fbpx Yourgene Health plc - Rumah
Teknisi laboratorium klinis uji IONA ®
teknisi laboratorium klinis uji IONA ®
IONA® uji klinis-laboratorium
Gambar tidak tersedia
Gambar tidak tersedia
Kuat, Terukur, Didukung
Gambar tidak tersedia
Gambar tidak tersedia
Kuat, Terukur, Didukung
Gambar tidak tersedia
Gambar tidak tersedia
panah sebelumnya
panah berikutnya

Relevansi klinis
Proporsi pasien yang didiagnosis dengan benar sebagai positif atau negatif, masing-masing

   Nilai prediktif positif (PPV) 
(Presisi) *
 Nilai prediktif negatif (NPV) *
   Kemungkinan kehamilan yang diskrining positif, benar-benar dipengaruhi dengan trisomi.  Kemungkinan kehamilan yang diskrining negatif, benar-benar tidak memiliki trisomi.
Trisomi 21 
(Down's Syndrome)
98.88% 100%
Trisomi 18
(Sindrom Edwards '
 97.22%  99.99%
Trisomi 13
(Sindrom Patau)
 > 99.99%  > 99.99%
Apa artinya bagi kehamilan?  IONA tinggi® PPV menyiratkan bahwa hasil positif palsu diminimalkan (janin yang tidak terpengaruh dinyatakan positif); berarti prosedur diagnostik yang tidak perlu diperlukan.  IONA tinggi® NPV menyiratkan bahwa hasil negatif palsu diminimalkan (janin yang terkena dites negatif), artinya lebih sedikit sindrom yang terlewatkan.
* Nilai prediktif lebih relevan daripada sensitivitas dan spesifisitas untuk keputusan klinis dan konseling pasien yang diskrining untuk sindrom Down, Edwards, dan Patau.
· Evaluasi Kinerja Pasca Pasar dari IONA® Tes di lebih dari 28,400 kehamilan tunggal dan monokorion. Tepat per November 2019.
· Berdasarkan hasil sumbang yang dikonfirmasi dengan tes diagnostik.
· PPV dan NPV khusus untuk populasi dan bervariasi berdasarkan prevalensi. PPV bervariasi berdasarkan uji NIPT.
· Probabilitas Sensitivitas dan Spesifisitas tidak setara dengan nilai prediktif positif (PPV).
 
Karakteristik teknis IONA® uji 
IONA® ujiKepekaan (Deteksi atau True Positive Rate)Tingkat Negatif Salah (FNR)Kekhususan (Tingkat Negatif Sejati)Tingkat Positif Palsu (FPR)Ketepatan
  Proporsi kehamilan yang benar-benar terpengaruh yang menyaring positif Proporsi kehamilan yang memiliki sindrom tetapi telah diskrining negatif Proporsi kehamilan benar-benar tidak terpengaruh yang menyaring negatif Proporsi kehamilan yang tidak memiliki sindrom tetapi telah diskrining positif. Kemungkinan bahwa janin akan memiliki hasil skrining yang benar (benar negatif atau benar positif).
Trisomi 21 (Sindrom Down) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomi 18 (Sindrom Edwards) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomi 13 (Sindrom Patau) 100% 100% > 99.99%

Penentuan Jenis Kelamin Janin

Jika diminta secara khusus, IONA® Tes dapat mengidentifikasi apakah janin secara genetis laki-laki atau perempuan berdasarkan DNA bebas sel yang diekstraksi dari plasma ibu.

Tes penentuan jenis kelamin memiliki akurasi yang dievaluasi> 99% untuk kehamilan tunggal dan kembar monokorionik. IONA® Tes ini tidak cocok untuk kehamilan kembar dikorionik karena jenis kelamin janin masing-masing kembar tidak dapat ditentukan.

Ketidakcocokan antara jenis kelamin janin fenotipik dan genotipik dinilai oleh IONA® Analisis cfDNA berpotensi timbul dengan kegagalan teknis atau kondisi biologis yang sangat langka (seperti menghilangnya kembar, kelainan kromosom seks, dll ...).

Hasil 'Kegagalan Penentuan Jenis Kelamin' dapat dilaporkan jika tidak ada data yang cukup untuk mendukung analisis penentuan jenis kelamin. Ini terpisah dari analisis trisomi dan tidak mencerminkan kualitas hasil lain yang dihasilkan oleh IONA® tes.

IONA® tes memiliki tingkat penarikan ulang <0.5%.

IONA® Tes adalah CE yang ditandai produk diagnostik in vitro dan dengan demikian IONA® studi validasi klinis(6) telah membentuk bagian dari File Teknis yang telah ditinjau oleh Badan Notifikasi. Sebuah studi independen baru-baru ini(5) dilakukan di Kings College, London menunjukkan IONA® Tes mendeteksi 100% dari trisomi, dengan 0% positif palsu, hadir dalam 242 sampel darah ibu yang buta.

IONA® publikasi uji - akses terbuka

1. Depan. Genet. 2021 Februari 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Tes Prenatal Non-invasif Berbasis Pengurutan Generasi Berikutnya (NIPT): Laporan Pertama Dari Arab Saudi. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 Januari. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Skrining prenatal noninvasif pada kehamilan kembar dengan DNA bebas sel menggunakan IONA® tes: studi multicenter prospektif. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 September 14 Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Skrining prenatal non-invasif sekunder untuk trisomi janin: studi efektivitas dalam pengaturan kesehatan masyarakat. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, atas nama kolaboratif tes SAFE.

4. Diagnosis dan Terapi Janin. 2017 8 Februari. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Tes: Pengembangan Tes Skrining Berbasis DNA Tanpa Sel Otomatis untuk Trisomi Janin 13, 18, dan 21 yang Menggunakan Platform Pengurutan Semikonduktor Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, RW Lama, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ginekol Obstet USG. 2015 28 Des. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® tes untuk deteksi trimester pertama trisomi 21, 18 dan 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ginekol Obstet USG. 2015 23 Oktober. DOI: 10.1002 / uog.15791. Evaluasi klinis IONA® tes: tes skrining pranatal non-invasif untuk Trisomi 21, 18 dan 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Presentasi Poster Terbaru dari Konferensi Industri.

TanggalJudulKonferensi
Juni 2016 Perbandingan uji NIFTY dan IONA secara berdampingan® tes untuk Pengujian Prenatal Non-Invasif (NIPT) Kongres Dunia FMF
Juli 2016 IONA® tes - pembaruan pada Fraksi Janin dinamis ISPD 2016
Maret 2017 Menjembatani kesenjangan pengujian prenatal non-invasif: mengakses skrining pribadi di rumah sakit pendidikan NHS BMFMS 2017
Juni 2017 Penggunaan Usia Ibu atau Risiko Skrining Trimester Pertama menghasilkan estimasi risiko trisomi dalam NIPT FMF 2017
April 2018 UJI AMAN: Kinerja skrining prenatal non-invasif (NIPS) untuk kehamilan berisiko tinggi di Wilayah Thames Barat Daya BMFMS 2018

* Kinerja klinis IONA® uji di lebih dari 20,000 sampel pasien