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Caratteristiche tecniche della IONA® test a seguito di sorveglianza post-marketing su 9,575 gravidanze singole e gemellari monocoriali

 La IONA® 

Nx test

 Sensibilità

(Rilevamento o tasso positivo reale)

 Tasso di falsi negativi (FNR)

 Specificità (Tasso di Veri Negativi)

Tasso di falsi positivi (FPR) 

 Valore predittivo positivo (PPV)

(Precisione)*

Valore predittivo negativo (VAN) * 

 

 La percentuale di gravidanze realmente colpite che risultano positive.

La percentuale di gravidanze che hanno la sindrome ma sono risultate negative allo screening.

La proporzione di gravidanze veramente non colpite che risultano negative allo schermo. 

 La percentuale di gravidanze che non hanno la sindrome, ma sono risultate positive allo screening.

La probabilità che una gravidanza positiva allo screening sia veramente influenzata da una trisomia.

La probabilità che una gravidanza con screening negativo non abbia davvero una trisomia.

 Trisomia 21

Sindrome di Down

(201 / 9,575)

 > 99.99%

(200 / 200)

(0 / 200)

99.97%

(9,374 / 9,375)

 0.01%

(1 / 9,375)

99.50%

(200 / 201)

 > 99.99%

(9,374/(9,375-201)

 Trisomia 18 

Sindrome di Edwards

(61 / 9,575)

98.33%

(59 / 60)

1.67%

(1 / 60)

99.97%

(9,513 / 9,515)

0.02%

(2 / 9,515)

96.72%

(59 / 61)

99.99%

(9,513/9,575-61))

Trisomia 13

La sindrome di Patau

(15 / 9,575)

> 99.99%

(15 / 15)

(0 / 15)

> 99.99%

(9,560, 9,560)

(0 / 9,560)

> 99.99%

(15 / 15)

> 99.99%

(9,560/(9,575-15))

 Cosa significa per la gravidanza?

       

 L'alta IONA® PPV implica che i risultati falsi positivi siano ridotti al minimo (feto sano risultato positivo); il che significa che sono necessarie meno procedure diagnostiche non necessarie.

 L'alta IONA® Il VAN implica che i risultati falsi negativi siano ridotti al minimo (feto affetto risultato negativo), il che significa che si perdono meno sindromi. 


Le prestazioni osservate si basano sulla sorveglianza post-mercato di IONA® Test Nx in oltre 9,575 gravidanze singole e gemellari monocoriali, da una popolazione di donne che sono prevalentemente a più alto rischio di avere un feto con sindrome di Down. 

Le prestazioni dipendono dai laboratori che riportano completamente i risultati discordanti a Yourgene Health Plc. Dai dati archiviati da Yourgene Health. Aggiornato all'11 giugno 2021.

 

Prestazioni del test osservate in base alle metriche di convalida per gravidanze singole e gemellari

IONA® Studio di validazione Nxa
 SensibilitàSpecificità
Trisomia 21

> 99.99%
(46 / 46)
IC 95%: 92.3 - 100%

> 99.99% 
(426 / 426)
IC 95%: 99.1 - 100%

Trisomia 18

> 99.99%
(20 / 20)
IC 95%: 83.2 - 100%

> 99.99%
(452 / 452)
IC 95%: 99.2 - 100%

Trisomia 13

> 99.99%
(10 / 10)
IC 95%: 69.2 - 100%

> 99.99%
(462 / 462)
IC 95%: 99.2 - 100%

a Le prestazioni della convalida sono state dimostrate valutando 472 campioni clinici di gravidanze singole e gemellari e confrontandole con un risultato di riferimento di un campione di amniocentesi o di campionamento dei villi coriali (CVS) o di un esito della nascita.

 

Condizione

Sensibilità

Specificità

XO
(Sindrome di Turner)

> 99.99%
(15 / 15)
IC 95%: 78.2 - 100%

> 99.99%
(428 / 428)
IC 95%: 99.1 - 100%

XXY
(Sindrome di Klinefelter)

> 99.99%
(4 / 4)
IC 95%: 39.8 - 100%

99.5%
(437 / 439)
IC 95%: 98.4 - 99.9%

XYY
(Sindrome XYY)

N/A

> 99.99%
(443 / 443)
IC 95%: 99.2 - 100%

XXX
(Trisomia X)

> 99.99%
(1 / 1)
IC 95%: 2.5 - 100%

> 99.99%
(442 / 442)
IC 95%: 99.2 - 100%

Trisomia

> 99.9%
(3 / 3)
IC 95%: 29.2 - 100%

99.3%
(439 / 442)
IC 95%: 98.0 - 99.9%

Monosomia

N/A

> 99.9%
(442 / 442)
IC 95%: 99.2 - 100%

Le prestazioni di convalida sono state dimostrate valutando 443 campioni clinici da singoli e confrontandoli con un risultato di riferimento di un campione di amniocentesi o di campionamento dei villi coriali (CVS) o di un esito della nascita.

Ciò è stato dimostrato utilizzando IONA® Nx cfDNA Library Preparation DX kit e IONA® software di analisi versione 2.0.2. Dati conservati in archivio da Yourgene Health Plc.