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Un test prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage avancé utilisant de l'ADN dans le sang de la mère pour estimer le risque qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau. Il existe de nombreux DPNI différents sur le marché, mais la majorité examinera ces trois syndromes. Les syndromes d'Edwards et de Patau sont beaucoup plus rares que le syndrome de Down mais sont très graves et de nombreux bébés atteints meurent avant ou peu après la naissance. Les trisomies se produisent lorsque trois copies, au lieu des deux habituelles, d'un chromosome sont présentes.

Le dépistage traditionnel proposé au cours du premier trimestre de la grossesse est actuellement appelé test combiné. Il s'agit d'une échographie pour mesurer la translucidité nucale (NT), associée à un test sanguin. Ceci est moins précis que le NIPT, détectant environ 85% des bébés atteints du syndrome de Down. L'IONA® test a un taux de détection plus élevé que le test combiné. L'IONA® test est également plus apte à exclure les faux positifs. C'est à ce moment que le test rapporte que le bébé présente un risque élevé de trisomie XNUMX mais qu'il n'est en fait pas affecté. L'IONA® test est beaucoup mieux pour s'assurer que les bébés sont vraiment à haut risque. Cela permet au médecin de ne référer la mère à un test invasif que s'il est probable que le bébé soit affecté. Cela signifie que moins de femmes enceintes subiront une procédure de suivi invasive inutile telle qu'une amniocentèse ou une CVS qui peut être stressante, douloureuse et peut comporter un petit risque de fausse couche.

Dame enceinte sur téléphone mobile