fbpx Yourgene Health plc - Hem
IONA ® test kliniska laboratorier tekniker
IONA ® test kliniska laboratorietekniker
IONA® testa kliniska laboratorier
Bilden är inte tillgänglig
Bilden är inte tillgänglig
Robust, skalbar, stöds
Bilden är inte tillgänglig
Bilden är inte tillgänglig
Robust, skalbar, stöds
Bilden är inte tillgänglig
Bilden är inte tillgänglig
föregående pil
nästa pil

Klinisk relevans
Andelen patienter som är diagnostiseras korrekt som positiv respektive negativ

   Positivt prediktivt värde (PPV) 
(Precision)*
 Negativt prediktivt värde (NPV) *
   Sannolikheten för att en screenad positiv graviditet påverkas verkligen med en trisomi.  Sannolikheten för att en screenad negativ graviditet verkligen inte har en trisomi.
Trisomy 21 
(Downs syndrom)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edwards syndrom
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Pataus syndrom)
 > 99.99%  > 99.99%
Vad betyder det för graviditeten?  Den höga IONA® PPV innebär att de falska positiva resultaten minimeras (opåverkat foster testat positivt); menande mindre onödiga diagnostiska procedurer krävs.  Den höga IONA® NPV innebär att de falska negativa resultaten minimeras (påverkat foster testat negativt), vilket betyder färre syndrom saknas.
* Förutsägbara värden är mer relevanta än känslighet och specificitet för kliniskt beslut och rådgivning av patienter som screenas för Downs, Edwards och Pataus syndrom.
· Utvärdering av resultat efter marknadsföring av IONA® test i över 28,400 2019 singleton- och monokorioniska graviditeter. Rätt från november XNUMX.
· Baserat på bekräftade diskordanta resultat med ett diagnostiskt test.
· PPV: er och NPV: er är specifika för populationen och varierar beroende på prevalens. PPV: er varierar baserat på NIPT-analysen.
· Känslighets- och specificitetssannolikheterna motsvarar inte det positiva prediktiva värdet (PPV).
 
Tekniska egenskaper hos IONA® testa 
IONA® testaKänslighet (Detektion eller True Positive Rate)Falsk negativ takt (FNR)specificitet (Sann negativ kurs)Falsk positiv ränta (FPR)Noggrannhet
  Andelen verkligen drabbade graviditeter som visar positiv Andelen graviditeter som har syndromet men som har screenats negativt Andelen verkligen opåverkade graviditeter som screenar negativa Andelen graviditeter som inte har syndromet men som har visats positivt. Sannolikheten för att ett foster får ett verkligt screeningsresultat (sant negativt eller sant positivt).
Trisomy 21 (Downs syndrom) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edwards syndrom) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Pataus syndrom) 100% 100% > 99.99%

Bestämning av fosterkön

Om specifikt begärs, IONA® testet kan identifiera om fostret är genetiskt manligt eller kvinnligt baserat på cellfritt DNA extraherat från moderplasma.

Sexbestämningstestet har en noggrannhet utvärderad vid> 99% för singleton och monokorion tvillingar. IONA® testet är inte lämpligt för dikorioniska tvillinggraviditeter eftersom fosterkönet för varje enskild tvilling inte kan bestämmas.

Avvikelser mellan fenotypiskt och genotypiskt fosterkön bedömdes av IONA® CFDNA-analys kan potentiellt uppstå vid tekniska fel eller mycket sällsynta biologiska tillstånd (såsom försvinnande tvilling, kromosomala kön, etc. ...).

Ett resultat av "Sex Determination Failure" kan rapporteras om det inte finns tillräckligt med data för att stödja analysen av könsbestämning. Detta är separat från trisomianalysen och återspeglar inte kvaliteten på något annat resultat som genereras av IONA® testet.

IONA® testet har en återdragningshastighet på <0.5%.

IONA® testet är en CE-märkt in vitro-diagnostisk produkt och som sådan IONA® klinisk valideringsstudie(6) har bildat en del av den tekniska filen som har granskats av ett anmält organ. En nyligen oberoende studie(5) uppträtt på Kings College, London visade IONA® testet upptäckte 100% av trisomierna, med 0% falska positiva effekter, närvarande i de 242 förblindade moderblodproven.

IONA® testpublikationer - öppen åtkomst

1. Främre. Genet. 2021 februari 4 Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Nästa generations sekvenseringsbaserad icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Första rapporten från Saudiarabien. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 januari 15 Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Icke-invasiv prenatal screening vid tvillinggraviditeter med cellfritt DNA med IONA® test: en prospektiv multicenterstudie. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. september Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundär icke-invasiv prenatal screening för fostertrisomi: en effektivitetsstudie i folkhälsan. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, på uppdrag av SAFE-testsamarbetet.

4. Diagnostik och terapi för foster. 2017 8 februari. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Utveckling av ett automatiserat cellfritt DNA-baserat screeningtest för fetala trisomier 13, 18 och 21 som använder Ion Proton Semiconductor Sequencing Platform. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultraljud Obstet Gynecol. 2015 dec 28 DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® test för detektering av trisomi 21, 18 och 13. första trimestern. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultraljud Obstet Gynecol. 2015 okt 23 DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinisk utvärdering av IONA® test: ett icke-invasivt prenatal screeningtest för Trisomy 21, 18 och 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Nya affischpresentationer från branschkonferenser.

DatumTitelKonferens
juni 2016 Nätverksjämförelse av NIFTY-testet och IONA® test för icke-invasiv prenatal testning (NIPT) FMFs världskongress
juli 2016 IONA® test - uppdatering av dynamisk fosterfraktion ISPD 2016
mars 2017 Överbrygga det icke-invasiva prenatala testgapet: åtkomst till privat screening på ett NHS-undervisningssjukhus BMFMS 2017
juni 2017 Användning av moders ålder eller första trimester Screeningrisk resulterar i uppskattningen av trisomirisk i ett NIPT FMF 2017
april 2018 Det säkra testet: Utförande av icke-invasiv prenatal screening (NIPS) för högriskgraviditeter i Sydvästra Themsa-regionen BMFMS 2018

* IONA: s kliniska prestanda® test i över 20,000 XNUMX patientprover