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Nous proposons une large gamme d'analyses de génotypage en utilisant les plateformes suivantes:

  • PCR
  • Séquençage de Sanger
  • Analyse des fragments
  • Séquençage de nouvelle génération (Ion Torrent et Illumina)
  • Microarrays [voir page des services de puces à ADN]
  • Ces technologies sont adaptées au génotypage de n'importe quel nombre de SNP, CNV, Indels et variations structurelles de un à plusieurs millions et pour une large gamme de nombres d'échantillons (1-800,000 +). Plusieurs de nos plates-formes technologiques conviennent pour une utilisation avec des matériaux à faible rendement et / ou des matériaux fragmentés.

Yourgene Genomic Servcies - Services de génotypage Image de l'instrument GeneTitan

 

Yourgene Genomic Servcies - Laboratoire de services de génotypage image

 

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Définitions

SNP = polymorphismes nucléotidiques uniques (communément appelés SNP).

  • Les SNP sont le type de variation génétique le plus courant chez les humains et se produisent dans l'ADN d'un individu. 
  • Chaque SNP représente une différence dans un seul nucléotide (bloc de construction d'ADN)
  • Un génome humain possède environ 4 à 5 millions de SNP. Les SNP se produisent généralement une fois tous les 1,000 XNUMX nucléotides.
  • Ces variations d'ADN, qui se produisent entre les gènes, agissent comme des marqueurs biologiques pour identifier les gènes associés à différentes maladies. 

CNV = Variation du numéro de copie

  • La variation du nombre de copies est un type de variation structurelle où un individu a un nombre différent de copies d'un gène spécifique par rapport à un autre individu.
  • Le nombre de variantes / répétitions peut varier considérablement entre les génomes des individus. Certaines personnes peuvent avoir deux, trois ou même quatre fois les copies dans une région chromosomique spécifique.
  • CNV comprend les insertions, les délétions et les duplications de segments d'ADN.

Indeles

  • Les indels sont un type de variation génétique des bases du génome.
  • Les indels sont soit des insertions, soit des délétions, selon qu'une séquence nucléotidique spécifique est présente ou absente. 
  • Les indels sont répandus dans tout le génome mais sont moins courants que les SNP. 

Variation structurelle

  • La variation structurelle est une variation génomique de la structure d'un chromosome.
  • Il existe plusieurs types de variations structurelles détectables dans le génome humain, notamment; insertions, suppressions, CNV, duplications, inversions et translocations.