fbpx „Yourgene Health plc“ - namai

Nėštumo metu placenta nuteka be vaisiaus ląstelių DNR (cfDNR), kuri cirkuliuoja motinos kraujyje. Dėl to motinos kraujo mėginyje yra vaisiaus ir motinos cirkuliuojančios DNR mišinys. Prenatalinis „Sage ™“ ekranas tiesiogiai matuoja šios cfDNR kiekį ir gali aptikti nedidelį DNR santykio tarp motinos ir cfDNR pokytį, kad būtų įvertinta vaisiaus chromosomų aneuploidijos ar mikrodeletelio rizika.

„Sage ™“ prenatalinio ekrano vaizdas

Kam skirtas „Sage“ ekranas?

„Sage“ turi meniu pagrįstą požiūrį į cfDNR atranką. Pasitarę su nėščia motina, tiesiog pasirinkite reikalingus chromosomų sutrikimus. Tai suteikia gydytojams galimybę atsižvelgti į konkrečius paciento klausimus, atsižvelgiant į jų kilmę, motinos istoriją ir norus.

Autosominės aneuploidijos

Prenatalinis „Sage ™“ ekranas įvertina vaisiaus riziką susirgti Dauno sindromu (Trisomy 21), Edwardso sindromu (Trisomy 18) ir Patau sindromu (Trisomy 13). Tikslumas yra> 99% nustatant vaisiaus chromosomų aneuploidiją. Be to, gali būti atlikta išsami autosominės aneuploidijos aptikimo analizė apie likusias chromosomas.

Lyties chromosomų aneuploidijos

Esant poreikiui, gali būti patikrintos šios lyties chromosomų aneuploidijos:

  • X monosomija - Turnerio sindromas
  • XXX - trigubo X sindromas
  • XXY - Kleinfelterio sindromas
  • XYY - Jokūbo sindromas

Mikrodelecijos

Mikrodelecijos sindromą sukelia maža genetinės medžiagos dalis chromosomoje. Jie gali būti labai skirtingi, pasireiškiantys mikrodeformacijų simptomais, pradedant nuo minimalaus vystymosi uždelsimo ir baigiant didelėmis anomalijomis, pvz., Širdies defektais, neurologinėmis apsigimimais ir kt.

Esant poreikiui, gali būti patikrintos šios mikrodelecijos:

  • DiGeorge sindromas
  • 1p36 delecijos sindromas
  • Prader-Willi sindromas
  • Angelmano sindromas
  • Cri-du-Chat sindromas
  • Vilko-Hirschhorno sindromas

Vaisiaus lyties nustatymas

Regionuose, kur leidžiama nustatyti vaisiaus lytį, ir paprašius, vaisiaus lytis gali būti nustatyta> 99.9% tikslumu.