fbpx Yourgene Health plc - Hem
Smittskyddsinstitutet
Clarigene® RUO
Clarigene® CE-IVD
Clarigene® SARS-CoV-2 CE-IVD
Clarigene® Funktionsanteckningar
nipt
IONA® Nx
Översikt
arbetsflöde
Klinisk prestanda
Fördelar med IONA® Nx NIPT-arbetsflöde
Instrument
IONA® programvara
Atlas arbetsflödeshanterare
MyNIPT®
Teknisk support
Kvalitet och regler
Välj IONA® Nx NIPT-arbetsflöde
Eftermarknadsövervakning
IONA® testa
Översikt
Teknologi
CE-IVD
Klinisk prestanda
Resultat
MyNIPT®
Application Support
Vanliga frågor
Välj IONA®
Kontakta Oss
Laboratoriekundinloggning
Sage ™ Prenatal skärm
För kliniska laboratorier
Översikt
Teknologi
Klinisk prestanda
Resultat
Välj Sage ™
Sage QS 32plex
För gravida kvinnor
Fördelar med Sage ™ födelseskärmen
Översikt
Vem kan ha Sage ™ -testet?
Resultat
För vårdpersonal
Översikt
Bakgrund
Vem kan ha Sage ™ -testet?
Klinisk prestanda
Resultat
Klinisk prestanda
Resultat
Kontakta Oss
Reproduktiv hälsa
Cystisk fibros
Cystisk fibrosanalys
Välj CF-EU2
Manlig infertilitet
Graviditetsförlust
Snabb analys av nyuploidi
QST * R-intervall
QST * R Funktionsanmärkningar
Trombosriskpanel
Precisionsmedicin
Elucigene DPYD
DPYD Översikt
DPYD -testning av arbetsflöde
Klinisk prestanda
Välj Elucigene DPYD
Yourgene Flex ™
Val av DNA-storlek / anrikning
Ranger teknologi
Översikt
Varför välja Ranger®
Ansökan
NIMBUS Välj
Logga in
LightBench®
Översikt
Gå till det DNA du bryr dig om i NIPT
Gå till det DNA du bryr dig om i Liquid Biopsi
NGS QC
LightBench® Funktionsanteckningar
Yourgene® QS250
Yourgene® SP150
 
FEN004 V1 QSTR 1 
 
 

FEN004 - QST * Rplusv2 MINSKAR TURER OCH SPARAR PENGAR JÄMFÖRT MED KONKURRENTSPRODUKT.

Kvantitativ fluorescerande-polymeraskedjereaktion (QF-PCR) har visat sig vara en pålitlig och effektiv metod för snabb diagnos av vanliga autosomala och könskromosomaneuploidier under graviditet1. Med hjälp av detta tillvägagångssätt räknas kromosomer genom bedömning av höjdförhållanden eller topparea för informativa korta tandemrepetitionsmarkörer (STR). När en STR-markör har samma storlek från både faderns och moderns bidrag, dvs ett homozygot resultat som genererar en enda topp, skulle detta anses vara informativt. Mer specifikt testas loci och kromosomantal härleds från det sammanlagda resultatet. En trisomi detekteras antingen genom närvaron av tre lika toppförhållanden (1: 1: 1) eller två toppar med ett snett förhållande (2: 1). 

De flesta laboratorier anser att resultatet är korrekt och rapporterbart, förutsatt att minst två markörer är informativa för den givna kromosomen. I fall där färre än två markörer är informativa för en viss kromosom krävs laboratorier att genomföra ytterligare tester. Många alternativ kan övervägas, till exempel karyotyping eller array CGH. Det är dock vanligt att utföra så kallad 'reflex' QF-PCR för att undersöka ytterligare STR-markörer för kromosomen i fråga. Oavsett vilken analysmetod som valts kommer detta extra utvärderingssteg att öka kostnaderna och vändningstiderna. 

Flera kommersiellt tillgängliga QF-PCR-alternativ finns för att testa, inklusive Yourgene Health QST * Rplusv2-satsen. Yourgene Health erbjuder också en svit med "enkla kromosom" reflexsatser "för laboratorier att använda i händelse av ett uninformativt resultat. Dessa kit innehåller ytterligare kromosomspecifika markörer för att få det nödvändiga antalet informativa resultat. Ett laboratorium som överväger flera kommersiella kit före köpet kommer sannolikt att överväga graden av nödvändig reflextestning som en del av prestationsutvärderingen på grund av den potentiella inverkan på omgångstider och kostnad. Graden av reflextestning är nära relaterad till det ursprungliga valet av STR-markörer för inkludering i satsen, liksom den patientpopulation som testas. 

Molecular Laboratory vid University of Alberta Department of Medical Genetics, Canada, erbjuder en omfattande diagnostisk och klinisk tjänst samt en exceptionell tvärfunktionell translationell forskningsinsats. I ett försök att minska omgångstider och kostnader i samband med att leverera en snabb prenatal aneuploidistjänst med hög kapacitet utvärderade avdelningen prestanda för AneufastTM v2 (MolgentixSL) QF-PCR-analys tillsammans med QST * Rplusv2-kit1. Yourgene Health har också blivit medvetna om en bedömning av reflextestningshastigheter med hjälp av satsen av Genomics Laboratory vid Royal University Hospital i Saskatoon, Kanada. Laboratoriet är ett stort centrum för reproduktiv och prenatal genetisk testning, och resultaten av deras prestationsbedömning diskuteras också nedan.