fbpx Yourgene Health plc - Ana Sayfa
IONA ® test klinik-laboratuvar teknisyeni
IONA ® test klinik-laboratuvar Teknisyeni
Sağlam, Ölçeklenebilir, Desteklenen
Görüntü mevcut değildir
Görüntü mevcut değildir
IONA® test klinik-laboratuvarları
Görüntü mevcut değildir
Görüntü mevcut değildir
Sağlam, Ölçeklenebilir, Desteklenen
Görüntü mevcut değildir
Görüntü mevcut değildir
önceki ok
sonraki ok

Klinik açıdan önemi
Hasta oranı doğru teşhis edildi sırasıyla pozitif veya negatif olarak

   Pozitif öngörme değeri (PPV) 
(Hassas)*
 Negatif tahmin değeri (NPV) *
   Taranmış bir pozitif hamileliğin, bir trizomi ile gerçekten etkilenme olasılığı.  Taranmış bir negatif hamileliğin gerçekten bir trizomi olmaması olasılığı.
Trisomy 21 
(Down sendromu)
kârimizin %98.88 kârimizin %100
Trisomy 18
(Edwards Sendromu
 kârimizin %97.22  kârimizin %99.99
Trisomy 13
(Patau Sendromu)
 > 99.99%  > 99.99%
Hamilelik için ne anlama geliyor?  Yüksek IONA® PPV, yanlış pozitif sonuçların en aza indirildiğini ima eder (etkilenmemiş fetus pozitif olarak test edilmiştir); anlamı daha az gereksiz tanı prosedürleri gereklidir.  Yüksek IONA® NPV, yanlış negatif sonuçların en aza indirildiğini ima eder (etkilenen fetüs negatif olarak test edilmiştir), anlamı daha az sendrom kaçırılıyor.
* Prediktif değerler, Down, Edwards ve Patau sendromları için taranan hastaların klinik kararları ve danışmanlığı için duyarlılık ve özgüllükten daha önemlidir.
· IONA'nın Pazar Sonrası Performans Değerlendirmesi® 28,400'den fazla singleton ve monokoryonik gebelikte test edin. Kasım 2019 itibariyle doğrudur.
· Bir tanısal testle onaylanan uyumsuz sonuçlara dayanır.
· PPV'ler ve NPV'ler popülasyona özgüdür ve yaygınlığına göre değişir. PPV'ler NIPT testine göre değişir.
· Duyarlılık ve Özgüllük olasılıkları pozitif prediktif değere (PPV) eşdeğer değildir.
 
IONA'nın teknik özellikleri® test 
IONA® testDuyarlılık (Tespit veya Gerçek Pozitif Hız)Yanlış Negatif Oran (FNR)Özgünlük (Gerçek Negatif Oran)Yanlış Pozitif Oran (FPR)doğruluk
  Pozitif tarama yapan gerçekten etkilenen gebeliklerin oranı Sendromu olan ancak negatif olarak taranan gebeliklerin oranı Negatif tarama yapan gerçekten etkilenmeyen gebeliklerin oranı Sendromu olmayan ancak pozitif olarak taranan gebeliklerin oranı. Bir fetüsün gerçek bir tarama sonucuna sahip olma olasılığı (gerçek negatif veya gerçek pozitif).
Trisomy 21 (Down sendromu) kârimizin %99.84 kârimizin %99.98 kârimizin %0.022 kârimizin %99.98
Trisomy 18 (Edwards sendromu) kârimizin %97.22 kârimizin %0.014 kârimizin %99.99 kârimizin %0.0125 kârimizin %99.98
Trisomy 13 (Patau sendromu) kârimizin %100 kârimizin %100 > 99.99%

Fetal Cinsiyet Tayini

Özellikle talep edilirse, IONA® test, maternal plazmadan ekstrakte edilen hücresiz DNA'ya dayanarak fetüsün genetik olarak erkek veya kadın olup olmadığını belirleyebilir.

Cinsiyet belirleme testi, tekil ve monokoryonik ikiz gebelikler için>% 99 olarak değerlendirilen bir doğruluğa sahiptir. IONA® Her bir ikizin fetal cinsiyeti belirlenemediğinden, test dikhorionik ikiz gebelikler için uygun değildir.

IONA tarafından değerlendirilen fenotipik ve genotipik fetal cinsiyet arasındaki uyumsuzluklar® cfDNA analizi potansiyel olarak teknik başarısızlıkla veya çok nadir biyolojik koşullarla (yok olan ikiz, cinsiyet kromozomal anormallikleri vb.) ortaya çıkabilir.

Cinsiyet belirleme analizini desteklemek için yeterli veri yoksa 'Cinsiyet Belirleme Hatası' sonucu rapor edilebilir. Bu, trizomi analizinden ayrıdır ve IONA tarafından üretilen diğer sonuçların kalitesini yansıtmaz® testi.

IONA® testin yeniden çekilme oranı <% 0.5.

IONA® Test, CE işaretli in vitro diagnostik bir üründür ve bu nedenle IONA® klinik validasyon çalışması(6) Onaylanmış Kuruluş tarafından incelenen Teknik Dosyanın bir parçasını oluşturmuştur. Yakın zamanda bağımsız bir çalışma(5) Kings College'da gerçekleştirilen, Londra IONA'yı gösterdi® Test, 100 kör maternal kan örneğinde mevcut olan% 0 yanlış pozitiflerle trizomların% 242'ünü tespit etti.

IONA® test yayınları - açık erişim

1. Ön. Genet. 2021 Şubat 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Yeni Nesil Dizileme Tabanlı Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Suudi Arabistan'dan İlk Rapor. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 Ocak 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. İONA kullanılarak hücresiz DNA ile ikiz gebeliklerde noninvazif prenatal tarama® test: ileriye dönük çok merkezli bir çalışma. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H.A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 Eylül 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Fetal trizomi için ikincil non-invazif prenatal tarama: bir halk sağlığı ortamında bir etkinlik çalışması. SAFE test işbirliği adına GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan.

4. Fetal Tanı ve Tedavi. 2017 Şub 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: İyon Proton Yarı İletken Dizileme Platformunu Kullanan Fetal Trizomiler 13, 18 ve 21 için Otomatik Hücresiz DNA Tabanlı Tarama Testinin Geliştirilmesi. Crea F, Forman M, Hulme R, Eski RW, Ryan D, Mazey R ve Risley MD

5. Ultrason Obstet Jinekoli. 2015 Aralık 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® trizomi 21, 18 ve 13'ün ilk trimester tespiti için test. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultrason Obstet Jinekoli. 2015 23 Ekim. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA'nın klinik değerlendirmesi® test: Trizomi 21, 18 ve 13 için invazif olmayan bir doğum öncesi tarama testi. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Endüstri Konferanslarından Son Poster Sunumları.

TarihBaşlıkKonferans
Haziran 2016 NIFTY testi ve IONA'nın yan yana karşılaştırması® Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) testi FMF Dünya Kongresi
Temmuz 2016 IONA® testi - dinamik Fetal Kesir güncellemesi ISPD 2016
Mart 2017 İnvaziv olmayan prenatal test boşluğunu doldurmak: NHS eğitim hastanesinde özel taramaya erişmek BMFMS 2017
Haziran 2017 Maternal Yaş veya İlk Trimester Tarama riskinin kullanılması, bir NIPT'de trizomi riskinin tahmin edilmesiyle sonuçlanır AAA 2017
Nisan 2018 GÜVENLİ TEST: Güneybatı Thames Bölgesi'nde yüksek riskli gebelikler için invaziv olmayan doğum öncesi tarama (NIPS) performansı BMFMS 2018

* IONA'nın Klinik Performansı® 20,000'den fazla hasta örneğinde test