fbpx Yourgene Health plc - Hasiera
IONA ® probetako laborategi klinikoetako teknikaria
IONA ® probetako laborategi klinikoetako teknikaria
IONA® probatu laborategi klinikoak
Irudia ez dago erabilgarri
Irudia ez dago erabilgarri
Sendoa, eskalagarria, onartua
Irudia ez dago erabilgarri
Irudia ez dago erabilgarri
Sendoa, eskalagarria, onartua
Irudia ez dago erabilgarri
Irudia ez dago erabilgarri
aurreko gezia
hurrengo gezia

Garrantzi klinikoa
Gaixoen proportzioa behar bezala diagnostikatu positiboa edo negatiboa, hurrenez hurren

   Iragarpen positiboa (PPV) 
(Zehaztasun) *
 Aurreikuspen negatiboa (NPV) *
   Egindako haurdunaldi positiboa probabilitateak trisomia batekin du eragina.  Hautatutako haurdunaldi negatiboa izateak ez du benetan trisomiarik.
Trisomy 21 
(Down sindromea)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edwards 'sindromea
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patau sindromea)
 >% 99.99  >% 99.99
Zer esan nahi du haurdunaldirako?  IONA altua® PPVk emaitza positibo faltsuak gutxienekoak direla esan nahi du (eraginik gabeko fetua positiboa izan da); esanahia beharrezkoak ez diren diagnostiko prozedura gutxiago beharrezkoak dira.  IONA altua® NPVk emaitza negatibo faltsuak gutxienekoak direla esan nahi du (kaltetutako fetuak negatiboa izan zen), esanahia sindrome gutxiago falta dira.
* Aurreikusitako balioak sentsibilitatea eta espezifikotasuna baino garrantzitsuagoak dira Down, Edwards eta Patau sindromeetan proiektatutako pazienteen erabaki klinikoetarako eta aholkularitzarako.
· Merkatu osteko errendimenduaren ebaluazioa IONA® proba 28,400 haurtzaro bakarleton eta monokoriko baino gehiagotan. Zuzena 2019ko azaroan bezala.
· Konfirmatutako emaitza diskordanteetan oinarritutako proba diagnostikoa eginda.
· BPV eta BPVak biztanleriarentzako espezifikoak dira eta aldatu egiten dira prebalentziaren arabera. PPVak aldatu egiten dira NIPT azterketaren arabera.
· Sentsibilitatea eta Espezifikotasuna probabilitateak ez dira balio iragarpen positiboaren (PPV) baliokideak.
 
IONAren ezaugarri teknikoak® test 
IONA® testSentsibilitate (Detekzioa edo Egia positiboa tasa)Gezur tasa negatiboa (FNR)berezitasuna (Egiazko tasa negatiboa)Gezur tasa positiboa (FPR)Zehaztasuna
  Benetan kaltetutako haurdunaldien proportzioa positiboa da Sindromea duten baina negatiboak izan dituzten haurdunaldien proportzioa Negatiboak diren pantailetan eraginik gabeko haurdunaldien proportzioa Sindromerik ez duten haurdunaldien proportzioa positiboa izan da. Fetoak benetako emanaldiaren emaitza (egiazko negatiboa edo benetako positiboa) izan dezakeen probabilitatea.
Trisomy 21 (Down sindromea) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edwards 'sindromea) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patau sindromea) 100% 100% >% 99.99

Sexu Fetalaren Zehaztapena

Berariaz eskatu bada, IONA® testak amaren plasmatik ateratako zelularik gabeko ADNan oinarritutako fetua genetikoki gizonezkoa edo emakumezkoa den identifikatzeko gai da.

Sexuaren determinazio probak zehaztasuna du>% 99an ebakidura bakarreko eta monokorioniko bikien haurdunaldietan. IONA® proba ez da egokia bikien dikorioniko haurdunaldietarako, bikien banakako bakoitzaren genero fetala ezin baita zehaztu.

IONAk ebaluatutako fetuaren sexu fetotipoen eta genotipikoaren arteko desadostasunak® cfDNA analisia akats teknikoarekin edo baldintza biologiko oso gutxirekin gerta daiteke (hala nola, bikiak desagertzea, anomalia kromosomikoak, etab ...).

Sexua zehazteko porrotaren emaitza eman daiteke sexu determinazioaren analisia onartzen ez duten datuak nahikoa badira. Hau trisomiaren azterketatik bereizten da eta ez du IONAk sortutako beste edozein emaitzen kalitatean islatzen® test.

IONA® probak berriro ateratzeko% <0.5eko tasa du.

IONA® proba in vitro diagnostikoko CE marka da eta, hala, IONA® balioztatze klinikoaren azterketa(6) Jakinarazitako Erakundeak berrikusi dituen Fitxategi Teknikoaren zati bat da. Azken ikerketa independente bat(5) Kings College-n egin zuen, Londresen® probak trisomien% 100,% 0 positibo faltsuekin, atzemandako 242 lagin odol laginetan hauteman ziren.

IONA® test argitalpenak - sarbide irekia

1. Aurrealdea. Genet. 2021eko otsailak 4. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Hurrengo Belaunaldiko Sekuentziazioan Oinarritutako Jaio Aurreko Probak (NIPT): Saudi Arabiako Lehen Txostena. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 urtarrilak 15. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Jaio aurreko bahiketa ez inbaditzailea, zelularik gabeko DNA duten haurdunaldi bikietan IONA erabiliz® test: zentro anitzeko azterketa prospektiboa. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 irailak 14. Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Fetuaren trisomiaren bigarren haurdunaldi ez inbaditzailea: eraginkortasun azterketa osasun publikoaren esparruan. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE test lankidetzaren izenean.

4. Fetoaren diagnostikoa eta terapia. 2017 otsailak 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Proba: Zelularik gabeko DNA oinarritutako baheketa-proba automatizatu bat garatzea 13, 18 eta 21 Tretomia fetaletarako, Ion Protoi Erdieroaleen Sekuentziazio Plataforma erabiltzen duena. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Obstetiko ultrasoinuak Gynecol. 2015 Dec 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® 21, 18 eta 13. trisomia lehen hiruhilekoan antzemateko proba Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I eta Nicolaides KH.

6. Obstetiko ultrasoinuak Gynecol. 2015 urriak 23. DOI: 10.1002 / uog.15791. IONAren ebaluazio klinikoa® proba: 21, 18 eta 13. Trisomiaren aurkako jaio aurreko baheketa proba. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Industria Konferentzietatik egindako azken kartelen aurkezpenak.

dataIzenburuaConference
June 2016 NIFTY probaren eta IONAren arteko alderaketa® Inbaditzaile Jaio aurreko Testing (NIPT) test FMFren Munduko Kongresua
Uztaila 2016 IONA® test - eguneratzea Fetal zatiki dinamikoari buruz 2016ko ISPD
martxoaren 2017 Inbaditzaileak ez diren inpaktu prenatalen azterketen hutsunea: NHS irakaskuntzako ospitaleetan emanaldi pribatura sartzea BMFMS 2017
June 2017 Amaren adina edo lehen hiruhilekoaren erabilera Probanaketa arriskuak trisomiaren arriskua NIPT batean kalkulatzea eragiten du FMF 2017
apirilaren 2018 TESTU SEGURUA: arrisku handiko haurduntzetarako hego-mendebaldeko Thames eskualdean haurtzaroak ez diren inbaditzaile prenatal screening (NIPS) performance BMFMS 2018

* IONAren errendimendu klinikoa® proba 20,000 gaixo baino gehiagotan