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Rilevanza clinica
La percentuale di pazienti che lo sono diagnosticato correttamente come positivo o negativo, rispettivamente

   Valore predittivo positivo (PPV) 
(Precisione)*
 Valore predittivo negativo (VAN) *
   La probabilità che una gravidanza positiva proiettata sia realmente colpita da una trisomia.  La probabilità che una gravidanza negativa proiettata, in realtà non ha una trisomia.
Trisomia 21 
(Sindrome di Down)
98.88% 100%
Trisomia 18
(Sindrome di Edwards
 97.22%  99.99%
Trisomia 13
(Sindrome di Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Cosa significa per la gravidanza?  L'alta IONA® PPV implica che i risultati falsi positivi siano ridotti al minimo (feto non affetto testato positivo); senso procedure diagnostiche meno inutili sono necessarie.  L'alta IONA® Il VAN implica che i risultati falsi negativi siano ridotti al minimo (feto affetto risultato negativo), significato mancano meno sindromi.
* I valori predittivi sono più rilevanti della sensibilità e della specificità per la decisione clinica e la consulenza dei pazienti sottoposti a screening per le sindromi di Down, Edwards e Patau.
· Valutazione delle prestazioni post-mercato di IONA® test in oltre 28,400 gravidanze singleton e monochorioniche. Corretto a novembre 2019.
· Basato su risultati discordanti confermati con un test diagnostico.
· PPV e VAN sono specifici della popolazione e variano in base alla prevalenza. I PPV variano in base al test NIPT.
· Le probabilità di sensibilità e specificità non equivalgono al valore predittivo positivo (PPV).
 
Caratteristiche tecniche della IONA® test 
La IONA® testSensibilità (Rilevamento o tasso positivo reale)Falso tasso negativo (FNR)Specificità (Vero tasso negativo)Falso tasso positivo (FPR)Precisione
  La percentuale di gravidanze realmente colpite risulta positiva La proporzione di gravidanze che hanno la sindrome ma hanno presentato uno screening negativo La percentuale di gravidanze realmente non affette che risulta negativa La percentuale di gravidanze che non hanno la sindrome ma sono state selezionate positivamente. La probabilità che un feto abbia un risultato di screening reale (vero negativo o vero positivo).
Trisomia 21 (Sindrome di Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomia 13 (Sindrome di Patau) 100% 100% > 99.99%

Determinazione del sesso fetale

Se richiesto specificamente, lo IONA® Il test è in grado di identificare se il feto è geneticamente maschio o femmina in base al DNA privo di cellule estratto dal plasma materno.

Il test di determinazione del sesso ha un'accuratezza valutata a> 99% per le gravidanze gemellari singole e monocoriali. Lo IONA® il test non è adatto per le gravidanze gemellari dicorioniche poiché non è possibile determinare il genere fetale di ogni singolo gemello.

Discordanze tra sesso fetale fenotipico e genotipico valutate dalla IONA® L'analisi del cfDNA può potenzialmente insorgere in caso di fallimento tecnico o condizioni biologiche molto rare (come gemello evanescente, anomalie cromosomiche sessuali, ecc ...).

Un risultato di "Insufficienza di determinazione del sesso" può essere segnalato se non ci sono dati sufficienti per supportare l'analisi di determinazione del sesso. Questo è separato dall'analisi della trisomia e non riflette sulla qualità di nessun altro risultato generato dalla IONA® test.

La IONA® il test ha un tasso di rielaborazione <0.5%.

La IONA® test è un prodotto diagnostico in vitro marcato CE e come tale IONA® studio di validazione clinica(6) ha fatto parte del file tecnico che è stato esaminato da un organismo notificato. Un recente studio indipendente(5) eseguita al Kings College di Londra ha mostrato la IONA® test ha rilevato il 100% delle trisomie, con lo 0% di falsi positivi, presenti nei 242 campioni di sangue materno in cieco.

IONA® pubblicazioni di prova - accesso aperto

1. Davanti. Genet. 2021 febbraio 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Test prenatale non invasivo basato sul sequenziamento di nuova generazione (NIPT): primo rapporto dall'Arabia Saudita. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 gennaio 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Screening prenatale non invasivo in gravidanze gemellari con DNA privo di cellule utilizzando IONA® test: uno studio prospettico multicentrico. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H.A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 settembre 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Screening prenatale secondario non invasivo per la trisomia fetale: uno studio di efficacia in un contesto di salute pubblica. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short e B Thilaganathan, a nome del collaboratore di test SAFE.

4. Diagnosi e terapia fetali. 2017 febbraio 8 Doi: 10.1159 / 000455025. La IONA® Test: sviluppo di un test di screening automatizzato basato su DNA senza cellule per trisomie fetali 13, 18 e 21 che utilizza la piattaforma di sequenziamento semiconduttore ionico protone. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R e Risley MD

5. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 2015 dic 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. La IONA® test per il rilevamento nel primo trimestre di trisomia 21, 18 e 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I e Nicolaides KH.

6. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 2015 ottobre 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Valutazione clinica dell'IONA® test: un test di screening prenatale non invasivo per la trisomia 21, 18 e 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Presentazioni recenti di poster dalle conferenze del settore.

DataTitoloConferenza
Giugno 2016 Confronto fianco a fianco del test NIFTY e IONA® test per il test prenatale non invasivo (NIPT) Congresso mondiale FMF
Luglio 2016 la IONA® test - aggiornamento sulla frazione fetale dinamica ISPD 2016
Marzo 2017 Colmare il divario dei test prenatali non invasivi: accedere allo screening privato in un ospedale universitario del SSN BMFMS 2017
Giugno 2017 L'uso del rischio di screening dell'età materna o del primo trimestre comporta la stima del rischio di trisomia in un NIPT FMF 2017
Aprile 2018 IL TEST SICURO: Esecuzione dello screening prenatale non invasivo (NIPS) per le gravidanze ad alto rischio nella regione sud-occidentale del Tamigi BMFMS 2018

* Prestazioni cliniche della IONA® test in oltre 20,000 campioni di pazienti