fbpx Yourgene Health plc - Domovská stránka
technik klinických laboratórií IONA ®
technik klinických laboratórií IONA ®
IONA® testovacie klinické laboratóriá
Obrázok nie je k dispozícii
Obrázok nie je k dispozícii
Robustný, škálovateľný, podporovaný
Obrázok nie je k dispozícii
Obrázok nie je k dispozícii
Robustný, škálovateľný, podporovaný
Obrázok nie je k dispozícii
Obrázok nie je k dispozícii
predchádzajúca šípka
ďalšia šípka

Klinický význam
Podiel pacientov správne diagnostikovaná ako pozitívne alebo negatívne

   Pozitívna prediktívna hodnota (PPV) 
(Precision) *
 Záporná prediktívna hodnota (NPV) *
   Pravdepodobnosť, že skrínované pozitívne tehotenstvo je skutočne postihnuté trizómiou.  Pravdepodobnosť, že skrínované negatívne tehotenstvo naozaj nemá trizómiu.
Trisomia 21 
(Downov syndróm)
98.88% 100%
Trisomia 18
(Edwardsov syndróm
 97.22%  99.99%
Trisomia 13
(Patauov syndróm)
 > 99.99%  > 99.99%
Čo to znamená pre tehotenstvo?  Vysoká IONA® PPV znamená, že falošne pozitívne výsledky sú minimalizované (neovplyvnený plod testovaný pozitívne); význam menej zbytočné diagnostické postupy sú povinné.  Vysoká IONA® NPV znamená, že falošne negatívne výsledky sú minimalizované (postihnutý plod testovaný negatívne), význam zmeškáva sa menej syndrómov.
* Prediktívne hodnoty sú relevantnejšie ako citlivosť a špecifickosť pre klinické rozhodovanie a poradenstvo pre pacientov, u ktorých sa sledoval Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm.
· Hodnotenie výkonnosti IONA po uvedení na trh® test na viac ako 28,400 2019 singletónových a monochorických tehotenstvách. Opravené od novembra XNUMX.
· Na základe potvrdených nezhodných výsledkov s diagnostickým testom.
· PPV a NPV sú špecifické pre populáciu a líšia sa podľa prevalencie. PPV sa líšia na základe testu NIPT.
· Pravdepodobnosť senzitivity a špecifickosti nie je ekvivalentná pozitívnej prediktívnej hodnote (PPV).
 
Technické vlastnosti IONA® test 
IONA® testcitlivosť (Detekcia alebo skutočná pozitívna frekvencia)Falošná negatívna sadzba (FNR)špecifickosť (Skutočná záporná sadzba)Falošná pozitívna sadzba (FPR)Presnosť
  Podiel skutočne postihnutých tehotenstiev, ktoré sú pozitívne Podiel tehotenstiev, ktoré majú syndróm, ale boli vyšetrené negatívne Podiel skutočne nedotknutých tehotenstiev, ktoré sú negatívne Podiel tehotenstiev, ktoré nemajú syndróm, ale majú pozitívny skríning. Pravdepodobnosť, že plod bude mať skutočný výsledok skríningu (skutočne negatívny alebo skutočne pozitívny).
Trisomia 21 (Downov syndróm) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomia 18 (Edwardsov syndróm) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomia 13 (Patauov syndróm) 100% 100% > 99.99%

Určenie plodu

Ak sa to konkrétne požaduje, IONA® test je schopný zistiť, či je plod geneticky samec alebo samica na základe bezbunkovej DNA extrahovanej z materskej plazmy.

Test stanovenia pohlavia má presnosť hodnotenú na> 99% pre jednočetné a monochórne tehotenstvo. IONA® test nie je vhodný pre dichoriónové dvojčatá, pretože nie je možné určiť pohlavie plodu každého jednotlivého dvojčaťa.

Rozdiely medzi fenotypovým a genotypovým fetálnym pohlavím hodnotené organizáciou IONA® Analýza cfDNA môže potenciálne nastať s technickým zlyhaním alebo veľmi zriedkavými biologickými stavmi (ako sú napríklad miznúce dvojčatá, chromozomálne abnormality pohlavia atď. ...).

Ak neexistujú dostatočné údaje na podporu analýzy určovania pohlavia, môže sa uviesť výsledok „Porucha určenia pohlavia“. Je to oddelené od analýzy trizómie a neodráža sa na kvalite žiadneho iného výsledku generovaného IONA® test.

IONA® test má mieru opätovného čerpania <0.5%.

IONA® test je CE diagnostický produkt in vitro a ako taký IONA® štúdia klinickej validácie(6) je súčasťou technickej dokumentácie, ktorú preskúmal notifikovaný orgán. Nedávna nezávislá štúdia(5) účinkoval na Kings College v Londýne, predstavil IONA® test detegoval 100% trizómií, s 0% falošne pozitívnych nálezov, prítomných v 242 slepých vzorkách materskej krvi.

IONA® testovacie publikácie - otvorený prístup

1. Predné. Genet. 2021 4. februára. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) založené na sekvenovaní ďalšej generácie: Prvá správa zo Saudskej Arábie. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. januára 10.1016. Doi: 2021.01.005 / j.ajog.XNUMX. Neinvazívny prenatálny skríning u gravidných dvojčiat s bezbunkovou DNA pomocou IONA® test: perspektívna multicentrická štúdia. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. september Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Sekundárny neinvazívny prenatálny skríning trizómie plodu: štúdia účinnosti v prostredí verejného zdravia. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, v mene SAFE za spoluprácu pri testovaní.

4. Fetálna diagnostika a liečba. 2017. februára 8 Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Vývoj automatizovaného skríningového testu na báze DNA bez buniek pre fetálne trizómie 13, 18 a 21, ktorý využíva platformu pre sekvenovanie polovodičov Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultrazvukový obstet Gynecol. 2015. Dec. DOI: 28 / u.10.1002. IONA® test na detekciu trizómie 21, 18 a 13 v prvom trimestri. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultrazvukový obstet Gynecol. 2015 Október 23. DOI: 10.1002 15791 / uog.XNUMX. Klinické hodnotenie IONA® test: neinvazívny prenatálny skríningový test na trizómiu 21, 18 a 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Posledné plagátové prezentácie z priemyselných konferencií.

dátumnadpisKonferencia
júna 2016 Vedľajšie porovnanie testu NIFTY a IONA® test na neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) Svetový kongres FMF
júla 2016 IONA® test - aktualizácia dynamickej fetálnej frakcie ISPD 2016
March 2017 Preklenutie neinvazívnej medzery v prenatálnom testovaní: prístup k súkromnému skríningu vo fakultnej nemocnici NHS BMFMS 2017
júna 2017 Použitie skríningového rizika materského veku alebo prvého trimestra vedie k odhadu rizika trizómie v NIPT FMF 2017
apríla 2018 BEZPEČNÝ TEST: Výkon neinvazívneho prenatálneho skríningu (NIPS) pre vysokorizikové tehotenstvo v juhozápadnom Temži BMFMS 2018

* Klinická výkonnosť IONA® test na viac ako 20,000 XNUMX vzorkách pacientov