fbpx Yourgene Health plc - მთავარი
IONA ® ტესტი კლინიკურ-ლაბორატორიული ტექნიკოსი
IONA ® ტესტი კლინიკურ-ლაბორატორიული ტექნიკოსი
იონა® ტესტირება კლინიკურ-ლაბორატორიებში
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
ძლიერი, მასშტაბური, მხარდაჭერილი
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
ძლიერი, მასშტაბური, მხარდაჭერილი
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
სურათი არ არის ხელმისაწვდომი
წინა ისარი
შემდეგი ისარი

კლინიკური შესაბამისობა
პაციენტების პროპორცია, რომლებიც არიან სწორად დიაგნოზირებულია შესაბამისად, პოზიტიური ან უარყოფითი

   დადებითი პროგნოზირების მნიშვნელობა (PPV) 
(სიზუსტე) *
 უარყოფითი პროგნოზირებადი ღირებულება (NPV) *
   ნაჩვენები პოზიტიური ორსულობის ალბათობა ალბათობაა ტრიზიომიით.  ნაჩვენები უარყოფითი ორსულობის ალბათობას არ აქვს ტრიზომია.
Trisomy 21 
(Დაუნის სინდრომი)
98.88% 100%
Trisomy 18
(ედვარდსის სინდრომი
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(პაატუს სინდრომი)
 > 99.99%  > 99.99%
რას ნიშნავს ორსულობა?  მაღალი იონა® PPV გულისხმობს, რომ ცრუ დადებითი შედეგები მინიმუმამდეა დაყვანილი (არახელსაყრელი ნაყოფის ტესტირება დადებითად); მნიშვნელობა ნაკლებად ზედმეტი დიაგნოსტიკური პროცედურები აუცილებელია.  მაღალი იონა® NPV გულისხმობს, რომ ყალბი ნეგატიური შედეგები მინიმუმამდეა დაყვანილი (დაზარალებული ნაყოფის ტესტირება უარყოფითი), მნიშვნელობა ნაკლები სინდრომები ენატრება.
* პროგნოზირებადი ფასეულობები უფრო აქტუალურია ვიდრე მგრძნობელობა და სპეციფიკა კლინიკური გადაწყვეტილების მისაღებად და პაციენტთა კონსულტაციებისთვის, რომლებიც სკრინინგი აქვთ დაუნის, ედვარდსის და პატაუს სინდრომებისთვის.
IONA– ს შემდგომი ბაზრის ეფექტურობის შეფასება® ტესტის ჩატარება 28,400-ზე მეტ სინგლტონსა და მონოქორიონულ ორსულობაში. სწორია 2019 წლის ნოემბრის მდგომარეობით.
· დადასტურებული შეუსაბამობის შედეგების საფუძველზე დიაგნოსტიკური ტესტით.
· PPV- ები და NPV- ები სპეციფიკურია მოსახლეობისთვის და განსხვავდება პრევალენტობის მიხედვით. PPV– ები განსხვავდება NIPT– ის შეფასების საფუძველზე.
· მგრძნობელობის და სპეციფიკის ალბათობა არ არის ტოლი პოზიტიური პროგნოზირების მნიშვნელობის (PPV).
 
IONA– ს ტექნიკური მახასიათებლები® ტესტი 
იონა® ტესტიმგრძობიარობა (გამოვლენის ან ნამდვილი პოზიტიური მაჩვენებელი)ცრუ ნეგატიური მაჩვენებელი (FNR)სპეციფიკა (ნამდვილი ნეგატიური მაჩვენებელი)ცრუ პოზიტიური შეფასება (FPR)სიზუსტე
  ნამდვილად დაზარალებული ორსულობის პროპორცია დადებითად მოქმედებს ორსულობის პროპორცია, რომელსაც აქვს სინდრომი, მაგრამ გამოვლინდა ნეგატიური ნამდვილად არახელსაყრელი ორსულობის პროპორცია უარყოფითია ორსულობის პროპორცია, რომელსაც სინდრომი არ აქვს, მაგრამ დადებითად აჩვენა. ალბათობა იმისა, რომ ნაყოფს ექნება ნამდვილი სკრინინგის შედეგი (ნამდვილი უარყოფითი ან ნამდვილი დადებითი).
Trisomy 21 (Დაუნის სინდრომი) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (ედვარდსის სინდრომი) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (პაატუს სინდრომი) 100% 100% > 99.99%

ნაყოფის სქესის განსაზღვრა

თუ სპეციალურად ითხოვდა, IONA® ტესტს შეუძლია დაადგინოს, არის თუ არა ნაყოფი გენეტიკურად მამაკაცი თუ ქალი, დედის პლაზმურიდან ამოღებული უჯრედული დნმ-ის საფუძველზე.

სქესის განსაზღვრის ტესტს აქვს სიზუსტე, რომელიც შეფასებულია> 99% -ზე სინგლტონისა და მონოქორიონული ტყუპების ორსულობისთვის. IONA® ტესტი არ არის შესაფერისი დიქორიონური ტყუპი ორსულობისთვის, რადგან არ შეიძლება განისაზღვროს თითოეული ცალკეული ტყუპის ნაყოფის სქესი.

იონას მიერ შეფასებული ფენოტიპური და გენოტიპიური ნაყოფის სქესებს შორის® cfDNA ანალიზი შეიძლება წარმოიშვას ტექნიკური უკმარისობით ან ძალიან იშვიათად ბიოლოგიურ პირობებში (მაგალითად, ტყუპის გაქრობა, სქესის ქრომოსომული დარღვევები და ა.შ.…).

"სქესის განსაზღვრის შეუსრულებლობის" შედეგი შეიძლება გამოცხადდეს, თუ არასაკმარისი მონაცემები არსებობს სქესის განსაზღვრის ანალიზისთვის. ეს განცალკევებულია ტრისომიის ანალიზისაგან და არ ასახავს IONA– ს მიერ წარმოქმნილ სხვა შედეგის ხარისხს® ტესტი.

იონა® ტესტს აქვს ხელახლა დახატვის სიჩქარე <0.5%.

იონა® ტესტი არის CE, რომელიც აღინიშნება ინ ვიტრო დიაგნოსტიკური პროდუქტით და, როგორც ასეთი, IONA® კლინიკური ვალიდობის შესწავლა(6) ჩამოაყალიბა ტექნიკური ფაილის ნაწილი, რომელიც გადაამოწმა ნოტირებულმა ორგანომ. ბოლოდროინდელი დამოუკიდებელი კვლევა(5) კინგსის კოლეჯში შესრულებულმა შესრულებამ, ლონდონში აჩვენა IONA® ტესტის 100%, 0% ცრუ პოზიტიური გამოვლინდა, 242 დაბრმავებული დედის სისხლის ნიმუშებში.

იონა® სატესტო პუბლიკაციები - ღია დაშვება

1. წინა გენეტი 2021 წლის 4 თებერვალი. დოი .10.3389 / fgene.2021.630787. შემდეგი თაობის თანმიმდევრობაზე დაფუძნებული არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT): პირველი ანგარიში საუდის არაბეთიდან. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 წლის 15 იანვარი. დოი: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი ტყუპ ორსულობებში უჯრედული დნმ – ით, IONA– ს გამოყენებით® ტესტი: პერსპექტიული მულტიცენტრული კვლევა. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 წლის 14 სექტემბერი. დოი: 10.1111 / 1471-0528.16464. ნაყოფის ტრისომიის მეორადი არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი: ეფექტურობის კვლევა საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პირობებში. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE ტესტის კოლაბორატორის სახელით.

4. ნაყოფის დიაგნოზი და თერაპია. 2017 წლის 8 თებერვალი. Doi: 10.1159 / 000455025. იონა® ტესტი: ავტომატური უჯრედის გარეშე დნმ-ზე დაფუძნებული სკრინინგის ტესტის შემუშავება ნაყოფის ტრისომიებისათვის 13, 18 და 21, რომელიც იყენებს იონის პროტონის ნახევარგამტარული თანმიმდევრობის პლატფორმას. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. ულტრაბგერითი მეანობა გინეკოლი. 2015 წლის 28 დეკ. DOI: 10.1002 / uog.15749. იონა® ტრიზომიის 21, 18 და 13 ტრიმომიის გამოვლენის ტესტი. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. ულტრაბგერითი მეანობა გინეკოლი. 2015 წლის 23 ოქტომბერი. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA- ს კლინიკური შეფასება® ტესტი: არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგის ტესტი Trisomy 21, 18 და 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & კელი ბ.

ბოლო პოსტერის პრეზენტაციები ინდუსტრიის კონფერენციებიდან.

თარიღისტატუსი:კონფერენცია
ივნისი 2016 NIFTY ტესტისა და IONA- ს გვერდითი შედარება® არაინვაზიური პრენატალური ტესტირების ტესტი (NIPT) FMF მსოფლიო კონგრესი
ივლისი 2016 იონა® ტესტი - განახლება ნაყოფის დინამიურ ფრაქციაზე ISPD 2016 წ
მარტი 2017 არაინვაზიური პრენატალური ტესტირების უფსკრული ხმის მიცემისას: კერძო სკრინინგზე წვდომა NHS სასწავლო საავადმყოფოში BMFMS 2017 წელი
ივნისი 2017 დედის ასაკის ან პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის რისკის გამოყენება NIPT- ში ტრიზიომიის რისკის შეფასებით. FMF 2017 წელი
აპრილი 2018 უსაფრთხო ტესტი: არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგის ჩატარება მაღალი რისკის შემცველ ორსულობებზე სამხრეთ-დასავლეთის თაიმსის რეგიონში BMFMS 2018 წელი

* IONA- ს კლინიკური შესრულება® ტესტი მეტი 20,000 პაციენტის ნიმუშში