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Caractéristiques techniques de l'IONA® test suite à la surveillance post-commercialisation sur 9,575 XNUMX grossesses gémellaires monochoriales et monochoriales

 Le test IONA® 

Test Nx

 Sensibilité

(Détection ou vrai taux positif)

 Taux de faux négatifs (FNR)

 Spécificité (Vrai Taux Négatif)

Taux de faux positifs (FPR) 

 Valeur prédictive positive (PPV)

(Précision)*

Valeur prédictive négative (VAN) * 

 

 La proportion de grossesses vraiment affectées qui sont dépistées positives.

La proportion de grossesses qui présentent le syndrome mais dont le dépistage est négatif.

La proportion de grossesses vraiment non affectées qui sont dépistées négatives. 

 La proportion de grossesses qui n'ont pas le syndrome, mais qui ont été dépistées positives.

La probabilité qu'une grossesse positive dépistée soit vraiment affectée par une trisomie.

La probabilité qu'une grossesse négative dépistée n'ait pas vraiment de trisomie.

 Trisomie 21

syndrome de Down

(201 / 9,575)

 >99.99%

(200 / 200)

(0 / 200)

99.97 %

(9,374 / 9,375)

 0.01 %

(1 / 9,375)

99.50 %

(200 / 201)

 >99.99%

(9,374 9,375/(201 XNUMX-XNUMX)

 Trisomie 18 

syndrome d'Edwards

(61 / 9,575)

98.33 %

(59 / 60)

1.67 %

(1 / 60)

99.97 %

(9,513 / 9,515)

0.02 %

(2 / 9,515)

96.72 %

(59 / 61)

99.99 %

(9,513 9,575/61 XNUMX-XNUMX))

Trisomie 13

Le syndrome de Patau

(15 / 9,575)

>99.99%

(15 / 15)

(0 / 15)

>99.99%

(9,560, 9,560)

(0 / 9,560)

>99.99%

(15 / 15)

>99.99%

(9,560 9,575/(15-XNUMX))

 Qu'est-ce que cela signifie pour la grossesse?

       

 Le haut IONA® PPV implique que les résultats faussement positifs sont minimisés (le fœtus non affecté a été testé positif) ; ce qui signifie que moins de procédures de diagnostic inutiles sont nécessaires.

 Le haut IONA® NPV implique que les faux résultats négatifs sont minimisés (fœtus atteint testé négatif), ce qui signifie que moins de syndromes sont manqués. 


Les performances observées sont basées sur la surveillance post-commercialisation de l'IONA® Test Nx dans plus de 9,575 XNUMX grossesses gémellaires monochoriales et monochoriales, à partir d'une population de femmes qui présentent principalement un risque plus élevé d'avoir un fœtus trisomique. 

Les performances dépendent du fait que les laboratoires rapportent entièrement des résultats discordants à Yourgene Health Plc. À partir des données détenues par Yourgene Health. Correct au 11 juin 2021.

 

Performances des tests observées suite aux métriques de validation pour les grossesses simples et gémellaires

IONA® Etude de validation Nxa
 SensibilitéSpécificité
Trisomie 21

>99.99%
(46 / 46)
IC à 95%: 92.3 à 100%

>99.99% 
(426 / 426)
IC à 95%: 99.1 - 100%

Trisomie 18

>99.99%
(20 / 20)
IC à 95%: 83.2 - 100%

>99.99%
(452 / 452)
IC à 95%: 99.2 - 100%

Trisomie 13

>99.99%
(10 / 10)
IC à 95%: 69.2 - 100%

>99.99%
(462 / 462)
IC à 95%: 99.2 - 100%

a La performance de la Validation a été démontrée en évaluant 472 échantillons cliniques de grossesses simples et gémellaires et en les comparant à un résultat de référence d'un échantillon d'amniocentèse ou de villosités choriales (CVS) ou d'un résultat de naissance.

 

État

Sensibilité

Spécificité

XO
(Syndrome de Turner)

>99.99%
(15 / 15)
IC à 95%: 78.2 - 100%

>99.99%
(428 / 428)
IC à 95%: 99.1 - 100%

XXY
(Syndrome de Klinefelter)

>99.99%
(4 / 4)
IC à 95%: 39.8 - 100%

99.5 %
(437 / 439)
IC à 95%: 98.4 - 99.9%

XYY
(Syndrome XYY)

N/A

>99.99%
(443 / 443)
IC à 95%: 99.2 - 100%

XXX
(Trisomie X)

>99.99%
(1 / 1)
IC à 95%: 2.5 - 100%

>99.99%
(442 / 442)
IC à 95%: 99.2 - 100%

Trisomie

>99.9%
(3 / 3)
IC à 95%: 29.2 - 100%

99.3 %
(439 / 442)
IC à 95%: 98.0 - 99.9%

Monosomie

N/A

>99.9%
(442 / 442)
IC à 95%: 99.2 - 100%

La performance de validation a été démontrée en évaluant 443 échantillons cliniques de singleton et en les comparant à un résultat de référence d'un échantillon d'amniocentèse ou d'échantillonnage de villosités choriales (CVS) ou d'un résultat de naissance.

Cela a été démontré en utilisant le IONA® Kit DX de préparation de librairies Nx cfDNA et IONA® logiciel d'analyse version 2.0.2. Données conservées par Yourgene Health Plc.