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o técnico de laboratórios clínicos de teste IONA ®
o técnico de laboratórios clínicos de teste IONA ®
o IONA® laboratórios clínicos de teste
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Relevância clinica
A proporção de pacientes que são diagnosticado corretamente positivo ou negativo, respectivamente

   Valor preditivo positivo (VPP) 
(Precisão)*
 Valor preditivo negativo (VPN) *
   A probabilidade de uma gravidez positiva examinada ser realmente afetada por uma trissomia.  A probabilidade de uma gravidez negativa examinada realmente não ter uma trissomia.
Trissomia 21 
(Síndrome de Down)
98.88% 100%
Trissomia 18
(Síndrome de Edwards
 97.22%  99.99%
Trissomia 13
(Síndrome de Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
O que isso significa para a gravidez?  O alto IONA® O PPV implica que os resultados positivos falsos sejam minimizados (feto não afetado testado positivo); significado procedimentos de diagnóstico menos desnecessários é requerido.  O alto IONA® O VPL implica que os resultados falso negativos são minimizados (feto afetado testado negativo), o que significa menos síndromes estão sendo perdidas.
* Os valores preditivos são mais relevantes que a sensibilidade e a especificidade para a decisão clínica e o aconselhamento de pacientes selecionados para as síndromes de Down, Edwards e Patau.
· Avaliação de desempenho pós-mercado do IONA® teste em mais de 28,400 gestações únicas e monocoriônicas. Correto a partir de novembro de 2019.
· Com base em resultados discordantes confirmados com um teste de diagnóstico.
· PPVs e VPNs são específicos da população e variam de acordo com a prevalência. Os PPVs variam com base no ensaio NIPT.
· As probabilidades de sensibilidade e especificidade não são equivalentes ao valor preditivo positivo (VPP).
 
Características técnicas do IONA® teste 
O IONA® testeSensibilidade (Detecção ou Taxa Positiva Verdadeira)Taxa de falso negativo (FNR)Especificidade (Taxa negativa verdadeira)Taxa de falsos positivos (FPR)Precisão
  A proporção de gravidezes verdadeiramente afetadas que mostram resultados positivos A proporção de gestações com síndrome, mas com triagem negativa A proporção de gestações verdadeiramente não afetadas que mostram resultados negativos A proporção de gestações que não têm a síndrome, mas foram positivas. A probabilidade de um feto ter um verdadeiro resultado de triagem (verdadeiro negativo ou verdadeiro positivo).
Trissomia 21 (Síndrome de Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trissomia 13 (Síndrome de Patau) 100% 100% > 99.99%

Determinação do sexo fetal

Se solicitado especificamente, o IONA® O teste é capaz de identificar se o feto é geneticamente masculino ou feminino com base no DNA sem células extraído do plasma materno.

O teste de determinação do sexo tem uma precisão avaliada em> 99% para gestações de gêmeos únicos e monocoriônicos. O IONA® O teste não é adequado para gestações dicoriônicas, pois o sexo fetal de cada gêmeo não pode ser determinado.

Discordâncias entre sexo fetal fenotípico e genotípico avaliadas pelo IONA® A análise do cfDNA pode surgir potencialmente com falha técnica ou condições biológicas muito raras (como desaparecimento de gêmeos, anormalidades cromossômicas sexuais, etc.).

Um resultado de 'Falha na determinação do sexo' pode ser relatado se houver dados insuficientes para apoiar a análise da determinação do sexo. Isso é separado da análise de trissomia e não reflete a qualidade de qualquer outro resultado gerado pelo IONA® teste.

O IONA® teste tem uma taxa de redesenho de <0.5%.

O IONA® teste é um produto de diagnóstico in vitro com marcação CE e, como tal, o IONA® estudo de validação clínica(6) formou parte do arquivo técnico que foi revisado por um organismo notificado. Um estudo independente recente(5) realizada no Kings College, em Londres, mostrou o IONA® O teste detectou 100% das trissomias, com 0% de falsos positivos, presentes nas 242 amostras de sangue materno cegas.

IONA® publicações de teste - acesso aberto

1. Frente. Genet. 2021 de fevereiro. Doi.4 / fgene.10.3389. Teste pré-natal não invasivo baseado em sequenciamento de última geração (NIPT): primeiro relatório da Arábia Saudita Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 de janeiro. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Triagem pré-natal não invasiva em gestações gemelares com DNA livre de células usando o IONA® teste: um estudo multicêntrico prospectivo. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020, 14 de setembro. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Triagem pré-natal não invasiva secundária para trissomia fetal: um estudo de eficácia em um ambiente de saúde pública. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, em nome da SAFE test colaborative.

4. Diagnóstico e terapia fetal. 2017 de fevereiro de 8. Doi: 10.1159 / 000455025. O IONA® Teste: Desenvolvimento de um teste automatizado de triagem baseado em DNA livre de células para trissomias fetais 13, 18 e 21 que emprega a plataforma de sequenciamento de semicondutores de prótons iônicos Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultrassom Obstet Ginecol. 2015 de dezembro de 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. O IONA® teste para detecção de trissomia do 21, 18 e 13 no primeiro trimestre. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultrassom Obstet Ginecol. 2015 de outubro de 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Avaliação clínica do IONA® teste: um teste de triagem pré-natal não invasivo para trissomia 21, 18 e 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Apresentações de pôsteres recentes de conferências do setor.

DataTítuloConferência
Junho 2016 Comparação lado a lado do teste NIFTY e IONA® teste pré-natal não invasivo (NIPT) Congresso Mundial da FMF
Julho 2016 o IONA® test - atualização sobre a Fração Fetal dinâmica ISPD 2016
Março 2017 Colmatar a lacuna de testes pré-natais não invasivos: acesso à triagem privada em um hospital de ensino do NHS BMFMS 2017
Junho 2017 O uso do risco de idade materna ou triagem no primeiro trimestre resulta na estimativa do risco de trissomia em um NIPT FMF 2017
2018 de Abril O TESTE SEGURO: Desempenho da triagem pré-natal não invasiva (NIPS) para gestações de alto risco na região de Southwest Thames BMFMS 2018

* Desempenho clínico do IONA® teste em mais de 20,000 amostras de pacientes