fbpx Yourgene Health plc - Дома
на Јона ® тест-клинички лаборатории техничар
на Јона ® тест-клинички лаборатории техничар
IONA® тест клинички-лаборатории
Сликата не е достапна
Сликата не е достапна
Робустен, скалабилен, поддржан
Сликата не е достапна
Сликата не е достапна
Робустен, скалабилен, поддржан
Сликата не е достапна
Сликата не е достапна
претходната стрелка
следната стрелка

Клиничка важност
Процентот на пациенти кои се правилно дијагностициран како позитивни или негативни, соодветно

   Позитивна предвидлива вредност (PPV) 
(Прецизност)*
 Негативна предвидлива вредност (NPV) *
   Веројатноста дека скринираната позитивна бременост навистина влијае со трисомија.  Веројатноста дека скринираната негативна бременост, навистина нема трисомија.
Трисомија 21 
(Даунов синдром)
98.88% 100%
Трисомија 18
(Синдром на Едвардс)
 97.22%  99.99%
Трисомија 13
(Синдром на Патау)
 > 99.99%  > 99.99%
Што значи за бременоста?  Високата IONA® ППВ подразбира дека лажните позитивни резултати се минимизираат (непогодено фетусот тестиран позитивно); значење помалку непотребни дијагностички процедури се задолжителни.  Високата IONA® НПВ подразбира дека лажните негативни резултати се минимизираат (негативен тест на погодениот фетус), значење помалку синдроми се промашени.
* Предвидливите вредности се порелевантни од чувствителноста и специфичноста за клиничка одлука и советување на пациенти кои се прикажани во синдромите Даун, Едвардс и Патау.
· Евалуација на пост-пазарот перформанси на IONA® тест во над 28,400 синглтон и монохрионични бремености. Коректно од ноември 2019 година.
· Врз основа на потврдени несоодветни резултати со тест за дијагностицирање.
· ППВ и НПВ се специфични за населението и варира според распространетоста. ППВ се разликуваат врз основа на анализата NIPT.
· Веројатните чувствителност и специфичност не се еквивалентни на позитивната предиктивна вредност (PPV).
 
Технички карактеристики на ИОНА® тест 
Јона® тестчувствителност (Откривање или вистинска позитивна стапка)Лажна негативна стапка (FNR)Специфичност (Вистинска негативна стапка)Лажна позитивна стапка (FPR)точност
  Процентот на вистински погодени бремености кои се чувствуваат позитивно Процентот на бремености кои имаат синдром, но покажаа негативно Процентот на навистина непогодени бремености кои негативни на екранот Процентот на бременост што нема синдром, но се покажа позитивно. Веројатноста фетусот да има вистински резултат на скрининг (вистински негативен или вистински позитивен).
Трисомија 21 (Даунов синдром) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Трисомија 18 (Синдром на Едвардс) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Трисомија 13 (Синдром на Патау) 100% 100% > 99.99%

Детерминација на плодот на фетусот

Доколку е посебно побарано, IONA® тестот може да открие дали фетусот е генетски машки или женски, заснован на ДНК без мобилен, извлечен од плазмата на мајката.

Тестот за утврдување на пол има точност проценета на> 99% за бремености во единечна и монохорионска близначка. ИОНА® тестот не е погоден за дихорионични бремености близнаци, бидејќи не може да се утврди родовиот пол на секоја индивидуа.

Несогласувања помеѓу фенотипскиот и генотипскиот фетален секс оценети од страна на IONA® cfDNA анализата може потенцијално да се појави со технички неуспех или многу ретки биолошки состојби (како исчезнување близнаци, половни хромозомски абнормалности, итн.).

Може да се пријави резултат на „Дефект на детерминација на сексот“ доколку нема доволно податоци за поддршка на анализата на определување пол. Ова е одвоено од анализата на трисомија и не се одразува на квалитетот на кој било друг резултат генериран од IONA® тест.

Јона® тестот има стапка на повлекување од <0.5%.

Јона® тестот е CE, означен со ин витро дијагностички производ и како таков IONA® студија за клиничка валидација(6) формираше дел од Техничката датотека што е разгледана од овластено тело. Неодамнешна независна студија(5) изведена на колеџот Кингс, Лондон ја покажа ИОНА® тест открил 100% од трисомиите, со 0% лажни позитивни состојби, присутни во примероците од 242 заслепени мајки на мајки.

Јона® публикации за тестирање - отворен пристап

1. Напред. Генетски. 2021 февруари 4. Дои.10.3389 / фгене.2021.630787. Неинвазивно пренатално тестирање според секвенционирање на следната генерација (НИПТ): Прв извештај од Саудиска Арабија. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. АЈОГ. 2021 15 јануари. Дои: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Неинвазивен пренатален скрининг кај близначки бремености со ДНК без клетки со употреба на IONA® тест: идна мултицентрична студија. Калил А, Арчер Р, Хачинсон V, Муса Х. А, stoneонстон Е. Д, Камерон М.,, Коен КЕ, Дафил ЦИ, Кели Б, Рид К, Хулме Р. & Папагеоргиу АТ

3. BJOG. 2020 септември 14. Дои: 10.1111 / 1471-0528.16464. Секундарен неинвазивен пренатален скрининг за фетална трисомија: студија за ефективност во јавна здравствена околина. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, во име на SAFE тест соработка.

4. Фетална дијагностика и терапија. 2017 февруари 8. Дои: 10.1159 / 000455025. Јона® Тест: Изработка на автоматски тест-скрининг заснован врз ДНК-клетки за фетални трисомии 13, 18 и 21 што ја користи платформата за секвенционирање на полупроводници со јон протон. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ултразвучен акушер гинекол. 2015 година 28 декември. ДОИ: 10.1002 / уго.15749. Јона® тест за откривање на трисомија во триместар 21, 18 и 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ултразвучен акушер гинекол. 2015 октомври 23. ДОИ: 10.1002 / уго.15791. Клиничка проценка на IONA® тест: неинвазивен тест за пренатален скрининг за Trisomy 21, 18 и 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Кели Б.

Неодамнешни презентации на постери од конференции во индустријата.

датумНасловКонференција
јуни 2016 Странично споредување на тестот NIFTY и IONA® тест за неинвазивно пренатално тестирање (NIPT) Светски конгрес на ФМФ
јули 2016 IONA® тест - ажурирање на динамична фракција на фетусот ISPD 2016 година
март 2017 Премостување на неинвазивниот јаз на пренатална тест: пристап до приватно скрининг во наставната болница NHS BMFMS 2017 година
јуни 2017 Употребата на мајчиното доба или скринингот од првиот триместар резултира во проценка на ризик од трисомија кај НИПТ FMF 2017 година
април 2018 ТЕГА НА БЕЗБЕДНОСТ: Изведба на неинвазивно пренатално скринирање (НИПС) за високо-ризични бремености во регионот на Југозападен Темза BMFMS 2018 година

* Клинички перформанси на IONA® тест во над 20,000 примероци на пациенти