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Pendant la grossesse, le placenta fuit de l'ADN sans cellules fœtales (ADNc) qui circule dans le sang maternel. En conséquence, un échantillon de sang maternel contient un mélange d'ADN circulant foetal et maternel. Le dépistage prénatal Sage ™ mesure directement la quantité de cet ADN cf et peut détecter un petit changement dans le rapport ADN entre l'ADN maternel et l'ADNc pour estimer le risque d'une aneuploïdie chromosomique fœtale ou d'une microdélétion.

L'écran prénatal Sage ™ Image

À quoi sert Sage?

Sage ™ a une approche basée sur des menus pour le dépistage de l'ADNc. Après consultation de la mère enceinte, il suffit de sélectionner les troubles chromosomiques souhaités. Cela donne aux cliniciens la possibilité de répondre aux considérations spécifiques des patients en fonction de leurs antécédents, de leurs antécédents maternels et de leurs souhaits.

Aneuploïdies autosomiques

Le dépistage prénatal Sage ™ estime le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13). La précision est> 99% pour la détection de l'aneuploïdie chromosomique fœtale. De plus, une analyse complète de détection de l'aneuploïdie autosomique sur les chromosomes restants peut être réalisée et rapportée.

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

Sur demande, les aneuploïdies suivantes des chromosomes sexuels peuvent être examinées:

  • Monosomie X - Syndrome de Turner
  • XXX - Syndrome du triple X
  • XXY - Syndrome de Kleinfelter
  • XYY - Syndrome de Jacob

Microdélétions

Le syndrome de microdélétion est causé par l'absence d'une petite partie du matériel génétique dans le chromosome. Ils peuvent varier considérablement en gravité, les symptômes des microdélétions allant de retards de développement minimes à des anomalies graves, par exemple des défauts cardiaques, des malformations neurologiques, etc.

Sur demande, les microdélétions suivantes peuvent être recherchées:

  • Syndrome de DiGeorge
  • Syndrome de délétion 1p36
  • syndrome de Prader-Willi
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome de Cri-du-Chat
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Détermination du sexe fœtal

Dans les régions où la détermination du sexe du fœtus est autorisée et sur demande, le sexe du fœtus peut être déterminé avec une précision> 99.9%.