fbpx Yourgene Health plc - Hem
Smittskyddsinstitutet
Clarigene® RUO
Clarigene® CE-IVD
Clarigene® SARS-CoV-2 CE-IVD
Clarigene® Funktionsanteckningar
nipt
IONA® Nx
Översikt
arbetsflöde
Klinisk prestanda
Fördelar med IONA® Nx NIPT-arbetsflöde
Instrument
IONA® programvara
Atlas arbetsflödeshanterare
MyNIPT®
Teknisk support
Kvalitet och regler
Välj IONA® Nx NIPT-arbetsflöde
Eftermarknadsövervakning
IONA® testa
Översikt
Teknologi
CE-IVD
Klinisk prestanda
Resultat
MyNIPT®
Application Support
Vanliga frågor
Välj IONA®
Kontakta Oss
Laboratoriekundinloggning
Sage ™ Prenatal skärm
För kliniska laboratorier
Översikt
Teknologi
Klinisk prestanda
Resultat
Välj Sage ™
Sage QS 32plex
För gravida kvinnor
Fördelar med Sage ™ födelseskärmen
Översikt
Vem kan ha Sage ™ -testet?
Resultat
För vårdpersonal
Översikt
Bakgrund
Vem kan ha Sage ™ -testet?
Klinisk prestanda
Resultat
Klinisk prestanda
Resultat
Kontakta Oss
Reproduktiv hälsa
Cystisk fibros
Cystisk fibrosanalys
Välj CF-EU2
Manlig infertilitet
Graviditetsförlust
Snabb analys av nyuploidi
QST * R-intervall
QST * R Funktionsanmärkningar
Trombosriskpanel
Precisionsmedicin
Elucigene DPYD
DPYD Översikt
DPYD -testning av arbetsflöde
Klinisk prestanda
Välj Elucigene DPYD
Yourgene Flex ™
Val av DNA-storlek / anrikning
Ranger teknologi
Översikt
Varför välja Ranger®
Ansökan
NIMBUS Välj
Logga in
LightBench®
Översikt
Gå till det DNA du bryr dig om i NIPT
Gå till det DNA du bryr dig om i Liquid Biopsi
NGS QC
LightBench® Funktionsanteckningar
Yourgene® QS250
Yourgene® SP150

Enkel och robust analys av kliniskt relevanta mutationer (80-90% känslighet beroende på region)

Inkluderar mutationer som är relevanta i utredningen av manlig faktor infertilitet

Balanserar sakkunnigt klinisk användbarhet och användarvänlighet

Kompatibel med en rad funktioner och instrumentering

Paketera med YGH MFI Kit för fullständig manlig faktor infertilitetsutredning

Fokus på klinisk nytta

Sedan upptäckten av CFTR-genen 1989 har mer än 1900 mutationer och varianter beskrivits som orsakande för cystisk fibros (CF). Många av dessa mutationer är "privata" och har endast beskrivits hos en patient och/eller familj. Rutintestning för alla möjliga mutationer är varken genomförbar eller kostnadseffektiv och är därför begränsad till testning för de vanligaste mutationerna.

CF-EU2 är det enda kommersiellt tillgängliga paneuropeiska CF-testsatsen som är utformad specifikt för att ta itu med de vanligaste mutationerna som finns i populationer av europeiskt ursprung. Vid sidan av denna analys erbjuder Yourgene Health ett antal populationsspecifika bult-on paneler, såväl som skräddarsydda erbjudanden för nationella program. Analysen är utformad med alla kliniskt relevanta diagnostiska scenarier i åtanke, inklusive screening av nyfödda och manlig faktor infertilitetstester.

CF-EU2-analysen identifierar totalt 50 mutationer och analyserar även intron 8 polyT-kanalen med noggrann mätning av den intilliggande TG-upprepningen. PolyT-kanalen vid föreningspunkten mellan intron 8 och exon 9 påverkar transkriptionen. Specifikt påverkar antalet tymidinrester (5T, 7T eller 9T) splitsningseffektiviteten för exon 9. Om 5T-allelen är närvarande, kommer en andel av exon 9-transkripten att saknas, vilket resulterar i icke-funktionellt protein och variabla CF-symtom. Det har rapporterats att antalet TG-upprepningar uppströms om polytymidinkanalen också kan påverka splitsningen av exon 9. Om det finns på samma allel som 5T-varianten (cis) ju större antalet TG-repetitioner är, desto högre andel CFTR-transkript kommer att sakna exon 9. CF-intervallet är unikt bland kommersiellt tillgängliga analyser i sin förmåga att exakt identifiera antalet TG-upprepningar utöver polyT-status.

 

Flexibilitet och enkelhet från prov till rapport

CF-serien är kompatibel med de vanligaste DNA-extraktionsprotokollen, termiska cykler och kapillärelektroforesinstrument. Denna flexibilitet i tillvägagångssätt kompletteras med en enkel och lättanvänd analysmjukvara för rapportering. Resultaten kan analyseras antingen genom Life Technologies GeneMapper eller SoftGenetics GeneMarker.

En PCR-illustration

En PCR

  • Två röranalyser
  • Rör A: mutationsdetektering och polyT-status
  • Tube B: detektering av vildtyp
  • Enkel PCR-installation
  • Minskade händer i tid
En analysillustration

En analys

  • Ingen post-PCR-manipulation
  • Kompatibel med ABI 3 *** och SeqStudio genetiska analysatorer
  • Mycket multiplexerad 5 färgämneskemi
  • Snabb analys
En rapportillustration

En rapport

  • GeneMarker® och GeneMapper™ mjukvaruapplikationer
  • Enkel granskning och analys av data
  • Informativ rapportering på en sida
  • Ingen dataöverföring krävs
 

Visa mutationer upptäckta av CF-EU2v1

Mutationer upptäckt av CF-EU2v1

CFTRdele2,3

R334W

R553X

R1066C

E60X

R347P

R560T

Y1092X (C> A)

P67L

R347H

1811 + 1.6 kbA> G

M1101K

G85E

A455E

1898 + 1G> A

D1152H

mutationerna 394delTT

l507del

2143delT

R1158X

444delA

F508del

2184delA

R1162X

R117C

1677delTA

2347delG

3659delC

R117H

V520F

W846X

3849 + 10KbC> T

Y122X

1717-1G> A

2789 + 5G> A

S1251N

621 + 1G> T G542X Q890X 3905insT
711 + 1G> T S549N 3120 + 1G> A W1282X
L206W S549R (T> G) 3272-26A> G N1303K
1078delT G551D Intron 8 polyT (5T/7T/9T)  TGn

 

Relaterade publikationer

  1. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E. Molekylär diagnos och genetisk rådgivning av cystisk fibros och relaterade sjukdomar: Nya utmaningar. Gener. 2020 juni 4.
  2. Sadik I, Pérez de Algaba I, Jiménez R, Benito C, Blasco-Alonso J, Caro P, ... & Yahyaoui R. Int J Neonatal Screen. Initial utvärdering av prospektiva och parallella bedömningar av cystisk fibros screeningprotokoll för nyfödda i östra Andalusien: IRT/IRT kontra IRT/PAP/IRT. 2019 september 3.
  3. Cystisk fibros mutationsspektrum i Nordmakedonien: ett steg mot personlig terapi. Terzic M, Jakimovska M, Fustik S, Jakovska T, Sukarova-Stefanovska E och Plaseska-Karanfilska D. Balkan Journal of Medical Genetics. 2019 augusti 28.
  4. Petrova G, Yaneva N, Hrbková J, Libik M, Savov A och Macek Jr M. Identifiering av 99 % av CFTR-genmutationer hos bulgariska, bulgariska Turk- och romska patienter med cystisk fibros. Mol Genet Genomic Med. 2019 juni 27.
  5. Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S, Jurca M, Jung A, Casulta C, … & Swiss Cystic Fibrosis Screening Group. Jämförelse av två svetttestsystem för diagnos av cystisk fibros hos nyfödda. Barnläkare. Pulmonol. 2019 januari 4.
  6. Marcão A, Barreto C, Pereira L, Vaz L. G, Cavaco J, Casimiro A, ... & Vilarinho L. Cystisk fibros Screening för nyfödda i Portugal: PAP-värde i populationer med stränga regler för genetiska studier. Int J Neonatal Screen. 2018 juni 29.

orderinformation

Kit NamnBeskrivningplattformKatalogkod

CFEU2v1

Upptäcker de 50 vanligaste mutationerna i den europeiska befolkningen.

Genetisk analysator

CF2EUB2

CF4v2

Upptäcker de 4 vanligaste mutationerna i den europeiska befolkningen.

Genetisk analysator

CF4HTB1

CF30v2

Upptäcker de 29 vanligaste mutationerna i den franska befolkningen.

Gelbaserad

CF030B1

CF-DE

Upptäcker de 31 mutationer som skisserats av G-BA för screening för nyfödda i Tyskland.

Genetisk analysator

CF1DEB2

CF Italia

Börja till CFEU2v1 för att öka mutationstäckningen för den italienska befolkningen.

Genetisk analysator

CFITAB1

CF iberisk

Börja vidare till CFEU2v1 för att öka mutationstäckningen för den iberiska befolkningen.

Genetisk analysator

CFIBNB1

CF-Storbritannien

Börja vidare till CFEU2v1 för att öka mutationstäckningen för den brittiska befolkningen.

Genetisk analysator

CF1UKB1

 

Elucigenkit utvecklas och tillverkas inom kvalitetssystem som är ackrediterade enligt ISO9001: 2008 och ISO13485: 2003 och valideras som vitro diagnostiska enheter i enlighet med EU-direktivet 98/79/EC och Canadian Medical Device Regulations (CMDR). Elucigene är ett varumärke som tillhör Delta Diagnostics (UK) Ltd. ARMS är ett varumärke som tillhör AstraZeneca UK Ltd. GeneMarker® är ett varumärke som tillhör SoftGenetics Corporation. GeneMapper™ är ett varumärke Thermo Fisher Scientific. VIC, PET och NED är varumärken som tillhör Life Technologies Corporation.

Licensinnehavarsatser: Denna produkt säljs enligt ett avtal med Life Technologies Corporation. Köp av denna produkt överför till köparen den icke överlåtbara rätten att endast använda den köpta mängden av produkten och dess komponenter endast för människor vitro diagnostik, enbart för den kliniska indikationen som beskrivs i medföljande bruksanvisning. För information om hur du får rätt att använda denna produkt eller dess komponenter, vänligen kontakta Den här e-postadressen är skyddad från spamrobotar. Du måste tillåta Javascript för att visa e-postadressen..