fbpx Yourgene Health plc - kodu
 

Mitteinvasiivne sünnieelne test (NIPT-test) on täiustatud skriining-diagnostiline test, mis kasutab ema vere DNA-d, et hinnata suurenenud riski, et lootel võivad tekkida kromosomaalsed häired, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18). ) ja Patau sündroom (trisoomia 13) koos mõne täiendava geneetilise seisundiga. Turul on palju erinevaid NIPT-ekraane, kuid enamus skriinib neid kolme sündroomi koos mõningate lisatingimustega, nagu sugukromosoom ja autosomaalsed aneuploidid. Edwardsi ja Patau sündroom on kromosomaalsed seisundid, mis on palju harvemad kui Downi sündroom, kuid on väga tõsised ja paljud haiged lapsed surevad enne või varsti pärast sündi. Trisoomid tekivad siis, kui tavalise kahe kromosoomi koopia asemel esineb kolm koopiat.

Kuidas NIPT töötab?

Alates 10. rasedusnädalast võetakse ema käest väike vereproov, mis saadetakse kohalikku laborisse geneetiliseks sõeluuringuks. IONA® või IONA® Hooldustestid. Raseduse ajal lekib platsenta rakuvaba DNA, mis ringleb ema vereringes. Selle tulemusena sisaldab ema plasmaproov platsenta ja ema ringleva DNA segu. See DNA eraldatakse raseda ema verest ja test tehakse selle väikese DNA kogusega. IONA® test mõõdab otseselt rakuvaba DNA hulka ja suudab tuvastada väikseid muutusi ema suhte ja platsenta / loote rakuvaba DNA vahel, kui esineb loote trisoomia 21, 18 või 13. IONA® Lisaks tuvastab Care väikesed muutused DNA ratsioonis, kui esineb sugukromosoomi aneuploidsus (SCA) või autosomaalne aneuploidsus (AA). IONA® analüüsitarkvara analüüsimiseks arvutab huvipakkuvate kromosoomide suhtelise koguse, et saada riskiskoor, et ennustada trisoomia või aneuploidsuse esinemist. Seejärel kombineeritakse see arv eelneva riskiga (vaikimisi on see ema vanus, kuid selle asemel võib kasutada Downi, Edwardsi või Patau sündroomi esimese trimestri kombineeritud testi (FTCT) tulemust), et arvutada loote haigestumise tõenäosus. mõjutatud.

Traditsiooniline sünnieelne sõeluuring

"Traditsioonilist" sünnieelset sõeluuringut ja geenitesti, mida pakutakse raseduse esimesel trimestril, nimetatakse praegu kombineeritud testiks (CT), kuna see ühendab ema vanuse, ultraheliuuringu, et mõõta kaela läbipaistvust (NT) ja ema vereanalüüsi seerumimarkerite jaoks. . See on ultraheliuuring, et mõõta kaela läbipaistvust (NT) koos vereanalüüsiga. See on vähem täpne kui NIPT, tuvastades vaid umbes 80–90% Downi sündroomiga beebidest ja 5% valepositiivsete (FP) näitajatega.12]. 

IONA® test

IONA® test on kõrgem tuvastamise määr (> 99%) kui kombineeritud test. IONA® test suudab ka paremini välistada valepositiivseid tulemusi. Valepositiivsed tulemused ilmnevad siis, kui testitulemused näitavad, et lapsel on suur risk Downi sündroomi tekkeks, kuid see ei ole tegelikult mõjutatud. IONA® test võimaldab palju paremini tagada, et imikud, kes on teatatud kõrge riskiastmega, on tõeliselt kõrge riskiga. See võimaldab arstil suunata ema invasiivsele testile ainult siis, kui on tõenäoline, et see mõjutab last. See tähendab, et vähem rasedatele tehakse mittevajalikke invasiivseid järelprotseduure, näiteks lootevee uuring või CVS, mis võib olla stressirohke, valulik ja võib põhjustada väikest raseduse katkemise ohtu.