fbpx Yourgene Health plc - Hem

Under graviditeten läcker moderkakan fostercellsfritt DNA (cfDNA) som cirkulerar i moderns blodomlopp. Som ett resultat innehåller ett moderblodprov en blandning av foster- och modercirkulerande DNA. Sage ™ prenatal-skärmen mäter mängden av denna cfDNA direkt och kan detektera en liten förändring i DNA-förhållandet mellan moderns och cfDNA för att uppskatta risken för en fostrets kromosomal aneuploidi eller en mikrodeletion att vara närvarande.

Sage ™ prenatal skärmbild

Vad gör Sage skärmen för?

Sage ™ har en menybaserad strategi för cfDNA-screening. Efter samråd med den gravida mamman, välj bara de kromosomala störningar som krävs. Detta ger kliniker möjlighet att uppfylla specifika patientöverväganden baserat på deras bakgrund, moderns historia och önskemål.

Autosomala aneuploider

Sage ™ prenatal skärm uppskattar risken för att ett foster har Downs syndrom (Trisomy 21), Edwards syndrom (Trisomy 18) och Pataus syndrom (Trisomy 13). Noggrannheten är> 99% för detektion av fetal kromosomaneuploidi. Dessutom kan en fullständig analys av autosomal aneuploididetektering på de återstående kromosomerna utföras och rapporteras.

Aneuploidier av sexkromosomer

På begäran kan följande sexkromosomanuploidier screenas för:

  • Monosomy X - Turner syndrom
  • XXX - Triple X-syndrom
  • XXY - Kleinfelter syndrom
  • XYY - Jacobs syndrom

Mikrodeletioner

Mikrodeletionssyndrom orsakas av frånvaron av en liten del av genetiskt material i kromosomen. De kan variera kraftigt i svårighetsgrad, med symtomen på mikrodeletioner som sträcker sig från minimala utvecklingsförseningar till allvarliga avvikelser, t.ex. hjärtfel, neurologiska missbildningar etc.

På begäran kan följande mikrodeletioner screenas för:

  • DiGeorge syndrom
  • 1p36 deletionssyndrom
  • Prader-Willis syndrom
  • Angelman syndrom
  • Cri-du-Chat syndrom
  • Wolf-Hirschhorn syndrom

Fetalt könsbestämning

I regioner där fostrets könsbestämning är tillåten och på begäran kan fostrets kön bestämmas med> 99.9% noggrannhet.