fbpx Yourgene Health plc - Accueil

Le dépistage prénatal Sage ™ est un test prénatal non invasif (NIPT) pour les femmes enceintes qui évalue le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques sélectionnées. Le dépistage prénatal Sage ™ est un test de dépistage avancé qui est effectué sur un petit échantillon de sang maternel. Les femmes enceintes peuvent s'attendre aux résultats des tests de leurs prestataires de soins de santé dans les 3 à 5 jours ouvrables suivant la réception de l'échantillon. Veuillez contacter votre fournisseur de soins de santé pour voir si le dépistage prénatal Sage ™ est disponible dans votre région. Dans certaines circonstances, le test prénatal Sage ™ exigera que vos données et / ou votre échantillon soient envoyés aux services de laboratoire Yourgene à Taiwan pour traitement.

 

Processus de test Sage de l'échantillon de sang maternel à l'analyse en laboratoire jusqu'aux résultats du professionnel de la santé à la femme enceinte

Comment ça fonctionne ?

Pendant la grossesse, le placenta fuit de l'ADN acellulaire fœtal (cfDNA) qui circule dans la circulation sanguine maternelle. En conséquence, un échantillon de sang maternel contient un mélange d'ADN circulant fœtal et maternel. Le dépistage prénatal Sage ™ mesure directement la quantité de cet cfDNA et peut détecter de petits changements dans le rapport d'ADN entre le cfDNA maternel et fœtal pour estimer le risque d'aneuploïdie chromosomique fœtale ou de microdélétion.

Circulation sanguine maternelle expliquant l'ADN placentaire et l'ADN maternel

À quoi sert Sage?

Aneuploïdies autosomiques

Les trisomies se produisent lorsque trois, au lieu des deux habituelles, des copies d'un chromosome sont présentes dans chaque cellule. Lorsque le nombre de chromosomes diffère des deux habituels, on parle d'aneuploïdie. Le test de dépistage prénatal Sage ™ estime le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13). Les syndromes d'Edwards et de Patau sont beaucoup plus rares que ceux de Down mais sont très graves et de nombreux bébés atteints ne naissent pas vivants ou ne survivent pas longtemps après la naissance. Sur demande, le dépistage prénatal Sage ™ peut également estimer le risque d'autres trisomies autosomiques. Le taux de détection des trisomies 21, 18 et 13 est supérieur à 99%.

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

En plus des trisomies autosomiques, le dépistage prénatal Sage ™ peut également rendre compte des aneuploïdies chromosomiques sexuelles. Chacun a également un ensemble de chromosomes sexuels dans chacune de ses cellules. Les femmes ont deux chromosomes «X» (XX) tandis que les hommes ont un chromosome «X» et un «Y» (XY). L'impact de l'aneuploïdie des chromosomes sexuels est généralement beaucoup plus faible que l'aneuploïdie des chromosomes 13, 18 et 21. Les aneuploïdies suivantes peuvent être dépistées:

  • Monosomie X - Syndrome de Turner
  • XXX - Syndrome du triple X
  • XXY - Syndrome de Kleinfelter
  • XYY - Syndrome de Jacob

Microdélétions

Sur demande, des tests pour certains syndromes de microdélétion sont disponibles. Un syndrome de microdélétion est provoqué par l'absence d'une petite portion de matériel génétique dans le chromosome. Ils varient considérablement en gravité, les symptômes des microdélétions allant de retards de développement minimes à des anomalies graves, par exemple anomalies cardiaques, malformations neurologiques, etc.

Détermination du sexe fœtal

Sur demande et dans les régions où la détermination du sexe fœtal est autorisée, le sexe fœtal peut être déterminé avec une précision de 99.9%.