fbpx Yourgene Health plc - Dar
it-Tekniku tal-laboratorji kliniċi tat-test IONA ®
it-tekniku tal-laboratorji kliniċi tat-test IONA ®
l-IONA® laboratorji kliniċi tat-test
L-immaġini mhix disponibbli
L-immaġini mhix disponibbli
Robusta, Skalabbli, Appoġġjata
L-immaġini mhix disponibbli
L-immaġini mhix disponibbli
Robusta, Skalabbli, Appoġġjata
L-immaġini mhix disponibbli
L-immaġini mhix disponibbli
vleġġa ta 'qabel
vleġġa li jmiss

Rilevanza klinika
Il-proporzjon ta 'pazjenti li huma iddijanjostikat sewwa pożittiv jew negattiv, rispettivament

   Valur tbassir pożittiv (PPV) 
(Preċiżjoni) *
 Valur ta 'tbassir negattiv (NPV) *
   Il-probabbiltà li tinqala 'tqala pożittiva, hija verament affettwata bi trisomija.  Il-probabbiltà li jkun hemm tqala negattiva skrinjata, verament ma jkollhiex trisomija.
Trisomy 21 
(Sindromu ta 'Down)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Sindrome ta 'Edwards)
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Sindromu ta 'Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Xi tfisser għat-tqala?  L-għoli tal-IONA® PPV jimplika li r-riżultati pożittivi foloz huma mminimizzati (fetu mhux affettwat ittestjat pożittiv); tifsira proċeduri dijanjostiċi inqas bla bżonn huma meħtieġa.  L-għoli tal-IONA® NPV jimplika li r-riżultati negattivi foloz huma mminimizzati (fetu affettwat ittestja negattiv), jiġifieri qed jonqsu inqas sindromi.
* Il-valuri ta 'tbassir huma aktar rilevanti mis-sensittività u l-ispeċifiċità għad-deċiżjoni klinika u l-konsulenza ta' pazjenti eżaminati għal sindromi ta 'Down, Edwards u Patau.
· Evalwazzjoni tal-Prestazzjoni ta ’wara s-Suq tal-IONA® test f'aktar minn 28,400 tqala singleton u monokorjonika. Korretta minn Novembru 2019.
· Ibbażat fuq riżultati diskordanti kkonfermati b'test dijanjostiku.
· Il-PPVs u l-NPVs huma speċifiċi għall-popolazzjoni u jvarjaw skont il-prevalenza. Il-PPVs ivarjaw skont l-assaġġ NIPT.
Il-probabbiltajiet ta 'Sensittività u Speċifiċità mhumiex ekwivalenti għall-valur ta' tbassir pożittiv (PPV).
 
Karatteristiċi tekniċi tal-IONA® test 
L-IONA® testSensittività (Sejbien jew Rata Posittiva Veru)Rata Negattiva Falza (FNR)Speċifiċità (Rata Negattiva Veru)Rata Posittiva Falza (FPR)Eżattezza
  Il-proporzjon ta 'tqala verament affettwata hija pożittiva Il-proporzjon ta 'tqala li għandhom is-sindromu iżda għandhom skrinjar negattiv Il-proporzjon ta 'tqala verament mhux affettwata li hija negattiva għall-iskrin Il-proporzjon ta 'tqala li m'għandhomx is-sindromu iżda li jkunu eżaminati pożittivi. Il-probabbiltà li fetu jkollu riżultat ta ’skrining vera (negattiv veru jew veru pożittiv).
Trisomy 21 (Sindromu ta 'Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Sindromu ta 'Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Sindromu ta 'Patau) 100% 100% > 99.99%

Determinazzjoni tas-Sess Fetali

Jekk intalbet speċifikament, l-IONA® test huwa kapaċi jidentifika jekk il-fetu hu ġenetikament maskili jew femminili bbażat fuq DNA ħieles taċ-ċelloli estratt mill-plażma materna.

It-test tad-determinazzjoni tas-sess għandu preċiżjoni evalwata fi> 99% għal tqala singleton u twin monochorionic. L-IONA® It-test mhuwiex adattat għal tqala ġemellati teħel dikjoniku peress li s-sess tal-fetu ta 'kull tewmin individwali ma jistax jiġi determinat.

Id-diskrepanzi bejn is-sess tal-fetu fenotipiċi u ġenotipiċi evalwati mill-IONA® Analiżi cfDNA tista 'potenzjalment tinqala' bi ħsara teknika jew kundizzjonijiet bijoloġiċi rari ħafna (bħal tewmin li jisparixxi, anormalitajiet fil-kromożomi sesswali, eċċ ...).

Riżultat ta '' Nuqqas ta 'Determinazzjoni tas-Sess' jista 'jkun irrappurtat jekk ma jkunx hemm dejta biżżejjed biex tappoġġja l-analiżi tad-determinazzjoni tas-sess. Din hija separata mill-analiżi tat-trisomija u ma tirriflettix fuq il-kwalità ta 'kwalunkwe riżultat ieħor iġġenerat mill-IONA® test.

L-IONA® it-test għandu rata ta 'ġbid mill-ġdid ta' <0.5%.

L-IONA® test huwa prodott dijanjostiku immarkat CE in vitro u bħala tali l-IONA® Studju ta ’validazzjoni klinika(6) ifforma parti mill-Fajl Tekniku li ġie rivedut minn Korp Notifikat. Studju indipendenti reċenti(5) wettaq fil-Kings College ta ’Londra li wera l-IONA® test skopra 100% tat-trisomji, b'0% pożittivi foloz, preżenti fl-242 kampjun tad-demm blinded blinded.

IONA® Pubblikazzjonijiet tat-test - aċċess miftuħ

1. Quddiem. Genet. 2021 Frar 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv Ibbażat fuq is-Sekwenzar tal-Ġenerazzjoni li Jmiss (NIPT): L-Ewwel Rapport Mill-Arabja Sawdita. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 Jannar 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Skrining prenatali mhux invażiv fi tqala tewmin b'DNA mingħajr ċelloli bl-użu ta 'IONA® test: studju multiċentriku prospettiv. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 Settembru 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Skrinjar prenatali sekondarju mhux invażiv għal trisomija tal-fetu: studju ta 'effettività f'ambjent ta' saħħa pubblika. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, f'isem il-kollaborattiv tat-test SAFE.

4. Dijanjosi u terapija fetali. 2017 Frar 8. Doi: 10.1159 / 000455025. L-IONA® Test: Żvilupp ta 'Test Awtomatiku ta' Skrinjar Ibbażat fuq id-DNA Mingħajr Ċellula għal Trisomies 13, 18, u 21 tal-Fet li Jimpjega l-Pjattaforma tas-Sekwenzar tas-Semikondutturi tal-Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Obstet ultrasoniku Gynecol. 2015 Diċembru 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. L-IONA® test għall-iskoperta tal-ewwel trimestru tat-trisomija 21, 18 u 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Obstet ultrasoniku Gynecol. 2015 Oct 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Evalwazzjoni klinika ta 'l-IONA® test: test ta 'screening prenatali mhux invażiv għal Trisomija 21, 18 u 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Prezentazzjonijiet reċenti tal-Poster minn Konferenzi tal-Industrija.

dataTitoluKonferenza
ġunju 2016 Tqabbil ġenb ma 'ġenb tat-test NIFTY u IONA® Test għal Ittestjar tat-Twelid mhux Invażiv (NIPT) Kungress Dinji FMF
lulju 2016 l-IONA® test - Aġġornament dwar Frazzjoni Fetali dinamika ISPD 2016
Marzu 2017 Inneħħu n-nuqqas ta 'ttestjar prenatali mhux invażiv: aċċess għal skrining privat fi sptar tat-tagħlim tal-NHS BMFMS 2017
ġunju 2017 L-użu tar-riskju tal-iscreening tal-Età Maternali jew tal-Ewwel Trimestru fl-istima tar-riskju tat-trisomija f'NIPT FMF 2017
April 2018 IT-TEST SIGUR: Prestazzjoni ta 'skrining prenatali mhux invażiv (NIPS) għal tqala b'riskju għoli fir-Reġjun tal-Lbiċ tat-Thames BMFMS 2018

* Prestazzjoni Klinika tal-IONA® test f'iktar minn 20,000 kampjun ta 'pazjent