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IONA ® 테스트 임상 실험실 기술자
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IONA® 테스트 임상 실험실
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임상 관련성
환자의 비율 올바르게 진단 각각 양수 또는 음수

   양의 예측값 (PPV) 
(정도)*
 네거티브 예측 값 (NPV) *
   선별 된 긍정적 인 임신 가능성은 실제로 삼 염색체의 영향을받습니다.  선별 된 음성 임신 가능성은 실제로 삼 염색체가 없습니다.
Trisomy 21 
(다운 증후군)
98.88% 100%
Trisomy 18
(에드워드 증후군
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(파타 우 증후군)
 > 99.99 %  > 99.99 %
임신의 의미는 무엇입니까?  높은 IONA® PPV는 오 탐지 결과가 최소화됨을 나타냅니다. (영향을받지 않은 태아는 양성으로 검사 됨); 의미 덜 불필요한 진단 절차 필요합니다.  높은 IONA® NPV는 위음성 결과가 최소화됨을 나타냅니다. (영향을받은 태아가 음성으로 테스트 됨), 의미 더 적은 증후군이 누락되고 있습니다.
* 예측 수치는 다운, 에드워즈 및 파타 우 증후군에 대해 선별 된 환자의 임상 결정 및 상담에 대한 민감도와 특이성보다 더 관련성이 있습니다.
· IONA의 시판 후 성능 평가® 28,400 개 이상의 싱글 톤 및 모노 코로 이온 임신에서 테스트합니다. 2019 년 XNUMX 월 현재 수정.
· 진단 테스트를 통해 확인 된 불일치 결과를 기반으로합니다.
· PPV 및 NPV는 모집단에 따라 다르며 유병률에 따라 다릅니다. PPV는 NIPT 분석법에 따라 다릅니다.
· 민감도 및 특이 확률은 양의 예측 값 (PPV)과 동일하지 않습니다.
 
IONA의 기술적 특성® 테스트 
IONA® 테스트감도 (탐지 또는 양의 비율)잘못된 음수 (FNR)특성 (참 음수)오 탐지율 (FPR)정확성
  긍정적 인 영향을 미치는 임신의 비율 증후군이 있지만 음성으로 선별 된 임신 비율 부정적인 영향을 미치는 진정으로 영향을받지 않은 임신의 비율 증후군이 없지만 양성 선별 된 임신의 비율. 태아가 실제 검진 결과를 가질 가능성 (진정 음성 또는 진 양성).
Trisomy 21 (다운 증후군) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (에드워드 증후군) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (파타 우 증후군) 100% 100% > 99.99 %

태아의 성 결정

특별히 요청한 경우 IONA® 검사는 모체 혈장에서 추출 된 무 세포 DNA를 기반으로 태아가 유 전적으로 남성인지 암컷인지 확인할 수 있습니다.

성별 결정 테스트는 단태 및 단 융모 성 쌍둥이 임신에 대해 99 % 이상의 정확도로 평가됩니다. IONA® 이 검사는 각각의 쌍둥이의 태아 성별을 결정할 수 없으므로 dichorionic twin pregnancies에는 적합하지 않습니다.

IONA에 의해 평가 된 표현형과 유전자형 태아 성별의 불일치® cfDNA 분석은 기술적 실패 또는 매우 드문 생물학적 조건 (예 : 쌍둥이 소실, 성 염색체 이상 등)으로 발생할 수 있습니다.

성 결정 분석을 뒷받침 할 데이터가 충분하지 않으면 '성별 결정 실패'결과가보고 될 수 있습니다. 이것은 삼 염색체 분석과 별개이며 IONA에 의해 생성 된 다른 결과의 품질에는 반영되지 않습니다.® 테스트.

IONA® 테스트는 <0.5 %의 다시 그리기 비율을 갖습니다.

IONA® 시험은 체외 진단 제품 및 IONA로 표시된 CE입니다.® 임상 검증 연구(6) 인증 기관이 검토 한 기술 파일의 일부를 구성했습니다. 최근 독립적 인 연구(5) 런던 킹스 칼리지에서 공연 한 IONA® 시험은 100 명의 맹검 모체 혈액 샘플에 존재하는 0 %의 오 탐지로 삼 염색체의 242 %를 검출 하였다.

아이오나® 시험 출판물-공개 액세스

1. 앞. 그 가죽. 2021 년 4 월 10.3389. Doi.2021.630787 / fgene.XNUMX. 차세대 시퀀싱 기반 비 침습적 산전 검사 (NIPT) : 사우디 아라비아의 첫 번째 보고서. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. 아조그. 2021 년 15 월 10.1016 일. Doi : 2021.01.005 / j.ajog.XNUMX. IONA를 사용하여 무 세포 DNA로 쌍둥이 임신에서 비 침습적 산전 스크리닝® 테스트 : 전향 적 다기관 연구. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 년 14 월 10.1111 일. Doi : 1471 / 0528.16464-XNUMX. 태아 삼 염색 체증에 대한 XNUMX 차 비 침습적 산전 스크리닝 : 공중 보건 환경에서의 효과 연구. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE 테스트 협력을 대신하여.

4. 태아 진단 및 치료. 2017 년 8 월 10.1159. Doi : 000455025 / XNUMX. IONA® 테스트 : 이온 양성자 반도체 시퀀싱 플랫폼을 사용하는 태아 삼 염색체 13, 18 및 21에 대한 자동 무 세포 DNA 기반 스크리닝 테스트 개발. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. 초음파 Obstet Gynecol. 2015 년 28 월 10.1002 일. DOI : 15749 / uog.XNUMX. IONA® 21, 18 및 13 삼 염색체의 첫 삼 분기 검출 테스트. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. 초음파 Obstet Gynecol. 2015 년 23 월 10.1002 일. DOI : 15791 / uog.XNUMX. IONA의 임상 평가® 테스트 : Trisomy 21, 18 및 13에 대한 비 침습적 산전 선별 검사 Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & 켈리 B.

업계 컨퍼런스의 최근 포스터 발표.

방문 예정일제목회의
2016년 XNUMX월 NIFTY 테스트와 IONA의 단계별 비교® 비 침습적 산전 검사 (NIPT) 검사 FMF 월드 콩그레스
2016년 XNUMX월 IONA® 테스트-동적 태아 분획 업데이트 ISPD 2016
월 2017 비 침습적 산전 검사 격차 해소 : NHS 교육 병원의 개인 선별 검사 이용 BMFMS 2017 년
2017년 XNUMX월 임산부 연령 또는 XNUMX 차 임신 선별 검사 위험을 사용하면 NIPT에서 삼 염색체 위험을 추정 할 수 있습니다. FMF 2017
월 2018 안전 시험 : 템즈 남서부 지역의 고위험 임신을위한 비 침습적 산전 선별 검사 (NIPS)의 성과 BMFMS 2018 년

* IONA의 임상 성능® 20,000 명 이상의 환자 샘플에서 테스트