fbpx تیجین ہیلتھ پی ایل سی - ہوم
سنکرامک بیماری
کلریزن آر یو او
کلیجرین CE-IVD
کلریجین سارس کووی 2 سی ای آئی وی ڈی
کلیجرین ™ نمایاں نوٹ
این آئی پی ٹی۔
IONA® Nx
کلینیکل لیبارٹریز کے لئے
مجموعی جائزہ
کام کے فلو کو
کلینیکل کارکردگی
IONA کے فوائد® Nx NIPT ورک فلو
سازو سامان
IONA® سافٹ ویئر کی
اٹلس ورک فلو مینیجر
MyNIPT۔®
ٹیکنیکل سپورٹ
کوالٹی اور ریگولیٹری
IONA کا انتخاب کریں® Nx NIPT ورک فلو
IONA® ٹیسٹ
کلینیکل لیبارٹریز کے لئے
مجموعی جائزہ
ٹیکنالوجی
عیسوی IVD
کلینیکل کارکردگی
نتائج کی نمائش
MyNIPT۔®
درخواست کی حمایت
اکثر پوچھے گئے سوالات
IONA کا انتخاب کریں®
لیبارٹری کسٹمر لاگ ان
حاملہ خواتین کے لئے
ہیلتھ کیئر پروفیشنلز کے لئے
مجموعی جائزہ
پس منظر
کلینیکل کارکردگی
نتائج کی نمائش
MyNIPT۔®
کون IONA کر سکتا ہے® ٹیسٹ
اکثر پوچھے گئے سوالات
ذمہ دار اسکریننگ
IONA کا انتخاب کریں®
وسائل
ہم سے رابطہ کریں
بابا ren قبل از وقت کی سکرین
کلینیکل لیبارٹریز کے لئے
مجموعی جائزہ
ٹیکنالوجی
کلینیکل کارکردگی
نتائج کی نمائش
سیج Choose منتخب کریں
سیج QS 32plex
حاملہ خواتین کے لئے
سیج ™ قبل از پیدائش کی سکرین کے فوائد
مجموعی جائزہ
کون سیج ™ ٹیسٹ دے سکتا ہے
نتائج کی نمائش
ہیلتھ کیئر پروفیشنلز کے لئے
مجموعی جائزہ
پس منظر
کون سیج ™ ٹیسٹ دے سکتا ہے
نتائج کی نمائش
کلینیکل کارکردگی
ہم سے رابطہ کریں
تولیدی صحت۔
سسٹک فائبروسس
سسٹک فائبروسس تجزیہ
CF-EU2 منتخب کریں
مرد بانسلیت
حمل میں کمی
ریپڈ انیوپلوئڈی تجزیہ
کیو ایس ٹی * آر رینج
QST * R کو نمایاں کریں
تھرومبوسس رسک پینل
صحت سے متعلق دوا
ایلیوجین ڈی پی وائی ڈی
DPYD جائزہ
DPYD ٹیسٹنگ ورک فلو
کلینیکل کارکردگی
ایلیوجین DPYD کا انتخاب کریں
تیورجن فلیکس ™
ڈی این اے سائز سلیکشن / افزودگی
رینجر ٹیکنالوجی
لائٹ بینچ
مجموعی جائزہ
آپ جس ڈی این اے کا خیال رکھتے ہو اسے این آئی پی ٹی میں حاصل کریں
مائع بائیوپسی میں جس ڈی این اے کا خیال ہے اسے حاصل کریں
این جی ایس کیو سی
تیجین® QS250
تیجین® SP150

50 عام یورپی تغیرات (خطے کے لحاظ سے 80-90٪ حساسیت)
وقت پر ہاتھ کم ہوا
جینمارکر اور جنی مینپپر کی تخصیص کردہ اطلاعات

عیسوی IVD

ایلیوجین CF-EU2v1
1989 میں سی ایف ٹی آر جین کی دریافت کے بعد سے ، 1900 سے زیادہ تغیرات اور مختلف حالتوں کو بیان کیا گیا ہے۔ ان میں سے بہت سے تغیرات 'نجی' ہیں ، جن کی وضاحت صرف ایک مریض اور / یا کنبہ میں کی گئی ہے۔ تمام ممکنہ تغیرات کے لئے معمول کی جانچ نہ تو ممکن ہے اور نہ ہی یہ مؤثر ہے اور اس وجہ سے عام طور پر اتپریورتنوں کی جانچ کرنے تک ہی محدود ہے۔

سی ایف ای یو 2 کٹ سیکوسٹیڈیو جینیٹک تجزیہ کار کے استعمال کے لئے اب توثیق کی گئی ہے

CF-EU2v1 واحد تجارتی طور پر دستیاب پین- یورپی سسٹک فبروسس ٹیسٹنگ کٹ ہے جو خاص طور پر یورپی نسل کی آبادیوں میں پائے جانے والے سب سے عام اتپریورتنوں کو حل کرنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے۔ پرکھ مجموعی طور پر 50 تغیرات کی نشاندہی کرتی ہے اور ملحقہ ٹی جی دہرانے کی درست پیمائش کے ساتھ انٹرن 8 پولیٹ ٹریک کا بھی تجزیہ کرتی ہے۔

انٹرن 8 پولٹ مختلف حالتیں
انٹرن 8 کے سنگم پر پولیمورفک پولی تھامائڈین ٹریک اور ایکون 9 اثرات کی نقل کو نقل کرتا ہے۔ تائمائڈین اوشیشوں کی تعداد (5 ٹی ، 7 ٹی یا 9 ٹی) ایکسون 9 کی الگ تھلگ کارکردگی کو متاثر کرتی ہے۔ اگر 5 ٹی ایلیل موجود ہے تو ، غیر فعل پروٹین اور متغیر سی ایف علامات کے نتیجے میں ایکون 9 ٹرانسکرپٹس کا ایک تناسب غیر حاضر ہوگا۔ یہ اطلاع دی جاتی ہے کہ پولیٹائمائڈین ٹریکٹ کے اوپر دھارے میں دہرائے جانے والے ٹی جی کی تعداد بھی ایکون 9 کے ٹکرانے پر اثر انداز ہوسکتی ہے۔ اگر اسی ٹیل پر 5T مختلف حالت (CIS) پر موجود ہے تو TG دہرائے جانے کی تعداد زیادہ ہے ، CFTR نقلوں کا تناسب زیادہ ہوگا پولینٹی کی حیثیت کے علاوہ TG دہرانے کی تعداد کی درست شناخت کرنے کی صلاحیت میں تجارتی لحاظ سے دستیاب اسس میں ایلیوگین CF-EU9v2 منفرد ہے۔

1. جوشوا ڈی گرومن ایٹ. بار بار ترتیب میں تغیر یہ طے کرتا ہے کہ آیا سسٹک فائبروسس ٹرانس میبرن کنڈکٹنس ریگولیٹر جین کا عام فرق پیتھوجینک یا سومی ہے۔ ام جے ہم جینیٹ۔ 2004؛ 74 (1): 176-179

ایک پی سی آر مثال

ایک پی سی آر

  • دو ٹیوب تجزیہ
  • A A: تغیر پذیر کا پتہ لگانے اور پولی ٹاٹ کی حیثیت
  • ٹیوب بی: جنگلی قسم کا پتہ لگانا
  • سادہ پی سی آر سیٹ اپ
  • وقت پر ہاتھ کم ہوگئے
ایک تجزیہ مثال

ایک تجزیہ

  • پی سی آر کے بعد کوئی جوڑ توڑ نہیں ہے
  • ABI 3 *** اور سیک اسٹوڈیو جینیٹک تجزیہ کاروں کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے
  • انتہائی ملٹی پلسڈ 5 ڈائی کیمسٹری
  • تیز تجزیہ
ایک رپورٹ مثال

ایک رپورٹ

  • GeneMarker اور GeneMapper سافٹ ویئر کی ایپلی کیشنز
  • آسان اعداد و شمار کا جائزہ اور تجزیہ
  • باضابطہ ایک صفحے کی اطلاع دہندگی
  • کوائف کی منتقلی کی ضرورت نہیں ہے
 

CF-EU2v1 کے ذریعہ پائے جانے والے تغیرات دیکھیں

تغیرات CF-EU2v1 کے ذریعہ پائی گئیں

CFTRdele2,3،XNUMX

R334W۔

R553X

R1066C

E60X۔

آر 347 پی

R560T

Y1092X (C> A)

پی 67 ایل

R347H

1811 + 1.6kbA> جی

M1101K

G85E۔

A455E

1898 + 1G> A

D1152H

394 ڈیل ٹی ٹی

ایل 507 ڈیل

2143 ڈیلٹ

R1158X

444 ڈیلا

F508del

2184 ڈیلا

R1162X

R117C

1677 ڈیلٹا

2347 ڈیلجی

3659 ڈیل سی

R117H

V520F۔

W846X

3849 + 10KbC> T

Y122X

1717-1G> A

2789 + 5G> A

S1251N

621 + 1G> T G542X Q890X 3905 انچ
711 + 1G> T S549N 3120 + 1G> A W1282X
L206W S549R (T> G) 3272-26A> جی N1303K۔
1078 ڈیلٹ جی 551 ڈی انٹرن 8 پولیٹ (5T / 7T / 9T) اور TGn

 

سسٹک فائبروسس پروڈکٹ لائن کی اطلاق اور قدر کو اجاگر کرنے والی حالیہ اشاعتیں

  1. جین 2020 جون 4. ڈی اوآئ: 10.3390 / جین 11060619۔ سالیٹک تشخیص اور سسٹک فائبروسس اور متعلقہ عوارض کی جینیاتی مشاورت: نئے چیلینجز۔ بیونینو ٹی ، لوپیز ایم ، گیروڈن ای۔
  2. انٹ جے نیونٹل اسکرین. 2019 ستمبر 3. ڈی او آئی: 10.3390 / ijns5030032۔ مشرقی اندلس میں سسٹک فائبروسس نوزائیدہ اسکریننگ پروٹوکول کے ممکنہ اور متوازی جائزوں کا ابتدائی جائزہ: IRT / IRT بمقابلہ IRT / PAP / IRT سادک اول ، پیرز ڈی الگابہ اول ، جمنیز آر ، بینیٹو سی ، بلسکو-الونوسو جے ، کیرو پی ، اور یحییٰی آر۔
  3. میڈیکل جینیات کے بلقان جرنل 2019 اگست 28. DOI: 10.2478 / bjmg-2019-0009 شمالی مقدونیہ میں سسٹک فائبروسس اتپریورتی اسپیکٹرم: شخصی تھراپی کی طرف ایک قدم۔ ٹیرزک ایم ، جاکیموسکا ایم ، فوسٹک ایس ، جاکووسکا ٹی ، سوکاروفا- اسٹیفانووسکا ای ، اور پلاسیسہ-کرانفلسکا ڈی۔
  4. مول جینیٹ جینومک میڈ۔ 2019 جون 27. ڈی اوآئ: 10.1002 / ملیگرام 3.696۔ بلغاریائی ، بلغاریائی ترک ، اور روما سسٹک فائبروسس کے مریضوں میں 99 فیصد سی ایف ٹی آر جین تغیرات کی نشاندہی۔ پیٹرووا جی ، ینیوا این ، ہربکوá جے ، لبیک ایم ، ساووف اے ، اور میسک جونیئر ایم۔
  5. پیڈیاٹر۔ پلمونول۔ 2019 جنوری 4. DOI: 10.1002 / ppul.24227. نوزائیدہوں میں سسٹک فائبروسس کی تشخیص کے لئے دو پسینے کے ٹیسٹ سسٹم کا موازنہ۔ ریوگ سی ایس ، کوہنی سی ای ، گیلاتی ایس ، جورکا ایم ، جنگ اے ، کیسالٹا سی ،… اور سوئس سسٹک فائبروسس اسکریننگ گروپ۔
  6. انٹ جے نیونٹل اسکرین۔ 2018 جون 29. DOI: 10.3390 / ijns4030022۔ پرتگال میں سسٹک فائبروسس نوزائیدہ اسکریننگ: جینیاتی مطالعات کے ل St سخت اصولوں والی آبادی میں پی اے پی کی قیمت۔ مارکو ای ، بیرٹو سی ، پیریرا ایل ، واز ایل جی ، کیواکو جے ، کیسیمرو اے ، ... اور ویلارینہ ایل۔

معلومات کو ترتیب دینا

کٹ کا نامتفصیلپلیٹ فارمکیٹلاگ کوڈ

CFEU2v1۔

یوروپی آبادی میں عام طور پر 50 عام تغیرات کا پتہ لگائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CF2EUB2۔

CF4v2۔

یوروپی آبادی میں عام طور پر 4 عام تغیرات کا پتہ لگائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CF4HTB1۔

CF30v2۔

فرانسیسی آبادی میں 29 سب سے زیادہ عام تغیرات کا پتہ لگائیں۔

جیل پر مبنی

CF030B1۔

CF-DE

جرمنی میں نوزائیدہ اسکریننگ کے لئے جی بی اے کے ذریعہ بیان کردہ 31 تغیرات کا پتہ لگائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CF1DEB2۔

سی ایف اٹلیہ

اطالوی آبادی کے لئے تغیر پزیر کی کوریج کو بڑھانے کے لئے بولٹ CFEU2v1 پر جائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CFITAB1۔

سی ایف آئیبیرین۔

ایبریائی آبادی کے لئے تغیر پزیر کی کوریج کو بڑھانے کے لئے بولٹ CFEU2v1 پر جائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CFIBNB1۔

CF- یوکے

برطانوی آبادی کے لئے تغیر پزیر کی کوریج کو بڑھانے کے لئے بولٹ CFEU2v1 پر جائیں۔

جینیاتی تجزیہ کار

CF1UKB1۔

 

ایلیوگین کٹس ISO9001: 2008 اور ISO13485: 2003 کو تسلیم شدہ کوالٹی سسٹم کے اندر تیار اور تیار کی جاتی ہیں اور بطور اس کی توثیق کی جاتی ہے وٹرو میں یورپی کمیونٹی کی ہدایت 98/79 / EC اور کینیڈا کے میڈیکل ڈیوائس ریگولیشنز (CMDR) کی تعمیل میں تشخیصی آلات۔ ایلیوجین ڈیلٹا تشخیص (برطانیہ) لمیٹڈ کا ایک تجارتی نشان ہے۔ VIC® ، PET® اور NED Life لائف ٹیکنالوجیز کارپوریشن کا ٹریڈ مارک ہیں۔

لائسنس کِٹس: یہ پروڈکٹ لائف ٹیکنالوجیز کارپوریشن کے ساتھ معاہدے کے تحت فروخت کی جاتی ہے۔ اس پروڈکٹ کی خریداری خریدار کو محصول کی صرف خریدی ہوئی رقم اور اس کے اجزاء کو صرف انسانوں کے لئے استعمال کرنے کا غیر منتقلی حق تک پہنچاتی ہے وٹرو میں تشخیص ، مکمل طور پر استعمال کے لئے مندرجہ ذیل ہدایات میں بیان کردہ کلینیکل اشارے کے لئے۔ اس پروڈکٹ یا اس کے اجزاء کو استعمال کرنے کے حقوق کے حصول سے متعلق معلومات کے لئے ، براہ کرم رابطہ کریں یہ ای میل پتہ اسپیم بوٹس سے محفوظ کیا جارہا ہے. آپ کو جاوا اسکرپٹ کا فعال کی ضرورت ہے، اسے دیکھنے..