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Une solution de workflow unique pour le diagnostic moléculaire de l'infertilité masculine
• Analyse de microdélétion des chromosomes Y
• Analyse d'extension des microdélétions
• Analyse d'aneuploïdie des chromosomes sexuels
• Enquête sur la CBAVD liée à la fibrose kystique

CE-IVD

Infertilité du facteur masculin
L'identification des causes génétiques de l'infertilité masculine peut entraîner une gestion clinique plus efficace des patients. Statistiquement, 10 à 15% des couples éprouvent des difficultés à concevoir, avec des facteurs liés aux hommes, par exemple un faible nombre de spermatozoïdes, considéré comme un problème sous-jacent dans environ 50% des cas. Bien que dans la majorité des cas, les causes de l'infertilité masculine soient inconnues, des études ont montré que l'aneuploïdie des chromosomes sexuels et les microdélétions de régions spécifiques du chromosome Y peuvent jouer un rôle.

Le syndrome de Klinefelter est l'aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus courante associée à l'infertilité masculine. Ce syndrome a une incidence de naissances vivantes entre 1: 500 et 1: 650 hommes, la cause la plus courante étant une copie supplémentaire du chromosome X (caryotype 47, XXY).

Les microdélétions du chromosome Y sont la deuxième cause génétique d'infertilité masculine la plus courante, les microdélétions se produisant dans trois régions (AZFa, AZFb, AZFc) détectées dans jusqu'à 7% des cas d'oligospermie (faible numération des spermatozoïdes) et 13% des cas d'azoospermie non obstructive. Ces microdélétions se produisent en raison de la recombinaison homologue de séquences répétitives dans ces régions et les mécanismes moléculaires exacts et les événements de recombinaison sous-jacents à ces changements ont été élucidés. Ces régions sont situées au chromosome Yq11 et bien que la région de microdélétion AZFa soit distincte, il existe un degré important de chevauchement entre les régions affectées par la microdélétion AZFb et AZFc.

Étapes analytiques recommandées pour les microdélétions du chromosome Y
L'Académie européenne d'andrologie (EAA) et le Réseau européen de qualité de la génétique moléculaire (EMQN) ont publié une série de lignes directrices sur les meilleures pratiques pour les tests de microdélétion des chromosomes Y. En 2013, ces lignes directrices ont été modifiées pour inclure une analyse d'extension qui a fourni une caractérisation et un dimensionnement supplémentaires des microdélétions de la région AZF détectées à l'aide d'un ensemble de marqueurs défini distinct.

étapes de diagnostic pour le chromosome Y analyse de microdélétion (Krausz et al., 2014).

Figure 1: Résumé de l'organigramme montrant les étapes de diagnostic recommandées pour le chromosome Y
analyse de microdélétion (Krausz et al., 2014).

 

Kit d'infertilité masculine
Le kit d'infertilité du facteur masculin détecte à la fois l'aneuploïdie des chromosomes sexuels et le chromosome Y
microdélétions dans un seul tube en utilisant la technique QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction) et en utilisant une plateforme CE Genetic Analyzer. Le kit d'infertilité du facteur masculin utilise des marqueurs et des amorces prescrits par l'EAA / EMQN pour détecter les microdélétions des chromosomes Y affectant les régions AZFa, AZFb et AZFc conformément aux directives de meilleures pratiques.

Essai sur tube unique:

  • Marqueurs spécifiques AMEL, TAF9 et X et Y pour l'aneuploïdie des chromosomes sexuels
  • Marqueurs de microdélétion des chromosomes Y
  • Analyse quantitative sur l'analyseur génétique CE

Kit MFI-Yplus
Le kit MFI-Yplus est un test d'extension à tube unique utilisé en conjonction avec le kit d'infertilité du facteur masculin qui contient 11 marqueurs supplémentaires pour la caractérisation des microdélétions du chromosome Y conformément aux directives publiées. Le kit Elucigene MFI-Yplus fonctionne sur la même plate-forme d'analyseur génétique CE que le kit d'infertilité masculine, en utilisant les mêmes conditions de fonctionnement.

Le CF-EU2v1 fournit une solution simple et pratique pour le dépistage de l'infertilité masculine pour l'absence unilatérale congénitale de canaux déférents (CUAVD) et l'absence bilatérale congénitale de canaux déférents (CBAVD) dans le cadre d'un flux de travail de dépistage de l'infertilité masculine. Pour plus d'informations veuillez visiter la page Fibrose kystique.

Informations de commande

Nom du kitDescriptioncliniqueCode catalogue

Kit d'infertilité masculine

Détection simultanée des microdélétions du chromosome Y (régions AZFabc) et des aneuploïdies des chromosomes sexuels.

Analyseur génétique

AZFXYB1

IMF-Yplus

Test d'extension à l'infertilité masculine, fournissant une cartographie supplémentaire des délétions de la région AZFabc.

Analyseur génétique

AZFPLBX

QST * R-PL Perte de grossesse

Détecte les trisomies des chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X et Y.

Analyseur génétique

AN6XYB1

 

Les kits Elucigene sont développés et fabriqués dans des systèmes de qualité accrédités ISO9001: 2008 et ISO13485: 2003 et sont validés comme in vitro appareils de diagnostic conformes à la directive de la Communauté européenne 98/79 / CE et au Règlement canadien sur les dispositifs médicaux (CMDR). Elucigene est une marque commerciale de Delta Diagnostics (UK) Ltd. ARMS est une marque commerciale d'AstraZeneca UK Ltd. GeneMarker est une marque commerciale de SoftGenetics Corporation. VIC®, PET® et NED ™ sont des marques déposées de Life Technologies Corporation.

Kits de licence: Ce produit est vendu conformément à un accord avec Life Technologies Corporation. L'achat de ce produit confère à l'acheteur le droit non transférable d'utiliser uniquement la quantité achetée du produit et de ses composants uniquement pour l'homme in vitro diagnostic, uniquement pour l'indication clinique décrite dans le mode d'emploi ci-joint. Pour plus d'informations sur l'obtention des droits d'utilisation de ce produit ou de ses composants, veuillez contacter Cette adresse e-mail est protégée du spam. Vous devez activer Javascript pour la voir..