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Pertinence clinique
La proportion de patients qui sont diagnostiqué correctement respectivement positif ou négatif

   Valeur prédictive positive (PPV) 
(Précision)*
 Valeur prédictive négative (VAN) *
   La probabilité qu'une grossesse positive dépistée soit vraiment affectée par une trisomie.  La probabilité qu'une grossesse dépistée négative n'ait pas vraiment de trisomie.
Trisomie 21 
(Le syndrome de Down)
98.88 % 100 %
Trisomie 18
(Syndrome d'Edwards
 97.22 %  99.99 %
Trisomie 13
(Syndrome de Patau)
 >99.99%  >99.99%
Qu'est-ce que cela signifie pour la grossesse?  Le haut IONA® PPV implique que les résultats faussement positifs sont minimisés (fœtus non affecté testé positif); sens procédures de diagnostic moins inutiles sont obligatoires.  Le haut IONA® NPV implique que les faux résultats négatifs sont minimisés (fœtus affecté testé négatif), ce qui signifie moins de syndromes sont manqués.
* Les valeurs prédictives sont plus pertinentes que la sensibilité et la spécificité pour la décision clinique et le conseil des patients dépistés pour les syndromes de Down, d'Edwards et de Patau.
· Évaluation des performances post-commercialisation de le test IONA® dans plus de 28,400 2019 grossesses uniques et monochoriales. Correct en novembre XNUMX.
· Basé sur des résultats discordants confirmés avec un test de diagnostic.
· Les VPP et les VAN sont spécifiques à la population et varient selon la prévalence. Les PPV varient en fonction du test NIPT.
· Les probabilités de sensibilité et de spécificité ne sont pas équivalentes à la valeur prédictive positive (PPV).
 
Caractéristiques techniques de l'IONA® tester 
Le test IONA® testerSensibilité (Détection ou vrai taux positif)Taux de faux négatifs (FNR)Spécificité (Taux vraiment négatif)Taux de faux positifs (FPR)Exactitude
  La proportion de grossesses véritablement touchées dont le dépistage est positif La proportion de grossesses qui ont le syndrome mais qui ont été dépistées négativement La proportion de grossesses vraiment non affectées qui présentent un dépistage négatif La proportion de grossesses qui n'ont pas le syndrome mais qui ont été dépistées positives. La probabilité qu'un fœtus ait un vrai résultat de dépistage (vrai négatif ou vrai positif).
Trisomie 21 (Le syndrome de Down) 99.84 % 99.98 % 0.022 % 99.98 %
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) 97.22 % 0.014 % 99.99 % 0.0125 % 99.98 %
Trisomie 13 (Syndrome de Patau) 100 % 100 % >99.99%

Détermination du sexe fœtal

Sur demande expresse, l'IONA® test est en mesure d'identifier si le fœtus est génétiquement masculin ou féminin sur la base d'ADN acellulaire extrait du plasma maternel.

Le test de détermination du sexe a une précision évaluée à> XNUMX% pour les grossesses gémellaires simples et monochoriales. Le test IONA® Le test ne convient pas aux grossesses dichorioniques, car le sexe fœtal de chaque jumelle individuelle ne peut pas être déterminé.

Discordances entre le sexe fœtal phénotypique et génotypique évaluées par l'IONA® L'analyse cfDNA peut potentiellement survenir avec une défaillance technique ou des conditions biologiques très rares (telles que la disparition de jumeaux, des anomalies chromosomiques sexuelles, etc.…).

Un résultat «Échec de la détermination du sexe» peut être signalé s'il n'y a pas suffisamment de données pour soutenir l'analyse de la détermination du sexe. Ceci est distinct de l'analyse de la trisomie et ne reflète pas la qualité de tout autre résultat généré par l'IONA® test.

Le test IONA® a un taux de retrait de

Le test IONA® test est un produit de diagnostic in vitro marqué CE et en tant que tel IONA® étude de validation clinique(6) fait partie du dossier technique qui a été examiné par un organisme notifié. Une récente étude indépendante(5) effectué au Kings College de Londres a montré le IONA® test a détecté 100% des trisomies, avec 0% de faux positifs, présentes dans les 242 échantillons de sang maternel en aveugle.

IONA® publications d'essai - accès libre

1. De face. Genet. 2021 4 février. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Test prénatal non invasif basé sur le séquençage de nouvelle génération (NIPT): Premier rapport d'Arabie saoudite. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15 janvier. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Dépistage prénatal non invasif des grossesses gémellaires avec ADN acellulaire à l'aide de l'IONA® test: une étude prospective multicentrique. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14 septembre. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Dépistage prénatal secondaire non invasif de la trisomie fœtale: une étude d'efficacité dans un contexte de santé publique. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short et B Thilaganathan, au nom de la collaboration de test SAFE.

4. Diagnostic et thérapie fœtaux. 2017 février 8. Doi: 10.1159 / 000455025. Le test IONA® Test: Développement d'un test de dépistage automatisé basé sur l'ADN sans cellule pour les trisomies fœtales 13, 18 et 21 qui utilise la plate-forme de séquençage à semi-conducteur Ion Proton. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R et Risley MD

5. Échographie Obstet Gynecol. 2015 décembre 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. Le test IONA® test pour la détection au premier trimestre de la trisomie 21, 18 et 13. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Échographie Obstet Gynecol. 2015 octobre 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. Évaluation clinique de le test IONA® test: un test de dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21, 18 et 13. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Présentations récentes d'affiches des conférences de l'industrie.

DateTitreConférence
Juin 2016 Comparaison côte à côte du test NIFTY et IONA® test de dépistage prénatal non invasif (NIPT) Congrès mondial FMF
Juillet 2016 Le test IONA® test - mise à jour sur la fraction fœtale dynamique ISPD 2016
Mars 2017 Combler le fossé du dépistage prénatal non invasif: accéder au dépistage privé dans un hôpital universitaire du NHS BMFMS 2017
Juin 2017 L'utilisation du risque de dépistage de l'âge maternel ou du premier trimestre permet d'estimer le risque de trisomie dans DPNI FMF 2017
2018er avril LE TEST SÛR: Performance du dépistage prénatal non invasif (NIPS) pour les grossesses à haut risque dans la région de la Tamise du Sud-Ouest BMFMS 2018

* Performance clinique de l'IONA® test dans plus de 20,000 XNUMX échantillons de patients