fbpx Yourgene Health plc - Thuis
de IONA ® test klinisch laboratoria Technicus
de IONA ® test klinisch laboratoria technicus
Robuust, schaalbaar, ondersteund
Afbeelding is niet beschikbaar
Afbeelding is niet beschikbaar
de IONA® klinische testlaboratoria
Afbeelding is niet beschikbaar
Afbeelding is niet beschikbaar
Robuust, schaalbaar, ondersteund
Afbeelding is niet beschikbaar
Afbeelding is niet beschikbaar
vorige pijl
volgende pijl

Klinische relevantie
Het percentage patiënten dat is correct gediagnosticeerd als respectievelijk positief of negatief

   Positieve voorspellende waarde (PPV) 
(Precisie) *
 Negatieve voorspellende waarde (NPV) *
   De kans dat een gescreende positieve zwangerschap echt wordt beïnvloed door een trisomie.  De kans dat een gescreende negatieve zwangerschap echt geen trisomie heeft.
Trisomie 21 
(Syndroom van Down)
98.88% 100%
Trisomie 18
(Syndroom van Edwards
 97.22%  99.99%
Trisomie 13
(Patau-syndroom)
 > 99.99%  > 99.99%
Wat betekent dit voor de zwangerschap?  De hoge IONA® PPV houdt in dat de fout-positieve resultaten worden geminimaliseerd (niet-aangetaste foetus positief getest); betekenis minder onnodige diagnostische procedures nodig.  De hoge IONA® NPV houdt in dat de fout-negatieve resultaten worden geminimaliseerd (getroffen foetus negatief getest), betekenis er worden minder syndromen gemist.
* Voorspellende waarden zijn relevanter dan gevoeligheid en specificiteit voor klinische beslissing en counseling van patiënten die gescreend worden op de syndromen van Down, Edwards en Patau.
· Evaluatie van de prestaties na het in de handel brengen van de IONA® test bij meer dan 28,400 eenling- en monochoriale zwangerschappen. Correct vanaf november 2019.
· Gebaseerd op bevestigde tegenstrijdige resultaten met een diagnostische test.
· PPV's en NPV's zijn specifiek voor de populatie en variëren per prevalentie. PPV's variëren op basis van de NIPT-assay.
· De gevoeligheid en specificiteitskansen zijn niet gelijk aan de positief voorspellende waarde (PPV).
 
Technische kenmerken van de IONA® proef 
De IONA® proefGevoeligheid (Detectie of True Positive Rate)Vals negatief tarief (FNR)specificiteit (Echt negatief tarief)Vals positief tarief (FPR)Nauwkeurigheid
  Het percentage echt getroffen zwangerschappen dat positief screent Het percentage zwangerschappen dat het syndroom heeft maar negatief is gescreend Het aandeel echt onaangetaste zwangerschappen dat negatief screent Het aandeel zwangerschappen dat het syndroom niet heeft, maar wel positief is gescreend. De kans dat een foetus een echt screeningsresultaat krijgt (echt negatief of echt positief).
Trisomie 21 (Syndroom van Down) 99.84% <0.001% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomie 18 (Syndroom van Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomie 13 (Patau-syndroom) 100% <0.001% 100% <0.001% > 99.99%

Foetale geslachtsbepaling

Indien specifiek verzocht, de IONA® De test kan vaststellen of de foetus genetisch mannelijk of vrouwelijk is op basis van celvrij DNA dat is geëxtraheerd uit het maternale plasma.

De geslachtsbepalingstest heeft een nauwkeurigheid geëvalueerd op> 99% voor eenling- en monochoriale tweelingzwangerschappen. De IONA® test is niet geschikt voor dichorionische tweelingzwangerschappen, aangezien het foetale geslacht van elke individuele tweeling niet kan worden bepaald.

Discordanties tussen fenotypisch en genotypisch foetaal geslacht beoordeeld door de IONA® cfDNA-analyse kan mogelijk optreden bij technisch falen of bij zeer zeldzame biologische aandoeningen (zoals verdwijnende tweeling, geslachtschromosomale afwijkingen, enz ...).

Een 'Geslachtsbepalingsfout'-resultaat kan worden gerapporteerd als er onvoldoende gegevens zijn om de analyse van geslachtsbepaling te ondersteunen. Dit staat los van de trisomieanalyse en weerspiegelt niet de kwaliteit van enig ander resultaat dat door de IONA wordt gegenereerd® test.

De IONA® test heeft een hertreksnelheid van <0.5%.

De IONA® test is een CE-gemarkeerd in vitro diagnostisch product en als zodanig de IONA® klinische validatiestudie(6) heeft deel uitgemaakt van het technisch dossier dat door een aangemelde instantie is beoordeeld. Een recent onafhankelijk onderzoek(5) uitgevoerd op Kings College, Londen toonde de IONA® test ontdekte 100% van de trisomieën, met 0% false positives, aanwezig in de 242 geblindeerde maternale bloedmonsters.

IONA® testpublicaties - open access

1. Voorkant. Genet. 2021 4 februari. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Next Generation Sequencing Based Non-invasive Prenatale Testing (NIPT): eerste rapport uit Saoedi-Arabië. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 januari. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Niet-invasieve prenatale screening bij tweelingzwangerschappen met celvrij DNA met behulp van de IONA® test: een prospectieve multicenter studie. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M.J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 september 14 Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Secundaire niet-invasieve prenatale screening voor foetale trisomie: een effectiviteitsstudie in de volksgezondheid. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, namens de SAFE-testsamenwerking.

4. Foetale diagnose en therapie. 2017 februari 8. Doi: 10.1159 / 000455025. De IONA® Test: ontwikkeling van een geautomatiseerde celvrije DNA-gebaseerde screeningstest voor foetale trisomieën 13, 18 en 21 die gebruikmaakt van het Ion Proton Semiconductor Sequencing Platform. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Echografie Obstet Gynaecol. 2015 december 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. De IONA® test voor detectie van trisomie 21, 18 en 13 in het eerste trimester. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Echografie Obstet Gynaecol. 2015 oktober 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Klinische evaluatie van de IONA® test: een niet-invasieve prenatale screeningstest voor trisomie 21, 18 en 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Recente posterpresentaties van brancheconferenties.

DatumTitelConferentie
juni 2016 Vergelijking zij aan zij van de NIFTY-test en IONA® test voor niet-invasieve prenatale tests (NIPT) FMF Wereldcongres
juli 2016 de IONA® test - update over dynamische foetale fractie ISPD 2016
maart 2017 Het overbruggen van de niet-invasieve prenatale testkloof: toegang tot privéscreening in een NHS-academisch ziekenhuis BMFMS 2017
juni 2017 Gebruik van de maternale leeftijd of het eerste trimester Screeningrisico resulteert in de schatting van het trisomierisico in een NIPT FMF 2017
april 2018 DE VEILIGE TEST: uitvoering van niet-invasieve prenatale screening (NIPS) voor risicovolle zwangerschappen in de regio Southwest Thames BMFMS 2018

* Klinische prestaties van de IONA® test in meer dan 20,000 patiëntmonsters