fbpx Yourgene Health plc - صفحه اصلی
IONA ® آزمون بالینی آزمایشگاه تکنسین
IONA ® آزمون بالینی آزمایشگاه تکنسین
قوی ، مقیاس پذیر ، پشتیبانی شده
تصویر در دسترس نیست
تصویر در دسترس نیست
IONA® آزمایشگاههای بالینی را آزمایش کنید
تصویر در دسترس نیست
تصویر در دسترس نیست
قوی ، مقیاس پذیر ، پشتیبانی شده
تصویر در دسترس نیست
تصویر در دسترس نیست
فلش قبلی
فلش بعدی

ارتباط بالینی
نسبت بیمارانی که هستند درست تشخیص داده شده است به ترتیب مثبت یا منفی

   ارزش اخباری مثبت (PPV) 
(دقت، درستی)*
 ارزش پیش بینی منفی (NPV) *
   احتمال اینکه یک بارداری مثبت غربالگری شود ، واقعاً با یک تریزومی روبرو می شود.  احتمال اینکه یک بارداری منفی غربال شده وجود داشته باشد ، واقعاً دارای یک تریزومی نیست.
Trisomy 21 
(سندرم داون)
98.88٪ 100٪
Trisomy 18
(سندرم ادواردز)
 97.22٪  99.99٪
Trisomy 13
(سندرم پاتائو)
 > 99.99٪  > 99.99٪
منظور از بارداری چیست؟  IONA بالا® PPV نشان می دهد که نتایج مثبت کاذب به حداقل می رسد (جنین بی تاثیر مثبت آزمایش شده است)؛ معنی روشهای تشخیصی کمتر غیر ضروری مورد نیاز هستند.  IONA بالا® NPV دلالت دارد که نتایج منفی کاذب به حداقل می رسد (آزمایش جنین منفی است) ، معنی تعداد کمتر سندرم از دست رفته است.
* مقادیر پیش بینی کننده نسبت به حساسیت و اختصاصی بودن در تصمیم گیری و مشاوره بالینی بیماران مبتلا به سندرم داون ، ادواردز و پاتائو اهمیت بیشتری دارند.
· ارزیابی عملکرد پس از بازار IONA® آزمایش در بیش از 28,400 حاملگی تک قلو و تک قلو - سایپرز ، باشگاه دانش درست از نوامبر 2019 صحیح است.
· بر اساس نتایج ناسازگار تایید شده با آزمایش تشخیصی.
· PPV ها و NPV ها مخصوص جمعیت است و براساس شیوع آن متفاوت است. PPV ها بر اساس روش NIPT متفاوت هستند.
· احتمالات حساسیت و ویژگی معادل ارزش پیش بینی مثبت (PPV) نیست.
 
مشخصات فنی IONA® آزمون 
IONA® آزمونحساسیت (تشخیص یا نرخ مثبت مثبت)نرخ منفی کاذب (FNR)اختصاصی (نرخ منفی واقعی)نرخ مثبت کاذب (FPR)دقت
  نسبت حاملگیهای واقعاً تأثیرگذار نسبت بارداری هایی که دارای سندرم هستند اما غربالگری منفی دارند نسبت حاملگیهای بی تأثیر که منفی هستند نسبت بارداری هایی که سندرم ندارند اما غربالگری مثبت دارند. احتمال اینکه جنین نتیجه غربالگری واقعی داشته باشد (منفی واقعی یا مثبت واقعی).
Trisomy 21 (سندرم داون) 99.84٪ 99.98٪ 0.022٪ 99.98٪
Trisomy 18 (سندرم ادواردز) 97.22٪ 0.014٪ 99.99٪ 0.0125٪ 99.98٪
Trisomy 13 (سندرم پاتائو) 100٪ 100٪ > 99.99٪

تعیین جنسیت جنین

در صورت درخواست خاص ، IONA® این تست می تواند تشخیص دهد که آیا جنین از نظر ژنتیکی مرد است یا زن بر اساس DNA عاری از سلول که از پلاسمای مادر استخراج می شود.

آزمون تعیین جنسیت دارای حاملگی دوقلوی تک قلو و مونوشوریونی است که> 99٪ ارزیابی شده است. IONA® آزمایش برای حاملگی دوقلوی دوقلوی مناسب نیست زیرا جنسیت جنین هر دوقلو فردی قابل تعیین نیست.

اختلاف نظرها بین جنسیت جنینی فنوتیپی و ژنوتیپی ارزیابی شده توسط IONA® تجزیه و تحلیل cfDNA به طور بالقوه ممکن است با نارسایی فنی یا شرایط بیولوژیکی بسیار نادر ایجاد شود (مانند ناپدید شدن دوقلو ، ناهنجاری های کروموزومی جنسی ، و غیره ...).

در صورت عدم وجود داده های کافی برای پشتیبانی از تجزیه و تحلیل تعیین جنسیت ، نتیجه "عدم موفقیت جنسی" ممکن است گزارش شود. این جدا از تجزیه و تحلیل تریزومی است و به کیفیت هر نتیجه دیگر تولید شده توسط IONA منعکس نمی شود® آزمون.

IONA® آزمون دارای نرخ قرعه کشی مجدد <0.5/XNUMX٪ است.

IONA® آزمایش یک CE است که در محصول آزمایشگاهی آزمایشگاهی و به همین ترتیب IONA مشخص شده است® بررسی اعتبار بالینی(6) بخشی از پرونده فنی را که توسط یک نهاد مطلع شده بررسی شده است تشکیل داده است. یک مطالعه مستقل اخیر(5) در کالج کینگز ، لندن ، IONA را نشان داد® آزمایش 100٪ از نقاط ضعف ، با 0٪ مثبت کاذب ، در 242 نمونه خون مادر نابینا وجود دارد.

یونا® انتشارات آزمون - دسترسی آزاد

1. جلو ژنت 2021 فوریه 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. آزمایش بعدی غیر تهاجمی غیر تهاجمی (NIPT) براساس توالی نسل بعدی: اولین گزارش از عربستان سعودی. Alyafee Y ، Al Tuwaijri A ، Alam Q ، Umair M ، حداد S ، Alharbi M ، Ballow M ، Al Drees M ، AlAbdulrahman A ، Al Khaldi A ، Alfadhel M.

2. AJOG 2021 ژانویه 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد در بارداری های دوقلو با DNA بدون سلول با استفاده از IONA® آزمون: یک مطالعه چند مرکزی آینده نگر. خلیل الف ، آرچر آر ، هاچینسون V ، موسی ا. ا. ، جانستون ای. دی ، كامرون ام. ج ، كوهن كی ، DPhil CI ، كلی بی ، رید ك ، هولم آر. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 سپتامبر 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. غربالگری ثانویه غیر تهاجمی قبل از تولد برای تریزومی جنین: یک مطالعه اثربخشی در یک محیط بهداشت عمومی GP Guy ، J Hargrave ، R Dunn ، K Price ، J Short و B Thilaganathan ، به نمایندگی از آزمون آزمایشی SAFE.

4. تشخیص جنین و درمان. 2017 فوریه 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® تست: تهیه یک آزمایش غربالگری مبتنی بر سلول DNA بدون سلول برای تریزومی های جنینی 13 ، 18 و 21 که از پلت فرم تعیین توالی نیمه هادی پروتون استفاده می کند. Crea F ، Forman M ، Hulme R ، Old RW ، Ryan D ، Mazey R & Risley MD

5. سونوگرافی Obstet Gynecol. 2015 دسامبر 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® آزمایش تشخیص سه ماهه اول تریزومی 21 ، 18 و 13. Poon LC، Dumidrascu-Diris D، Francisco C، Fantasia I & Nicolaides KH.

6. سونوگرافی Obstet Gynecol. 2015 اکتبر 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. ارزیابی بالینی IONA® تست: یک آزمایش غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی برای تریزومی 21 ، 18 و 13. کلی بی

ارائه های اخیر پوستر از کنفرانس های صنعت.

تاریخعنوانکنفرانس
ژوئن 2016 مقایسه جانبی به روش آزمون NIFTY و IONA® تست غیر تهاجمی تست قبل از تولد (NIPT) کنگره جهانی FMF
ژوئیه 2016 IONA® آزمون - بروزرسانی در بخش جنین پویا ISPD 2016
مارس 2017 پر کردن شکاف تست غیرمترقبه قبل از تولد: دسترسی به غربالگری خصوصی در بیمارستان آموزشی NHS BMFMS 2017
ژوئن 2017 استفاده از سن مادر و یا غربالگری سه ماهه اول منجر به برآورد خطر تریزومی در NIPT می شود FMF 2017
آوریل 2018 آزمایش ایمن: عملکرد غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) برای بارداری های پرخطر در منطقه جنوب غربی تیمز BMFMS 2018

* عملکرد بالینی IONA® آزمایش در بیش از 20,000،XNUMX نمونه بیمار