fbpx Yourgene Health plc - בית

1. איך ה- IONA® הבדיקה מעריכה את הסיכון להריון בהריון עם טריזומיה?

ה- IONA® הבדיקה משלבת את הסיכון הקודם (ברקע) של טריזומיה עם יחס הסבירות כדי ליצור ציון סיכון סופי. יחס הסבירות נגזר מהכמויות היחסיות של כרומוזום 21, 18 ו -13 בדנ"א נטול תאים מדגימת דם של אישה בהריון1.


2. האם ה- IONA® הבדיקה מספקת מידע על מין העובר וכמה הוא מדויק?

כן, אבל רק אם תתבקש. באזורים מסוימים אסור לקבוע מין עוברי. אם תתבקש במיוחד, הבדיקה מסוגלת לזהות האם העובר הוא זכר או נקבה גנוטיפיים. ה- IONA® צינורות המין העובר וניתוח הטריסומיה אינם תלויים; כיוון שכך, בעוד שגורמים טכניים וקליניים יכולים במקרים מסוימים לתרום לכישלון קביעת המין, לבדיקת מין עוברית כושלת אין כל השלכה על דיוק התוצאה של בדיקת טריזומיה.

ה- IONA® בדיקת המין העובר מדויקת ב 99%. אי ההבדלים בין מין העובר הפנוטיפי לגנוטיפי הוערכו על ידי ה- IONA® ניתוח CFDNA עשוי להיווצר כתוצאה מכשל טכני או תנאים ביולוגיים נדירים מאוד2.


3. מדוע IONA® המתואר כבדיקת סקר ולא כמבחן אבחון?

כמו בכל בדיקות ה- NIPT, ה- IONA® הבדיקה מנתחת את יחסי הכרומוזומים של DNA נטול תאים בזרם הדם של האם שמקורם בשילוב. מצבים נדירים שונים הקשורים לשליה או לגנום של האם יכולים לשנות את יחסי הכרומוזום בהיעדר טריזומיה עוברית; לפיכך, תוצאה בסיכון גבוה עשויה שלא לייצג במדויק את הטריסומיה בעובר. מסיבה זו, יש לבדוק תוצאות סיכון גבוה באמצעות בדיקת אבחון פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ובמקרה של תוצאה בסיכון נמוך חשוב להיות מודעים לכך שעדיין קיים סיכון קטן מאוד (אך לא אפס) לשלישייה. תוצאה בסיכון נמוך אינה שוללת את קיומם של חריגות גנטיות אחרות בעובר כגון טריפולידיות, טריזומיות הכרוכות בכרומוזומים אחרים, הפרעות בגן יחיד, מחיקות מיקרו-כרומוזומליות.


4. מה ה- IONA® מבחן ציון סיכון?

ה- IONA® ציון סיכון הבדיקה הוא מדד לסיכוי שהיריון יושפע עם טריזומיה, בהתחשב בסיכון הרקע ובכמויות היחסיות שנצפו בכרומוזום 21, 18 ו 13. זה מחושב על ידי שילוב של סיכון רקע (קודם) ויחס סיכון. נגזרות ממדידות כרומוזומים, תוך שימוש בשיטות סטטיסטיות בייסיות. אם הרמה המדודה של כרומוזום קרובה לזו הצפויה בהריון לא מושפע, אז זה יוצר ציון סיכון נמוך לטריזומיה המקבילה; אם רמת הכרומוזום מוגברת, התוצאה היא ציון סיכון גבוה. 

ציון הסיכון המקסימלי לכל טריזומיה המיוצר מכוסה על חשבון ההשפעה של גורמים ביולוגיים העלולים לבלבל את תוצאת הבדיקה. הכובעים הם T21: 95%, T18: 75% ו- T13: 60%. אלה הם אומדני הסיכון המקסימליים שניתן להציג בדוח. ציון הסיכון המינימלי שנוצר מוגבל אף הוא ב -1: 1,000,000, כדי לשפר את הקריאות של הדוח.

ציון הסיכון מייצג את הסיכון לטריזומיה על פי הרמה היחסית של הכרומוזומים 21, 18 ו -13 בשילוב עם סיכון הרקע, אך כאמור לעיל קיימת תמיד אפשרות קטנה מאוד לשלילה כוזבת כתוצאה מגורמים ביולוגיים (למשל: פסיפס שליה סגור או תאום שנעלם).


5. מהו שבר עוברי וכיצד משתמשים בו ב- IONA® מבחן?

שבר העובר הוא החלק של ה- DNA ללא תאים אשר נגזר מהשליה. 1 ה- IONA® הבדיקה מעריכה שבר עוברי באמצעות שילוב של ניתוח כרומוזומי מין וייצוג רצף דיפרנציאלי. ה- IONA® הבדיקה דורשת שבר עוברי מינימלי של ≥2% בכדי לייצר תוצאה תקפה. כאשר שבר העובר הוא בין 2 ל -4%, נעשה שימוש בשיטת שבר עוברי דינמי כדי להעריך את תקפות הדגימות, אם מתקיימים קריטריונים מסוימים של QC. תכונה זו מאפשרת ל- IONA® כדי למקסם את מספר הדגימות הזמינות לניתוח.


6. האם נחשב גיל האם?

כברירת מחדל, ה- IONA® הבדיקה משתמשת בסיכון הקודם הנגזר מהסיכונים שפורסמו לגבי טריזומיות 21, 13 ו 18 בגיל המטופל בעת מתן דגימת דם3.


7. האם ניתן להתאים אישית את הסיכון הקודם על סמך נתונים אחרים?

ה- IONA® לבדיקה יש אפשרות להחליף את גיל ברירת המחדל של האימהות שהושגה לפני כן עם התוצאה מהבדיקה המשולבת של השליש הראשון (FTCT) כקודם כדי לספק ציון סיכון מותאם יותר. בדיקות אחרות הנמצאות בשימוש נפוץ כמו מבחן המשולש, מבחן הארבעה והבדיקה המשולבת מייצרות גם ציון סיכון אך טרם בוצעו עד כה מחקרים שיאשרו כי הן מתאימות לשימוש עם ה- IONA.® מבחן. סקירת בדיקות סינון בתוקף קליני של השליש הראשון והשני מסוכמות בבדיקות אלה:

• מאגר Cochrane של ביקורות שיטתיות 2015, גיליון 11 בדיקות סרום בשליש הראשון לסקר תסמונת דאון אלדרד SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z

• מאגר Cochrane של ביקורות שיטתיות 2012, גיליון 6 בדיקות סרום בשליש השני לסקר תסמונת דאון. אלדרד SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z


8. האם ה- IONA יכול® מבחן לשלב במודל סינון מותנה?

כן. ה- IONA® מבחן מתאים כמבחן סינון קו ראשון או שני. ספקי שירותי בריאות רשאים להציע תחילה את המבחן המשולב בשליש הראשון ואז להציע את ה- IONA® מבחן לנשים המזוהות כסיכון גבוה.4


9. מה הקיצוץ בסיכון גבוה?

בבריטניה, הקיצוץ המשמש את ה- NHS לתוצאה גבוהה או בסיכון נמוך מוגדר ל- 1/150. ניתן להגדיר חתכים גבוהים יותר או נמוכים יותר על ידי המשתמש כדי לעמוד בדרישות המקומיות.


10. חלק מהקלינאים מעדיפים להשתמש בביטוי סיכוי גבוה ולא בסיכון גבוה, מה ההבדל?

אין הבחנה קלינית בין המונחים 'סיכון' ל'סיכוי '. סיכון הוא הסיכוי שאירוע יתרחש, למשל, סיכון לתסמונת דאון של 1 מכל 100 פירושו שאם ל- 100 נשים תוצאת הבדיקה הזו, היינו מצפים כי לאחת מהנשים הללו יהיה תינוק עם תסמונת דאון וכי 1 לא היית. זה כמו סיכוי של 99% שלתינוק יש תסמונת דאון וסיכוי של 1% שהתינוק אינו עושה זאת.


11. איזו פעולה נוספת מומלצת לחולה בעקבות תוצאה בסיכון גבוה ב- IONA® מבחן?

על כל תוצאות הסיכון הגבוה להיבדק על ידי ספק שירותי הבריאות ולאשר בדיקות נוספות.


12. איזו בדיקת אבחון פולשנית מתאימה לבדיקת מעקב?

שניהם מדגימת villus chorionic (CVS) וגם בדיקת מי שפיר הומלצו כטכניקות דגימה מתאימות להשגת דגימות לבדיקה נוספת, אולם אין הסכמה קלינית לגבי ההעדפה. ל- CVS יש את היתרון שניתן לבצע מוקדם יותר בהריון, אך יש לה חסרון בהשוואה לביצוע מי שפיר בכך שהוא בודק מדגם של השלייה ולא תאי העובר.


13. האם ניתן לתת את דוח הבדיקה ישירות לנשים בהריון?

לא. ה- IONA® יש לספק את דוח הקרנת הבדיקה לספקית שירותי הבריאות המבקשת שתסביר לאישה ההרה את התוצאות, ותאפשר לה לקבל בחירות מושכלות לגבי הריונה. הסבר זה עשוי לכלול מסירת הדוח למטופל.


14. באיזו צינור דם יש להשתמש לשליחת דגימות?

אנו ממליצים על צינור דם Streck (עם סימון CE ללא DNA BCT Streck) מכיוון שהדבר שומר על יציבות הדם עד 14 יום. צינורות EDTA סטנדרטיים מתאימים גם אם ניתן לרכז את הדגימה כדי להפריד את הפלזמה תוך 8 שעות מרגע שאיבת הדם.

אנו יכולים לייעץ על אריזות מדגמיות ומשלוח הדגימות לשירותי המעבדה הביתיים שלנו לניתוח או לכל מעבדה אחרת המבצעת את ה- IONA® מבחן.


15. מה זמן התפנית של ה- IONA® מבחן?

הזמן המינימלי, ללא הפרעה לעיבוד 24 דגימות, מיצוי DNA לדור דוחות, הוא כ -36 שעות, כולל זמן מתן התייחסות.

זמן התפנית יהיה תלוי בכל מערך מעבדה פרטני. התוצאות צריכות להיות זמינות תוך 3-5 ימי עבודה לאחר קבלת הדגימה במעבדה. התוצאות משותפות באמצעות MyNIPT® פורטל ישירות עם ספק שירותי הבריאות שביקש את הבדיקה.


16. האם ה- IONA יכול® ניתן להשתמש בבדיקה בחולים המצפים לתאומים?

כן, ה- IONA® הבדיקה מתאימה להריונות תאומים. ה- IONA® אלגוריתם התוכנה מניח שכל התאומים המונוקוריוניים זהים וכתוצאה מכך ביצועי הבדיקה זהים לזה של הריונות בסינגלטון. במקרה של תאומים דיכוריוניים, או אם לא ידוע על הכוריון, ה- IONA® תוכנה משתמשת באלגוריתם קנייני ספציפי המניח שהם אינם זהים ומגדילה את שבר העובר הנדרש לתוצאה תקפה.

בתאומים מונוכוריוניים (מונואמניוטים ודיאמניוטים) שיעור הגילוי הוא> 99%. בתאומים דיכוריוניים, פרסומים מדעיים מצביעים על כך ששיעור הגילוי יופחת מ- 99% לכ- 95% 5. הבדיקה אינה יכולה לדעת איזה תאום נמצא בסיכון גבוה. אם תיווצר תוצאה בסיכון גבוה, תידרש בדיקת אישור פולשנית סלקטיבית.


17. מה עלול לגרום לתוצאות בדיקה לא מדויקות?

ה- IONA® הבדיקה מדויקת מאוד אך כמו בכל ה- NIPT ישנם מספר תנאים ונסיבות מבלבלים שיכולים לגרום לאובדן הספציפיות או הרגישות. ניתן לסכם את הדברים באופן כללי:

1. מצבים המתעוררים במהלך ההיריון

2. תנאים קיימים אצל האם

3. התערבויות רפואיות אצל האם

4. טעויות דגימה או דגימה וטיפול בכישלונות במעבדה


17.1.1. המטופלת שלי הראתה פטירת תאומים (תאום שנעלם) באולטרסאונד, האם אוכל להשתמש ב- IONA® מבחן?

ה- IONA® הבדיקה אינה מאומתת לשימוש כאשר זוהה תאום שהושמד. נתוני התיקוף להריונות תאומים מבוססים על נוכחות של שני עוברים חיים ברחם.

• לאחר פטירת עובר, קיימת תקופה בה עדיין ניתן לאתר DNA מהתאום שנעלם במחזור האימהי. לא ביצענו מחקר תאומים שהושמד ונמצאים מעט מאוד נתונים שפורסמו על תופעה זו, אולם פרסומים אחרונים מראים כי ניתן לאתר DNA נטול תאים מהתאום שהושמד במשך עד 8 שבועות.6, 15 שבועות7, ו -17 שבועות8 לאחר פטירתו, או אפילו לאורך כל ההיריון שנותר9.

• מחזור DNA נטול תאים מתאום שהושמד ונשא טריזומיה עלול לגרום לתוצאה חיובית שגויה (סיכון גבוה) אם העובר ששרד היה אאופלואידי ורמת ה- DNA מהתאום שנעלם הייתה מספקת. לעתים קרובות מטופל לא מודע לכך שההריון שלו כרוך בתאום שנעלם והדגימה תישלח לניתוח ללא מידע זה בטופס בקשת הבדיקה. במקרים אלה, קיים סיכון מוגבר מעט לתוצאה חיובית שגויה מהסיבות המפורטות לעיל.

• במקרה של צמצום סלקטיבי של העובר או סיום אותם בעיות עלולות להתעורר.

17.1.2 אילו סוגיות יכולות להתעורר במקרה של פסיפס שליה סגור (CPM)?

המקור העיקרי ל- DNA הקשור בעובר ב- DNA ללא תאים של אישה בהריון נגזר מהשלייה10. בדרך כלל, השלייה והעובר חולקים את אותו סוג גנוטי, אך במקרים נדירים השליה והעובר נבדלים זה מזה בגלל מצב המכונה "פסיפס שליה סגור"11 . במקרים אלה השלייה עלולה להכיל תאים טריזומיים בעוד העובר היה ניקל לחלוטין - זה יכול להוביל לתוצאה חיובית שגויה. באופן דומה, שליה סוערת ועובר טריזומי עלולים לגרום לתוצאה שלילית כוזבת.

17.2 מצבים רפואיים קיימים אצל האם

ה- IONA® הבדיקה מודדת את היחס בין כרומוזום 21 וכרומוזומים אחרים לכמות הכוללת של DNA חופשי בתאים במחזור. הבדיקה מיועדת לצפות ל- DNA ללא תאים אמהיים עם הקריאוטיפ 46, XX וכל תנאים קיימים שיכולים להפריע ליחס זה היו מונעים את האישה ליטול את ה- IONA® מבחן. מצבים קיימים כוללים חוסר איזון כרומוזומלי בירושה וגם נרכש

17.2.1 האם ה- IONA יכול® האם הבדיקה תתבצע אם אחד מההורים האחרים עבר טרנסלוקציה?

הבדיקה מתאימה לזוגות הסובלים מתרגומי רוברטסון, הכוללים כרומוזומים 21 או 13, הנמצאים בסיכון גבוה לתסמונת דאון או להריון הנגוע בתסמונת פטאו בהתאמה.

• לתוסף הכרומוזומלי של תאים עם טריזומיה 21 או טריזומיה 13 הכולל תרגום רוברטוני חסר עותק אחד של זרוע ה- p של כרומוזום 21 או 13. אזורים גנומיים אלה אינם תורמים חלק משמעותי מהנתונים המשמשים את ה- IONA® האלגוריתם, כך שליעדרם יש השפעה מינימלית על ה- IONA® לבחון את עצמו. למרות ה- IONA® הבדיקה מסוגלת לאתר את תסמונת דאון בהריונות מההורים שעוברים תרגום רוברטוני, הבדיקה אינה מסוגלת לקבוע את נוכחותו או היעדרו של טרנסלוקציה כזו בעובר.

• אם ידוע כי לאם או לאב יש תרגום רוברטוני רלוונטי, יש לציין זאת בטופס בקשת הבדיקה ובטופס הסכמת המטופל בפירוט רב ככל האפשר.

• טרנסלוקציות מאוזנות או לא מאוזנות אחרות עלולות להוביל לגמטות עם סידור מחדש כרומוזומלי שעלול לגרום לבעיות בהריון. ה- IONA® הבדיקה אינה מיועדת לאתר מצבים אלה.

17.2.2 האם ה- IONA יכול® ניתן להשתמש בבדיקה בנשים הרות הסובלות מסרטן?

לא, גידולים ממאירים השילו שברי DNA נטולי תאים העלולים להפריע ל- IONA® בדיקה שעשויה לתת תוצאה שגויה כך שאם ידוע שאישה בהריון חולה בסרטן ה- IONA® הבדיקה אינה מתאימה12.

17.2.3 האם ישנם מצבים גנטיים תורשתיים נדירים שיכולים למנוע את השימוש ב- IONA® מבחן?

ה- IONA® הבדיקה אינה מתאימה במקרים בהם האם נושאת מצב גנטי המשנה את רמת הכרומוזומים 21, 18 או 13 בשבר ה- DNA נטול התא שלה. מצבים נדירים כאלה יכללו פסיפס או כימאריזם המערב קו תאים טריזומי וכן שכפול חלקי או כרומוזומים 21, 18 ו -13 בקו הנבט.

17.2.4 האם הבדיקה מתאימה לנשים עם תסמונת טרנר (מונוזומיה X)?

לא. השיטה בה משתמש ה- IONA® מבחן לחישוב שבר העובר אינו תואם לאמהות הסובלות מפסיפס או תסמונת טרנר מלאה.

אם מתקבלת דגימה ומייצרת תוצאה המעידה על מונוזומיה X אצל האם, לא מומלצת דגימה חוזרת וספק שירותי הבריאות יודיע על כך.

17.3 התערבויות רפואיות אצל האם

טיפולים רפואיים העלולים להפריע ליחס הכרומוזומלי של DNA חופשי לתאים במחזור, יכללו את האישה מלקות IONA® מבחן. 

ה- DNA ללא תאים הוא קצר חיים במחזור הדם13 כך שמדובר רק בטיפולים המציגים קווי תאים שיכולים להמשיך לייצר DNA חופשי בתאים לאורך זמן. הכנסת DNA חופשי לתאים כשלעצמה אינה קריטריון להדרה.

17.3.1 האם ה- IONA יכול® האם ניתן להשתמש בבדיקה בנשים הרות שעברו עירוי דם?

עירוי דם עלול להפריע ל- IONA® תוצאה אם ​​DNA שנגזר מהעירוי היה קיים בזרם הדם של האם. ה- DNA בדם קשור לשבר הלוקוציט. מסיבה זו, יש צורך בזהירות בקרב נשים שעברו עירוי דם שאינו מדולדל בלאוקוציט במהלך 12 החודשים האחרונים. עירוי של תאי דם אדומים או פלזמה לא יפריע ל- IONA® מבחן.

17.3.2 האם ה- IONA® מבחן מתאים לנשים שעברו השתלת איברים?

לא. לאיבר שמשתמש בהשתלה לא היה אותו גנוטיפ זהה למקבל ואם DNA מההשתלה היה קיים בשבר ה- DNA החופשי בתאים, הוא עלול לגרום לתוצאה שגויה. אם ההשתלה הייתה מאדם עם תסמונת דאון, ניתן היה להעלות את הרמה של ה- DNA הכרומוזום 21 ללא תאים. אם האיבר היה מתורם זכר, ניתן היה להכניס DNA ל- Y למחזור הדם, מה שמוביל לאומדן מוטעה של חלק העובר.

17.3.3 האם ה- IONA יכול® ניתן להשתמש בבדיקה בנשים שעברו אימונותרפיה?

טיפול חיסוני יכול להתייחס למגוון של טיפולים שנועדו להגביר את התגובה החיסונית במהלך טיפול בסרטן, שימוש בטיפול בנוגדנים מונוקלוניים או שימוש בנוגדנים פוליקלוניים כמו טיפול IVIG במהלך טיפול IVF. בכל המקרים השאלה האם השימוש בטיפול אמור לכלול טיפול ב- IONA® תלוי אם הטיפול מכניס תאים לגוף שיכולים לייצר DNA חופשי לתאים ובכך להשפיע על יחסי הכרומוזומים ברקע במחזור. טיפולי IVIG למשל מכילים נוגדנים אך לא תאים ולכן לא יהיה קריטריון להדרה.

17.3.4 האם ה- IONA יכול® ניתן להשתמש בבדיקה בנשים שעברו טיפול בתאי גזע?

לא, טיפול בתאי גזע הוא שימוש בתאי גזע מתורבתים לטיפול או למניעה של מחלה או מצב - התאים נגזרים לרוב ממח העצם של המטופל, אך הם יכולים להגיע גם ממקורות אחרים כמו חבל הטבור. בהינתן הפוטנציאל של תאי הגזע לקריוטיפ שונה לאם ה- IONA® הבדיקה אינה מומלצת לנשים שעברו טיפול בתאי גזע הטרולוגיים.

17.4 טעויות דגימה וטיפול במדגם וכשל במעבדה.

תוצאות בדיקה לא מדויקות עשויות להתרחש בנסיבות נדירות שאינן בשליטתנו, הכוללות אך אינן מוגבלות ל: טעויות דגימה וטיפול במדגם (כולל עיכוב באמצעות שליח / משלוח, זיהום או השפלה של מדגם) וכשלים הקשורים במעבדה.


18. האם הבדיקה מתאימה לאם בהריון עם מדד מסת מסת גוף גבוה (BMI)?

כן. נשים עם BMI מוגבה נוטות להיות בעלות יחס נמוך יותר של DNA שליה ל- DNA אימהי בדם.14 שבר עוברי נמוך זה הוא תוצאה של שחרור רב יותר של DNA מהאמהות מאפופטוזיס / נמק של תאי כלי הדם והרקמה השומנית.15,16 וגם בגלל עלייה בנפח הדם. התוצאה היא דילול של ה- DNA השלישי ללא תאים בפלסמה של האם. עם זאת, אם שבר העובר במדגם הוא מעל הסף הנדרש על ידי ה- IONA® בדיקה, המדגם ייחשב תקף ודיוק התוצאה לא מושפע. הרמות הנמוכות יותר של חלק העובר שנמצאו אצל נשים עם BMI מוגבר פירושו שיש שיעור מוגבר של כישלון בדיקה בקרב אוכלוסייה זו.


19. האם ה- IONA® מבחן מתאים להריונות הנובעים מהפריה חוץ גופית?

כן. בהריון הפריה חוץ גופית סביר שגיל תא ביצית תורם שונה מגיל האם. טופס ההסכמה ו- IONA® תוכנה נועדה להבטיח כי הסיכון הקודם הנכון (כלומר גיל ביצת התורמת) משמש לחישוב התוצאה.


20. האם הטיפול בהפרין יפריע לתוצאה של ה- IONA® מבחן?

יש כמה דיווחים בספרות כי הפרין במשקל מולקולרי נמוך יכול להפריע לביצועי ה- NIPT17. ההפרין נבדק ישירות והוכח שאינו משפיע על ביצועי ה- IONA® מבחן. לא ברור אם להפרין השפעה עקיפה על ידי שינוי רמת ה- DNA ללא תאים במחזור, אך בכל מקרה, מכיוון שהנתונים הקיימים מצביעים על כך שדיוק הבדיקה אינו נפגע, הטיפול בהפרין אינו מהווה קריטריון של הרחקה עבור ה- IONA® מבחן.


21. מהן ההשלכות הקליניות של בדיקה כושלת?

• דגימת הדם שסופקה ל- IONA® הבדיקה מספקת בדרך כלל מספיק פלזמה כדי לאפשר בדיקה חוזרת ללא צורך במדגם חוזר. אם תתבקש מדגם חוזר, הדבר יכול לנבוע מ:

1. בעיות טכניות במעבדה נדירות שמנעו את הבדיקה לפעול כראוי,

2. בדיקת איכות נכנסת נכשלה לדוגמה (למשל טעויות המוליזה או תיוג).

3. שבר עוברי נמוך מאוד שהיה מתחת לדרישה המינימלית של ה- IONA® מבחן.

4. תוצאה סמוכה מאוד לקיצוץ שסומן על ידי ה- IONA® מבחן לניתוח חוזר.

• במקרה של בעיות טכניות ובדיקות איכות כושלות אין השלכות קליניות ויש לעודד את המטופל לספק דגימה חוזרת.

• חלק של עוברי נמוך קשור לגיל ההיריון המוקדם ועם BMI14 גבוה ולעיתים קרובות תושג תשואה מספקת על מדגם חוזר עם תוצאה ברורה 18. שבר עוברי נמוך קשור גם ל טריזומיה 18 ו טריזומיה 1319

• לא קיימת הסכמה ברורה בין החברות הקליניות אם בדיקה שנכשלה בשבר עוברי נמוך מעידה על NIPT חוזר או על בדיקה פולשנית. ההחלטה אם להמשיך ישירות לבדיקה פולשנית בעקבות תוצאה של חלק קטן בעובר או האם לחזור על הבדיקה תלויה בנסיבות האינדיבידואליות של האישה ההרה ובשיקול דעתה של המטפלת שלה.

• אם תוצאת הבדיקה קרובה מאוד לניתוק, היא מסומנת על ידי ה- IONA® תוכנה כבדיקת בקרת איכות (QC). אם הבדיקה השנייה (מהמדגם הראשון) מסומנת גם היא מאותה סיבה, אז זה מצביע על כך שיש משהו שעשוי להיות יוצא דופן במדגם כמו פסיפס שליה סגור. תוצאת ביניים כזו תועבר ישירות לגורם הבריאות בהמלצה להמשך בירור. לא מומלץ לבצע בדיקות חוזרות.

• דגימות מנשים עם תסמונת טרנר מלאה או חלקית לא מצליחות להביא לתוצאה ב- IONA® מבחן. לא מומלץ לבצע דגימה חוזרת וספק שירותי הבריאות יודיע על כך.


הפניות

1. חלק עוברי ב- DNA נטול תאים בפלסמה מצד האם בהריון של 11-13 שבועות: קשר למאפיינים אימהיים ועובר. Ashoor G1, Poon L, Syngelaki A, Mosimann B, Nicolaides KH. אולטרסאונד Obstet Gynecol; 41: 26–32.

2. יחסי מין לא מאושרים בין בדיקת העובר לפנוטיפ לאחר הלידה מחייב הערכה. Byers HM, Neufeld-Kaiser W, Chang EY, Tsuchiya K, Ohller ES, Adam MP. ג'יי פרינטול. 2019; 39 (1): 28-33. doi: 10.1038 / s41372-018-0278-5

3. הערכה משותפת של סיכון תסמונת דאון ושיעור ההבחנה: מטה-אנליזה של תשעה קבוצות נתונים שפורסמו. בריי הראשון, רייט DE, דייויס סי, הוק אי.בי. Prenat Diagn. 1998 ינואר; 18 (1): 9-20.

4. סקר מותנה שלישית בטרימסטר לבדיקת טריזומיה 21 על ידי סמנים ביולוגיים ובדיקת DNA נטולי תאים בדם. Nicolaides KH1, רייט D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. אולטראסאונד Obstet Gynecol. 2013 יולי; 42 (1): 41-50

5. ניתוח של DNA נטול תאים בדם האם בבדיקת אנאופלואידיות עוברית: מטא-אנליזה מעודכנת אולטראסאונד Obstet

גיל מ.מ., אקקטטי V, סנטקרוק ב ', פלאנה מ.נ., ניקוליידס KH אולטראסאונד Obstet Gynecol. 2017 ספטמבר; 50 (3): 302-314.

6. איתור הריונות תאומים טריפולידיים, טוחנים ונעלמים על ידי בדיקה לא-פולשנית לפני-לידתית על בסיס פולימורפיזם חד-נוקלאוטיד Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, et al. . Am J Obstet Gynecol. 2014 15 באוקטובר.

7. משך זמן ממושך של DNA עובר ללא תאים מתאום שנעלם. Niles KM, Murji A, Chitayat D. משך זמן ממושך של DNA עוברי ללא תאים מתאים שנעלמים. Niles K, Murji A, Chitayat D. אולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה: כתב העת הרשמי של האגודה הבינלאומית לאולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה, כרך. 52, גיליון 4 (2018) עמ '547-548

8. Xanthopoulou, L., A. Shaw, M. Wyatt, A. Kotzadamis, A. Golubeva, S. הפחתת העובר לאחר הריונות מרובים: השלכות ושיקולים לבדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות. Pissaridou et al. 2016. פרנאט. אבחון. 36 (Suppl. 1): 23–84, פוסטר P-171.

9. Gromminger S, Yagmur E, Erkan S, et alc. גילוי ניאופולידיות עוברית על ידי רצף DNA נטול תאים עבור הריונות מרובים ובעיות איכות עם תאומים שנעלמים. J Clin Med. 2014; 3: 679-692

10. מחזור DNA עוברי: מקורו ופוטנציאל האבחון שלו - סקירה. ביאנצ'י DW. שליה. (Suppl. A) 2004; 25: S93 – S101. Trophoblast Research, כרך א '. 18

11. השלכות של פסיפס fetoplacental על בדיקת DNA ללא תאים: סקירה של תופעה ביולוגית נפוצה. גרטי FR. אולטראסאונד Obstet Gynecol. 2016 אוקטובר; 48 (4): 415-423

12. צ'רצ'ס לה פמה: ממצאים מקריים אימהיים יכולים להסביר תוצאות רצף DNA ללא תאים לפני הלידה. ביאנקי ד. גנטיקה ברפואה כרך 20, עמודים 910–917 (2018)

13. קינטיקה של DNA ללא תאים במחזור ליישומים ביו-רפואיים: הערכה ביקורתית של הספרות. Kiier S, Lohan L, Future Sci OA. 2018 23 בפברואר; 4 (4): FSO295

14. השפעת מדד מסת הגוף על עלייה בשבר העובר עם ההיריון וכישלון בדיקת DNA ללא תאים. רולניק DL, יונג Y, לי טי.ג., סי סי, מקלנן AC, דה סילבה קוסטה פ. אובסט גינקול. 2018; 132 (2): 436-443

15. סקירה: DNA העובר נטול תאים במחזור האימהי כאינדיקציה לבריאות השליה ומחלות

ES Taglauer, L. L. Wilkins-Haug, b ו- DW Bianchic, Placenta. 2014 פברואר; 35 (Suppl): S64 – S68.

16. בדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות לניתוח אנאופולידיות באמצעות DNA נטול תאים - השלכות חדשות על בריאות האם. Hui L. Obstet Med. 2016 דצמבר; 9 (4): 148–152.

17. הקשר בין טיפול נוגדי קרישה לבין מאפיינים אימהיים ובדיקת CFDNA כושלת כתוצאה משבר עובר נמוך. Burns W, Koelper N, Barberio A, Deagostino-Kelly M, Menuti M, Sammel MD, Dugoff L. Prenat Diagn, 2017; 37, 1125-1129

18. פאלומאקי וקלוזה, תקלות בדיקת בדיקת בדיקת DNA ללא לידת תאומים: סקירה שיטתית של שיעורי הכישלון, הסיכונים לתסמונת דאון והשפעת בדיקות חוזרות. Palomaki GE, Kloza EM. ג'נט מד. 2018 נובמבר; 20 (11): 1312-1323

19. בדיקת טריזומיות על ידי בדיקת DNA נטולת תאים של דם אימהי: השלכות של תוצאה כושלת. Revello R, Sarno L, Ispas A, Akolekar R, Nicolaides KH. 2016 אולטראסאונד Obstet Gynecol 47 698-705.


הורד גרסת PDF של IONA® מבחן לשאלות נפוצות בנושא אנשי מקצוע בתחום הבריאות

במקרה הלא סביר שלא מותקנת בו Adobe Reader, אתה יכול להשיג אותו על ידי לחיצה על הכפתור למטה:

קבל קורא Adobe