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Un test prénatal non invasif (NIPT) est un test de dépistage avancé utilisant l'ADN dans le sang de la mère pour estimer le risque qu'un fœtus soit affecté par le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau et certaines conditions supplémentaires. Il existe de nombreux NIPT différents sur le marché, mais la majorité examinera ces trois syndromes ainsi que certaines conditions supplémentaires telles que le chromosome sexuel et les aneuploïdies autosomiques. Le syndrome d'Edwards et de Patau sont beaucoup plus rares que le syndrome de Down, mais ils sont très graves et de nombreux bébés atteints meurent avant ou peu après la naissance. Les trisomies se produisent lorsque trois, au lieu des deux copies habituelles d'un chromosome, sont présentes.

Le dépistage prénatal «traditionnel» proposé au cours du premier trimestre de la grossesse est actuellement appelé Test Combiné (CT) car il combine l'âge maternel, une échographie pour mesurer la clarté nucale (NT), avec un test sanguin maternel pour les marqueurs sériques. Il s'agit d'une échographie pour mesurer la clarté nucale (NT), associée à un test sanguin. Ceci est moins précis que le NIPT, détectant seulement environ 80 à 90% des bébés atteints du syndrome de Down et présentant un taux de faux positifs (FP) de 5% [12]. 

Le test IONA® test a un taux de détection plus élevé (> 99%) que le test combiné. L'IONA® test est également plus apte à exclure les faux positifs. Les faux positifs se produisent lorsque le test indique que le bébé présente un risque élevé d'être atteint du syndrome de Down, mais qu'il n'est en fait pas affecté. L'IONA® Le test est bien meilleur pour garantir que les bébés déclarés à haut risque sont vraiment à haut risque. Cela permet au clinicien de ne référer la mère à un test invasif que lorsqu'il est très probable que le bébé soit atteint. Cela signifie que moins de femmes enceintes subiront des procédures de suivi invasives inutiles telles qu'une amniocentèse ou un CVS qui peuvent être stressantes, douloureuses et peuvent comporter un faible risque de fausse couche.

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