fbpx Yourgene Health plc - Acasă
tehnicianul de laborator-test IONA ®
tehnicianul de laborator IONA ® de testare clinică
IONA® testează laboratoarele clinice
Imagine nu este disponibilă
Imagine nu este disponibilă
Robust, scalabil, suportat
Imagine nu este disponibilă
Imagine nu este disponibilă
Robust, scalabil, suportat
Imagine nu este disponibilă
Imagine nu este disponibilă
arrow înainte
următoarea săgeată

Relevanța clinică
Proporția pacienților care sunt diagnosticat corect la fel de pozitiv sau de negativ

   Valoare predictivă pozitivă (PPV) 
(Precizie)*
 Valoare predictivă negativă (VNV) *
   Probabilitatea ca o sarcină pozitivă ecranizată să fie afectată cu adevărat de trisomie.  Probabilitatea ca o sarcină negativă verificată să nu aibă trisomie.
Trisomia 21 
(Sindromul Down)
98.88% 100%
Trisomia 18
(Sindromul Edwards)
 97.22%  99.99%
Trisomia 13
(Sindromul lui Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Ce înseamnă pentru sarcină?  IONA înaltă® PPV implică că rezultatele fals pozitive sunt reduse la minimum (fătul neafectat a fost pozitiv); sens proceduri de diagnostic mai puțin inutile sunt necesare.  IONA înaltă® NPV implică faptul că rezultatele negative false sunt reduse la minimum (fătul afectat a fost negativ), adică mai puține sindroame sunt ratate.
* Valorile predictive sunt mai relevante decât sensibilitatea și specificitatea pentru decizia clinică și consilierea pacienților analizați pentru sindroamele Down, Edwards și Patau.
· Evaluarea performanței post-piață a IONA® test în peste 28,400 de sarcini singleton și monocorionice. Corect din noiembrie 2019.
· Pe baza rezultatelor discordante confirmate cu un test de diagnostic.
· VPV și VPH sunt specifice populației și variază în funcție de prevalență. PPV variază în funcție de analiza NIPT.
· Probabilitățile de sensibilitate și specificitate nu sunt echivalente cu valoarea predictivă pozitivă (PPV).
 
Caracteristicile tehnice ale IONA® test 
IONA® testSensibilitate (Detectare sau Rata pozitivă adevărată)Rata falsă negativă (FNR)specificitate (Rata negativă adevărată)Viteza pozitivă falsă (FPR)Precizie
  Proporția sarcinilor cu adevărat afectate, care sunt pozitive Proporția sarcinilor care au sindromul, dar au analizat negativ Proporția sarcinilor cu adevărat neafectate care afișează negativ Proporția sarcinilor care nu au sindrom, dar au depistat pozitiv. Probabilitatea ca un făt să aibă un rezultat de screening real (adevărat negativ sau adevărat pozitiv).
Trisomia 21 (Sindromul Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomia 18 (Sindromul Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomia 13 (Sindromul Patau) 100% 100% > 99.99%

Determinarea sexului fetal

Dacă se solicită în mod specific, IONA® testul este capabil să identifice dacă fătul este genetic masculin sau feminin pe baza ADN-ului fără celule extras din plasma maternă.

Testul de determinare a sexului are o precizie evaluată la> 99% pentru sarcinile gemelare singulare și monocorionice. IONA® testul nu este potrivit pentru sarcinile gemene dicorionice, deoarece genul fetal al fiecărui gemeni nu poate fi determinat.

Discordanțele dintre sexul fetal fenotipic și genotipic evaluat de IONA® Analiza cfDNA poate apărea cu o eșec tehnic sau cu condiții biologice foarte rare (cum ar fi gemenii dispăruți, anomalii cromozomiale sexuale etc.).

Rezultatul „Eșecul determinării sexului” poate fi raportat dacă nu există date suficiente pentru a susține analiza determinării sexului. Aceasta este separată de analiza trisomiei și nu reflectă calitatea oricărui alt rezultat generat de IONA® Test.

IONA® testul are o rată de retragere de <0.5%.

IONA® testul este un produs de diagnostic in vitro marcat CE și ca atare IONA® studiu de validare clinică(6) a format o parte a fișierului tehnic care a fost revizuit de un organism notificat. Un studiu independent recent(5) efectuat la Kings College, Londra a arătat IONA® testul a detectat 100% din trisomii, cu 0% fals pozitiv, prezent în cele 242 de probe de sânge matern orbit.

IONA® publicații de testare - acces deschis

1. Față. Genet. 2021 februarie 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Testarea prenatală non-invazivă bazată pe secvențierea următoarei generații (NIPT): primul raport din Arabia Saudită. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 ianuarie 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Screening prenatal neinvaziv la sarcini gemelare cu ADN fără celule folosind IONA® test: un studiu prospectiv multicentric. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14 septembrie. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Screening prenatal secundar neinvaziv pentru trisomia fetală: un studiu de eficacitate într-un cadru de sănătate publică. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, în numele testului SAFE colaborativ.

4. Diagnosticul și terapia fetală. 2017 Feb 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Dezvoltarea unui test automat de screening bazat pe ADN fără celule pentru trisomiile fetale 13, 18 și 21 care folosește platforma de secvențiere a semiconductorilor cu protoni ionici. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Gynecol Obstet cu ultrasunete. 2015 Dec 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® test pentru detectarea primului trimestru al trisomiei 21, 18 și 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I și Nicolaides KH.

6. Gynecol Obstet cu ultrasunete. 2015 oct 23 DOI: 10.1002 / uog.15791. Evaluarea clinică a IONA® test: un test de screening prenatal neinvaziv pentru trisomia 21, 18 și 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Prezentări recente de poster de la Conferințe din industrie.

DataTitluConferință
iunie 2016 Comparație cot la cot a testului NIFTY și IONA® test pentru testarea prenatală neinvazivă (NIPT) Congresul Mondial FMF
iulie 2016 IONA® test - actualizare a fracțiunii fetale dinamice ISPD 2016
Martie 2017 Reducerea decalajului de testare prenatală non-invazivă: accesarea screeningului privat într-un spital de predare NHS BMFMS 2017
iunie 2017 Utilizarea vârstei materne sau a primului trimestru Riscul de screening are ca rezultat estimarea riscului de trisomie într-un NIPT FMF 2017
aprilie 2018 TESTUL SIGUR: Performanța screeningului prenatal neinvaziv (SNP) pentru sarcinile cu risc ridicat în regiunea Sud-Vest Thames BMFMS 2018

* Performanța clinică a IONA® test în peste 20,000 de probe de pacienți