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1. Comment fonctionne IONA® teste-t-il le risque qu'une grossesse soit affectée par une trisomie?

Le test IONA® test combine le risque antérieur (de fond) d'une trisomie avec un rapport de vraisemblance pour générer un score de risque final. Le rapport de vraisemblance est dérivé des quantités relatives des chromosomes 21, 18 et 13 dans l'ADN acellulaire d'un échantillon de sang d'une femme enceinte1.


2. L'IONA® test fournit des informations sur le sexe fœtal et quelle est sa précision?

Oui, mais uniquement sur demande. Dans certaines régions, la détermination du sexe fœtal n'est pas autorisée. S'il est spécifiquement demandé, le test est en mesure d'identifier si le fœtus est génotypiquement masculin ou féminin. L'IONA® les pipelines d'analyse du sexe fœtal et de la trisomie du test sont indépendants; en tant que tel, alors que des facteurs techniques et cliniques peuvent dans certaines circonstances occasionnelles contribuer à un échec de détermination du sexe, un test de sexe fœtal échoué n'a aucune implication pour l'exactitude d'un résultat de test de trisomie.

Le test IONA® le test de sexe fœtal est précis à 99%. Discordances entre le sexe fœtal phénotypique et génotypique évaluées par l'IONA® L'analyse de l'ADNcf peut potentiellement survenir avec une défaillance technique ou des conditions biologiques très rares2.


3. Pourquoi IONA® décrit comme un test de dépistage plutôt qu'un test de diagnostic?

Comme pour tous les tests NIPT, l'IONA® test analyse les rapports chromosomiques de l'ADN acellulaire dans le sang de la mère dérivé du placenta. Diverses affections rares associées au placenta ou au génome de la mère peuvent altérer les rapports chromosomiques en l'absence de trisomie fœtale; par conséquent, un résultat à haut risque peut ne pas représenter avec précision la trisomie chez le fœtus. Pour cette raison, les résultats à haut risque doivent être vérifiés avec un test de diagnostic invasif tel que l'amniocentèse et dans le cas d'un résultat à faible risque, il est important de savoir qu'il existe toujours un risque de trisomie très faible (mais pas nul). Un résultat à faible risque n'exclut pas la présence d'autres anomalies génétiques chez le fœtus telles que la triploïdie, les trisomies impliquant d'autres chromosomes, les troubles monogéniques, les microdélétions réarrangements chromosomiques.


4. Qu'est-ce que l'IONA® tester le score de risque?

Le test IONA® Le score de risque du test est une mesure du risque qu'une grossesse soit affectée par une trisomie, compte tenu du risque de fond et des quantités relatives observées de chromosome 21, 18 et 13. Il est calculé en combinant le risque de fond (antérieur) et un rapport de risque dérivé des mesures chromosomiques, en utilisant des méthodes statistiques bayésiennes. Si le niveau mesuré d'un chromosome est proche de celui attendu dans une grossesse non affectée, cela génère un score de risque faible pour la trisomie correspondante; si le niveau chromosomique est élevé, cela entraîne un score de risque élevé. 

Le score de risque maximal pour chaque trisomie produite est plafonné pour tenir compte de l'impact des facteurs biologiques qui pourraient confondre le résultat du test. Les plafonds sont T21: 95%, T18: 75% et T13: 60%. Ce sont les estimations de risque maximum qui peuvent être affichées sur le rapport. Le score de risque minimum généré est également plafonné à 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, pour améliorer la lisibilité du rapport.

Le score de risque représente le risque de trisomie tel que jugé par le niveau relatif des chromosomes 21, 18 et 13 combiné avec le risque de fond, mais comme indiqué ci-dessus, il y a toujours une très faible possibilité de faux négatif en raison de facteurs biologiques (par exemple: mosaïque placentaire confinée ou un jumeau en voie de disparition).


5. Qu'est-ce que la fraction fœtale et comment est-elle utilisée dans l'IONA® ?

La fraction fœtale est la proportion d'ADN acellulaire dérivé du placenta.1 L'IONA® test estime la fraction fœtale en utilisant une combinaison d'analyse des chromosomes sexuels et de représentation de séquence différentielle. L'IONA® test nécessite une fraction fœtale minimale ≥ 2% pour générer un résultat valide. Lorsque la fraction fœtale se situe entre 2 et 4%, une méthode de fraction fœtale dynamique est utilisée pour évaluer la validité des échantillons, si certains critères CQ supplémentaires sont remplis. Cette fonctionnalité permet à IONA® pour maximiser le nombre d'échantillons disponibles pour l'analyse.


6. L'âge maternel est-il pris en compte?

Par défaut, l'IONA® test utilise le risque antérieur dérivé des risques publiés pour les trisomies 21, 13 et 18 à l'âge du patient lors de la fourniture d'un échantillon de sang3.


7. Est-il possible de personnaliser le risque antérieur sur la base d'autres données?

Le test IONA® Le test a la possibilité de remplacer l'âge maternel par défaut dérivé auparavant par la sortie du test combiné du premier trimestre (FTCT) comme avant pour fournir un score de risque plus personnalisé. D'autres tests couramment utilisés tels que le triple test, le test quad et le test intégré génèrent également un score de risque, mais aucune étude n'a encore été réalisée à ce jour pour confirmer qu'ils sont adaptés à une utilisation avec l'IONA® tester. Les tests de dépistage validés cliniquement au premier et au deuxième trimestre sont résumés dans ces revues:

• Base de données Cochrane des revues systématiques 2015, numéro 11 Tests sériques du premier trimestre pour le dépistage du syndrome de Down Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, Alfirevic Z

• Base de données Cochrane des revues systématiques 2012, numéro 6 Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de Down. Alldred SK, JJ Deeks, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z


8. L'IONA peut-il® test soit incorporé dans un modèle de dépistage contingent?

Oui. L'IONA® test convient comme test de dépistage de première ou de deuxième ligne. Les fournisseurs de soins de santé peuvent d'abord offrir le test combiné du premier trimestre, puis offrir le IONA® test aux femmes identifiées comme à haut risque.4


9. Quel est le seuil de risque élevé?

Au Royaume-Uni, le seuil utilisé par le NHS pour un résultat à risque élevé ou faible est fixé à 1/150. Des seuils supérieurs ou inférieurs peuvent être spécifiés par l'utilisateur pour répondre aux exigences locales.


10. Certains cliniciens préfèrent utiliser l'expression haute chance plutôt que risque élevé, quelle est la différence?

Il n'y a pas de distinction clinique entre les termes «risque» et «hasard». Un risque est la probabilité qu'un événement se produise, par exemple, un risque de syndrome de Down de 1 sur 100 signifie que si 100 femmes ont ce résultat, nous nous attendons à ce que 1 de ces femmes ait un bébé atteint de trisomie 99 et 1 ne le ferait pas. Cela équivaut à 99% de chances que le bébé soit atteint du syndrome de Down et à XNUMX% de chances que le bébé n'en souffre pas.


11. Quelles autres mesures sont recommandées pour un patient suite à un résultat à haut risque sur le IONA® ?

Tous les résultats à haut risque doivent être examinés par le fournisseur de soins de santé et confirmés par des tests supplémentaires.


12. Quel test de diagnostic invasif convient aux tests de suivi?

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse ont été recommandés comme techniques d'échantillonnage appropriées pour obtenir des échantillons pour des tests supplémentaires, mais il n'y a pas de consensus clinique sur ce qui est préféré. Le SVC a l'avantage de pouvoir être réalisé plus tôt dans la grossesse, mais il présente un inconvénient par rapport à l'amniocentèse en ce qu'il teste un échantillon du placenta plutôt que des cellules fœtales.


13. Le rapport de test peut-il être remis directement aux femmes enceintes?

Non. L'IONA® Le rapport de dépistage du test doit être fourni au fournisseur de soins de santé demandeur qui expliquera les résultats à la femme enceinte, lui permettant de faire des choix éclairés sur sa grossesse. Cette explication peut inclure la remise du rapport au patient.


14. Quel tube sanguin doit être utilisé pour envoyer des échantillons?

Nous recommandons un tube de sang Streck (ADN sans cellules marqué BCT Streck) car cela maintient le sang stable jusqu'à 14 jours. Les tubes EDTA standard conviennent également si l'échantillon peut être centrifugé pour séparer le plasma dans les 8 heures suivant le prélèvement sanguin.

Nous pouvons vous conseiller sur l'emballage des échantillons et l'expédition des échantillons soit à nos services de laboratoire internes pour analyse, soit à tout autre laboratoire effectuant IONA® test.


15. Quel est le délai d'exécution pour l'IONA® ?

Le temps minimum et ininterrompu pour traiter 24 échantillons, de l'extraction d'ADN à la génération du rapport, est d'environ 36 heures, temps de manipulation compris.

Le délai d'exécution dépendra de chaque configuration de laboratoire individuelle. Les résultats devraient être disponibles dans les 3 à 5 jours ouvrables suivant la réception de l'échantillon au laboratoire. Les résultats sont partagés via MyNIPT® portail directement avec le fournisseur de soins de santé qui a demandé le test.


16. L'IONA peut-il® test soit utilisé sur des patients qui attendent des jumeaux?

Oui, l'IONA® test convient aux grossesses gémellaires. L'IONA® L'algorithme logiciel suppose que tous les jumeaux monochorioniques sont identiques et, par conséquent, les performances du test sont les mêmes que pour les grossesses uniques. Dans le cas de jumeaux dichorioniques, ou si la chorionicité n'est pas connue, l'IONA® Le logiciel utilise un algorithme propriétaire spécifique qui suppose qu'ils ne sont pas identiques et augmente la fraction fœtale requise pour un résultat valide.

Chez les jumeaux monochorioniques (monoamniotiques et diamniotiques), le taux de détection est> 99%. Chez les jumeaux dichorioniques, les publications scientifiques suggèrent que le taux de détection est réduit de> 99% à environ 95% 5. Le test ne peut pas dire quel jumeau est à haut risque. Si un résultat à haut risque est généré, des tests de confirmation invasifs sélectifs seraient nécessaires.


17. Qu'est-ce qui pourrait provoquer des résultats de test inexacts?

Le test IONA® Le test est très précis, mais comme avec tous les NIPT, il existe plusieurs conditions et circonstances confondantes qui peuvent entraîner une perte de spécificité ou de sensibilité. Ceux-ci peuvent être résumés globalement comme suit:

1. Conditions survenant pendant la grossesse

2. Conditions préexistantes chez la mère

3. Interventions médicales chez la mère

4. Erreurs d'échantillonnage ou de manipulation d'échantillonnage et échec lié au laboratoire


17.1.1. Mon patient a montré une disparition de jumeau (jumeau disparaissant) à l'échographie, puis-je utiliser le IONA® ?

Le test IONA® le test n'est pas validé pour utilisation lorsqu'un jumeau décédé a été identifié. Les données de validation des grossesses gémellaires sont basées sur la présence de deux fœtus vivants dans l'utérus.

• Après la mort d'un fœtus, il y a une période pendant laquelle l'ADN du jumeau disparu peut encore être détecté dans la circulation maternelle. Nous n'avons pas effectué d'étude sur le jumeau démis et il existe peu de données publiées sur ce phénomène, mais des publications récentes suggèrent que l'ADN acellulaire du jumeau démis peut être détecté jusqu'à 8 semaines.6, 15 semaines7et 17 semaines8 après le décès, ou même pendant la grossesse restante9.

• La circulation d'ADN acellulaire d'un jumeau décédé qui a subi une trisomie pourrait potentiellement entraîner un résultat faussement positif (risque élevé) si le fœtus survivant était euploïde et que le niveau d'ADN du jumeau disparu était suffisant. Souvent, une patiente ignorera que sa grossesse a impliqué une jumelle disparue et l'échantillon sera envoyé pour analyse sans cette information sur le formulaire de demande de test. Dans ces cas, il y a un risque légèrement accru de faux positifs pour les raisons décrites ci-dessus.

• En cas de réduction ou d'interruption fœtale sélective, les mêmes problèmes pourraient survenir.

17.1.2 Quels problèmes peuvent survenir en cas de mosaïcisme placentaire confiné (CPM)?

La principale source d'ADN associé au fœtus dans l'ADN acellulaire d'une femme enceinte provient du placenta10. Normalement, le placenta et le fœtus partagent le même génotype mais dans de rares cas, le placenta et le fœtus diffèrent en raison d'une condition appelée «mosaïcisme placentaire confiné»11 . Dans ces cas, le placenta pourrait contenir des cellules trisomiques alors que le fœtus était complètement euploïde - cela pourrait conduire à un résultat faussement positif. De même, un placenta euploïde et un fœtus trisomique pourraient entraîner un faux résultat négatif.

17.2 Conditions médicales préexistantes chez la mère

Le test IONA® test mesure le rapport du chromosome 21 et d'autres chromosomes à la quantité totale d'ADN acellulaire dans la circulation. Le test est conçu pour s’attendre à de l’ADN sans cellules maternelles avec le caryotype 46, XX et toute condition existante qui pourrait perturber ce rapport empêcherait la femme de prendre l’IONA® tester. Les conditions existantes comprennent les déséquilibres chromosomiques hérités et acquis

17.2.1 L'IONA peut-elle® effectuer un test si l'un ou l'autre des parents subit une translocation?

Le test convient aux couples avec translocations robertsoniennes impliquant les chromosomes 21 ou 13 qui sont à risque élevé d'une grossesse affectée par le syndrome de Down ou le syndrome de Patau respectivement.

• Le complément chromosomique des cellules avec trisomie 21 ou trisomie 13 incorporant une translocation robertsonienne manque d'une copie du bras p du chromosome 21 ou 13. Ces régions génomiques ne fournissent pas une partie significative des données utilisées par l'IONA® algorithme, donc leur absence a un impact minimal sur l'IONA® se tester. Bien que l'IONA® Le test est capable de détecter le syndrome de Down dans les grossesses de parents porteurs d'une translocation robertsonienne. Le test n'est pas en mesure de déterminer la présence ou l'absence d'une telle translocation chez le fœtus.

• Si l'on sait que la mère ou le père a une translocation robertsonienne pertinente, cela doit être noté sur le formulaire de demande de test et de consentement du patient avec autant de détails que possible.

• D'autres translocations équilibrées ou non équilibrées peuvent conduire à des gamètes avec des réarrangements chromosomiques pouvant entraîner des problèmes de grossesse. L'IONA® test n'est pas conçu pour détecter ces conditions.

17.2.2 L'IONA peut-elle® test soit utilisé sur les femmes enceintes qui ont un cancer?

Non, les tumeurs malignes libèrent des fragments d'ADN acellulaires qui pourraient interférer avec l'IONA® test donnant potentiellement un résultat erroné donc si une femme enceinte est connue pour avoir un cancer, IONA® le test ne convient pas12.

17.2.3 Existe-t-il des maladies génétiques héréditaires rares qui peuvent empêcher l'utilisation de l'IONA® ?

Le test IONA® Le test ne convient pas dans les cas où la mère est porteuse d'une maladie génétique qui modifie le niveau des chromosomes 21, 18 ou 13 dans sa fraction d'ADN acellulaire. Ces conditions rares incluraient le mosaïcisme ou le chimérisme impliquant une lignée cellulaire trisomique ainsi que des duplications partielles ou les chromosomes 21, 18 et 13 dans la lignée germinale.

17.2.4 Le test convient-il aux femmes atteintes du syndrome de Turner (monosomie X)?

Non. La méthode utilisée par l'IONA® test pour calculer la fraction fœtale n'est pas compatible avec les mères qui ont la mosaïque ou le syndrome de Turner complet.

Si un échantillon est reçu et génère un résultat indiquant une monosomie X chez la mère, un nouvel échantillon n'est pas recommandé et le professionnel de la santé en sera informé.

17.3 Interventions médicales chez la mère

Les traitements médicaux qui pourraient perturber le rapport chromosomique de l'ADN acellulaire en circulation empêcheraient la femme d'avoir un IONA® test. 

L'ADN sans cellules est de courte durée dans la circulation13 ce ne sont donc que les traitements qui introduisent des lignées cellulaires qui peuvent continuer à produire de l'ADN sans cellules au fil du temps qui sont préoccupants. L'introduction d'ADN acellulaire en soi n'est pas un critère d'exclusion.

17.3.1 L'IONA peut-elle® test soit utilisé sur les femmes enceintes qui ont subi une transfusion sanguine?

Une transfusion sanguine pourrait potentiellement interférer avec l'IONA® résultat si l'ADN dérivé de la transfusion était présent dans le sang de la mère. L'ADN dans le sang est associé à la fraction leucocytaire. Pour cette raison, la prudence s'impose chez les femmes qui ont subi une transfusion sanguine non appauvrie en leucocytes au cours des 12 derniers mois. Les transfusions de globules rouges ou de plasma n'interféreront pas avec IONA® test.

17.3.2 Est-ce que l'IONA® test adapté aux femmes ayant subi une greffe d'organe?

Non. Un organe utilisé dans une greffe n'aurait pas le même génotype que le receveur et si l'ADN de la greffe était présent dans la fraction d'ADN acellulaire, cela pourrait provoquer un résultat erroné. Si la greffe provenait d'un individu atteint du syndrome de Down, le niveau d'ADN du chromosome 21 sans cellules pourrait être élevé. Si l'organe provenait d'un donneur de sexe masculin, l'ADN Y pourrait être introduit dans la circulation conduisant à une mauvaise estimation de la fraction fœtale.

17.3.3 L'IONA peut-elle® test soit utilisé sur les femmes qui ont reçu une immunothérapie?

L'immunothérapie peut faire référence à une gamme de traitements conçus pour stimuler la réponse immunitaire pendant le traitement du cancer, l'utilisation d'une thérapie par anticorps monoclonaux ou l'utilisation d'anticorps polyclonaux tels que le traitement par IgIV pendant la thérapie par FIV. Dans tous les cas, la question de savoir si l'utilisation de la thérapie doit exclure le traitement par IONA® dépend si le traitement introduit des cellules dans le corps qui peuvent potentiellement générer de l'ADN sans cellules et ainsi affecter les rapports chromosomiques de fond dans la circulation. Les traitements par IgIV, par exemple, contiennent des anticorps mais pas des cellules, ce ne serait donc pas un critère d'exclusion.

17.3.4 L'IONA peut-elle® test soit utilisé sur les femmes qui ont suivi une thérapie par cellules souches?

Non, la thérapie par cellules souches est l'utilisation de cellules souches cultivées pour traiter ou prévenir une maladie ou un état - les cellules sont souvent dérivées de la moelle osseuse du patient, mais peuvent également provenir d'autres sources telles que le cordon ombilical. Étant donné le potentiel pour les cellules souches d'avoir un caryotype différent de la mère de l'IONA® test n'est pas recommandé pour les femmes qui ont subi une thérapie par cellules souches hétérologues.

17.4 Erreurs d'échantillonnage et de manipulation des échantillons et échec lié au laboratoire.

Des résultats de test inexacts peuvent se produire dans de rares circonstances indépendantes de notre volonté, qui comprennent, sans s'y limiter: les erreurs d'échantillonnage et de manipulation des échantillons (y compris le retard de messagerie / d'expédition, la contamination ou la dégradation d'un échantillon) et les défaillances liées au laboratoire.


18. Le test convient-il à une femme enceinte ayant un indice de masse corporelle (IMC) élevé?

Oui. Les femmes avec un IMC élevé ont tendance à avoir un rapport plus faible d'ADN placentaire à l'ADN maternel dans leur sang.14 Cette faible fraction fœtale est le résultat de l'augmentation de l'ADN maternel provenant de l'apoptose / nécrose des cellules vasculaires stromales et du tissu adipeux15,16 et également en raison d'une augmentation du volume sanguin. Il en résulte une dilution de l'ADN placentaire acellulaire dans le plasma de la mère. Néanmoins, si la fraction fœtale dans l'échantillon est supérieure au seuil requis par l'IONA® test, l'échantillon sera considéré comme valide et l'exactitude du résultat n'est pas affectée. Les niveaux plus faibles de fraction fœtale trouvés chez les femmes avec un IMC élevé signifient qu'il y a un taux légèrement plus élevé d'échec au test dans cette population.


19. Est le IONA® test adapté aux grossesses résultant d'une FIV?

Oui. Dans une grossesse par FIV, il est probable que l'âge d'un ovule donneur diffère de l'âge de la mère. Le formulaire de consentement et l'IONA® Les logiciels sont conçus pour garantir que le risque antérieur correct (c'est-à-dire l'âge de l'ovule donneur) est utilisé pour calculer le résultat.


20. Le traitement à l'héparine va-t-il interférer avec le résultat de l'IONA® ?

Il existe certains rapports dans la littérature selon lesquels l'héparine de bas poids moléculaire peut interférer avec les performances du NIPT17. L'héparine a été testée directement et s'est révélée sans impact sur les performances de l'IONA® tester. Il n'est pas clair si l'héparine a un effet indirect en modifiant le niveau d'ADN acellulaire en circulation, mais en tout état de cause, les données disponibles indiquant que la précision du test n'est pas compromise, le traitement à l'héparine n'est pas un critère d'exclusion pour l'IONA® test.


21. Quelles sont les implications cliniques d'un test échoué?

• L'échantillon de sang fourni pour l'IONA® Le test fournit normalement suffisamment de plasma pour permettre un test répété sans avoir besoin d'un échantillon répété. Si un nouvel échantillon est demandé, cela peut être dû à:

1. Problèmes techniques rares en laboratoire qui ont empêché le test de fonctionner correctement,

2. Échantillon des contrôles de qualité entrants échoués (par exemple hémolyse ou erreurs d'étiquetage).

3. Fraction fœtale très faible qui était inférieure aux exigences minimales de l'IONA® test.

4. Un résultat très proche de la coupure signalée par l'IONA® test pour une analyse répétée.

• En cas de problèmes techniques et d'échecs des contrôles de qualité, il n'y a aucune implication clinique et le patient doit être encouragé à fournir un échantillon répété.

• Une faible fraction fœtale est associée à un âge gestationnel précoce et à un IMC élevé14 et souvent un rendement satisfaisant sera obtenu sur un échantillon répété avec un résultat net18. Une faible fraction fœtale est également associée à la trisomie 18 et à la trisomie 1319

• Il n'y a pas de consensus clair parmi les sociétés cliniques si un test qui a échoué pour une faible fraction fœtale indique une répétition DPNI ou un test invasif. La décision de procéder directement à un test invasif après un résultat de faible fraction fœtale ou de répéter le test dépendra de la situation individuelle de la femme enceinte et du jugement de son clinicien.

• Si le résultat du test est très proche du seuil, il est signalé par l’IONA® logiciel comme un contrôle de qualité (QC). Si le deuxième test (du premier échantillon) est également signalé pour la même raison, cela indique qu'il y a quelque chose de potentiellement inhabituel dans l'échantillon, comme une mosaïque placentaire confinée. Un tel résultat intermédiaire sera communiqué directement au professionnel de la santé avec une recommandation pour une enquête plus approfondie. La répétition des tests n'est pas recommandée.

• Les échantillons de femmes atteintes du syndrome de Turners complet ou partiel ne parviennent pas à générer un résultat dans le IONA® tester. Un nouvel échantillon n'est pas recommandé et le professionnel de la santé en sera informé.


Références

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