fbpx Yourgene Health plc - Strona główna
technik laboratoriów klinicznych testu IONA ®
technik laboratorium klinicznego testu IONA ®
IONA® testować laboratoria kliniczno-kliniczne
Obraz nie jest dostępny
Obraz nie jest dostępny
Solidny, skalowalny, obsługiwany
Obraz nie jest dostępny
Obraz nie jest dostępny
Solidny, skalowalny, obsługiwany
Obraz nie jest dostępny
Obraz nie jest dostępny
poprzednia strzałka
następna strzałka

Znaczenie kliniczne
Odsetek pacjentów, którzy są zdiagnozowane poprawnie odpowiednio dodatnie lub ujemne

   Dodatnia wartość predykcyjna (PPV) 
(Precyzja)*
 Ujemna wartość predykcyjna (NPV) *
   Prawdopodobieństwo, że dodatnia ciąża po badaniu przesiewowym jest naprawdę dotknięta trisomią.  Prawdopodobieństwo, że przebadana ciąża negatywna naprawdę nie ma trisomii.
Trisomy 21 
(Zespół Downa)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Zespół Edwardsa
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Zespół Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Co to oznacza dla ciąży?  Wysoka IONA® PPV oznacza, że ​​wyniki fałszywie dodatnie są zminimalizowane (niezmieniony test płodu pozytywny); znaczenie mniej niepotrzebnych procedur diagnostycznych są wymagane.  Wysoka IONA® NPV oznacza, że ​​wyniki fałszywie ujemne są zminimalizowane (dotknięty płód uzyskał wynik ujemny), czyli mniej zespołów jest pomijanych.
* Wartości predykcyjne są ważniejsze niż czułość i swoistość przy podejmowaniu decyzji klinicznych i doradztwie pacjentów badanych pod kątem zespołów Downa, Edwardsa i Patau.
· Ocena wydajności po wprowadzeniu do obrotu IONA® test w ponad 28,400 2019 ciążach singleton i monochorionicznych. Obowiązuje od listopada XNUMX r.
· Na podstawie potwierdzonych niezgodnych wyników testu diagnostycznego.
· PPV i NPV są specyficzne dla populacji i różnią się w zależności od rozpowszechnienia. PPV różnią się w zależności od testu NIPT.
· Prawdopodobieństwa czułości i swoistości nie są równoważne z dodatnią wartością predykcyjną (PPV).
 
Charakterystyka techniczna IONA® test 
IONA® testWrażliwość (Wykrywanie lub prawdziwie dodatni wskaźnik)Fałszywy wskaźnik ujemny (FNR)Specyficzność (Rzeczywisty współczynnik ujemny)Fałszywy wskaźnik dodatni (FPR)Dokładność
  Odsetek naprawdę dotkniętych ciąż, które wykazują pozytywne wyniki Odsetek ciąż, które mają syndrom, ale które przeszły badanie negatywne Odsetek naprawdę nienaruszonych ciąż, które wykazują ujemny wynik Odsetek ciąż, które nie mają syndromu, ale są badane dodatnie. Prawdopodobieństwo, że płód będzie miał prawdziwy wynik badań przesiewowych (prawdziwie negatywny lub prawdziwie pozytywny).
Trisomy 21 (Zespół Downa) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Zespół Edwardsa) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Zespół Patau) 100% 100% > 99.99%

Oznaczanie płci płodu

Na specjalne życzenie IONA® test jest w stanie stwierdzić, czy płód jest genetycznie płci męskiej czy żeńskiej na podstawie DNA pozbawionego komórek wyekstrahowanego z osocza matki.

Test określania płci ma dokładność ocenianą na> 99% w przypadku ciąż bliźniaczych pojedynczych i jednokosmówkowych. IONA® test nie jest odpowiedni dla dwuchoronicznych ciąż bliźniaczych, ponieważ nie można ustalić płci płodu każdego pojedynczego bliźniaka.

Niezgodności między fenotypowym a genotypowym płodem płodu oceniane przez IONA® Analiza cfDNA może potencjalnie wystąpić w przypadku awarii technicznej lub bardzo rzadkich warunków biologicznych (takich jak zanikanie bliźniaków, nieprawidłowości chromosomalne płci itp.).

Wynik „niepowodzenia ustalenia płci” może zostać zgłoszony, jeśli nie ma wystarczających danych do poparcia analizy determinacji płci. Jest to odrębne od analizy trisomii i nie odzwierciedla jakości żadnego innego wyniku generowanego przez IONA® test.

IONA® test ma współczynnik ponownego wyciągnięcia <0.5%.

IONA® test jest produktem diagnostycznym in vitro z oznakowaniem CE i jako taki IONA® badanie walidacji klinicznej(6) stanowi część dokumentacji technicznej, która została sprawdzona przez jednostkę notyfikowaną. Ostatnie niezależne badanie(5) występ w Kings College w Londynie pokazał IONA® test wykrył 100% trisomii, przy 0% wyników fałszywie dodatnich, obecnych w 242 zaślepionych próbkach krwi matki.

IONA® publikacje testowe - otwarty dostęp

1. Z przodu. Genet. 2021 4 lutego. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Nieinwazyjne testy prenatalne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NIPT): pierwszy raport z Arabii Saudyjskiej. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 stycznia. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Nieinwazyjne badania prenatalne w ciążach bliźniaczych z DNA bezkomórkowym przy użyciu aparatu IONA® test: prospektywne badanie wieloośrodkowe. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 września 14 r. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Wtórne nieinwazyjne badanie prenatalne w kierunku trisomii płodu: badanie skuteczności w warunkach zdrowia publicznego. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, w imieniu współpracownika testowego SAFE.

4. Diagnostyka i terapia płodu. 2017 lutego 8 r. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: Opracowanie zautomatyzowanego bezkomórkowego testu przesiewowego opartego na DNA dla płodowych trisomii 13, 18 i 21, który wykorzystuje platformę sekwencjonowania jonowo-protonowego półprzewodnika. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultradźwięk Obstet Gynecol. 2015 grudnia 28 r. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® test do wykrywania trisomii 21, 18 i 13 w pierwszym trymestrze ciąży, Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I i Nicolaides KH.

6. Ultradźwięk Obstet Gynecol. 2015 października 23 DOI: 10.1002 / uog.15791. Ocena kliniczna IONA® test: nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy w kierunku Trisomy 21, 18 i 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Najnowsze prezentacje plakatów z konferencji branżowych.

DataTytułKonferencja
Czerwiec 2016 Bezpośrednie porównanie testu NIFTY i IONA® test na nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) Światowy Kongres FMF
Lipiec 2016 IONA® test - aktualizacja dynamicznej frakcji płodu ISPD 2016
marzec 2017 Wypełnianie nieinwazyjnej luki w badaniach prenatalnych: dostęp do prywatnych badań przesiewowych w szpitalu szkolnym NHS BŚWM 2017
Czerwiec 2017 Zastosowanie ryzyka wieku matczynego lub pierwszego trymestru przesiewowego powoduje oszacowanie ryzyka trisomii w badaniu NIPT FMF 2017
2018 kwietnia BEZPIECZNY TEST: Przeprowadzenie nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPS) w przypadku ciąż wysokiego ryzyka w regionie Tamizy Południowo-Zachodniej BŚWM 2018

* Skuteczność kliniczna IONA® test na ponad 20,000 XNUMX próbkach pacjentów