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À quoi sert Sage?

Sage ™ a une approche basée sur un menu pour le dépistage de l'ADNc, où, après consultation avec la mère enceinte, le professionnel de la santé peut sélectionner les troubles chromosomiques à dépister et le personnaliser pour chaque patient en fonction de ses antécédents, de ses antécédents maternels et de ses souhaits.

Aneuploïdies autosomiques

Le dépistage prénatal Sage ™ estime le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down, trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13). La précision est> 99% pour la détection de l'aneuploïdie chromosomique fœtale. De plus, une analyse de détection d'aneuploïdie à l'échelle du génome sur les chromosomes restants peut être effectuée et rapportée.

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

Sur demande, les aneuploïdies suivantes des chromosomes sexuels peuvent être examinées:

  • Monosomie X - Syndrome de Turner
  • XXX - Syndrome du triple X
  • XXY - Syndrome de Kleinfelter
  • XYY - Syndrome de Jacob

Microdélétions

Le syndrome de microdélétion est causé par l'absence d'une petite partie du matériel génétique dans le chromosome. Ils peuvent varier considérablement en gravité, les symptômes de microdélétions allant de retards de développement minimes à des anomalies graves, par exemple des défauts cardiaques, des malformations neurologiques, etc. Sur demande, les microdélétions rares suivantes peuvent être dépistées:

  • Syndrome de DiGeorge
  • Syndrome de délétion 1p36
  • syndrome de Prader-Willi
  • Syndrome d'Angelman
  • Syndrome de Cri-du-Chat
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Détermination du sexe fœtal

Sur demande, le sexe du fœtus peut être déterminé avec une précision> 99%.