fbpx Yourgene Health plc - kodu

Mida Sage ekraanib?

Sage ™ kasutab menüüpõhist lähenemist cfDNA skriinimisele, kus rase emaga konsulteerides saab tervishoiutöötaja valida, milliseid kromosoomihäireid sõeluda, ja kohandada seda iga patsiendi jaoks, sõltuvalt tema taustast, ema ajaloost ja soovidest.

Autosomaalsed aneuploidsused

Sage ™ sünnieelne ekraan hindab loote riski Downi sündroomi Trisomy 21), Edwardsi sündroomi (Trisomy 18) ja Patau sündroomi (Trisomy 13). Loote kromosoomi aneuploidia tuvastamiseks on täpsus> 99%. Lisaks saab ülejäänud kromosoomides läbi viia kogu genoomi hõlmava aneuploidia avastamise analüüsi ja sellest teatada.

Sugu kromosoomi aneuploidsused

Soovi korral saab skriinida järgmisi sugukromosoomi aneuploidsusi:

  • Monosoomia X - Turneri sündroom
  • XXX - kolmekordse X sündroom
  • XXY - Kleinfelteri sündroom
  • XYY - Jacobi sündroom

Mikrodeletsioonid

Mikrodeletsiooni sündroomi põhjustab väikese osa geneetilise materjali puudumine kromosoomis. Nende raskusaste võib olla väga erinev, mikrodelõhede sümptomid võivad ulatuda minimaalsetest arenguviivitustest kuni tõsiste anomaaliateni, nt südamedefektid, neuroloogilised väärarengud jne. Taotluse korral saab skriinida järgmisi haruldasi mikrodeledetsioone:

  • DiGeorge'i sündroom
  • 1p36 deletsiooni sündroom
  • Prader-Willi sündroom
  • Angelmani sündroom
  • Cri-du-Chat sündroom
  • Wolf-Hirschhorni sündroom

Loote soo määramine

Soovi korral saab loote sugu määrata> 99% täpsusega.