fbpx Yourgene Health plc - kodu
IONA ® testi kliiniliste laborite tehnik
IONA ® testi kliiniliste laborite tehnik
Tugev, skaleeritav, toetatud
Pilt ei ole saadaval
Pilt ei ole saadaval
IONA® testida kliinilisi laboreid
Pilt ei ole saadaval
Pilt ei ole saadaval
Tugev, skaleeritav, toetatud
Pilt ei ole saadaval
Pilt ei ole saadaval
eelmine nool
järgmine nool

Kliiniline tähtsus
Patsientide osakaal, kes on diagnoositud õigesti vastavalt positiivseks või negatiivseks

   Positiivne ennustatav väärtus (PPV) 
(Täpsus)*
 Negatiivne ennustatav väärtus (NPV) *
   Trisoomia mõjutab tõepoolest tõenäosust, et skriinitud positiivne rasedus on tõeline.  Tõenäosus, et skriinitud negatiivne rasedus tõesti ei oma trisoomi.
Trisomy 21 
(Downi sündroom)
98.88% 100%
Trisomy 18
(Edwardsi sündroom
 97.22%  99.99%
Trisomy 13
(Patau sündroom)
 > 99.99%  > 99.99%
Mida see raseduse jaoks tähendab?  Kõrge IONA® PPV tähendab, et valepositiivseid tulemusi minimeeritakse (mõjutatud loote test on positiivne); tähendus vähem tarbetuid diagnostilisi protseduure on vaja.  Kõrge IONA® NPV tähendab, et valenegatiivseid tulemusi minimeeritakse (mõjutatud loote test negatiivne), st vähem on sündroome.
* Ennustatavad väärtused on olulisemad kui tundlikkus ja spetsiifilisus Downi, Edwardsi ja Patau sündroomide suhtes skriinitud patsientide kliiniliste otsuste ja nõustamise osas.
· IONA turuleviimise tulemuslikkuse hindamine® test enam kui 28,400 2019 üksiku ja monokoorse raseduse korral. Õige alates XNUMX. aasta novembrist.
· Põhineb diagnostilise testiga kinnitatud ebakõladel.
· PPV-d ja NPV-d on elanikkonnale spetsiifilised ja varieeruvad levimuse järgi. PPV-d varieeruvad sõltuvalt NIPT-testist.
· Tundlikkuse ja spetsiifilisuse tõenäosused ei ole samaväärsed positiivse ennustatava väärtusega (PPV).
 
IONA tehnilised omadused® test 
IONA® testTundlikkus (Tuvastus või tõeline positiivne määr)Vale negatiivne määr (FNR)Eripära (Tõeline negatiivne määr)Valepositiivne määr (FPR)Täpsus
  Positiivselt mõjutatud raseduste osakaal Raseduste osakaal, millel on sündroom, kuid mille sõeluuring on negatiivne Negatiivsete ekraanidega raseduste osakaal Nende raseduste osakaal, millel pole sündroomi, kuid mille uuring on positiivne. Tõenäosus, et lootel on tõeline skriiningtulemus (tõeline negatiivne või tõeliselt positiivne).
Trisomy 21 (Downi sündroom) 99.84% 99.98% 0.022% 99.98%
Trisomy 18 (Edwardsi sündroom) 97.22% 0.014% 99.99% 0.0125% 99.98%
Trisomy 13 (Patau sündroom) 100% 100% > 99.99%

Loote soo määramine

IONA erinõude korral® Test võimaldab ema plasmast ekstraheeritud rakuvaba DNA põhjal tuvastada, kas lootel on geneetiliselt mees- või emasloom.

Soo määramise testi täpsus on> 99% singletoni ja monokoorioni kaksikraseduse korral. IONA® test ei sobi dikorioonsete kaksikute raseduste jaoks, kuna iga üksiku kaksiku loote sugu pole võimalik kindlaks teha.

IONA hinnangul on erinevused fenotüüpse ja genotüüpse loote soo vahel® cfDNA analüüs võib tekkida tehniliste rikete või väga haruldaste bioloogiliste seisundite korral (näiteks kaksikute kadumine, sugukromosomaalsed kõrvalekalded jne ...).

Kui soo määramise analüüsi jaoks pole piisavalt andmeid, võidakse teatada 'soo määramise ebaõnnestumise' tulemus. See on lahus trisoomi analüüsist ja ei kajasta IONA loodud muude tulemuste kvaliteeti® test.

IONA® testi uuesti tõmbamise määr on <0.5%.

IONA® test on CE-märgisega in vitro diagnostiline toode ja sellisena IONA® kliinilise valideerimise uuring(6) on osa tehnilisest toimikust, mille on üle vaadanud teavitatud asutus. Hiljutine sõltumatu uuring(5) esineti Londoni Kings College'is, näidati IONA-d® test tuvastas ema 100 pimestatud vereproovis 0% trisoomidest ja 242% valepositiivsetest tulemustest.

IONA® testväljaanded - avatud juurdepääs

1. Esiosa. Genet. 2021 4. veebruar. Doi.10.3389 / fgene.2021.630787. Järgmise põlvkonna sekveneerimispõhine mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT): esimene aruanne Saudi Araabiast. Alyafee Y, Al Tuwaijri A, Alam Q, Umair M, Haddad S, Alharbi M, Ballow M, Al Drees M, AlAbdulrahman A, Al Khaldi A, Alfadhel M.

2. AJOG. 2021 15. jaanuar. Doi: 10.1016 / j.ajog.2021.01.005. Mitteinvasiivne sünnieelne skriinimine kaksikrasedustes rakuvaba DNA abil IONA abil® test: tulevane mitmekeskuseline uuring. Khalil A, Archer R, Hutchinson V, Mousa H. A, Johnstone E. D, Cameron M. J, Cohen KE, DPhil CI, Kelly B, Reed K, Hulme R. & Papageorghiou AT

3. BJOG. 2020 14. september Doi: 10.1111 / 1471-0528.16464. Loote trisoomia sekundaarne mitteinvasiivne sünnieelne skriining: efektiivsuse uuring rahvatervise keskkonnas. GP Guy, J Hargrave, R Dunn, K Price, J Short & B Thilaganathan, SAFE testi koostöö nimel.

4. Loote diagnoosimine ja ravi. 2017 veebr 8. Doi: 10.1159 / 000455025. IONA® Test: automatiseeritud rakuvaba DNA-põhise skriiningtesti väljatöötamine loote trisoomiate 13, 18 ja 21 jaoks, mis kasutab ioon-prooton-pooljuhtide sekveneerimisplatvormi. Crea F, Forman M, Hulme R, Old RW, Ryan D, Mazey R & Risley MD

5. Ultraheli Obstet Gynecol. 2015 detsember 28. DOI: 10.1002 / uog.15749. IONA® katse trisoomide 21, 18 ja 13 avastamiseks esimesel trimestril. Poon LC, Dumidrascu-Diris D, Francisco C, Fantasia I & Nicolaides KH.

6. Ultraheli Obstet Gynecol. 2015, 23. oktoober DOI: 10.1002 / uog.15791. IONA kliiniline hindamine® test: mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring Trisomy 21, 18 ja 13 jaoks. Papageorghiou A, Khalil A, Forman M, Hulme R, Mazey R, Mousa HA, Johnstone ED, McKelvey A, Cohen KE, Risley M, Denman W & Kelly B.

Tööstuse konverentside viimased plakatiettekanded.

kuupäevKapslidKonverents
juuni 2016 NIFTY testi ja IONA võrdlus kõrvuti® mitteinvasiivse sünnieelse testimise (NIPT) test FMF-i maailmakongress
juuli 2016 IONA® test - dünaamilise lootefraktsiooni värskendus ISPD 2016
märtsil 2017 Mitteinvasiivse sünnieelse testimise lõhe ületamine: juurdepääs eraviisilisele sõeluuringule NHS-i õppehaiglas BMFMS 2017
juuni 2017 Ema vanuse või esimese trimestri skriinimisriski kasutamine võimaldab trisoomia riski hinnata NIPT-is FMF 2017
aprill 2018 OHUTUSKATSE: Mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu (NIPS) läbiviimine kõrge riskiga raseduste jaoks Thamesi edela piirkonnas BMFMS 2018

* IONA kliiniline jõudlus® testida üle 20,000 XNUMX patsiendiproovi