fbpx Yourgene Health plc - Главная
в Айоне ® испытаний клинико-лаборатории техник
в Айоне ® испытаний клинических-лаборатории техник
ИОНА® испытательные клинико-лаборатории
Изображение не доступно
Изображение не доступно
Надежный, масштабируемый, поддерживаемый
Изображение не доступно
Изображение не доступно
Надежный, масштабируемый, поддерживаемый
Изображение не доступно
Изображение не доступно
предыдущая стрелка
следующая стрелка

Клиническая значимость
Доля пациентов, которые поставлен правильный диагноз как положительный или отрицательный, соответственно

   Положительная прогностическая ценность (PPV) 
(Precision) *
 Отрицательная прогностическая ценность (NPV) *
   Вероятность того, что экранированная положительная беременность, действительно подвержена трисомии.  Вероятность того, что экранированная отрицательная беременность, на самом деле не имеет трисомии.
Трисомия 21 
(Синдром Дауна)
98.88% 100%
Трисомия 18
(Синдром Эдвардса
 97.22%  99.99%
Трисомия 13
(Синдром Патау)
 > 99.99%  > 99.99%
Что это значит для беременности?  Высокая Иона® PPV подразумевает, что ложноположительные результаты сведены к минимуму (не пораженный плод дал положительный результат); смысл меньше ненужных диагностических процедур необходимы.  Высокая Иона® NPV подразумевает, что ложноотрицательные результаты сведены к минимуму (пораженный плод дал отрицательный результат), что означает меньше синдромов пропускается.
* Прогнозирующие значения более важны, чем чувствительность и специфичность для клинического решения и консультирования пациентов, скринированных на синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
· Оценка послепродажного обслуживания IONA® тест в более чем 28,400 одиночных и монохориальных беременностей. Исправить по состоянию на ноябрь 2019 года.
· На основании подтвержденных противоречивых результатов с диагностическим тестом.
· PPV и NPV специфичны для населения и различаются по распространенности. PPV варьируются в зависимости от анализа NIPT.
· Вероятности чувствительности и специфичности не эквивалентны положительной прогностической ценности (PPV).
 
Технические характеристики IONA® тест 
ИОНА® тестчувствительность (Обнаружение или истинный положительный показатель)Ложный отрицательный коэффициент (FNR)специфичность (Истинный отрицательный показатель)Ложный положительный рейтинг (РСП)точность
  Доля действительно затронутых беременностей с положительным скринингом Доля беременностей с синдромом, но скрининг отрицательный Доля действительно незатронутых беременностей с отрицательным результатом Доля беременностей, у которых нет синдрома, но скрининг положительный. Вероятность того, что у плода будет истинный результат скрининга (истинно отрицательный или истинно положительный).
Трисомия 21 (Синдром Дауна) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Трисомия 13 (Синдром Патау) 100% 100% > 99.99%

Определение пола плода

По запросу IONA® Тест может определить, является ли плод генетически мужским или женским на основе бесклеточной ДНК, выделенной из материнской плазмы.

Тест определения пола имеет точность> 99% для одноплодной и монохориальной двойней беременности. ИОНА® Тест не подходит для дихорионных беременностей, так как пол плода каждого отдельного близнеца не может быть определен.

Расхождения между фенотипическим и генотипическим полом плода, оцененные IONA® Анализ cfDNA может потенциально возникнуть при техническом сбое или очень редких биологических условиях (таких как исчезающий близнец, аномалии половой хромосомы и т. д.…).

О «неудаче определения пола» можно сообщить, если данных недостаточно для подтверждения анализа пола. Это отдельно от анализа трисомии и не влияет на качество любого другого результата, полученного IONA® тест.

ИОНА® тест имеет скорость повторного отбора <0.5%.

ИОНА® Тест является CE-маркированным диагностическим продуктом in vitro и как таковой IONA® клиническое валидационное исследование(6) является частью Технического файла, который был рассмотрен уполномоченным органом. Недавнее независимое исследование(5) выступал в Kings College, Лондон показал IONA® тест выявил 100% трисомии с 0% ложноположительных результатов, присутствующих в 242 слепых образцах материнской крови.

IONA® тестовые публикации - открытый доступ

1. Фронт. Жене. 2021 г. 4 февраля. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Неинвазивное пренатальное тестирование на основе секвенирования нового поколения (НИПТ): первый отчет из Саудовской Аравии. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 января. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Неинвазивный пренатальный скрининг двойных беременностей с использованием внеклеточной ДНК с использованием IONA® Тест: проспективное многоцентровое исследование. Халил А., Арчер Р., Хатчинсон В., Муса Х. А., Джонстон Э. Д., Камерон М. Дж., Коэн К. Э., доктор философии, К. И., Келли Б., Рид К., Халм Р. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14 сентября. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Вторичный неинвазивный пренатальный скрининг на трисомию плода: исследование эффективности в условиях общественного здравоохранения. Г.П. Гай, Дж. Харгрейв, Р. Данн, К. Прайс, Дж. Шорт и Б. Тилаганатан от имени группы тестирования SAFE.

4. Фетальная диагностика и терапия. 2017 Февраль 8. Doi: 10.1159 / 000455025. ИОНА® Тест: разработка автоматизированного скринингового теста на основе внеклеточной ДНК для трисомий плода 13, 18 и 21, в котором используется платформа для секвенирования ионных протонов и полупроводников. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ультразвуковое Обстет Гинекол. 2015 г., 28 декабря. DOI: 10.1002 / uog.15749. ИОНА® тест для выявления трисомии 21, 18 и 13 в первом триместре. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ультразвуковое Обстет Гинекол. 2015, октябрь 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Клиническая оценка IONA® тест: неинвазивный пренатальный скрининговый тест на трисомию 21, 18 и 13. Папагеоргиу А., Халил А., Форман М., Халм Р., Мейзи Р., Муса Н.А., Джонстон ED, МакКелви А., Коэн К.Э., Рисли М., Денман В. Келли Б.

Последние постерные презентации от отраслевых конференций.

ВремяНазваниеКонференция
Июнь 2016 Сравнение теста NIFTY и IONA® тест для неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) Всемирный конгресс FMF
Июль 2016 ИОНА® тест - обновление динамической фракции плода ISPD 2016
Март 2017 Преодоление разрыва неинвазивного пренатального тестирования: доступ к частному скринингу в учебной больнице NHS BMFMS 2017
Июнь 2017 Использование риска скрининга материнского возраста или первого триместра приводит к оценке риска трисомии в NIPT FMF 2017
Апрель 2018 БЕЗОПАСНЫЙ ТЕСТ: Эффективность неинвазивного пренатального скрининга (NIPS) для беременных с высоким риском в Юго-Западной Темзе BMFMS 2018

* Клинические показатели IONA® тестирование в более чем 20,000 образцов пациентов