fbpx „Yourgene Health plc“ - namai
IONA ® testų klinikinių laboratorijų technikas
IONA ® testų klinikinių laboratorijų technikas
Tvirtas, keičiamas, palaikomas
Vaizdo nėra
Vaizdo nėra
IONA® išbandyti klinikines laboratorijas
Vaizdo nėra
Vaizdo nėra
Tvirtas, keičiamas, palaikomas
Vaizdo nėra
Vaizdo nėra
ankstesnė rodyklė
kita rodyklė

Klinikinė reikšmė
Pacientų, kurie yra, dalis diagnozuota teisingai kaip teigiami arba neigiami

   Teigiama prognozinė vertė (PPV) 
(Tikslumas) *
 Neigiama numatomoji vertė (NPV) *
   Tikimybė, kad patikrintas teigiamas nėštumas tikrai paveikta trisomija.  Tikimybė, kad patikrintas neigiamas nėštumas tikrai neturi trisomijos.
Trisomy 21 
(Dauno sindromas)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edvardso sindromas
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patau sindromas)
 > 99.99%  > 99.99%
Ką tai reiškia nėštumui?  Aukštoji IONA® PPV reiškia, kad klaidingų teigiamų rezultatų sumažėja iki minimumo (nepaveiktas vaisiaus testas teigiamas); prasmė mažiau nereikalingų diagnostinių procedūrų reikalaujama.  Aukštoji IONA® NPV reiškia, kad klaidingų neigiamų rezultatų sumažėja iki minimumo (paveikto vaisiaus testas buvo neigiamas), reikšmė mažiau sindromų praleidžiama.
* Nuspėjamos vertės yra svarbesnės nei jautrumas ir specifiškumas pacientų, kuriems atliekama Dauno, Edvardso ir Patau sindromų, klinikiniam sprendimui ir konsultavimui.
· IONA veiklos po pateikimo rinkai įvertinimas® testas, kuriame dalyvavo daugiau nei 28,400 2019 singletoninių ir monochorioninių nėštumų. Teisinga nuo XNUMX m. Lapkričio mėn.
· Remiantis patvirtintais neatitinkančiais diagnostinio tyrimo rezultatais.
· PPV ir NPV yra būdingi gyventojams ir skiriasi priklausomai nuo paplitimo. PPV skiriasi priklausomai nuo NIPT tyrimo.
· Jautrumo ir specifiškumo tikimybės nėra lygiavertės teigiamajai numatomajai vertei (PPV).
 
Techninės IONA charakteristikos® testas 
IONA® testasJautrumas (Aptikimas arba tikrasis teigiamas rodiklis)Klaidingas neigiamas koeficientas (FNR)Ypatybė (Tikrasis neigiamas rodiklis)Klaidingas teigiamas rodiklis (FPR)tikslumas
  Tikrai paveiktų nėštumų procentas, kuris yra teigiamas Nėštumo procentas, kuris turi sindromą, bet yra neigiamas Neigiamų nėštumų, kurių poveikis neigiamas, dalis Nėštumo procentas, kuris neturi sindromo, bet yra teigiamas. Tikimybė, kad vaisiui bus nustatytas patikros rezultatas (tikras neigiamas ar tikras teigiamas).
Trisomy 21 (Dauno sindromas) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edvardso sindromas) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patau sindromas) 100% 100% > 99.99%

Vaisiaus lyties nustatymas

Jei specialiai paprašoma, IONA® Pagal šį testą galima nustatyti, ar vaisius yra genetiškai patinas, ar moteris, remiantis DNR, iš ląstelių, ištrauktos iš motinos plazmos.

Lyties nustatymo testo tikslumas, vertinant> 99%, nustatomas esant vienkartiniam ir monochorioniniam dvynių nėštumui. IONA® testas nėra tinkamas dichorioninių dvynių nėštumui, nes negalima nustatyti kiekvieno atskiro dvynio vaisiaus lyties.

IONA įvertinti fenotipinio ir genotipinio vaisiaus lyties neatitikimai® cfDNR analizė gali atsirasti dėl techninių gedimų ar labai retų biologinių sąlygų (tokių kaip dingę dvyniai, lyties chromosomų anomalijos ir kt.).

Gali būti pranešama apie „lyties nustatymo nesėkmę“, jei nėra pakankamai duomenų lyties nustatymo analizei pagrįsti. Tai atskira nuo trisomijos analizės ir neatspindi jokio kito IONA gauto rezultato kokybės® testas.

IONA® testo pakartotinio traukimo dažnis yra <0.5%.

IONA® testas yra CE ženklu pažymėtas in vitro diagnostikos produktas ir tokiu būdu IONA® klinikinio patvirtinimo tyrimas(6) sudarė techninės bylos, kurią peržiūrėjo notifikuotoji įstaiga, dalį. Neseniai atliktas nepriklausomas tyrimas(5) koncertavo Kings koledže, Londone, parodė IONA® 100 apakintame motinos kraujo mėginyje buvo nustatyta 0% trisomų ir 242% klaidingai teigiamų.

JONA® bandomosios publikacijos - atvira prieiga

1. Priekis. Genet. 2021 m. Vasario 4 d. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Naujos kartos sekvencinis neinvazinis prenatalinis testavimas (NIPT): pirmoji Saudo Arabijos ataskaita. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 m. Sausio 15 d. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Neinvazinė prenatalinė patikra dvynių nėštumo metu, naudojant DNR be ląstelių, naudojant IONA® testas: perspektyvinis daugiacentris tyrimas. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 m. Rugsėjo 14 d. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Antrinė neinvazinė prenatalinė vaisiaus trisomijos patikra: efektyvumo tyrimas visuomenės sveikatos aplinkoje. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE testo bendradarbiavimo vardu.

4. Vaisiaus diagnostika ir terapija. 2017 Vasaris 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Testas: Vaisiaus 13, 18 ir 21 trisomijų, kuriose naudojama jonų protonų puslaidininkių sekvenavimo platforma, automatinio DNR pagrindu atliekamo atrankos testo sukūrimas. Crea F, Formanas M, Hulme R, Old RW, Ryanas D, Mazey R ir Risley MD

5. Ultragarsinis Obstet Gynecol. 2015 m. Gruodžio 28 d. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® pirmojo trimestro 21, 18 ir 13 trisomijos nustatymo testas. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultragarsinis Obstet Gynecol. 2015 spalio 23 d. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA klinikinis įvertinimas® testas: neinvazinis prenatalinis 21, 18 ir 13 trisomijos tyrimas. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Naujausi pramonės konferencijų plakatų pristatymai.

DatapavadinimasKonferencija
birželis 2016 NIFTY testo ir IONA palyginimas iš šono® neinvazinio prenatalinio testavimo (NIPT) testas FMF pasaulinis kongresas
liepa 2016 IONA® testas - dinaminės vaisiaus frakcijos atnaujinimas ISPD 2016 m
kovo 2017 Neinvazinių prenatalinių tyrimų spragų užpildymas: privataus patikrinimo galimybė NHS mokymo ligoninėje „BMFMS 2017“
birželis 2017 Motinos amžiaus ar pirmojo trimestro atrankos rizikos tyrimas leidžia įvertinti trisomijos riziką NIPT „FMF 2017“
balandis 2018 SAUGUS BANDYMAS: Neinvazinės prenatalinės patikros (NIPS), skirtos didelės rizikos nėštumui Pietvakarių Temzės regione, atlikimas „BMFMS 2018“

* Klinikinis IONA darbas® ištirti daugiau nei 20,000 XNUMX pacientų mėginių