vào tháng 2019 năm XNUMX.
· Dựa trên kết quả trái ngược được xác nhận với xét nghiệm chẩn đoán.
· PPV và NPV dành riêng cho dân số và thay đổi theo tỷ lệ lưu hành. PPV thay đổi dựa trên xét nghiệm NIPT.
· Xác suất độ nhạy và độ đặc hiệu không tương đương với giá trị tiên đoán dương (PPV).
 
Đặc tính kỹ thuật của IONA® thử nghiệm 
IONA® thử nghiệmĐộ nhạy (Phát hiện hoặc tỷ lệ dương thực sự)Tỷ lệ âm tính giả (FNR)Tính đặc hiệu (Tỷ lệ âm tính thật)Tỷ lệ dương tính giả (FPR)tính chính xác
  Tỷ lệ mang thai thực sự bị ảnh hưởng sàng lọc dương tính Tỷ lệ mang thai có hội chứng nhưng đã sàng lọc âm tính Tỷ lệ mang thai thực sự không bị ảnh hưởng mà sàng lọc âm tính Tỷ lệ mang thai không có hội chứng nhưng đã sàng lọc dương tính. Khả năng thai nhi sẽ có kết quả sàng lọc thực sự (âm tính thật hoặc dương tính thật).
Trisomy 21 (Hội chứng Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Hội chứng Patau) 100% 100% > 99.99%

Xác định giới tính thai nhi

Nếu được yêu cầu cụ thể, IONA® xét nghiệm có thể xác định xem thai nhi là nam hay nữ dựa trên DNA không có tế bào được chiết xuất từ ​​huyết tương của mẹ.

Xét nghiệm xác định giới tính có độ chính xác được đánh giá là> 99% đối với các trường hợp song thai một thai và một thai. IONA® xét nghiệm không phù hợp với thai đôi song sinh vì giới tính thai nhi của mỗi cá nhân sinh đôi không thể được xác định.

Sự khác biệt giữa giới tính thai nhi kiểu hình và kiểu gen được đánh giá bởi IONA® phân tích cfDNA có thể có khả năng phát sinh với sự cố kỹ thuật hoặc các điều kiện sinh học rất hiếm gặp (chẳng hạn như sinh đôi biến mất, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, v.v.).

Kết quả 'Thất bại trong việc xác định giới tính' có thể được báo cáo nếu không có đủ dữ liệu để hỗ trợ phân tích xác định giới tính. Điều này tách biệt với phân tích trisomy và không phản ánh về chất lượng của bất kỳ kết quả nào khác do IONA tạo ra® thử nghiệm.

IONA® bài thi có tỷ lệ rút lại <0.5%.

IONA® xét nghiệm là một sản phẩm chẩn đoán in vitro được đánh dấu CE và như vậy IONA® nghiên cứu kiểm chứng lâm sàng(6) đã tạo thành một phần của Tệp kỹ thuật đã được Cơ quan thông báo xem xét. Một nghiên cứu độc lập gần đây(5) biểu diễn tại Kings College, London cho thấy IONA® xét nghiệm đã phát hiện 100% các trisomies, với 0% dương tính giả, có mặt trong 242 mẫu máu mẹ bị mù.

IONA® ấn phẩm thử nghiệm - truy cập mở

1. Trước mặt. Genet. 2021 Ngày 4 tháng 10.3389. Doi.2021.630787 / fgene.XNUMX. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn dựa trên giải trình tự thế hệ tiếp theo (NIPT): Báo cáo đầu tiên từ Ả Rập Xê Út. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 Ngày 15 tháng 10.1016. Đổi: 2021.01.005 / j.ajog.XNUMX. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở các trường hợp song thai có DNA không có tế bào bằng IONA® kiểm tra: một nghiên cứu đa trung tâm tiềm năng. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BÉ. 2020 Ngày 14 tháng 10.1111. Doi: 1471 / 0528.16464-XNUMX. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn thứ cấp để tìm tam nhiễm ở bào thai: một nghiên cứu hiệu quả trong môi trường y tế công cộng. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, thay mặt cho cộng tác thử nghiệm SAFE.

4. Chẩn đoán và điều trị thai nhi. 2017 Tháng 8. 10.1159. Đổi: 000455025 / XNUMX. IONA® Thử nghiệm: Phát triển một thử nghiệm sàng lọc tự động dựa trên DNA không có tế bào cho các tế bào thai nhi 13, 18 và 21 sử dụng Nền tảng giải trình tự bán dẫn Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Siêu âm Obstet Gynecol. 2015 28/10.1002. DOI: 15749 / uog.XNUMX. IONA® xét nghiệm để phát hiện tam cá nguyệt thứ nhất 21, 18 và 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Siêu âm Obstet Gynecol. 2015 Tháng Mười 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Đánh giá lâm sàng của IONA® xét nghiệm: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho Trisomy 21, 18 và 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Các bài thuyết trình Poster gần đây từ các Hội nghị Công nghiệp.

NgàyYêu sáchHội nghị
Tháng Sáu 2016 So sánh song song thử nghiệm NIFTY và IONA® xét nghiệm kiểm tra trước sinh không xâm lấn (NIPT) Đại hội Thế giới FMF
2016 Tháng Bảy IONA® kiểm tra - cập nhật về Phân số thai nhi động ISPD 2016
tháng 2017 Thu hẹp khoảng cách xét nghiệm trước sinh không xâm lấn: tiếp cận sàng lọc tư nhân trong bệnh viện giảng dạy NHS BMFMS 2017
Tháng Sáu 2017 Sử dụng tuổi mẹ hoặc thai kỳ XNUMX tháng đầu có nguy cơ sàng lọc dẫn đến ước tính rủi ro trisomy trong NIPT FMF 2017
Tháng Tư 2018 KIỂM TRA AN TOÀN: Hiệu suất sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) đối với thai kỳ có nguy cơ cao ở Vùng Tây Nam Thames BMFMS 2018

* Hiệu suất lâm sàng của IONA® xét nghiệm trên 20,000 mẫu bệnh nhân