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À partir de 10 semaines de gestation, un petit échantillon de sang est prélevé du bras de la mère et envoyé à un laboratoire local pour analyse avec l'IONA® ou IONA® Tests de soins.

Pendant la grossesse, le placenta fuit de l'ADN acellulaire qui circule dans la circulation sanguine maternelle. En conséquence, un échantillon de plasma maternel contient un mélange d'ADN circulant placentaire et maternel. Cet ADN est extrait du sang de la mère et le test est effectué sur cette petite quantité d'ADN. L'IONA® test mesure directement la quantité d'ADN acellulaire et peut détecter de petits changements dans le rapport ADN entre l'ADN maternel et placentaire / foetal sans cellules lorsqu'une trisomie fœtale 21, 18 ou 13 est présente. IONA® Care détecte en outre les petits changements dans la ration d'ADN en cas d'aneuploïdie chromosomique sexuelle (SCA) ou d'aneuploïdie autosomique (AA).

Le test IONA® un logiciel d'analyse pour l'analyse calcule les quantités relatives des chromosomes d'intérêt pour produire un score de risque afin de prédire la présence d'une trisomie ou d'une anueuploïdie. Ce chiffre est ensuite combiné avec le risque antérieur (par défaut, il s'agit de l'âge de la mère mais le résultat du test combiné du premier trimestre (FTCT) pour le syndrome de Down, d'Edwards ou de Patau peut être utilisé à la place) pour calculer la probabilité que le fœtus soit affecté.

Circulation sanguine maternelle expliquant l'ADN placentaire et l'ADN maternel,