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50 mutations européennes communes (sensibilité de 80 à 90% selon la région)
Temps de manipulation réduit
Rapports GeneMarker et GeneMapper personnalisés

CE-IVD

Elucigène CF-EU2v1
Depuis la découverte du gène CFTR en 1989, plus de 1900 mutations et variantes ont été décrites. Beaucoup de ces mutations sont «privées», n'ayant été décrites que chez un patient et / ou une famille. Les tests de routine pour toutes les mutations possibles ne sont ni réalisables ni rentables et se limitent donc à tester les mutations les plus courantes.

Le kit CFEU2 est maintenant validé pour une utilisation avec l'analyseur génétique SeqStudio

CF-EU2v1 est le seul kit de test de la fibrose kystique paneuropéen disponible dans le commerce conçu spécifiquement pour traiter les mutations les plus courantes trouvées dans les populations d'origine européenne. Le test identifie 50 mutations au total et analyse également le tractus polyT de l'intron 8 avec une mesure précise de la répétition TG adjacente.

Intron 8 variantes polyT
Le tractus polymorphe polythymidine à la jonction de l'intron 8 et de l'exon 9 influence la transcription. Le nombre de résidus de thymidine (5T, 7T ou 9T) affecte l'efficacité d'épissage de l'exon 9. Si l'allèle 5T est présent, une proportion des transcrits de l'exon 9 sera absente, ce qui entraînera des protéines non fonctionnelles et des symptômes de mucoviscidose variables. Il est rapporté que le nombre de répétitions TG en amont du tractus polythymidine peut également influencer l'épissage de l'exon 9. S'il est présent sur le même allèle que la variante 5T (cis), plus le nombre de répétitions TG est élevé, plus la proportion de transcrits CFTR est élevée. manquera d'exon 9. L'élucigène CF-EU2v1 est unique parmi les tests disponibles dans le commerce pour sa capacité à identifier avec précision le nombre de répétitions de TG en plus du statut polyT.

1. Joshua D. Groman et al. La variation d'une séquence répétée détermine si une variante commune du gène régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique est pathogène ou bénigne. Suis J Hum Genet. 2004; 74 (1): 176-179

Une illustration de PCR

Une PCR

  • Analyse à deux tubes
  • Tube A: détection de mutation et statut polyT
  • Tube B: détection de type sauvage
  • Configuration simple de la PCR
  • Temps de travail réduit
Une illustration d'analyse

Une analyse

  • Aucune manipulation post-PCR
  • Compatible avec les analyseurs génétiques ABI 3 *** et SeqStudio
  • Chimie hautement multiplexée à 5 colorants
  • Analyse rapide
Une illustration de rapport

Un rapport

  • Applications logicielles GeneMarker et GeneMapper
  • Examen et analyse faciles des données
  • Rapports informatifs sur une seule page
  • Aucun transfert de données requis
 

Afficher les mutations détectées par CF-EU2v1

Mutations détectées par CF-EU2v1

CFTRdele2,3

R334W

R553X

R1066C

E60X

R347P

R560T

Y1092X (C> A)

P67L

R347H

1811 + 1.6 kbA> G

M1101K

G85E

A455E

1898 + 1G> A

D1152H

394delTT

l507del

2143delT

R1158X

444delA

F508del

2184delA

R1162X

R117C

1677delTA

2347delG

3659delC

R117H

V520F

W846X

3849 + 10 KbC> T

Y122X

1717-1G> A

2789 + 5G> A

S1251N

621 + 1G> T G542X Q890X 3905insT
711 + 1G> T S549N 3120 + 1G> A W1282X
L206W S549R (T> G) 3272-26A> G N1303K
1078delT G551D Intron 8 polyT (5T / 7T / 9T) et TGn

 

Publications récentes soulignant l'application et la valeur de la gamme de produits pour la fibrose kystique

  1. Les gènes. 2020 4 juin. DOI: 10.3390 / genes11060619. Diagnostic moléculaire et conseil génétique de la fibrose kystique et des troubles connexes: nouveaux défis. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E.
  2. Écran néonatal Int J. 2019 septembre 3. DOI: 10.3390 / ijns5030032. Évaluation initiale des évaluations prospectives et parallèles des protocoles de dépistage néonatal de la fibrose kystique en Andalousie orientale: IRT / IRT versus IRT / PAP / IRT. Sadik I, Pérez de Algaba I, Jiménez R, Benito C, Blasco-Alonso J, Caro P, ... et Yahyaoui R.
  3. Journal balkanique de génétique médicale. 2019 août 28. DOI: 10.2478 / bjmg-2019-0009. Spectre de mutation de la fibrose kystique en Macédoine du Nord: un pas vers une thérapie personnalisée. Terzic M, Jakimovska M, Fustik S, Jakovska T, Sukarova-Stefanovska E et Plaseska-Karanfilska D.
  4. Mol Genet Genomic Med. 2019 juin 27. DOI: 10.1002 / mgg3.696. Identification de 99% des mutations du gène CFTR chez les patients atteints de fibrose kystique bulgare, bulgare turc et rom. Petrova G, Yaneva N, Hrbková J, Libik M, Savov A et Macek Jr M.
  5. Pédiatre Pulmonol. 2019 janvier 4 DOI: 10.1002 / ppul.24227. Comparaison de deux systèmes de test de la sueur pour le diagnostic de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S, Jurca M, Jung A, Casaulta C,… & Groupe suisse de dépistage de la fibrose kystique.
  6. Écran néonatal Int J. 2018 juin 29. DOI: 10.3390 / ijns4030022. Dépistage néonatal de la fibrose kystique au Portugal: valeur PAP dans les populations avec des règles strictes pour les études génétiques. Marcão A, Barreto C, Pereira L, Vaz L. G, Cavaco J, Casimiro A, ... et Vilarinho L.

Informations de commande

Nom du kitDescriptioncliniqueCode catalogue

CFEU2v1

Détecte les 50 mutations les plus courantes dans la population européenne.

Analyseur génétique

CF2EUB2

CF4v2

Détecte les 4 mutations les plus courantes dans la population européenne.

Analyseur génétique

CF4HTB1

CF30v2

Détecte les 29 mutations les plus courantes dans la population française.

À base de gel

CF030B1

CF-DE

Détecte les 31 mutations décrites par le G-BA pour le dépistage néonatal en Allemagne.

Analyseur génétique

CF1DEB2

CF Italie

Accrochez-vous à CFEU2v1 pour augmenter la couverture des mutations pour la population italienne.

Analyseur génétique

CFITAB1

CF ibérique

Accrochez-vous à CFEU2v1 pour augmenter la couverture des mutations pour la population ibérique.

Analyseur génétique

FCEIB1

CF-Royaume-Uni

Accrochez-vous à CFEU2v1 pour augmenter la couverture des mutations pour la population britannique.

Analyseur génétique

CF1UKB1

 

Les kits Elucigene sont développés et fabriqués dans des systèmes de qualité accrédités ISO9001: 2008 et ISO13485: 2003 et sont validés comme in vitro appareils de diagnostic conformes à la directive 98/79 / CE de la Communauté européenne et au Règlement canadien sur les dispositifs médicaux (CMDR). Elucigene est une marque commerciale de Delta Diagnostics (UK) Ltd. ARMS est une marque commerciale d'AstraZeneca UK Ltd. GeneMarker et GeneMapper sont des marques commerciales de SoftGenetics Corporation. VIC®, PET® et NED ™ sont des marques commerciales de Life Technologies Corporation.

Kits de licence: Ce produit est vendu conformément à un accord avec Life Technologies Corporation. L'achat de ce produit confère à l'acheteur le droit non transférable d'utiliser uniquement la quantité achetée du produit et de ses composants uniquement pour l'homme in vitro diagnostic, uniquement pour l'indication clinique décrite dans le mode d'emploi ci-joint. Pour plus d'informations sur l'obtention des droits d'utilisation de ce produit ou de ses composants, veuillez contacter Cette adresse e-mail est protégée du spam. Vous devez activer Javascript pour la voir..