fbpx Yourgene Health plc - Strona główna

1. Jak działa IONA® oszacować ryzyko trisomii w ciąży?

IONA® test łączy wcześniejsze (podstawowe) ryzyko trisomii ze współczynnikiem prawdopodobieństwa, aby uzyskać końcowy wynik ryzyka. Wskaźnik prawdopodobieństwa pochodzi ze względnych ilości chromosomu 21, 18 i 13 w wolnym od komórek DNA z próbki krwi kobiety w ciąży1.


2. Czy IONA® test dostarcza informacji na temat seksu płodowego i jego dokładności?

Tak, ale tylko na żądanie. W niektórych regionach ustalanie płci płodu jest niedozwolone. Na specjalne życzenie test jest w stanie stwierdzić, czy płód jest genotypowo męski czy żeński. IONA® testowe płeć i trisomia potoku analizy płodu są niezależne; jako taki, podczas gdy czynniki techniczne i kliniczne mogą w niektórych sporadycznych okolicznościach przyczynić się do niepowodzenia ustalenia płci, nieudany test płci płodu nie ma wpływu na dokładność wyniku testu trisomii.

IONA® test płodu płodu jest dokładny w 99%. Niezgodności między fenotypowym a genotypowym płodem płodu oceniane przez IONA® Analiza cfDNA może potencjalnie wystąpić w przypadku awarii technicznej lub bardzo rzadkich warunków biologicznych2.


3. Dlaczego IONA® opisany raczej jako test przesiewowy niż test diagnostyczny?

Podobnie jak w przypadku wszystkich testów NIPT, IONA® test analizuje proporcje chromosomów wolnego od komórek DNA w strumieniu krwi matki pochodzącym z łożyska. Różne rzadkie stany związane z łożyskiem lub genomem matki mogą zmieniać proporcje chromosomów przy braku trisomii płodu; dlatego wynik wysokiego ryzyka może nie odzwierciedlać dokładnie trisomii u płodu. Z tego powodu wyniki wysokiego ryzyka należy sprawdzić za pomocą inwazyjnego testu diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja, aw przypadku wyniku niskiego ryzyka należy pamiętać, że ryzyko trisomii jest nadal bardzo małe (ale nie zerowe). Wynik niskiego ryzyka nie wyklucza obecności innych nieprawidłowości genetycznych u płodu, takich jak triploidia, trisomie obejmujące inne chromosomy, zaburzenia pojedynczego genu, przegrupowania chromosomalne mikrodelecji.


4. Co to jest IONA® wynik testu ryzyka?

IONA® ocena ryzyka testu jest miarą prawdopodobieństwa zajścia w ciążę trisomią, biorąc pod uwagę ryzyko tła i obserwowane względne ilości chromosomu 21, 18 i 13. Oblicza się go poprzez połączenie ryzyka tła (wcześniejszego) i współczynnika ryzyka uzyskany z pomiarów chromosomów, przy użyciu bayesowskich metod statystycznych. Jeśli zmierzony poziom chromosomu jest zbliżony do oczekiwanego w nienaruszonej ciąży, generuje to niski wynik ryzyka dla odpowiedniej trisomii; podwyższony poziom chromosomu powoduje wysoki wynik ryzyka. 

Maksymalny wynik ryzyka dla każdej wyprodukowanej trisomii jest ograniczony, aby uwzględnić wpływ czynników biologicznych, które mogą zakłócić wynik testu. Ograniczenia to T21: 95%, T18: 75% i T13: 60%. Są to maksymalne szacunki ryzyka, które można wyświetlić w raporcie. Wygenerowany minimalny wynik ryzyka jest również ograniczony do 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, aby poprawić czytelność raportu.

Ocena ryzyka przedstawia ryzyko trisomii, oceniane na podstawie względnego poziomu chromosomów 21, 18 i 13 w połączeniu z ryzykiem tła, ale jak stwierdzono powyżej, zawsze istnieje bardzo mała możliwość fałszywie ujemnego wyniku czynników biologicznych (na przykład: ograniczony mozaikowy łożysko lub zanikający bliźniak).


5. Co to jest frakcja płodu i jak jest stosowana w IONA® test?

Frakcja płodowa to proporcja wolnego od komórek DNA pochodzącego z łożyska.1 IONA® test ocenia frakcję płodu przy użyciu kombinacji analizy chromosomów płciowych i reprezentacji sekwencji różnicowej. IONA® test wymaga minimalnej frakcji płodu ≥2%, aby wygenerować prawidłowy wynik. Gdy frakcja płodu wynosi od 2 do 4%, do oceny ważności próbek stosuje się metodę dynamicznej frakcji płodu, jeśli spełnione są pewne dodatkowe kryteria kontroli jakości. Ta funkcja pozwala IONA® aby zmaksymalizować liczbę próbek dostępnych do analizy.


6. Czy rozważany jest wiek matki?

Domyślnie IONA® test wykorzystuje wcześniejsze ryzyko wynikające z opublikowanego ryzyka dla trisomii 21, 13 i 18 w wieku pacjenta, gdy dostarcza próbkę krwi3.


7. Czy można dostosować wcześniejsze ryzyko na podstawie innych danych?

IONA® test ma opcję zastąpienia domyślnego wieku matczynego uzyskanego przed uzyskaniem wyników z pierwszego połączonego testu trymestrowego (FTCT) jako wcześniejszego w celu uzyskania bardziej dostosowanego wyniku ryzyka. Inne powszechnie stosowane testy, takie jak test potrójny, test quad i test zintegrowany, również generują ocenę ryzyka, ale do tej pory nie przeprowadzono żadnych badań potwierdzających, że nadają się do użytku z IONA® test. Klinicznie sprawdzone testy przesiewowe pierwszego i drugiego trymestru podsumowano w tych przeglądach:

• Baza danych przeglądów systematycznych Cochrane 2015, wydanie 11 Testy surowicy w pierwszym trymestrze ciąży do badania zespołu Downa Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Proporczyk M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z

• Baza danych przeglądów systematycznych Cochrane 2012, wydanie 6 Badania surowicy w drugim trymestrze ciąży pod kątem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa. Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z


8. Czy IONA® test zostać włączony do warunkowego modelu badań przesiewowych?

Tak. IONA® test jest odpowiedni jako badanie przesiewowe pierwszego lub drugiego wiersza. Dostawcy opieki zdrowotnej mogą najpierw zaoferować łączony test pierwszego trymestru, a następnie IONA® testuj u kobiet, które zostały zidentyfikowane jako kobiety wysokiego ryzyka.4


9. Jaka jest granica dla wysokiego ryzyka?

W Wielkiej Brytanii wartość graniczna stosowana przez NHS dla wyniku wysokiego lub niskiego ryzyka wynosi 1/150. Użytkownik może określić wyższe lub niższe wartości odcięcia, aby spełnić lokalne wymagania.


10. Niektórzy klinicyści wolą używać zwrotu „duża szansa” niż „wysokie ryzyko”, jaka jest różnica?

Nie ma klinicznego rozróżnienia między terminami „ryzyko” i „szansa”. Ryzyko to prawdopodobieństwo wystąpienia zdarzenia, na przykład ryzyko zespołu Downa wynoszącego 1 na 100 oznacza, że ​​jeśli 100 kobiet uzyska ten wynik testu, spodziewalibyśmy się, że 1 z tych kobiet urodzi dziecko z zespołem Downa i że 99 nie zrobiłby tego. Jest to to samo, co 1% szansa, że ​​dziecko ma zespół Downa i 99% szansa, że ​​dziecko nie ma.


11. Jakie dalsze działania są zalecane dla pacjenta po wynikach wysokiego ryzyka na IONA® test?

Wszystkie wyniki wysokiego ryzyka powinny zostać sprawdzone przez dostawcę opieki zdrowotnej i potwierdzone dalszymi testami.


12. Który inwazyjny test diagnostyczny jest odpowiedni do dalszych badań?

Zarówno pobieranie kosmków kosmków (CVS), jak i amniopunkcja są zalecane jako odpowiednie techniki pobierania próbek do dalszych badań, ale nie ma zgody klinicznej co do tego, która jest preferowana. Zaletą CVS jest to, że można ją przeprowadzić wcześniej w czasie ciąży, ale ma ona wadę w porównaniu z amniopunkcją, ponieważ testuje próbkę łożyska zamiast komórek płodu.


13. Czy raport z testu można przekazać bezpośrednio kobietom w ciąży?

Nie. IONA® testowy Raport przesiewowy powinien zostać przekazany prościejącemu pracownikowi służby zdrowia, który wyjaśni wyniki ciężarnej kobiecie, umożliwiając jej dokonanie świadomych wyborów dotyczących ciąży. To wyjaśnienie może obejmować przekazanie raportu pacjentowi.


14. Której probówki z krwią należy użyć do wysyłania próbek?

Zalecamy probówkę z krwią Streck (oznaczony CE bezkomórkowy DNA BCT Streck), ponieważ pozwala ona zachować stabilność krwi do 14 dni. Standardowe probówki EDTA są również odpowiednie, jeśli próbkę można odwirować w celu oddzielenia osocza w ciągu 8 godzin od pobrania krwi.

Możemy doradzić w sprawie pakowania próbek i wysyłki próbek do naszego wewnętrznego laboratorium w celu analizy lub do dowolnego innego laboratorium wykonującego IONA® test.


15. Jaki jest czas realizacji IONA® test?

Minimalny nieprzerwany czas przetwarzania 24 próbek, od ekstrakcji DNA do wygenerowania raportu, wynosi około 36 godzin, w tym czas praktyczny.

Czas realizacji zależeć będzie od indywidualnej konfiguracji laboratorium. Wyniki powinny być dostępne w ciągu 3-5 dni roboczych po otrzymaniu próbki w laboratorium. Wyniki są udostępniane za pośrednictwem MyNIPT® portal bezpośrednio z dostawcą opieki zdrowotnej, który zamówił test.


16. Czy IONA® test stosować u pacjentów oczekujących bliźniaków?

Tak, IONA® test jest odpowiedni dla ciąż bliźniaczych. IONA® Algorytm programowy zakłada, że ​​wszystkie bliźniaki jednobarwne są identyczne, w związku z czym wyniki testu są takie same jak w przypadku ciąż pojedynczych. W przypadku bliźniąt dwuchorionowych lub jeśli kosmówka nie jest znana, IONA® Oprogramowanie wykorzystuje specjalny zastrzeżony algorytm, który zakłada, że ​​nie są one identyczne i zwiększa frakcję płodu wymaganą do uzyskania prawidłowego wyniku.

U bliźniąt jednokosmówkowych (jednoowodniowych i dwuowodniowych) wskaźnik wykrywalności wynosi> 99%. Publikacje naukowe sugerują, że u bliźniaków dichorionicznych współczynnik wykrywalności jest zmniejszony z> 99% do około 95% 5. Test nie może stwierdzić, który bliźniak jest obarczony wysokim ryzykiem. W przypadku uzyskania wyniku wysokiego ryzyka konieczne byłoby przeprowadzenie selektywnych inwazyjnych testów potwierdzających.


17. Co może powodować niedokładne wyniki testu?

IONA® test jest bardzo dokładny, ale podobnie jak w przypadku wszystkich NIPT istnieje kilka mylących warunków i okoliczności, które mogą prowadzić do utraty specyficzności lub czułości. Można je ogólnie podsumować jako:

1. Warunki powstające podczas ciąży

2. Wcześniej istniejące warunki u matki

3. Interwencje medyczne u matki

4. Błędy pobierania próbek lub błędy obsługi i błędy związane z laboratorium


17.1.1. Mój pacjent wykazał zgon bliźniaczy (znikający bliźniak) w badaniu ultrasonograficznym, czy mogę skorzystać z IONA® test?

IONA® test nie jest zatwierdzony do użycia po zidentyfikowaniu upośledzonego bliźniaka. Dane dotyczące walidacji ciąż bliźniaczych oparte są na obecności dwóch żywych płodów w macicy.

• Po śmierci płodu istnieje okres, w którym DNA od zaginionego bliźniaka można nadal wykryć w krążeniu matczynym. Nie przeprowadziliśmy badań na temat osobników z dwoma osobnikami i niewiele jest opublikowanych danych na temat tego zjawiska, ale najnowsze publikacje sugerują, że bezkomórkowe DNA od osobników z zaburzeniami bliźniaków można wykryć nawet przez 8 tygodni6, 15 tygodni7i 17 tygodni8 po śmierci, a nawet przez pozostałą ciążę9.

• Krążenie wolnego od komórek DNA od zniszczonego bliźniaka, który nosił trisomię, może potencjalnie spowodować fałszywie dodatni (wysokie ryzyko) wynik, jeśli ocalały płód był euploidalny, a poziom DNA utraconego bliźniaka był wystarczający. Często pacjentka nie zdaje sobie sprawy, że w jej ciążę bierze udział znikający bliźniak, a próbka zostanie wysłana do analizy bez tych informacji w formularzu wniosku o badanie. W takich przypadkach istnieje nieznacznie zwiększone ryzyko fałszywie dodatniego wyniku z powodów opisanych powyżej.

• W przypadku selektywnego zmniejszania lub przerywania płodu mogą pojawić się te same problemy.

17.1.2 Jakie problemy mogą pojawić się w przypadku ograniczonego mozaikowego łożyska (CPM)?

Głównym źródłem DNA związanego z płodem w pozbawionym komórek DNA ciężarnej kobiety jest łożysko10. Zwykle łożysko i płód mają ten sam genotyp, ale w rzadkich przypadkach łożysko i płód różnią się ze względu na stan zwany „ograniczonym mozaikowaniem łożyska”11 . W takich przypadkach łożysko może zawierać komórki trisomiczne, podczas gdy płód był całkowicie euploidalny - może to prowadzić do fałszywie dodatniego wyniku. Podobnie euploidalne łożysko i płód trisomiczny mogą dawać wynik fałszywie ujemny.

17.2 Wcześniej istniejące choroby u matki

IONA® test mierzy stosunek chromosomu 21 i innych chromosomów do całkowitej ilości wolnego od komórek DNA w krążeniu. Test ma na celu oczekiwanie DNA pozbawionego komórek matczynych z kariotypem 46, XX, a wszelkie istniejące warunki, które mogłyby zaburzać ten stosunek, wykluczałyby kobietę z przyjmowania IONA® test. Istniejące warunki obejmują zarówno odziedziczoną, jak i nabytą nierównowagę chromosomową

17.2.1 Czy IONA® test należy wykonać, jeśli jedno z rodziców ma translokację?

Test jest odpowiedni dla par z translokacjami Robertsona z udziałem chromosomów 21 lub 13, które są na podwyższone ryzyko odpowiednio zespołu Downa lub zespołu Patau wpływających na ciążę.

• W chromosomalnym uzupełnieniu komórek z trisomią 21 lub trisomią 13 z translokacją Robertsonowską brakuje jednej kopii ramienia p chromosomu 21 lub 13. Te regiony genomowe nie wnoszą istotnej części danych wykorzystywanych przez IONA® algorytm, więc ich brak ma minimalny wpływ na IONA® przetestuj się. Chociaż IONA® test jest w stanie wykryć zespół Downa u kobiet w ciąży z translokacją Robertsona test nie jest w stanie określić obecności lub braku takiej translokacji u płodu.

• Jeśli wiadomo, że matka lub ojciec ma odpowiednią translokację Robertsona, należy to odnotować w formularzu zapytania o test i formularzu zgody pacjenta z możliwie jak największą liczbą szczegółów.

• Inne zrównoważone lub niezrównoważone translokacje mogą prowadzić do gamet z rearanżacjami chromosomów, co może powodować problemy z ciążą. IONA® test nie jest przeznaczony do wykrywania tych warunków.

17.2.2 Czy IONA® test stosować u kobiet w ciąży, które mają raka?

Nie, nowotwory złośliwe zrzucają wolne od komórek fragmenty DNA, które mogłyby zakłócać działanie IONA® test potencjalnie daje błędny wynik, więc jeśli kobieta w ciąży ma raka, IONA® test nie jest odpowiedni12.

17.2.3 Czy istnieją rzadkie odziedziczone warunki genetyczne, które mogą wykluczać stosowanie IONA® test?

IONA® test nie jest odpowiedni w przypadkach, gdy matka ma stan genetyczny, który zmienia poziom chromosomów 21, 18 lub 13 w jej bezkomórkowej frakcji DNA. Takie rzadkie warunki obejmowałyby mozaikowość lub chimeryzm obejmujący trisomiczną linię komórkową, a także częściowe duplikacje lub chromosomy 21, 18 i 13 w linii zarodkowej.

17.2.4 Czy test jest odpowiedni dla kobiet z zespołem Turnera (monosomia X)?

Nie. Metoda stosowana przez IONA® test do obliczenia frakcji płodowej nie jest zgodny z matkami, które mają mozaikę lub pełny zespół Turnera.

Jeśli próbka zostanie pobrana i wygeneruje wynik wskazujący na monosomię X ​​u matki, powtórna próbka nie jest zalecana, a pracownik służby zdrowia zostanie o tym poinformowany.

17.3 Interwencje medyczne u matki

Leczenie, które mogłoby zaburzać stosunek chromosomów wolnego DNA od komórek w krążeniu, wykluczałoby kobietę z posiadania IONA® test. 

DNA wolne od komórek jest krótkotrwale w obiegu13 tak więc niepokojące są tylko te zabiegi, które wprowadzają linie komórkowe, które z czasem mogą wytwarzać DNA bez komórek. Wprowadzenie DNA wolnego od komórek samo w sobie nie jest kryterium wykluczającym.

17.3.1 Czy IONA® test stosować u kobiet w ciąży, które miały transfuzję krwi?

Transfuzja krwi może potencjalnie zakłócać działanie IONA® wynik, jeśli DNA pochodzące z transfuzji było obecne w krwiobiegu matki. DNA we krwi jest związane z frakcją leukocytów. Z tego powodu należy zachować ostrożność u kobiet, które w ciągu ostatnich 12 miesięcy miały transfuzję krwi bez leukocytów. Transfuzja czerwonych krwinek lub osocza nie będzie zakłócać działania IONA® test.

17.3.2 Czy IONA® test odpowiedni dla kobiet po przeszczepie narządu?

Nie. Narząd użyty do przeszczepu nie miałby tego samego genotypu co biorca, a jeśli DNA z przeszczepu byłby obecny we frakcji DNA wolnej od komórek, mogłoby to spowodować błędny wynik. Gdyby przeszczep pochodził od osoby z zespołem Downa, poziom wolnego od komórek chromosomu 21 DNA mógłby zostać podwyższony. Jeśli narząd pochodzi od męskiego dawcy, DNA Y można wprowadzić do krążenia, co prowadzi do błędnej oceny frakcji płodu.

17.3.3 Czy IONA® test stosować u kobiet poddanych immunoterapii?

Immunoterapia może odnosić się do szeregu terapii zaprojektowanych w celu zwiększenia odpowiedzi immunologicznej podczas terapii przeciwnowotworowej, zastosowania terapii przeciwciałem monoklonalnym lub zastosowania przeciwciał poliklonalnych, takich jak leczenie IVIG podczas terapii IVF. We wszystkich przypadkach pytanie, czy zastosowanie terapii powinno wykluczać leczenie za pomocą IONA® zależy od tego, czy leczenie wprowadza komórki do organizmu, które mogą potencjalnie generować wolne od komórek DNA, a tym samym wpływać na stosunek chromosomów tła w krążeniu. Na przykład leczenie IVIG zawiera przeciwciała, ale nie komórki, więc nie byłoby kryterium wykluczającym.

17.3.4 Czy IONA® test stosować u kobiet poddanych terapii komórkami macierzystymi?

Nie, terapia komórkami macierzystymi polega na wykorzystaniu hodowanych komórek macierzystych do leczenia lub zapobiegania chorobie lub schorzeniu - komórki często pochodzą ze szpiku kostnego pacjenta, ale mogą również pochodzić z innych źródeł, takich jak pępowina. Biorąc pod uwagę, że komórki macierzyste mogą mieć inny kariotyp niż matka IONA® test nie jest zalecany kobietom, które przeszły heterologiczną terapię komórkami macierzystymi.

17.4 Błędy pobierania próbek i obchodzenia się z nimi oraz błędy związane z laboratorium.

Niedokładne wyniki testów mogą wystąpić w rzadkich okolicznościach poza naszą kontrolą, które obejmują między innymi: błędy w pobieraniu próbek i obchodzeniu się z nimi (w tym opóźnienie kuriera / wysyłki, zanieczyszczenie lub degradacja próbki) oraz awarie laboratoryjne.


18. Czy test jest odpowiedni dla ciężarnej matki o wysokim wskaźniku masy ciała (BMI)?

Tak. Kobiety z podwyższonym BMI mają zwykle niższy stosunek DNA łożyska do DNA matki we krwi.14 Ta niska frakcja płodu jest wynikiem uwalniania większej ilości matczynego DNA z apoptozy / martwicy zrębowych komórek naczyniowych i tkanki tłuszczowej15,16 a także ze względu na zwiększoną objętość krwi. Powoduje to rozcieńczenie bezkomórkowego DNA łożyska w osoczu matki. Niemniej jednak, jeśli frakcja płodu w próbce przekracza próg wymagany przez IONA® test, próbka zostanie uznana za ważną i nie wpłynie to na dokładność wyniku. Niższe poziomy frakcji płodowej stwierdzone u kobiet z podwyższonym BMI oznaczają, że w tej populacji występuje nieznacznie wyższy odsetek niepowodzeń testu.


19. Czy IONA® test odpowiedni dla ciąż wynikających z in vitro?

Tak. W ciąży IVF jest prawdopodobne, że wiek komórki jajowej dawcy różni się od wieku matki. Formularz zgody i IONA® oprogramowanie zostało zaprojektowane w celu zapewnienia, że ​​do obliczenia wyniku zostanie użyte prawidłowe wcześniejsze ryzyko (tj. wiek jaja dawcy).


20. Czy leczenie heparyną zakłóci wynik IONA® test?

W literaturze istnieje kilka doniesień, że heparyna drobnocząsteczkowa może zakłócać działanie NIPT17. Heparyna została przetestowana bezpośrednio i wykazano, że nie wpływa na działanie IONA® test. Nie jest jasne, czy heparyna ma pośredni wpływ poprzez zmianę poziomu wolnego od komórek DNA w krążeniu, ale w każdym razie, ponieważ dostępne dane wskazują, że dokładność testu nie jest zagrożona, leczenie heparyną nie jest kryterium wykluczającym IONA® test.


21. Jakie są implikacje kliniczne nieudanego testu?

• Próbka krwi dostarczona do IONA® test zwykle zapewnia wystarczającą ilość plazmy, aby umożliwić powtórzenie testu bez potrzeby powtarzania próbki. Jeśli zażąda się powtórzenia próbki, może to wynikać z:

1. Rzadkie laboratoryjne problemy techniczne, które uniemożliwiły prawidłowe działanie testu,

2. Próbka nie przeszła kontroli jakości przychodzących (np. Błędów hemolizy lub etykietowania).

3. Bardzo niska frakcja płodu, która była poniżej minimalnego wymogu IONA® test.

4. Wynik bardzo zbliżony do granicy, która została zgłoszona przez IONA® test do powtórnej analizy.

• W przypadku problemów technicznych i nieudanych kontroli jakości nie ma żadnych implikacji klinicznych i należy zachęcać pacjenta do powtórnego pobrania próbki.

• Niska frakcja płodu jest związana z wczesnym wiekiem ciążowym i wysokim BMI14, a często powtarzalną wydajność uzyskuje się na powtórnej próbce z wyraźnym wynikiem18. Niska frakcja płodu jest również związana z trisomią 18 i trisomią 1319

• Nie ma wyraźnego porozumienia między towarzystwami klinicznymi, czy test, który zakończył się niepowodzeniem w przypadku niskiej frakcji płodu, wskazuje na powtórzenie NIPT lub test inwazyjny. Decyzja, czy przejść bezpośrednio do badań inwazyjnych po wyniku niskiej frakcji płodu, czy też powtórzyć badanie, będzie zależeć od indywidualnych okoliczności ciężarnej kobiety i oceny jej klinicysty.

• Jeśli wynik testu znajduje się bardzo blisko granicy, oznacza to IONA® oprogramowanie jako kontrola kontroli jakości (QC). Jeśli drugi test (z pierwszej próbki) jest również oflagowany z tego samego powodu, oznacza to, że w próbce jest coś potencjalnie niezwykłego, np. Ograniczony mozaikowy łożysko. Taki wynik pośredni zostanie przekazany bezpośrednio pracownikowi służby zdrowia z zaleceniem dalszego badania. Powtarzanie testów nie jest zalecane.

• Próbki od kobiet z całkowitym lub częściowym zespołem Turnera nie generują wyniku w IONA® test. Powtórzenie próbki nie jest zalecane, a dostawca opieki zdrowotnej zostanie o tym poinformowany.


Referencje

1. Frakcja płodu w DNA pozbawionym komórek osocza matki w 11–13 tygodniach ciąży: związek z cechami matki i płodu. Ashoor G1, Poon L, Syngelaki A, Mosimann B, Nicolaides KH. Ultradźwiękowy Obstet Gynecol; 41: 26–32.

2. Niezgodny seks między badaniami przesiewowymi płodu a fenotypem poporodowym wymaga oceny. Byers HM, Neufeld-Kaiser W, Chang EY, Tsuchiya K, Oehler ES, Adam MP. J Perinatol. 2019; 39 (1): 28–33. doi: 10.1038 / s41372-018-0278-5

3. Wspólna ocena ryzyka zespołu Downa i współczynników rozpoznania: metaanaliza dziewięciu opublikowanych zestawów danych. Bray I, Wright DE, Davies C, Hook EB. Prenat Diagn. 1998 styczeń; 18 (1): 9-20.

4. Warunkowe badanie pierwszego trymestru pod kątem trisomii 21 za pomocą biomarkerów i badań DNA DNA u matek bez komórek krwi. Nicolaides KH1, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. Ultradźwięk Obstet Gynecol. 2013 lipca; 42 (1): 41-50

5. Analiza bezkomórkowego DNA we krwi matki podczas badań przesiewowych w kierunku aneuploidii płodu: zaktualizowana metaanaliza Ultrasonografia Obstet

Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 września; 50 (3): 302–314.

6. Wykrywanie triploidalnych, trzonowych i zanikających bliźniaczych ciąż za pomocą nieinwazyjnego testu prenatalnego opartego na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A i in. . Am J Obstet Gynecol. 2014 października 15 r.

7. Przedłużony czas trwania trwałego, wolnego od komórek DNA płodu znikającego bliźniaka. Niles KM, Murji A, Chitayat D.Długotrwałość trwałego, pozbawionego komórek DNA płodu od znikającego bliźniaka. Niles K, Murji A, Chitayat D. Ultrasound in obstetrics & gynecology: the Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, vol. 52, wydanie 4 (2018) s.547-548

8. Xanthopoulou, L., A. Shaw, M. Wyatt, A. Kotzadamis, A. Golubeva, S. Zmniejszenie płodu po ciążach mnogich: implikacje i rozważania dotyczące nieinwazyjnych badań prenatalnych. Pissaridou i in. 2016. Prenat. Diagn. 36 (Supl. 1): 23–84, Plakat P-171.

9. Gromminger S, Yagmur E, Erkan S i in. Wykrywanie anuploidii płodu za pomocą bezkomórkowego sekwencjonowania DNA w przypadku wielu ciąż i problemów z jakością u znikających bliźniaków. J Clin Med. 2014; 3: 679–692

10. Krążenie płodowego DNA: jego pochodzenie i potencjał diagnostyczny - przegląd. Bianchi DW. Łożysko. (Suplement A) 2004; 25: S93 – S101. Trophoblast Research, tom. 18

11. Wpływ mozaiki płodowo-łożyskowej na bezkomórkowe testy DNA: przegląd powszechnego zjawiska biologicznego. Grati FR. Ultradźwięk Obstet Gynecol. Paź 2016; 48 (4): 415–423

12.Cherchez la femme: przypadkowe odkrycia matki mogą wyjaśnić niezgodne prenatalne wyniki sekwencjonowania DNA bez komórek. Bianchi D. Genetics in Medicinevolume 20, strony 910–917 (2018)

13. Kinetyka wolnego od komórek krążącego DNA do zastosowań biomedycznych: krytyczna ocena literatury. Khier S, Lohan L, Future Sci OA. 2018 23 lutego; 4 (4): FSO295

14. Wpływ wskaźnika masy ciała na wzrost frakcji płodu wraz z gestem i niepowodzeniem testu DNA bez komórek. Rolnik DL, Yong Y, Lee TJ, Tse C, McLennan AC, da Silva Costa F. Obstet Gynecol. 2018; 132 (2): 436–443

15. Recenzja: Bezkomórkowe DNA płodu w krążeniu matki jako wskazanie dla zdrowia łożyska i choroby

ES Taglauer, a L. Wilkins-Haug, b oraz DW Bianchic, Placenta. Luty 2014; 35 (suplement): S64 – S68.

16. Nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku aneuploidii przy użyciu DNA bez komórek - Nowe implikacje dla zdrowia matki. Hui L. Obstet Med. Grudzień 2016 r .; 9 (4): 148–152.

17. Związek między terapią przeciwzakrzepową a cechami matki i nieudanym testem cfDNA z powodu niskiej frakcji płodu. Burns W, Koelper N, Barberio A, Deagostino-Kelly M, Mennuti M, Sammel MD, Dugoff L. Prenat Diagn, 2017; 37, 1125-1129

18. Palomaki i Kloza, Prenatalne bezkomórkowe testy przesiewowe DNA: systematyczny przegląd wskaźników niepowodzenia, ryzyka zespołu Downa i wpływu powtarzanych testów. Palomaki GE, Kloza EM. Genet Med. Listopada 2018; 20 (11): 1312–1323

19. Badanie przesiewowe w kierunku trisomii przez bezkomórkowe badanie DNA krwi matki: konsekwencje nieudanego wyniku. Revello R, Sarno L, Ispas A, Akolekar R, Nicolaides KH. 2016 Ultrasound Obstet Gynecol 47 698-705.


Pobierz wersję IONA w formacie PDF® test dla pracowników służby zdrowia - często zadawane pytania

W mało prawdopodobnym przypadku, gdy nie masz zainstalowanego programu Adobe Reader, możesz go uzyskać, klikając przycisk poniżej:

zdobądź Adobe Reader