fbpx Yourgene Health plc - Koti
IONA ® -testin kliinisten laboratorioiden teknikko
IONA ® -testin kliinisten laboratorioiden teknikko
IONA® testata kliinisiä laboratorioita
Kuva ei ole käytettävissä
Kuva ei ole käytettävissä
Vankka, skaalautuva, tuettu
Kuva ei ole käytettävissä
Kuva ei ole käytettävissä
Vankka, skaalautuva, tuettu
Kuva ei ole käytettävissä
Kuva ei ole käytettävissä
edellinen nuoli
seuraava nuoli

Kliininen merkitys
Niiden potilaiden osuus, jotka ovat diagnosoitu oikein positiivisena tai negatiivisena

   Positiivinen ennustearvo (PPV) 
(Tarkkuus)*
 Negatiivinen ennustearvo (NPV) *
   Trisomy vaikuttaa todennäköisesti seulottuun positiiviseen raskauteen.  Todennäköisyys, että seulotulla negatiivisella raskaudella ei todellakaan ole trisomia.
Trisomia 21 
(Downin syndrooma)
98.88% 100%
Trisomia 18
(Edwardsin oireyhtymä
 97.22%  99.99%
Trisomia 13
(Patau'n oireyhtymä)
 > 99.99%  > 99.99%
Mitä raskaus tarkoittaa?  Korkea IONA® PPV tarkoittaa, että väärät positiiviset tulokset minimoidaan (vaikuttumaton sikiö testattu positiivisena); merkitys vähemmän tarpeettomia diagnostisia toimenpiteitä tarvitaan.  Korkea IONA® NPV tarkoittaa, että väärät negatiiviset tulokset minimoidaan (sairastunut sikiö testattu negatiivisena), eli vähemmän oireyhtymiä ohitetaan.
* Ennustavat arvot ovat merkityksellisempiä kuin herkkyys ja spesifisyys Downin, Edwardsin ja Patau'n oireyhtymien seulottujen potilaiden kliinisessä päätöksessä ja neuvonnassa.
· IONA: n markkinoille saattamisen jälkeinen arviointi® testi yli 28,400 2019 singleton- ja monokorionisissa raskauksissa. Oikein marraskuusta XNUMX alkaen.
· Perustuu diagnoositestillä vahvistettuihin ristiriitaisiin tuloksiin.
· PPV- ja NPV-arvot ovat ominaisia ​​väestölle ja vaihtelevat esiintyvyyden mukaan. PPV: t vaihtelevat NIPT-määrityksen perusteella.
· Herkkyys- ja spesifisyystodennäköisyydet eivät vastaa positiivista ennustearvoa (PPV).
 
IONA: n tekniset ominaisuudet® testi 
IONA® testiHerkkyys (Detection tai True Positive Rate)Väärä negatiivinen arvo (FNR)spesifisyys (Todellinen negatiivinen osuus)Väärä positiivinen osuus (FPR)tarkkuus
  Niiden tosiasiallisesti kärsivien raskauksien osuus, joiden näyttö on positiivinen Niiden raskauksien osuus, joilla on oireyhtymä, mutta joiden seulonta on negatiivinen Niiden raskauksien osuus, joista ei ole vaikutusta todella vaikuttaneita Niiden raskauksien osuus, joilla ei ole oireyhtymää, mutta joiden seulonta on positiivista. Todennäköisyys, että sikiöllä on todellinen seulontatulos (tosi negatiivinen tai tosi positiivinen).
Trisomia 21 (Downin syndrooma) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomia 13 (Patau'n oireyhtymä) 100% 100% > 99.99%

Sikiön sukupuolen määrittäminen

IONA, jos sitä erikseen pyydetään® testi pystyy tunnistamaan, onko sikiö geneettisesti uros vai naaras, perustuen äidin plasmasta uutettuun soluvapaan DNA: han.

Sukupuolen määritystestin tarkkuus on arvioitu> 99%: iin singleton- ja monochorionic twin -raskauksissa. IONA® testi ei sovellu dichorionisiin kaksosraskauksiin, koska kunkin yksittäisen kaksosyövän sikiön sukupuolta ei voida määrittää.

IONA: n arvioimat fenotyyppisen ja genotyyppisen sikiön sukupuolen väliset erot® cfDNA-analyysi voi mahdollisesti johtua teknisistä vikoista tai hyvin harvoista biologisista olosuhteista (kuten häviävät kaksoset, sukupuolikromosomaaliset poikkeavuudet jne.).

'Sukupuolen määritysvirhe' -tulos voidaan ilmoittaa, jos sukupuolen määritysanalyysin tueksi ei ole riittävästi tietoja. Tämä on erillinen trisomian analyysistä eikä heijasta minkään muun IONA: n tuottaman tuloksen laatua® testiä.

IONA® testin vetovoima on <0.5%.

IONA® testi on CE-merkitty in vitro -diagnostiikkatuote ja sellaisenaan IONA® kliininen validointitutkimus(6) on osa teknistä tiedostoa, jonka ilmoitettu laitos on tarkistanut. Äskettäinen riippumaton tutkimus(5) esiintyi Lontoon Kings Collegessa, esitti IONA: n® testi havaitsi 100% trisomioista, 0% vääriä positiivisia, läsnä 242 sokeissa äidin verinäytteissä.

IONA® testijulkaisut - avoin pääsy

1. Edessä. Genet. 2021 helmikuu 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Uuden sukupolven sekvensointiin perustuva ei-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT): Saudi-Arabian ensimmäinen raportti. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. tammikuuta. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Ei-invasiivinen prenataalinen seulonta kaksoisraskauksissa soluvapaalla DNA: lla IONA: ta käyttäen® testi: prospektiivinen monikeskustutkimus. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H.A, Johnstone E.D, Cameron M.J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. syyskuuta. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Toissijainen ei-invasiivinen prenataalinen seulonta sikiön trisomia varten: tehokkuustutkimus kansanterveysympäristössä. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE-testiyhteistyön puolesta.

4. Sikiön diagnosointi ja hoito. 2017 Helmikuu 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Testi: Automatisoidun soluvapaan DNA-pohjaisen seulontatestin kehittäminen sikiön trysomioille 13, 18 ja 21, joka käyttää ioniprotoni-puolijohdesekvensointialustaa. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultraääni Obstet Gynecol. 2015, joulukuu 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® testi trisomian 21, 18 ja 13 ensimmäisen kolmanneksen toteamiseksi. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultraääni Obstet Gynecol. 2015, lokakuu 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA: n kliininen arviointi® testi: ei-invasiivinen prenataalinen seulontatesti Trisomy 21, 18 ja 13: lle. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Teollisuuskonferenssien viimeisimmät julisteesitykset.

TreffiotsikkoKonferenssi
kesäkuu 2016 NIFTY-testin ja IONA: n vertaaminen toisiinsa® testi ei-invasiivisiksi synnytystutkimuksiksi (NIPT) FMF: n maailmankongressi
heinäkuu 2016 IONA® testi - päivitys dynaamiseen sikiön fraktioon ISPD 2016
maaliskuu 2017 Ei-invasiivisen prenataalisen testauskuilun kaventaminen: pääsy yksityiseen seulontaan NHS: n opetussairaalassa BMFMS 2017
kesäkuu 2017 Äidin iän tai ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontariskin käyttö johtaa trisomiariskin arviointiin NIPT: ssä FMF 2017
huhtikuu 2018 TURVALLINEN TESTI: Ei-invasiivisen prenataalin seulonnan (NIPS) suorittaminen korkean riskin raskauden kannalta Lounais Thamesin alueella BMFMS 2018

* IONA: n kliininen suorituskyky® testi yli 20,000 XNUMX potilasnäytteessä