fbpx Yourgene Health plc - בית
טכנאי מעבדות קליניות של IONA ®
טכנאי המעבדה הקלינית של IONA ®
חסון, ניתן להרחבה, נתמך
תמונה אינה זמינה
תמונה אינה זמינה
ה- IONA® בדיקות מעבדות קליניות
תמונה אינה זמינה
תמונה אינה זמינה
חסון, ניתן להרחבה, נתמך
תמונה אינה זמינה
תמונה אינה זמינה
חץ קודם
החץ הבא

רלוונטיות קלינית
שיעור החולים מאובחנים כראוי כחיוביים או שליליים, בהתאמה

   ערך חיזוי חיובי (PPV) 
(דיוק)*
 ערך חיזוי שלילי (NPV) *
   הסבירות להיריון חיובי שמוקרן מושפעת באמת עם טריזומיה.  הסבירות להיריון שלילי שהוקרן, אין באמת טריזומיה.
טריזומיה 21 
(תסמונת דאון)
98.88% 100%
טריזומיה 18
(תסמונת אדוארדס
 97.22%  99.99%
טריזומיה 13
(תסמונת פטאו)
 > 99.99%  > 99.99%
מה המשמעות של ההריון?  ה- IONA הגבוה® PPV מרמז על צמצום התוצאות החיוביות השגויות (עובר לא מושפע שנבדק חיובי); משמעות הליכי אבחון פחות מיותרים נדרשים.  ה- IONA הגבוה® ב- NPV משתמע שמזער התוצאות השליליות השגויות (עובר מושפע נבדק שלילי), משמעות פחות תסמונות מוחמצות.
* ערכים חזויים רלוונטיים יותר מרגישות וספציפיות להחלטה קלינית וייעוץ של חולים שנבדקו בתסמונות דאון, אדוארדס ופאטאו.
· הערכת ביצועים שלאחר השוק של ה- IONA® מבחן בלמעלה מ 28,400 הריונות בסינגלטון וב monochorionic. נכון החל בנובמבר 2019.
· מבוסס על תוצאות אי-הסכמה עם בדיקת אבחון.
· PPVs ו- NPV הם ספציפיים לאוכלוסייה ומשתנים לפי שכיחותם. PPVs משתנים בהתאם למבחן ה- NIPT.
הסתברויות הרגישות והסגוליות אינן שוות ערך לערך החיזוי החיובי (PPV).
 
מאפיינים טכניים של ה- IONA® מבחן 
ה- IONA® מבחןרְגִישׁוּת (איתור או שיעור חיובי אמיתי)שיעור שלילי שווא (FNR)ספציפיות (שיעור שלילי אמיתי)שיעור חיובי שגוי (FPR)דיוק
  שיעור ההריונות שנפגעו באמת מראים כי חיובי שיעור ההריונות הסובלים מהתסמונת אך הוקרנו כשליליים שיעור ההריונות שאינם מושפעים באמת שמסקרים שליליים שיעור ההריונות שאינם סובלים מהתסמונת אך נבדקו חיובי. הסבירות שלעובר תהיה תוצאת סינון אמיתית (שלילית אמיתית או חיובית אמיתית).
טריזומיה 21 (תסמונת דאון) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) 100% 100% > 99.99%

קביעת מין עוברי

אם תתבקש במיוחד, ה- IONA® הבדיקה מסוגלת לזהות האם העובר הוא זכר או נקבה גנטית על בסיס DNA נטול תאים המופק מהפלזמה האימהית.

למבחן קביעת המין דיוק המוערך ב-> 99% עבור הריונות תאומים חד-פעמיים ומונוכרוריוניים. ה- IONA® הבדיקה אינה מתאימה להריונות תאומים דיקוריוניים, מכיוון שלא ניתן לקבוע את מין העובר של כל תאום בודד.

אי ההבדלים בין מין העובר הפנוטיפי לגנוטיפי הוערכו על ידי ה- IONA® ניתוח CFDNA עלול להיווצר כתוצאה מכשל טכני או תנאים ביולוגיים נדירים מאוד (כגון תאום נעלם, מומים כרומוזומליים במין וכו '...).

ניתן לדווח על תוצאת 'כישלון קביעת מין' אם אין מספיק נתונים התומכים בניתוח קביעת המין. זה נפרד מניתוח הטריזומיה ואינו משקף על איכות כל תוצאה אחרת שנוצרה על ידי ה- IONA® מבחן.

ה- IONA® למבחן יש שיעור משיכה מחדש של <0.5%.

ה- IONA® הבדיקה הינה CE המסומן במוצר אבחנה חוץ גופית וככזה ה- IONA® מחקר אימות קליני(6) יצר חלק מהקובץ הטכני שנבדק על ידי גורם מורשה. מחקר עצמאי שנערך לאחרונה(5) שהופיע במכללת קינגס, בלונדון הראה את ה- IONA® הבדיקה גילתה 100% מהטריסומיות, עם 0% חיוביות שגויות, שנמצאו ב 242 דגימות הדם האימהיות.

יונה® פרסומי מבחן - גישה פתוחה

1. חֲזִית. ג'נט. 2021 פברואר 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. הדור הבא בדיקת טרום לידתי (NIPT) שאינה פולשנית: דיווח ראשון מסעודיה. אליאפי Y, אל Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 ינואר 15. דוי: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. סינון טרום לידתי לא פולשני בהריונות תאומים עם DNA ללא תאים באמצעות ה- IONA® מבחן: מחקר רב-מרכזי פוטנציאלי. חליל א ', ארצ'ר ר', האצ'ינסון החמישי, מוסה ה 'א', ג'ונסטון א 'ד', קמרון מ 'ג', כהן קי, ד.פיל היל, קלי ב ', ריד ק', הולמה ר '. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. ספטמבר דוי: 10.1111 / 1471-0528.16464. סינון טרום לידתי טרום לידתי לא פולשני: מחקר אפקטיביות במסגרת בריאות הציבור. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, מטעם שיתוף הפעולה למבחן SAFE.

4. אבחון וטיפול בעובר. 2017 8 בפברואר. Doi: 10.1159 / 000455025. ה- IONA® מבחן: פיתוח בדיקת סינון אוטומטית מבוססת DNA ללא תאים עבור טריזומיות עובריות 13, 18 ו -21 המעסיקה את פלטפורמת הרצף של מוליכים למחצה יון. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. אולטראסאונד Obstet Gynecol. 2015 דצמבר 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. ה- IONA® בדיקה לגילוי השליש הראשון של טריזומיה 21, 18 ו 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. אולטראסאונד Obstet Gynecol. 2015 אוקטובר 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. הערכה קלינית של ה- IONA® בדיקה: בדיקת סינון טרום לידתי לא פולשנית לטריסומיה 21, 18 ו- 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & קלי ב.

מצגות פוסטרים אחרונות מכנסי התעשייה.

תַאֲרִיךכותרתכנס
יוני 2016 השוואה זו לצד זו של מבחן NIFTY ו- IONA® מבחן לבדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות (NIPT) הקונגרס העולמי של FMF
יולי 2016 ה- IONA® מבחן - עדכון על שבר עוברי דינמי ISPD 2016
במרץ 2017 גישור על פער בדיקות טרום לידתי שלא פולשני: גישה לסינון פרטי בבית חולים להוראה של NHS BMFMS 2017
יוני 2017 שימוש בגיל אמהות או בשליש הראשון לסיכון סינון הבדיקה מביא להערכת סיכון טריזומיה ב- NIPT FMF 2017
אפריל 2018 הבדיקה הבטוחה: ביצוע בדיקות סקר בלתי-פולשניות טרום לידתי (NIPS) להריונות בסיכון גבוה באזור דרום-מערב התמזה. BMFMS 2018

* ביצוע קליני של ה- IONA® בדיקה בלמעלה מ 20,000 דגימות חולים