fbpx Yourgene Health plc - Domov
preizkuševalca kliničnih laboratorijev IONA ®
IONA ® testni tehnik kliničnih laboratorijev
Robustna, razširljiva, podprta
Slika ni na voljo
Slika ni na voljo
IONA® preskusni klinični laboratoriji
Slika ni na voljo
Slika ni na voljo
Robustna, razširljiva, podprta
Slika ni na voljo
Slika ni na voljo
prejšnja puščica
naslednja puščica

Klinični pomen
Delež bolnikov, ki so pravilno postavljena diagnoza kot pozitivno oz

   Pozitivna napovedna vrednost (PPV) 
(Natančnost) *
 Negativna napovedna vrednost (NPV) *
   Verjetnost, da se prikaže pozitivna nosečnost, resnično vpliva na trisomijo.  Verjetnost presejalne negativne nosečnosti resnično nima trisomije.
Trisomy 21 
(Downov sindrom)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edwardsov sindrom)
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patauov sindrom)
 > 99.99%  > 99.99%
Kaj pomeni nosečnost?  Visoka IONA® PPV pomeni, da so lažni pozitivni rezultati čim manjši (pozitiven test prizadenega ploda); pomen manj nepotrebnih diagnostičnih postopkov so obvezna.  Visoka IONA® NPV pomeni, da so lažni negativni rezultati čim manjši (negativni test prizadetega ploda), kar pomeni manj sindromov manjka.
* Predvidevne vrednosti so bolj pomembne kot občutljivost in specifičnost za klinično odločanje in svetovanje bolnikov, ki so bili pregledani za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom.
· Ocenjevanje uspešnosti IONA po tržnici® test pri več kot 28,400 samskih in monohorionskih nosečnostih. Natančno od novembra 2019.
· Na podlagi potrjenih neskladnih rezultatov z diagnostičnim testom.
· PPV in NPV so značilni za populacijo in se razlikujejo glede na razširjenost. PPV se razlikujejo glede na NIPT test.
· Verjetnosti občutljivosti in specifičnosti niso enakovredne pozitivni napovedni vrednosti (PPV).
 
Tehnične značilnosti IONA® Test 
IONA® Testobčutljivost (Zaznavanje ali resnično pozitivno razmerje)Lažna negativna stopnja (FNR)Specifičnost (Resnična negativna stopnja)Lažno pozitivna stopnja (FPR)natančnost
  Delež resnično prizadetih nosečnosti, ki so pozitivni Delež nosečnosti, ki imajo sindrom, vendar so bili negativni Delež resnično prizadetih nosečnosti, ki so negativni Delež nosečnosti, ki nimajo sindroma, imajo pa pozitiven pregled. Verjetnost, da bo plod imel resnične presejalne rezultate (resnični negativni ali resnični pozitivni).
Trisomy 21 (Downov sindrom) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patauov sindrom) 100% 100% > 99.99%

Določitev spola ploda

Če je posebej zahtevano, IONA® test lahko ugotovi, ali je plod genetsko moški ali ženska na podlagi DNK brez celic, ki se odvzame iz materine plazme.

Preskus določanja spola ima natančnost> 99% pri enoplodnih in monohorionskih dvojčkih. IONA® test ni primeren za dihorionske nosečnosti dvojčkov, saj spola ploda vsakega posameznega dvojčka ni mogoče določiti.

Neskladja med fenotipskim in genotipskim plodovim spolom, ki jih je ocenila IONA® Analiza cfDNA lahko potencialno nastane zaradi tehnične okvare ali zelo redkih bioloških stanj (na primer izginjajo dvojčka, spolne kromosomske nepravilnosti itd.).

Če je na voljo premalo podatkov, ki bi lahko podprli analizo določitve spola, je mogoče poročati o rezultatu "neuspešne določitve spola". To je ločeno od analize trisomije in ne odraža kakovosti drugih rezultatov, ki jih ustvari IONA® test.

IONA® test ima stopnjo ponovnega vlečenja <0.5%.

IONA® test je CE in vitro diagnostični izdelek in kot tak IONA® klinična študija validacije(6) je del tehnične dokumentacije, ki jo je pregledal priglašeni organ. Nedavna neodvisna študija(5) nastopil na Kings College v Londonu prikazal IONA® test je odkril 100% trisomij z 0% lažno pozitivnih rezultatov v 242 slepih vzorcih materine krvi.

IONA® testne publikacije - odprt dostop

1. Spredaj. Genet. 2021, 4. februarja. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Neinvazivno prenatalno testiranje na osnovi zaporedja naslednje generacije (NIPT): prvo poročilo Savdske Arabije. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021. 15. januar. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Neinvazivni prenatalni pregled pri dvojčkih nosečnosti z brezcelično DNA z uporabo IONA® test: prospektivna multicentrična študija. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020, 14. septembra. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundarni neinvazivni prenatalni pregled za fetalno trisomijo: študija učinkovitosti v okolju javnega zdravja. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, v imenu sodelujočega SAFE test.

4. Fetalna diagnoza in terapija. 2017 februar 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Razvoj avtomatiziranega presejalnega testa na osnovi DNA brez celic za fetalne trisomije 13, 18 in 21, ki uporablja platformo za sekvenciranje polprevodnikov ionskih protonov. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Gypsol ultrazvok Obstet. 2015 dec 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® test za odkrivanje trisomije 21, 18 in 13 v prvem trimesečju. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I in Nicolaides KH.

6. Gypsol ultrazvok Obstet. 2015. okt 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinično vrednotenje IONA® test: neinvazivni prenatalni presejalni test za trizomijo 21, 18 in 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Nedavne predstavitve plakatov z industrijskih konferenc.

DatumNaslovKonferenca
junij 2016 Stranska primerjava testa NIFTY in IONA® test za neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) Svetovni kongres FMF
julij 2016 IONA® test - posodobitev o dinamični fetalni frakciji ISPD 2016
marec 2017 Premostitev neinvazivne prenatalne preskusne vrzeli: dostop do zasebnega presejanja v učni bolnišnici NHS BMFMS 2017
junij 2017 Uporaba tveganj presejalne starosti mater ali prvega trimesečja povzroči oceno tveganja trisomije v NIPT FMF 2017
april 2018 VARNI PRESKUS: Izvedba neinvazivnega prenatalnega presejalnega testiranja (NIPS) za visoko tvegane nosečnosti v regiji Jugozahodne Temze BMFMS 2018

* Klinična uspešnost IONA® test na več kot 20,000 vzorcih bolnikov