fbpx Yourgene Health plc - Головна
Технік клінічних лабораторій з випробувань IONA ®
технік клінічних лабораторій з випробувань IONA ®
Надійний, масштабований, підтримуваний
Зображення не доступно
Зображення не доступно
ІОНА® випробування клініко-лабораторій
Зображення не доступно
Зображення не доступно
Надійний, масштабований, підтримуваний
Зображення не доступно
Зображення не доступно
попередня стрілка
наступна стрілка

Клінічна актуальність
Частка пацієнтів, які є діагностовано правильно як позитивний, так і негативний відповідно

   Позитивне прогнозне значення (PPV) 
(Точність) *
 Негативне прогнозне значення (NPV) *
   Ймовірність того, що екранована позитивна вагітність, по-справжньому впливає на трисомію.  Ймовірність того, що екранована негативна вагітність, насправді не має трисомії.
Трисомія 21 
(Синдром Дауна)
98.88% 100%
Трисомія 18
(Синдром Едвардса
 97.22%  99.99%
Трисомія 13
(Синдром Патау)
 > 99.99%  > 99.99%
Що означає вагітність?  Висока ІОНА® ППВ означає, що хибнопозитивні результати зводяться до мінімуму (незаражений плід тестується позитивно); значення менш зайві діагностичні процедури не вимагається.  Висока ІОНА® NPV означає, що помилкові негативні результати зводяться до мінімуму (негативний результат тесту на уражений плід), значення зменшується менше синдромів.
* Прогнозні значення є більш актуальними, ніж чутливість та специфічність для клінічного рішення та консультування пацієнтів, обстежених на синдроми Дауна, Едвардса та Патау.
· Оцінка ефективності IONA після ринку® тест на понад 28,400 2019 одиночних та монохоріозних вагітностей. Правильно станом на листопад XNUMX року.
· На основі підтверджених невідповідних результатів за допомогою діагностичного тесту.
· ППВ та NPV характерні для населення та залежать від поширеності. PPV варіюються залежно від аналізу NIPT.
· Ймовірність чутливості та специфічності не еквівалентна позитивному прогнозному значенню (PPV).
 
Технічні характеристики IONA® тест 
ІОНА® тестЧутливість (Виявлення або дійсна позитивна швидкість)Неправдивий негативний показник (FNR)Специфіка (Справжня негативна ставка)Хибнопозитивна ставка (FPR)Точність
  Частка справді уражених вагітностей, які виявляються позитивними Частка вагітностей, які мають синдром, але мають скринінг негативним Частка справді не уражених вагітностей, які виявляються негативними Частка вагітностей, які не мають синдрому, але мають позитивний показник. Ймовірність того, що плід матиме справжній результат скринінгу (справжній негативний чи справжній позитивний).
Трисомія 21 (Синдром Дауна) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Трисомія 18 (Синдром Едвардса) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Трисомія 13 (Синдром Патау) 100% 100% > 99.99%

Визначення статі плода

Якщо спеціально вимагається, IONA® Тест здатний визначити, чи є плід генетично чоловічим чи жіночим на основі безклітинної ДНК, вилученої з материнської плазми.

Тест на визначення статі має точність, яка оцінюється на рівні> 99% для одноплідної та монохоріальної близнюкової вагітності. IONA® тест не підходить для вагітності-близнюків-дихоріонів, оскільки стать плода кожного окремого близнюка неможливо визначити.

Розбіжності між фенотиповим та генотиповим статевим шляхом, оцінені IONA® аналіз кфДНК може потенційно виникати при технічній несправності або дуже рідкісних біологічних станах (таких як зникнення близнюків, порушення хромосомних статевих захворювань тощо).

Результат "невдалої детермінації статі" може бути повідомлений, якщо недостатньо даних для підтвердження аналізу визначення статі. Це окремо від аналізу на трисомію і не відбивається на якості будь-якого іншого результату, породженого IONA® тест.

ІОНА® тест має коефіцієнт повторного витягування <0.5%.

ІОНА® тест - це марка діагностики in vitro, діагностична продукція IONA® клінічне валідаційне дослідження(6) є частиною Технічної документації, яку було розглянуто Повідомленим органом. Недавнє незалежне дослідження(5) виступав у Kings College, Лондон, показав IONA® Тест виявив 100% трисомій, з 0% хибнопозитивних результатів, присутніх у 242 засліплених зразках материнської крові.

ІОНА® тестові публікації - відкритий доступ

1. Спереду. Genet. 2021 лютого 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Неінвазивне пренатальне тестування на основі послідовності наступного покоління (NIPT): Перший звіт із Саудівської Аравії. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 р. 15 січня. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Неінвазивний пренатальний скринінг при вагітності близнюками з безклітинною ДНК з використанням IONA® тест: перспективне багатоцентрове дослідження. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 вересня 14. Дой: 10.1111 / 1471-0528.16464. Вторинний неінвазивний пренатальний скринінг на трисомію плода: дослідження ефективності в умовах громадського здоров’я. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, від імені співавтора SAFE test.

4. Діагностика та терапія плода. 2017 лют 8. Дой: 10.1159 / 000455025. ІОНА® Тест: Розробка автоматизованого скринінгового тесту на безклітинну ДНК для фетальних трисомій 13, 18 та 21, який використовує платформу для секвенування напівпровідників іонних протонів. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ультразвуковий акушерський гінекол. 2015 грудень 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. ІОНА® тест для виявлення трисоміру трисомії 21, 18 та 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ультразвуковий акушерський гінекол. 2015 жовт. 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Клінічна оцінка IONA® тест: неінвазивний пренатальний скринінговий тест на трисомію 21, 18 і 13. Папагеоргіу А, Халіл А, Форман М, Хюльме Р, Мазей Р, Муса ХА, Джонстоун Е.Д., Маккелві А, Коен КЕ, Ріслі М, Денман З & Келлі Б.

Останні презентації з постерів з галузевих конференцій.

Датаназваконференція
червні 2016 Побічне порівняння тесту NIFTY та IONA® тест на неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) Всесвітній конгрес FMF
липень 2016 ІОНА® тест - оновлення про динамічну фракцію плода ISPD 2016
березня 2017 Усунення неінвазивного пренатального тестування: доступ до приватного скринінгу в навчальній лікарні NHS BMFMS 2017
червні 2017 Використання скринінг-ризику у віці матері чи першому триместрі призводить до оцінки ризику трисомії в NIPT FMF 2017
квітень 2018 БЕЗПЕЧНИЙ ТЕСТ: Виконання неінвазивного пренатального скринінгу (NIPS) для вагітностей високого ризику в регіоні Південно-Західної Темзи. BMFMS 2018

* Клінічні показники IONA® тест на понад 20,000 XNUMX проб пацієнта